Nikodem cierpiący na SMA typu 1
fot. Milena Wasilewska/archiwum prywatne

8-miesięczny Nikodem walczy ze SMA typu 1. Choroba zaatakowała go już przed urodzeniem

Aby uratować życie Nikodema, potrzebna jest terapia genowa, której cena jest zawrotna. Rodzice chłopca stworzyli zbiórkę i proszą o każdą złotówkę. Sami nie są w stanie kupić synowi leku za ponad 9,5 miliona złotych.
Milena Oszczepalińska
Nikodem cierpiący na SMA typu 1
fot. Milena Wasilewska/archiwum prywatne
Ciąża pani Mileny, mamy Nikodema, przebiegała prawidłowo niemal do samego końca. Dopiero tuż przed rozwiązaniem pojawił się niepokojący sygnał, chłopiec przestał ruszać się w brzuchu. Ciąża musiała zakończyć się cesarskim cięciem. Nikodem urodził się dużym chłopcem – miał 59 cm i ważył 4,5 kg. Ze względu na osłabione napięcie mięśniowe nie dostał jednak 10, a 7 punktów w skali Apgar. Lekarze nie widzieli wtedy powodu do niepokoju, mówili, że trzeba poczekać i prawidłowe napięcie powinno wrócić. Jednak mimo upływającego czasu, napięcie nie wracało. Chłopiec przelewał się przez ręce. Po 3 dniach lekarze zaczęli podejrzewać SMA. Wkrótce diagnoza się potwierdziła.

Nikodem nie siedzi, nie trzyma nawet główki

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 może dawać różne objawy. Ważne jest to, kiedy choroba się uaktywni. U Nikodema zdiagnozowano wrodzone SMA, co skutkuje tym, że w wieku 8 miesięcy nie siedzi, nie trzyma sam główki, z trudem chwyta zabawkę, i to tylko lewą ręką. Potrafi delikatnie unieść nóżki, ale o wkładaniu ich do buzi nie ma nawet mowy.

Objawy SMA, takie jak słabnięcie mięśni i cofanie się nabytych już umiejętności nie występują u Nikodema, ponieważ on, z racji tego, że urodził się chory, nigdy nie miał szansy na ich zdobycie. U niego walka toczy się o zdolność samodzielnego oddychania i przełykania. Jego mięśnie klatki piersiowej nie pracują, klatka jest zapadnięta. W nocy i podczas dziennej drzemki chłopczyk musi być podpięty pod respirator. Często krztusi się śliną. Nie je żadnych stałych posiłków, pije jedynie z butelki w pozycji leżenia na brzuszku. A kiedy i to sprawia mu trudność, musi mieć założoną sondę do żołądka. Pani Milena przyznaje, że ta opcja karmienia sprawia im dużo trudności.
Nikodem chory na SMA typu 1/fot. Milena Wasilewska                                       Nikodem chory na SMA typu 1/fot. Milena Wasilewska​
Redakcja poleca: Jak dziecko uczy się i rozwija przez zmysły? [WEBINAR 1.]
Za nami pierwszy z 6 bezpłatnych webinarów dla rodziców, organizowanych w ramach akcji „Widzę, Słyszę, Czuję, Wiem” i prowadzonych przez Dorotę Zawadzką. Ekspertka opowiadała o tym, jak działają zmysły malucha, a ich prawidłowy rozwój wpływa na życie również w przyszłości.

Aby przywrócić Nikodemowi zdrowie, potrzebna jest terapia genowa

Leczenie SMA typu 1 polega na podaniu dożylnie leku, który ma zastąpić uszkodzony gen SMN1 jego sprawną kopią. Problem polega na tym, że taka terapia genowa jest niebotycznie droga. Rodzice Nikodema utworzyli zbiórkę na portalu siepomaga.pl, na którą można wpłacać pieniądze, by dać chłopcu szansę na normalne życie. W sumie potrzeba aż 9,5 mln zł. Na razie udało się zebrać nieco ponad 2 mln.

Zobacz także: Pierwszy lek na SMA, który otrzymały polskie dzieci

Od niedawna lek dostępny jest nie tylko w Stanach Zjednoczonych, lecz także m.in. w Polsce, w Lublinie. Jest jednak jeden warunek – dziecko zakwalifikowane do terapii genowej nie może ważyć więcej niż 13,5 kg (W Europie wagą graniczną jest 21 kg, ale z uwagi na to, że im cięższe dziecko, tym większe ryzyko powikłań, w Polsce terapia genowa podawana jest u dzieci do 13,5 kg). W przypadku Nikodema masa ciała nie stanowi aż takiego problemu, chłopiec z uwagi na trudności z jedzeniem bardzo słabo przybiera na wadze, ale czas naprawdę się liczy, ponieważ choroba po prostu utrudnia mu oddychanie, a wiadomo, czym może się to skończyć…
Nikodem cierpiący na SMA typu 1/fot. Milena Wasilewska                                                      fot. Milena Wasilewska​
Zachęcamy każdego do wsparcia finansowego Nikodema. Wpłat można dokonywać na indywidualne konto chłopca na portalu siepomaga.pl.

Zobacz także:
Oceń artykuł

Ocena 6 na 6 głosy

Zobacz także

Popularne tematy