Na czym polega hemofilia, jak się objawia i jak ją leczy? Sprawdź!

Cierpi na nią 1 na 10 tysięcy osób. Nieleczona może stanowić zagrożenie życia. Hemofilia – dowiedz się, skąd się bierze i na czym polega jej leczenie.
hemofilia dziecko przedszkolak badania objawy
fot. Adobe Stock

Spis treści:
  1. Typ A
  2. Typ B
  3. Typ C

Co to jest hemofilia?

Jest to wrodzona, dziedziczna choroba krwi, nazywana także skazą krwotoczną. Krew osób nią dotkniętych nie zawiera jednego z wielu czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi.
Czasami hemofilia jest objawem innych chorób. Oznacza to, że cierpiąca na nią osoba jej nie odziedziczyła, a zaburzenia krzepliwości krwi mogły zostać spowodowane autoagresją organizmu, nowotworem lub przyjmowanymi lekami.
Redakcja poleca: Zaproszenie do Internetowej Szkoły Rodzenia
Przygotuj się z nami do porodu i macierzyństwa. Zapraszamy do Internetowej Szkoły Rodzenia mamotoja.pl!

Dziedziczenie skazy krwotocznej

Hemofilia jest dziedziczna, a więc nie można się nią zarazić. Wadliwy gen znajduje się w chromosomie X, czyli tym, który dziecko otrzymuje od matki. Ponieważ mężczyźni dziedziczą tylko jeden chromosom X (od ojca otrzymują chromosom Y), jeśli jest on wadliwy, urodzą się z hemofilią. Kobiety, które dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców, chorują tylko wtedy, gdy oba chromosomy zawierają wadliwy gen. Jeśli hemofilia zakodowana jest u nich tylko w jednym chromosomie, nie chorują, ale są nosicielkami hemofilii. W ich przypadku ryzyko przekazania genu skazy krwotocznej dziecku wynosi 50%.
Na hemofilię chorują przede wszystkim dzieci ojców dotkniętych tą chorobą oraz matek, które chorują na skazę krwotoczną lub są nosicielkami wadliwego genu.
Zdarza się, że dziecko zdrowych rodziców choruję na hemofilię wskutek mutacji genu (gen ulega niekorzystnej przemianie, a nie jest dziedziczony w wadliwej postaci). Takie przypadki stanowią 30% wszystkich chorych na skazę krwotoczną.

Objawy hemofilii

Nawet delikatne uderzenia ciała powodują powstawanie siniaków, a skaleczenia długo krwawią. Innymi objawami mogą być częste krwawienia z nosa, niedokrwistość oraz ciemne stolce.

Typy hemofilii

Istnieje kilkanaście czynników odpowiadających za krzepliwość krwi. W zależności od tego, którego lub których z nich brakuje, wyróżnia się trzy typy hemofilii.

Hemofilia typu A

Wywołuje ją niedobór globuliny przeciwhemofilowej (czynnik VIII krzepnięcia krwi). Diagnozowana jest najczęściej u mężczyzn. Najbardziej charakterystycznymi objawami hemofilii typu A są:
  • przedłużające się krwawienia
  • wylewanie się krwi do stawów, co powoduje ich sztywność i trudności w poruszaniu się. Dolegliwość ta może prowadzić do tzw. atropatii hemofilowej (rodzaj zwyrodnienia stawu) i niepełnosprawności.
  • nieprawidłowe tworzenie się skrzepów.
Wystąpienie krwotoku wymaga założenia opaski uciskowej, unieruchomienia chorego i przetransportowanie go do szpitala, gdzie otrzyma brakujący czynnik krzepnięcia.

Hemofilia typu B

Spowodowana jest całkowitym brakiem tzw. czynnika Christmasa (czynnik IX krzepnięcia krwi). Występuje 8 razu rzadziej niż hemofilia typu A. Najczęściej dotyka mężczyzn. Leczenie takich pacjentów wygląda podobnie jak w przypadku osób chorujących na skazę krwotoczną typu A.

Hemofilia typu C

Najrzadziej występujący typ choroby. Wywoływany jest niedoborem tzw. czynnika Rosenthala (czynnik XI krzepnięcia krwi). Cierpią na nią zarówno kobiety, jak i mężczyźni.

Postacie hemofilii

U zdrowej osoby poziom czynnika VIII lub IX wynosi 50-150%. Na podstawie stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia wyróżnia się trzy postacie choroby.
  • Postać łagodna. Poziom czynnika krzepnięcia wynosi 5-30%. Długotrwałe krwawienia u osób nią dotkniętych mogą wystąpić wskutek poważnego zranienia lub operacji chirurgicznej.
  • Postać umiarkowana. Poziom czynnika krzepnięcia wynosi 1-5%. Ryzyko wystąpienia poważnego krwawienia jest w przypadku tych chorych wyższe, jednak rzadko występuje bez wyraźnej przyczyny.
  • Postać ciężka. Poziom czynnika krzepnięcia wynosi nie więcej niż 1%. U tych chorych często dochodzi do krwawień do stawów i mięśni, często bez wyraźnej przyczyny. Krwawienia mogą występować nawet 1-2 razy w tygodniu.

Jak się diagnozuje skazę krwotoczną?

Zwykle, ze względu na dość jednoznaczne objawy, wystarczy wywiad lekarski. Wstępną diagnozę potwierdza się poprzez badania krwi – jej krzepnięcia i poprzez oznaczenie poziomu czynników krzepnięcia.

Leczenie hemofilii

W dzisiejszych czasach nawet ludzie dotknięci ciężką postacią choroby mogą prowadzić normalne życie. Najbardziej jest to widoczne u dzieci cierpiących na tę chorobę – niegdyś musiały rezygnować z wielu aktywności, aby zminimalizować ryzyko urazu i groźnego dla życia krwotoku. Obecnie już od drugiego roku życia stosuje się leczenie profilaktyczne, które umożliwia małym pacjentom normalne funkcjonowanie.
Leczenie polega na podawaniu (w zastrzykach) brakujących czynników krzepnięcia krwi (VIII lub IX) w specjalnych preparatach. Od lat dziewięćdziesiątych leki rekombinowane (wytwarzane metoda inżynierii genetycznej) wypierają leki wytwarzane z krwi (osoczopochodne). Dobór leku oraz zasady jego stosowania ustala się indywidualnie, gdyż nawet pacjenci w ramach jednej postaci hemofilii mają różne potrzeby.

Ocena (1 ocena)

5.0
Doładuj
Przeładuj

Popularne tematy

To Cię zainteresuje

Narzędzia dla mam

Więcej

Rozwój przez zabawę

Aktywnie, ale bezpiecznie!