achondroplazja
fot. Adobe Stock

Wszystko, co trzeba wiedzieć o achondroplazji

Achondroplazja, inaczej zwana chondrodysplazją, chondrodystrofią, a także niskorosłością i karłowatością. Przeczytaj, na czym polega ta choroba, jak się objawia, jak diagnozuje i leczy.
Ewa Janczak-Cwil
achondroplazja
fot. Adobe Stock
Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna niezależna od płci dziecka. Nazywana jest także karłowatością lub niskorosłością. Rodzi się z nią 1 na 15-40 tysięcy noworodków. Pocieszający jest fakt, że choć jest nieuleczalna, to dotknięci nią ludzie żyją obecnie tak samo długo jak osoby zdrowe.

Przyczyny achondroplazji
Dziedziczenie zmutowanego genu
Wiek rodziców a karłowatość
Objawy achondroplazji
Choroby towarzyszące
Diagnozowanie karłowatości
Leczenie niskorosłości

Przyczyny achondroplazji

Choroba spowodowana jest w 90 proc. przypadków spontaniczną mutacją jednego genu – FGFR3. Odpowiada on za działanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Mutacja powoduje, że produkt tego genu nie działa prawidłowo, co skutkuje zaburzeniami procesów związanych z przebudową tkanki chrzęstnej i kostnej.
Pojęcie "spontaniczna mutacja" oznacza, że dochodzi do niej wyłącznie w ciele chorego, a jego rodzice nie są nią obciążeni. Rodzice dziecka z achondroplazją są zdrowi i w przypadku podjęcia decyzji o kolejnej ciąży, mogą mieć zdrowe potomstwo.
W 10 proc. przypadków achondroplazja u dziecka jest skutkiem odziedziczenia zmutowanego od jednego lub obojga rodziców chorujących na niskorosłość.
Redakcja poleca: Zrób badania genetyczne jeszcze przed ciążą - VIDEO
Eksperci zachęcają, by jeszcze przed zajściem w ciążę zrobić sobie badania genetyczne. Dzięki nim można zawczasu zmodyfikować swoją dietę, poprawić kondycję organizmu i... zmniejszyć ryzyko chorób cywilizacyjnych u dziecka.

Dziedziczenie zmutowanego genu

Gdy tylko jedno z rodziców choruje na achondroplazję, szansa że dziecko będzie zdrowe wynosi 50 proc. W przypadku obojga rodziców cierpiących na karłowatość, szansa na urodzenie się zdrowego dziecka wynosi 25 proc, ryzyko, że dziecko będzie chore – 50 proc. Odziedziczenie przez dziecko obu kopii (od każdego rodzica) wadliwego genu wynosi w ich przypadku 25 proc. Sytuacja ta prowadzi do obumarcia płodu.

Wiek rodziców a achondroplazja

Z badań przeprowadzonych w latach 60. wynika, że ryzyko powstania choroby zwiększa się w przypadku, gdy ojciec dziecka ma powyżej 35 lat. Ryzyko to rośnie prawdopodobnie także wtedy, gdy matka dziecka w młodości była leczona hormonalnie lub w związku z chorobami układu nerwowego i w momencie zapłodnienia miała więcej niż 35 lat.

Objawy achondroplazji

Pierwsze objawy zwykle można zaobserwować już podczas życia płodowego dziecka oraz od razu po porodzie. Należą do nich:
  • zwiększony obwód głowy i wypukłe czoło
  • zapadnięta nasada nosa
  • nieproporcjonalna do tułowia długość kończyn; najbardziej widoczne jest skrócenie ramion i ud
  • małe dłonie, krótkie palce w ustawieniu przypominającym trójząb
  • zwężona klatka piersiowa
  •  
Często u noworodków z karłowatością obserwuje się także obniżenie napięcia mięśniowego i wodogłowie. Z upływem czasu dochodzi do tego niedobór wzrostu – kobiety z niskorosłością osiągają średni wzrost 124 cm, a mężczyźni – 131 cm. Osoby dorosłe cierpiące na achondroplazję, poza niskim wzrostem, mają charakterystyczny wygląd: dużą głowę z wypukłym czołem, zapadniętą nasadę nosa i bardzo krótkie kończyny.

Choroby towarzyszące

Achondroplazji często towarzyszą także:
  • pogłębienie krzywizn kręgosłupa
  • zaburzenia oddychania
  • schorzenia laryngologiczne (np. częste zapalenia ucha środkowego)
  • zwężenie kanału kręgowego
  • otyłość
  • szpotawe kolana
  • trudności w poruszaniu się
Warto podkreślić, że układ nerwowy osób cierpiących na karłowatość funkcjonuje prawidłowo, a choroba nie wpływa na intelekt osoby nią dotkniętej.

Diagnozowanie karłowatości

Podejrzenie, że dziecko cierpi na achondroplazję, może pojawić się już w życiu płodowym, w trzecim trymestrze ciąży. Chorobę sugerują zbyt duże wymiary główki płodu. Po urodzeniu obserwuje się objawy wspomniane powyżej. Jednak diagnozę stawia się dopiero po wykonaniu badań genetycznych, które potwierdza mutację genu FGFR3.

Leczenie achondroplazji

Obecnie nie istnieje leczenie, które pozwoliłoby pozbyć się przyczyny choroby. Terapii poddaje się jedynie powikłania karłowatości, czyli schorzenia jej towarzyszące.
Niektórym chorym podaje się hormon wzrostu, jednak wyniki takiego leczenia nie są satysfakcjonujące.
Czasami stosuje się też zabiegi polegające na wydłużaniu kończyn. Podczas zabiegu operacyjnego kości są łamane, a ich końce oddalane od siebie i śrubowane, co zmusza je do wzrostu. Postępowanie to jest długotrwałe i wiąże się z dużym dyskomfortem.
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy