www.tvp.info
Aktualności

1 na milion! Mały Nikodem stał się wyjątkowy przez swoją chorobę...

Nikodem to jedyne w Polsce dziecko, które cierpi na chorobę Pearsona.  Jest dla niego ratunek, ale w USA.

Żaden  z rodziców nie chciałby być powiadomiony przez lekarza o chorobie swojego dziecka. I to o chorobie tak mało znanej  i trudnej w leczeniu. Dla rodziców 3,5 latka pojawiła się szansa na badania eksperymentalne, a tym samym na szczęśliwe dzieciństwo ich ukochanego synka.

"Pani syn jest jedyny w Polsce"

Gdy mały Nikodem przyszedł na świat, rodzice usłyszeli straszną diagnozę - choroba Pearsona. Gdziekolwiek się udawali po pomoc, okazywało się, że lekarze sami nie wiedzieli nic o istnieniu tego schorzenia. Obecnie na  świecie żyje tylko 100 osób cierpiących na tę przypadłość. 

 W czasie wizyt lekarskich padły też okrutne słowa : Pani syn nie dożyje 3  lat. Na szczęście czarny scenariusz się nie sprawdził, choć dziecko wymaga bezustannej opieki i kontrolowania krwi. Cały czas trzeba czuwać nad nim, gdyż zdarzyło się już kilkakrotnie,  że karetka ledwo zdążyła z pomocą. Hemoglobina spadła już kiedyś do poziomu 1,4 i było bezpośrednie zagrożenie życia. 

Choroba Pearsona – co to jest?

Zespół Pearsona powoduje niedokrwistość syderoblastyczną, która pojawia się  w 1 tygodniach życia dziecka. Atakuje wątrobę, trzustkę, szpik kostny i nerki i niestety jest chorobą nieuleczalną.  Dziecko codziennie musi mieć  badaną krew, by kontrolować morfologię. Każdy niepokojący spadek wartości, powoduje kolejne wizyty w szpitalu w celu transfuzji krwi. Tylko dzięki tym zabiegom mały Nikodem nadal  żyje. 

Nadzieja czeka w USA

Pomimo choroby, Nikodem to uśmiechnięty 3,5 latek. Obecnie leczony jest w Przylądku Nadziei, jednak jego rodzice muszą szukać pomocy poza granicami kraju. Jest dla nich szansa w USA, gdzie w ośrodku prowadzone są badania nad naprawieniem uszkodzonego DNA. – Mam kontakt z rodzinami, które również dotknęła ta choroba. Są przypadki dzieci, które dożyły 15 roku życia. U nas nie ma lekarza, który by się nami zajął całościowo. Z każdym problemem chodzimy do innego specjalisty, a u nas są problemy wielonarządowe. Trzeba patrzeć na syna w szerszym kontekście – opowiada matka chłopca. –W amerykańskim ośrodku, dziecko otrzymuje właśnie taką pomoc, jaka powinna być mu zapewniona.- dodaje kobieta.

Trudno sobie wyobrazić, w jak trudnej sytuacji jest rodzina. Bezustanny strach, niepewność jutra i męcząca myśl - o ile uda się przedłużyć życie temu chłopcu?

Przeczytaj także: Gdy rodzi się chore dziecko.

Domowe sposoby na przeziębienie - film

badanie piersi, samobadanie piersi,
© detailblick - Fotolia.com
Mama
Dlaczego kobiety boją się badania piersi?
Jest bardzo wiele prawdy w powiedzeniu: "Nasze życie jest w naszych rękach", zwłaszcza w kontekście wykrywania nowotworów piersi.

Jak wynika ze statystyk, 90% nowotworów piersi jest wykrywanych przez kobiety podczas samobadania . Aż 75% tych zmian ma charakter łagodny – są to torbiele , włókniaki lub tłuszczaki. Mimo to, stosunkowo niewiele kobiet stosuję tę metodę diagnostyczną. Dlaczego? Ze strachu. Zdaniem badaczy z uniwersytetu w Exeter, jedna na trzy kobiety nie bada piersi, bo boi się, że coś znajdzie. A tymczasem im wcześniej zmiana zostanie wykryta, tym większa jest szansa na wyleczenie .   Dlaczego kobiety boją się badać piersi? – Boimy się, ponieważ uważamy, że jest już za późno, przegapiłyśmy odpowiedni moment i pewnie teraz już nie da się nic zrobić. Boimy się także, bo myślimy, że nie mamy wpływu na nasz organizm, na nasze zdrowie. Tymczasem wystarczy spojrzeć na geograficzny rozkład statystyk raka piersi (i raka w ogóle), by zobaczyć, że im dalej na zachód tym wyższe statystyki. Rak piersi jest relatywnie rzadki w Japonii i w Chinach, a częściej występuje w Europie, osiągając najwyższy poziom w USA. Jeśli nałoży się na to mapę nadwagi i otyłości (dostępna na stronie WHO), to jasno widać, że jednym z czynników mającym wpływ na zachorowalność na raka piersi jest waga ciała , a właściwe dieta, która wagę w znacznym stopniu determinuje – tłumaczy dr Ewa Jarczewska-Gerc, psycholog ze Szkoły Wyższej Psychologii Społecznej. I dodaje, że około 30 proc. śmierci z powodu raka jest wywołana przez czynniki związane ze stylem życia i dietą (wysoki indeks BMI, mało warzyw i owoców w diecie, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów oraz nadużywanie alkoholu). Istotnym czynnikiem jest również przewlekły stres .  Zobacz także: Jakie badania należy wykonać, by wykluczyć lub potwierdzić raka piersi? Dlaczego stres nie sprzyja zdrowieniu? Przewlekły stres osłabia układ odpornościowy. Organizm jest bardziej podatny na infekcje. Trudniej...

Zdrowie
Mukowiscydoza – poznać znaczy zrozumieć
Co to jest mukowiscydoza, jakie są jej objawy, na czym polega leczenie? Tutaj znajdziesz odpowiedzi na te i inne pytania na temat tej choroby.

Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę . Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby. Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy? Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny , co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych. Na czym polega choroba? Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym...

dziecko, noworodek, niemowlę, płacz, kolka
Fotolia.pl
Zdrowie
Jak rozpoznać stwardnienie guzowate u niemowlęcia?
Wczesne rozpoznanie tej choroby daje możliwość zapobiegania rozwojowi ciężkich powikłań – m.in. padaczki i opóźnienia rozwoju dziecka.

Jakie są pierwsze objawy stwardnienia guzowatego u niemowląt i małych dzieci? Pierwsze zmiany chorobowe mogą pojawiać się już w życiu płodowym (najczęstsze na tym etapie są guzy serca). Po urodzeniu dziecka o chorobie mogą świadczyć: Charakterystyczne odbarwienia skóry , bezbarwne znamiona na skórze - mogą być widoczne tuż po urodzeniu lub pojawić się do 24. miesiąca życia dziecka . Jeśli ich liczba przekroczy 3, a średnica jest większa niż 5 mm - mogą być sygnałem dla lekarza, że może mieć do czynienia ze stwardnieniem guzowatym. Napady padaczkowe pojawiające się około 5. miesiąca życia dziecka . Wiele objawów rozwija się wraz ze wzrostem dziecka. Choć stwardnienie guzowate jest chorobą postępującą i nieuleczalną , poddające się leczeniu, które skutkuje remisją guzów i hamowaniem powstawania nowych, dlatego wczesne wykrycie choroby ma ogromne znacznie dla efektów terapii.   Czym jest stwardnienie guzowate? Stwardnienie guzowate to rzadka i ciężka choroba genetyczna z pogranicza neurologii i onkologii, która może przebiegać w bardzo różny sposób, z różnymi objawami o zróżnicowanym stopniu nasilenia. Wspólnym mianownikiem jest tworzenie się guzów , które mogą atakować niemal każdy organ: serce, nerki, płuca, mózg. Jedne z najgroźniejszych zmian, to występujące w mózgu guzy SEGA (mogą prowadzić do wodogłowia, wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego). Szacuje się, że około milion ludzi na świecie cierpi na tę chorobę, w tym ok. 7,000 w Polsce. Prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, wynosi 50%. Mechanizm powstawania choroby jest rozpoznany - wynika z mutacji dwóch genów. Naukowcom udało się opracować lek, który jest w stanie hamować powstawanie nowych komórek chorobowych i zmniejszać już istniejące (leczenie tym lekiem powoduje redukcję masy guzów...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach

Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19

Partner
Miasteczko Zmysłów 2
Małe dziecko

Odwiedź Miasteczko Zmysłów i poznaj jego atrakcje!

Partner
KINDER Niespodzianka WSCW
Rozwój dziecka

Poznaj świat emocji dziecka! Ruszyła akcja Widzę, Słyszę, Czuję, Wiem

Partner
Polecamy
Porady
ile dać na komunię
Święta i uroczystości

Ile dać na komunię w 2022: ile do koperty od gościa, dziadków, chrzestnej i chrzestnego

Maria Nielsen
Podróż kleszczowy
Poród naturalny

Poród kleszczowy: wskazania, powikłania, skutki dla matki i dziecka

Ewa Janczak-Cwil
co kupić na chrzest
Święta i uroczystości

Co kupić na chrzest? Prezenty praktyczne i pamiątkowe [GALERIA]

Joanna Biegaj
zapłodnienie
Starania o dziecko

Zapłodnienie: przebieg, objawy, kiedy dochodzi do zapłodnienia

Magdalena Drab
400 plus na żłobek
Aktualności

400 plus dla dziecka na żłobek: zasady, warunki, wniosek

Ewa Janczak-Cwil
Pierwsza komunia święta
Święta i uroczystości

Prezent na komunię: pomysły na prezenty modne i tradycyjne (lista)

Magdalena Drab
biegunka w ciąży
Zdrowie w ciąży

Biegunka w ciąży: przyczyny i leczenie rozwolnienia w ciąży i przed porodem

Ewa Janczak-Cwil
Pieniądze na dziecko
Prawo i finanse

Świadczenia na dziecko: co przysługuje po urodzeniu dziecka 2022? [ZASIŁKI, ULGI]

Małgorzata Wódz
Czop śluzowy
Przygotowania do porodu

Czop śluzowy – co to, jak wygląda, kiedy odchodzi?

Joanna Biegaj
plan porodu
Lekcja 2

Plan porodu: jak go napisać, czy jest obowiązkowy? Wzór do druku

Małgorzata Wódz
wyprawka dla noworodka wiosna
Noworodek

Wyprawka dla noworodka: wiosną to obowiązkowa lista! (ubranka i rzeczy do wózka)

Małgorzata Wódz
twardy brzuch w ciąży
Zdrowie w ciąży

Twardy brzuch w ciąży – kiedy napięty brzuch jest powodem do niepokoju?

Ewa Cwil
pozytywny test ciążowy
Ciąża

Pozytywny test ciążowy – co dalej? Kiedy test ciążowy jest fałszywie pozytywny?

Joanna Biegaj
plamienie implantacyjne
Objawy ciąży

Plamienie implantacyjne: co to jest, jak wygląda, ile trwa? Czy zawsze występuje w ciąży?

Małgorzata Wódz
jak ubrać dziecko na spacer
Pielęgnacja

Jak ubrać niemowlę i starsze dziecko na spacer, by nie było mu za zimno ani za gorąco?

Małgorzata Wódz
Pozycje wertyklane do porodu
Poród naturalny

Pozycje wertykalne do porodu: dlaczego warto rodzić w pozycji wertykalnej?

Dominika Bielas
wody płodowe
Przygotowania do porodu

Jak wyglądają wody płodowe? Jak je rozpoznać?

Beata Turska
9 miesięcy w 4 minuty: tak powstaje życie
Przebieg ciąży

Rozwój płodu tydzień po tygodniu – ten film wzruszy każdego!

Joanna Biegaj