1 na milion! Mały Nikodem stał się wyjątkowy przez swoją chorobę...

Jak wynika ze statystyk, 90% nowotworów piersi jest wykrywanych przez kobiety podczas samobadania . Aż 75% tych zmian ma charakter łagodny – są to torbiele , włókniaki lub tłuszczaki. Mimo to, stosunkowo niewiele kobiet stosuję tę metodę diagnostyczną. Dlaczego? Ze strachu. Zdaniem badaczy z uniwersytetu w Exeter, jedna na trzy kobiety nie bada piersi, bo boi się, że coś znajdzie. A tymczasem im wcześniej zmiana zostanie wykryta, tym większa jest szansa na wyleczenie .   Dlaczego kobiety boją się badać piersi? – Boimy się, ponieważ uważamy, że jest już za późno, przegapiłyśmy odpowiedni moment i pewnie teraz już nie da się nic zrobić. Boimy się także, bo myślimy, że nie mamy wpływu na nasz organizm, na nasze zdrowie. Tymczasem wystarczy spojrzeć na geograficzny rozkład statystyk raka piersi (i raka w ogóle), by zobaczyć, że im dalej na zachód tym wyższe statystyki. Rak piersi jest relatywnie rzadki w Japonii i w Chinach, a częściej występuje w Europie, osiągając najwyższy poziom w USA. Jeśli nałoży się na to mapę nadwagi i otyłości (dostępna na stronie WHO), to jasno widać, że jednym z czynników mającym wpływ na zachorowalność na raka piersi jest waga ciała , a właściwe dieta, która wagę w znacznym stopniu determinuje – tłumaczy dr Ewa Jarczewska-Gerc, psycholog ze Szkoły Wyższej Psychologii Społecznej. I dodaje, że około 30 proc. śmierci z powodu raka jest wywołana przez czynniki związane ze stylem życia i dietą (wysoki indeks BMI, mało warzyw i owoców w diecie, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów oraz nadużywanie alkoholu). Istotnym czynnikiem jest również przewlekły stres .  Zobacz także: Jakie badania należy wykonać, by wykluczyć lub potwierdzić raka piersi? Dlaczego stres nie sprzyja zdrowieniu? Przewlekły stres osłabia układ odpornościowy. Organizm jest bardziej podatny na infekcje. Trudniej...

Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę . Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby. Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy? Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny , co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych. Na czym polega choroba? Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym...

Jakie są pierwsze objawy stwardnienia guzowatego u niemowląt i małych dzieci? Pierwsze zmiany chorobowe mogą pojawiać się już w życiu płodowym (najczęstsze na tym etapie są guzy serca). Po urodzeniu dziecka o chorobie mogą świadczyć: Charakterystyczne odbarwienia skóry , bezbarwne znamiona na skórze - mogą być widoczne tuż po urodzeniu lub pojawić się do 24. miesiąca życia dziecka . Jeśli ich liczba przekroczy 3, a średnica jest większa niż 5 mm - mogą być sygnałem dla lekarza, że może mieć do czynienia ze stwardnieniem guzowatym. Napady padaczkowe pojawiające się około 5. miesiąca życia dziecka . Wiele objawów rozwija się wraz ze wzrostem dziecka. Choć stwardnienie guzowate jest chorobą postępującą i nieuleczalną , poddające się leczeniu, które skutkuje remisją guzów i hamowaniem powstawania nowych, dlatego wczesne wykrycie choroby ma ogromne znacznie dla efektów terapii.   Czym jest stwardnienie guzowate? Stwardnienie guzowate to rzadka i ciężka choroba genetyczna z pogranicza neurologii i onkologii, która może przebiegać w bardzo różny sposób, z różnymi objawami o zróżnicowanym stopniu nasilenia. Wspólnym mianownikiem jest tworzenie się guzów , które mogą atakować niemal każdy organ: serce, nerki, płuca, mózg. Jedne z najgroźniejszych zmian, to występujące w mózgu guzy SEGA (mogą prowadzić do wodogłowia, wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego). Szacuje się, że około milion ludzi na świecie cierpi na tę chorobę, w tym ok. 7,000 w Polsce. Prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, wynosi 50%. Mechanizm powstawania choroby jest rozpoznany - wynika z mutacji dwóch genów. Naukowcom udało się opracować lek, który jest w stanie hamować powstawanie nowych komórek chorobowych i zmniejszać już istniejące (leczenie tym lekiem powoduje redukcję masy guzów...