Justyna Kowalczyk oddaje złoto dzieciom

Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę . Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby. Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy? Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny , co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych. Na czym polega choroba? Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym...

Jak udaje się łączyć grę w filmach, koncerty, promocje płyty z rolą mamy? Gdy jestem w domu, staram się chłopcom maksymalnie dawać swój czas. Antosia (ma trzy lata) zaprowadzam trochę później do przedszkola, a rano jesteśmy razem: jemy, rozmawiamy, oglądamy bajki. Mateusza (ma dziewięć lat) często zabieram na swoje koncerty. Bardzo to lubi. Pamiętam, że jestem mamą, ale też staram się realizować swoje pasje: być aktorką, śpiewać. I nie zapominać o tym, że w dzisiejszym świecie dobrze jest na chwilę czasem się zatrzymać i pomyśleć: „Po co tu jesteśmy, co robimy?”. Płyta, którą niedawno nagrałam („Dzień dobry, dniu”), jest właśnie o takim zatrzymaniu się w pędzie. Mówi, żeby cieszyć się każdym naszym dniem życia. Kobiety często odsuwają zawodowe plany, koncentrując się na dzieciach. W Pani przypadku też tak było? Tak. Gdy chłopcy byli mali, w ogóle nie byłam zainteresowana pracą. Nie chciałam ich zostawiać pod czyjąś opieką. Teraz są już starsi, ale nadal uważam, że bycie mamą to najważniejsza z moich życiowych ról. To taka rola, z która zasypiam i budzę się każdego ranka. I cały czas nad nią myślę! Jacy są chłopcy? Rozbrykani i ruchliwi. Najbardziej uwielbiają... mówić, jeden przez drugiego, na każdy temat. Mateusz lubi chodzić po górach. Ma gitarę, uczy się na niej grać. Antoni jest jego fanem: to, co powie starszy brat, jest święte. Obydwaj znają wszystkie moje piosenki, śpiewamy je razem. A oprócz tego – tak jak wszystkie dzieci – moi chłopcy też lubią oglądać bajki, czytać książki. I łobuzować! Wspiera Pani dwie fundacje działające na rzecz chorych dzieci. Dlaczego? Jestem zaangażowana w pracę fundacji działającej na rzecz dzieci z wadami serca oraz dzieci chorych na mukowiscydozę. Dlaczego? Bo wiem, jak trudno osobom z tego typu fundacji pozyskać fundusze na leczenie dzieci czy...

Spis treści: Objawy mukowiscydozy Powikłania po mukowiscydozie Rozpoznanie mukowiscydozy u dziecka Leczenie mukowiscydozy Dieta w mukowiscydozie Długość życia chorego na mukowiscydozę Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, CF) to choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Powoduje wadliwą pracę komórek wydzielniczych, co skutkuje produkcją gęstego i lepkiego śluzu , który gromadzi się m.in. w oskrzelach, płucach, układzie pokarmowym i rozrodczym. Wydzielina upośledza działanie wewnętrznych narządów i prowadzi do szeregu powikłań. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, a jej leczenie jest objawowe. Objawy mukowiscydozy Pierwsze objawy mukowiscydozy u dziecka pojawiają się już po porodzie: nadmiernie gęsta smółka, wydalona później niż u zdrowych dzieci dłuższy czas trwania żółtaczki po porodzie wolniejsze przybieranie na wadze cuchnące, obfite i płynne stolce (tzw. stolce tłuszczowe ). W miarę upływu czasu dochodzą kolejne objawy mukowiscydozy : bardzo słony pot (może prowadzić do odwodnienia) częste zapalenia oskrzeli i płuc, spowodowane gęstym, zalegającym śluzem stały mokry kaszel z ropną wydzieliną bakteryjne zakażenia dróg oddechowych. W miarę postępu choroby, u chorego na mukowiscydozę dziecka występują także: nieprawidłowe poszerzenie oskrzeli, prowadzące do pogorszenia funkcjonowania płuc. włóknienie płuc inne choroby układu oddechowego polipy w zatokach i w nosie— dziecko ma ciągle zatkany nos z ropną wydzieliną bóle głowy niewydolność trzustki bóle brzucha powiększenie śledziony i wątroby czasem niedrożność jelit Powikłania po mukowiscydozie Mukowiscydoza daje poważne powikłania , w tym: palce pałeczkowate (płytka paznokciowa przybiera wygląd podobny do...