girl with Down syndrome
fotolia.com
Aktualności

Słownik zespołu Downa: trisomia 21, chromosomy, genotyp i inne ważne terminy

Zespół Downa to odmienność biologiczna, spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu w DNA. Brzmi skomplikowanie? Faktycznie, to nie jest prosta przypadłość. W naszym słowniczku wyjaśniamy, z czym wiąże się zespół Downa. Poznaj najważniejsze terminy.

Autosom – cząsteczka, która odpowiada za dziedziczenie wszystkich cech, oprócz płci. Każdy z chromosomów od 1 do 22; czyli oprócz chromosomów płci.  

Choroby genetyczne – choroby wywołane mutacjami genu lub genów. Objawiają się nieprawidłową budową i funkcjonowaniem organizmu. 

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego w komórce. W chromosomie znajduje się kwas DNA. Człowiek ma 22 pary chromosomów odpowiadające za wszystkie cechy (oprócz płci) i 1 dodatkową, odpowiadającą za płeć. 

Chromosom 21 – to najmniejszy z ludzkich autosomów. Gdy na 21. parze pojawi się dodatkowy – trzeci – chromosom, dziecko urodzi się z zespołem Downa. 

Częstość występowania zespołu Downa – szacuje się, że z zespołem Downa rodzi się 1 na ok. 600 dzieci. Tylko 1 na 7 dożywa porodu – pozostałe przypadki to ciąże obumarłe i poronienia samoistne. Zespół Downa występuje we wszystkich grupach etnicznych i społecznych.  

DNA – kwas deoksyrybonukleinowy. Organiczny związek chemiczny, składający się z wielu cząsteczek. Na nim jest umieszczona informacja genetyczna o organizmie. DNA ma strukturę łańcucha.

Genotyp – zespół genów danego osobnika. 

Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów danego człowieka. Jego zbadanie jest jedynym wiarygodnym (i koniecznym) testem na stwierdzenie zespołu Downa.  

John Langdon Down – angielski lekarz, który jako pierwszy opisał zespół Downa. Zrobił to w 1866 roku. Down opisał 12 wspólnych cech morfologicznych i klinicznych, które występują u ludzi urodzonych z tym zespołem.
   
Niepełnosprawność intelektualna
– zaburzenie rozwojowe, w którym mocno obniżony jest poziom funkcjonowania intelektualnego. Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim (IQ 55-79 punktów, poziom intelektualny na poziomie 10-12-latka) lub umiarkowanym (IQ 35-54; poziom intelektualny na poziomie 6-9-latka). Rzadko jest to niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim (IQ poniżej 20 pkt.; poziom umysłowy max. 3-latka).

Płeć – zespół Downa występuje zarówno u chłopców, jak i u dziewczynek. 

Przyczyna – Nie da się przewidzieć, komu urodzi się dziecko z zespołem Downa ani zapobiec nierozdzieleniu się 21. pary chromosomów w komórce matki lub ojca. Można więc powiedzieć, że przyczyna jest genetyczna i losowa.
 
Objawy towarzyszące – m.in. choroby serca i układu pokarmowego, osłabiony wzrok i słuch, problemy z tarczycą i tendencja do tycia, zwiększone ryzyko choroby Alzheimera i białaczki.  

Rodzaje zespołu Downa:

  •  Prosty – wszystkie komórki ciała zawierają dodatkowy chromosom 21 (95% przypadków)
  • Mozaikowy – część komórek zawiera dodatkowy chromosom, a część ma prawidłowy kariotyp (1% przypadków)
  • Translokacyjny fragment normalnego chromosomu 21. odrywa się i łączy z innym chromosomem, zazwyczaj 14. W ten sposób w genotypie obecne są 3 chromosomy o numerze 21, ale jeden z nich występuje w parze o innym numerze (4% przypadków). 

Rozwój dziecka ani rodzaje występujących u niego wad w zasadzie nie zależą od rodzaju rozpoznanej trisomii. 

Trisomia – występowanie (błędne) 3 chromosomów zamiast 2 w danej parze. Trzeci chromosom bierze się z nieprawidłowego podziału komórek. Trisomia może wystąpić na różnych parach chromosomów, powodując różne wady genetyczne. Trisomia 8. pary chromosomów powoduje zespół Warkany’ego 2, trisomia 13. pary chromosomów powoduje zespół Pataua, trisomia 18. pary powoduje zespół Edwardsa itd. 

Trisomia 21 – występowanie 3 chromosomów na 21. parze chromosomalnej; powoduje zespół Downa. Nazwa jest obecnie używana zamiennie z nazwą zespołu. 

Wiek matki – ma znaczenie w przypadku występowania zespołu Downa. Kobiety w 40. roku życia mają ok. 10-krotnie większą szansę na urodzenie dziecka z zespołem Downa niż kobiety w wieku 25-29. Jednak większość dzieci z zespołem Downa rodzą matki przed 35. rokiem życia. Wynika to z prostego faktu, że w tej grupie wiekowej płodność jest największa. Także w bardzo młodym wieku - przed 16. rokiem życia - rośnie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Wtedy komórki jajowe są jeszcze niedojrzałe.    

Wrodzone wady serca – często współwystępują z zespołem Downa. Typowo jest to ubytek przegrody międzykomorowej, ale zdarzają się też inne. 

Zdolności poznawcze – umiejętność uczenia się; osoby urodzone z zespołem Downa mają je mniejsze niż reszta populacji. Ich myślenie jest naiwne i ograniczone. Nie mają umiejętności myślenia abstrakcyjnego. 

Zespół Downa – to nie jest jednorodna "choroba", która u wszystkich przebiega tak samo. To zbiór różnych oznak i objawów, który obejmuje m.in. poważne opóźnienia rozwoju, mniejsze zdolności poznawcze, inną budowę ciała niż reszta populacji. Osoby z zespołem Downa mają też pojedynczą bruzdę na jednej lub obu dłoniach, krótsze kończyny, fałdę nad powieką i oczy o charakterystycznym migdałowym kształcie. Są też zazwyczaj stosunkowo niskie, często mają zaburzenia mowy i osłabioną zdolność zapamiętywania. Zespół tych cech może być różny u różnych osób. Pojedyncze z nich mogą także występować u ludzi, którzy nie mają zespołu Downa. 

Czytaj też:

Redaktorka Mamotoja.pl o śnie swoich córek: zaakceptuj fakt, że dzieci są różne

Zespół Downa
Fotolia
Zdrowie
Genetyk: są szanse na leczenie zespołu Downa
Dlaczego dziecko ma zespół Downa, jak go się leczy dziś i jakie są szanse jego leczenia w przyszłości - wyjaśnia prof. Andrzej Kochański, genetyk.

Jaka jest przyczyna zespołu Downa, jak często występuje? Wiemy na pewno, że u prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa występuje dodatkowy chromosom 21. pary. Nie oznacza to jednak, że cały chromosom 21. pary jest potrzebny do wywołania zespołu Downa. Przy odpowiedzi na pytanie, jaka jest przyczyna zespołu Downa, zaczyna się spór. Według niektórych badaczy, o powstaniu zespołu Downa decyduje zestaw kilku-kilkunastu genów - tzw. region zespołu Downa. Ostatnio jednak wielu badaczy twierdzi, że przyczyną może być zwiększenie aktywności nawet tylko jednego genu. Bardzo wiele ostatnio pisze się o genie DYRK1a . Jakie są obecnie szanse na leczenie zespołu Downa? W ostatnich latach jesteśmy świadkami rewolucji w biotechnologii medycznej . W 2012 i 2013 r. przedstawiono metody "wyciszania" dodatkowego chromosomu 21. pary - na razie w komórkach izolowanych od dzieci z zespołem Downa. Trwają prace na modelach zwierzęcych zespołu Downa. Wielkie nadzieje wiąże się z "wyciszeniem" genu DYRK1A – który, zdaniem wielu badaczy, jest najważniejszym genem w zespole Downa. Przyspieszenie w badaniach nad leczeniem zespołu Downa jest tak wielkie, że trudno dokładnie przewidzieć, kiedy zostanie wprowadzone leczenia. Są osoby z zespołem Downa, które zostają aktorami, piosenkarzami, studiują. Być może to wyjątki, ale dlaczego jedne dzieci rozwijają się lepiej, inne gorzej? Jest wiele czynników, które o tym decydują. W przypadku tak zwanej mozaikowości część komórek posiada prawidłowy kariotyp . Im więcej prawidłowych komórek tym lepiej. Poza tym "g eny zespołu Downa " są otoczone tysiącami innych genów. Tak jak u każdego z nas. I tymi "pozostałymi" genami bardzo się różnimy - dlatego każde dziecko będzie rozwijać się inaczej: również dziecko z zespołem Downa. I wreszcie bardzo poważny czynnik pozagenetyczny - czyli...

3-letnia Lena z zespołem Downa modelką w kampanii 5.10.15
5.10.15
Aktualności
Pierwsza taka kampania polskiej marki. Modę dziecięcą reklamuje 3-latka z zespołem Downa
Choć na świecie podobne kampanie są normą, w Polsce osoby niepełnosprawne niezwykle rzadko mają okazję występować w reklamach. Bardzo się cieszymy, że marka 5.10.15 przełamuje tę tendencję.

3-letnia Lena jest pierwszym dzieckiem z zespołem Downa, które zostało zaproszone do polskiej kampanii promującej odzież dla dzieci. Na świecie tego typu akcje są już standardem, u nas niestety wciąż nie. Marka 5.10.15 postanowiła przełamać pewne tabu i w wiosennej kampanii, która zbiegnie się w czasie ze Światowym Dniem Zespołu Downa, pojawi się właśnie Lena. Rodzice dziewczynki bardzo się cieszą i mają nadzieję, że będzie to dobra promocja tolerancji i akceptacji odmienności w polskim społeczeństwie. Oswajanie niepełnosprawności Rodzice 3-letniej Leny przyznali, jak ważne jest dla nich uświadamianie społeczeństwa w zakresie tolerancji niepełnosprawności. Na spotkaniu Akademii 5.10.15 poświęconym tematyce tolerancji i integracji dzieci z niepełnosprawnościami przyznali: „Dla każdego rodzica, który posiada dziecko z niepełnosprawnością, wiele znaczy otrzymanie akceptacji wśród społeczeństwa. Naszym marzeniem jest, aby  Lenka była traktowana na równi z innymi dziećmi. Chcielibyśmy prosić wszystkich rodziców, aby uczyli swoje dzieci od najmłodszych lat tolerancji dla różności . Pokazywania świata w różnych jego odcieniach. Nie udawajmy, że takich problemów społecznych jak niepełnosprawność nie ma. W dobie internetu możemy pokazać dzieciom chociażby efekty tej kampanii i opowiedzieć o tym, jak jest ona ważna i dlaczego. Im więcej z naszymi dziećmi będziemy rozmawiać, tym bardziej naturalne będą ich zachowania w stosunku do osób niepełnosprawnych. Dzieci niepełnosprawne chcą być kochane i akceptowane, więc pozwólmy im być częścią społeczeństwa”. Zobacz też: Niezwykłe dzieci w kampanii okularów Muscat Inna, ale nie gorsza Dla mamy dziewczynki jej udział w kampanii jest niezwykle ważny. Podoba jej się to, że może ona pokazać swoją inność w taki sposób. Często tłumaczy też dziewczynce, że dodatkowy chromosom czyni...

Anna i Patryj Jaki z synem
Facebook
Aktualności
Nie przypuszczała, że w tak młodym wieku można urodzić dziecko z zespołem Downa
W 13. tygodniu ciąży usłyszała, że prawdopodobnie dziecko ma trisomię 21 chromosomu. Gdy lekarz zaproponował amniopunkcję i zasugerował aborcję, była w szoku!

Anna i Patryk Jaki są rodzicami trzyletniego Radka. Chłopiec  jest pogodnym i mądrym dzieckiem, ale różni się od swoich rówieśników . Ma wadę genetyczną, która uniemożliwia mu prawidłowy rozwój. Żona polityka wyznała, w jaki sposób dowiedzieli się z mężem, że będą mieli dziecko z zespołem Downa. W rękach opatrzności Jaki wyznała w "Wieży Bab" na antenie telewizji wPolsce.pl, że 13. tygodniu ciąży lekarz poinformował ją, że prawdopodobnie dziecko ma zespół Downa. Specjalista zaproponował zrobienie amniopunkcji, a w razie potwierdzenia przypuszczeń zasugerował aborcję . Para była w szoku. Kobieta miała zaledwie 24 lata i nie przypuszczała, że osoba w tak młodym wieku może urodzić dziecko z zespołem Downa. Były łzy, ale ostatecznie nie zdecydowali się ani na amniopunkcję, ani na aborcję. Mimo że w trakcie ciąży oswajali się zmyślą o trisomi 21 chromosomu, po porodzie nie było łatwo. Postanowili jednak przyjąć do wiadomości, że pewnych rzeczy nie można zmienić. Nie żałują swojej decyzji i cieszą się z bycia rodzicami Radka. Skąd się biorą dzieci z zespołem Downa? Każdy zdrowy człowiek posiada 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznej. Jeśli dodatkowy materiał genetyczny wystąpi w chromosomie 21 mówimy o trisomi 21, która powoduje zespół Downa (w 95% przypadków). Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa . Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią jest najwyższe w ciążach po 45. roku życia, niemniej bardzo często zdarza się też nie tylko u kobiet młodszych, ale i nieobciążonych genetycznie. Powód do dumy, a nie do wsytdu Zespół Downa jest tematem tabu. Wiele osób tę wadę traktuje jak problem , który można po prostu usunąć. „Wszyscy się chwalą swoimi dziećmi, my też się chwalimy” powiedziała Anna Jaki. Także jej mąż...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach

Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19

Partner
Miasteczko Zmysłów 2
Małe dziecko

Odwiedź Miasteczko Zmysłów i poznaj jego atrakcje!

Partner
KINDER Niespodzianka WSCW
Rozwój dziecka

Poznaj świat emocji dziecka! Ruszyła akcja Widzę, Słyszę, Czuję, Wiem

Partner
Polecamy
Porady
ile dać na komunię
Święta i uroczystości

Ile dać na komunię w 2022: ile do koperty od gościa, dziadków, chrzestnej i chrzestnego

Maria Nielsen
Podróż kleszczowy
Poród naturalny

Poród kleszczowy: wskazania, powikłania, skutki dla matki i dziecka

Ewa Janczak-Cwil
co kupić na chrzest
Święta i uroczystości

Co kupić na chrzest? Prezenty praktyczne i pamiątkowe [GALERIA]

Joanna Biegaj
zapłodnienie
Starania o dziecko

Zapłodnienie: przebieg, objawy, kiedy dochodzi do zapłodnienia

Magdalena Drab
400 plus na żłobek
Aktualności

400 plus dla dziecka na żłobek: zasady, warunki, wniosek

Ewa Janczak-Cwil
Pierwsza komunia święta
Święta i uroczystości

Prezent na komunię: pomysły na prezenty modne i tradycyjne (lista)

Magdalena Drab
biegunka w ciąży
Zdrowie w ciąży

Biegunka w ciąży: przyczyny i leczenie rozwolnienia w ciąży i przed porodem

Ewa Janczak-Cwil
Pieniądze na dziecko
Prawo i finanse

Świadczenia na dziecko: co przysługuje po urodzeniu dziecka 2022? [ZASIŁKI, ULGI]

Małgorzata Wódz
Czop śluzowy
Przygotowania do porodu

Czop śluzowy – co to, jak wygląda, kiedy odchodzi?

Joanna Biegaj
plan porodu
Lekcja 2

Plan porodu: jak go napisać, czy jest obowiązkowy? Wzór do druku

Małgorzata Wódz
wyprawka dla noworodka wiosna
Noworodek

Wyprawka dla noworodka: wiosną to obowiązkowa lista! (ubranka i rzeczy do wózka)

Małgorzata Wódz
twardy brzuch w ciąży
Zdrowie w ciąży

Twardy brzuch w ciąży – kiedy napięty brzuch jest powodem do niepokoju?

Ewa Cwil
pozytywny test ciążowy
Ciąża

Pozytywny test ciążowy – co dalej? Kiedy test ciążowy jest fałszywie pozytywny?

Joanna Biegaj
plamienie implantacyjne
Objawy ciąży

Plamienie implantacyjne: co to jest, jak wygląda, ile trwa? Czy zawsze występuje w ciąży?

Małgorzata Wódz
jak ubrać dziecko na spacer
Pielęgnacja

Jak ubrać niemowlę i starsze dziecko na spacer, by nie było mu za zimno ani za gorąco?

Małgorzata Wódz
Pozycje wertyklane do porodu
Poród naturalny

Pozycje wertykalne do porodu: dlaczego warto rodzić w pozycji wertykalnej?

Dominika Bielas
wody płodowe
Przygotowania do porodu

Jak wyglądają wody płodowe? Jak je rozpoznać?

Beata Turska
9 miesięcy w 4 minuty: tak powstaje życie
Przebieg ciąży

Rozwój płodu tydzień po tygodniu – ten film wzruszy każdego!

Joanna Biegaj