Wyniki
Laureaci
ziajka krr
Wyniki
Nivea Klub Rodzica Recenzenta
Wyniki
nivea baby 2w1 krr
Wyniki
Pampers KRR
Wyniki
Wyniki
Wyniki
Wyniki
2-letni Maciuś cierpi na SMA. Zostało niewiele czasu na podanie leku
screen siepomaga.pl
Aktualności

To ostatnia szansa, by pomóc Maciusiowi ze SMA. „Zostało tylko pół kg nadziei”

Chłopiec cierpi na rdzeniowy zanik mięśni. Jego mama błaga o pomoc, boi się, że nie zdąży uzbierać potrzebnej sumy na uratowanie syna.

Pani Ewelina, mama prawie trzyletniego Maciusia, poświęciła swój cały czas na opiekę nad chorym synem. Sama przyznaje, że stała się „jednoosobowym ministerstwem zdrowia”. Dba o rehabilitację chłopca i o to, aby jego posiłki były zgodne z przepisaną dietą, jeździ z nim do różnych lekarzy, sprawdza saturację na przenośnym respiratorze i co chwila monitoruje, czy synek oddycha. W dodatku zajmuje się tym wszystkim sama, ponieważ tata Maćka nie podołał jego chorobie i odszedł od rodziny.

Jak zrobić ludziki z kasztanów –​ różne wzory

Nadzieja na wyleczenie syna daje siłę na każdy dzień

Prywatne życie Maciusia właściwie nie istnieje. Jego mama robi wszystko, by pobudzić ludzkie serca do wpłacania pieniędzy na konto chłopca na portalu siepomaga.pl. Dlatego upublicznia jego wizerunek, pokazuje, jak chłopiec każdego dnia zmaga się z chorobą, jak cierpi i płacze. Gdyby nie nadzieja na to, że dzięki tym działaniom uzbiera horrendalną kwotę ok. 9,5 mln zł na terapię genową, nigdy nie zgodziłaby się na publikowanie zmagań syna. Nadzieja wciąż jest, choć z dnia na dzień topnieje. Jak dotąd udało się uzbierać nieco ponad 40 proc. potrzebnej sumy, a czasu jest już bardzo mało.

Obejrzyj materiał wideo, by poznać historię Maciusia:

Na podanie niebotycznie drogiego leku zostało niewiele czasu

Terapia genowa możliwa jest jedynie w przypadku, gdy dziecko nie przekroczy określonej wagi (oraz wieku, w przypadku leczenia w Stanach Zjednoczonych). Maciuś ma prawie trzy lata i waży 13 kg. Lek na SMA dostępny w Polsce podawany jest wyłącznie dzieciom z wagą do 13,5 kg. To oznacza, że chłopiec ma jeszcze tylko pół kilograma nadziei… Jego mama pyta z rozpaczą, czy ma zacząć głodzić dziecko, by dotrwało do terapii?

Co, jeśli nie zdążą? Niedawno pojawiła się kolejna szansa na leczenie Maciusia w Europie, gdzie wagą graniczną jest 21 kg. Trzeba jednak wiedzieć, że im cięższe dziecko, tym większe ryzyko powikłań, dlatego właśnie w Polsce terapia genowa podawana jest u dzieci do 13,5 kg.

Przyłączmy się do apelu mamy Maćka o pomoc. Wiemy, że dzieci ze SMA jest więcej, nie o wszystkich jesteśmy w stanie pisać, ale robimy, co możemy. Jakiś czas temu nagłaśnialiśmy przypadek Nikodema, który cierpi na rdzeniowy zanik mięśni od urodzenia. Teraz prosimy o pomoc dla Maciusia. Czasu zostało naprawdę bardzo niewiele.

Zachęcamy do wsparcia finansowego Maciusia. Wpłat można dokonywać na indywidualne konto chłopca na portalu siepomaga.pl.

Źródło: siepomaga.pl

Zobacz także:

wady letalne
adobe stock
Przebieg ciąży
Wady letalne płodów i noworodków – definicja, rodzaje wad, postępowanie
Wady letalne płodu to ciężkie zaburzenia rozwojowe, jak np. bezmózgowie czy zespół Edwardsa. Konsekwencją wad letalnych jest obumarcie płodu lub nieuchronna śmierć dziecka po narodzinach.

Wady letalne (letalis – z łac. śmiertelny) płodu to  ciężkie zaburzenia rozwojowe, których skutkiem może być zgon wewnątrzmaciczny,  samoistne poronienie  lub przedwczesny poród. Jeśli dziecko z wadą letalną urodzi się żywe, występujące u niego nieprawidłowości prowadzą do śmierci w ciągu kilku godzin, dni lub tygodni. Nieliczne dzieci dożywają późnego dzieciństwa – są trwale upośledzone, nie mogą samodzielnie funkcjonować i wymagają stałej opieki paliatywnej w hospicjum perinatalnym. Spis treści: Wada letalna płodu – co to jest Rodzaje wad letalnych Wady letalne a przerwanie ciąży Jak wygląda opieka nad dzieckiem z wadą letalną Wada letalna płodu – co to jest, jak często się zdarza? Wady letalne płodu obejmują ciężkie nieprawidłowości rozwojowe lub genetyczne o złym lub niepewnym rokowaniu. Wadom letalnym nie można zapobiegać, nie można ich również leczyć – podjęte leczenie nie może zlikwidować wady lub jej skutków. Z tego względu bardzo często nie podejmuje się leczenia dziecka z wadą letalną, uznając to za tzw. uporczywą terapię, czyli przedłużanie cierpienia bez szans na poprawę stanu zdrowia. Jedynym leczeniem, jakie się prowadzi, jest leczenie paliatywne – łagodzące cierpienie.  Większość ciąż, w których płód jest dotknięty wadą letalną, obumiera w naturalny sposób, jednak niektóre ciężko uszkodzone płody są w stanie przetrwać całą ciążę i poród. Z raportu opublikowanego w 2020 roku wynika, że każdego roku na terenie Unii Europejskiej w latach 2007-2017 urodziło się ok. 127 tysięcy dzieci z wadami wrodzonymi. To stanowi ok. 2,5 procenta wszystkich urodzeń. Na całym świecie z powodu poważnych wad wrodzonych każdego roku umiera w pierwszych 28 dniach życia 295 tysięcy dzieci. Najczęściej spotykanymi...

choroby genetyczne
Adobe Stock
Zdrowie
Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie
Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.

Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...

obniżone napięcie mięśniowe u niemowląt
Adobe Stock
Rozwój
Obniżone napięcie mięśniowe u niemowląt to coraz częstszy problem – czy jest groźne?
Jeżeli pediatra stwierdzi obniżone napięcie mięśniowe u niemowlęcia, nie trzeba wpadać w panikę. Dzięki ćwiczeniom i właściwej pielęgnacji dziecko ma szansę rozwijać się prawidłowo. Opisujemy objawy, które mogą świadczyć o tym zaburzeniu w rozwoju oraz przyczyny jego powstania.

Obniżone napięcie mięśniowe (czyli hipotonia mięśniowa) oznacza, że niemowlę gorzej radzi sobie z przeciwstawianiem się sile grawitacji. Skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego  jest wytworzenie przez niemowlę tzw. kompensacji. Oznacza to, że dziecko porusza się i działa w nieco inny sposób niż jego rówieśnicy z prawidłowym napięciem mięśniowym.  Obniżone napięcie mięśniowe u niemowląt  sprawia, że dziecko mało płacze, dużo śpi, a gdy nie śpi, leży w łóżeczku. Nie unosi do góry nóżek. Jest bardzo spokojne, ale tylko do czasu, gdy chcesz zmienić jego pozycję: unieść go, przewinąć –wtedy zaczyna głośno krzyczeć. Gdy podnosisz niemowlę z obniżonym napięciem mięśniowym, dziecko wydaje się bardzo ciężkie, „przelewa się przez ręce". Gdy kładziesz je na brzuszku – nie próbuje unieść główki, albo unosi ją, ale bardzo niepewnie. Objawów hipotonii jest więcej. Obniżone napięcie mięśniowe – objawy Objawy obniżonego napięcia mięśniowego u niemowlęcia widoczne są na każdym etapie rozwoju. Najwcześniej zaobserwować można zbyt duży zakres ruchu w stawach, kłopoty ze ssaniem, krztuszenie się podczas ssania. Później pojawiają się kolejne symptomy. Oto, na co powinni zwrócić uwagę rodzice, obserwując rozwój swojego dziecka. Co może wskazywać na obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka? W pozycji leżenia na plecach: niemowlę ma wypięty brzuszek i klatkę piersiową nie łączy rączek w linii środkowej ciała nie unosi nóżek i nie uderza nimi o podłoże, za to układa je w pozycji żaby po 3. miesiącu życia kręgosłup dziecka nie przylega do podłoża W pozycji leżenia na brzuchu: niemowlę słabo kontroluje główkę zaciska dłonie w piąstki ma uniesione barki (głowa jest schowana miedzy nimi, szyja wydaje się krótka) dziecko...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
Bon turystyczny przedłużenie
Aktualności
Bon turystyczny przedłużony: będzie obowiązywał również w sezonie zimowym 
Joanna Biegaj
Opieka na dziecko 2 dni
Prawo i finanse
2 dni opieki na dziecko: kiedy zgłaszać pracodawcy urlop opiekuńczy
Milena Oszczepalińska
życzenia na dzień chłopaka
Aktualności
Życzenia na Dzień Chłopaka: rymowanki, wierszyki, mądre cytaty
Joanna Biegaj
Ile trwa katar u dziecka
Zdrowie
Ile trwa katar u dziecka: katar wirusowy i bakteryjny. Ile trwa nieleczony katar?
Ewa Janczak-Cwil
Imiona aniołów: lista anielskich imion dla chłopców i dziewczynek
Aktualności
Imiona aniołów: lista anielskich imion dla dziewczynek i chłopców
Luiza Słuszniak
Pomysły na Dzień Chłopaka w szkole
Aktualności
Pomysły na Dzień Chłopaka w szkole: jak zorganizować obchody, jakie prezenty przygotować?
Joanna Biegaj
Ciasto na dzień chłopaka z kremem i owocami
Przepisy
Ciasto na Dzień Chłopaka: przepis. Spraw pyszną niespodziankę!
Adrianna Trusiuk
Dzień chłopaka i Dzień mężczyzny: czy to samo święto?
Święta i uroczystości
Dzień Chłopaka i Dzień Mężczyzny: czy to jest to samo święto?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Zabawy na Dzień Chłopaka: fajne i śmieszne aktywności dla dzieci
Gry i zabawy
Zabawy na Dzień Chłopaka: fajne i śmieszne gry i zabawy dla dzieci
Sylwia Arlak
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
upoważnienie do odbioru dziecka ze szkoły
Edukacja
Jak napisać upoważnienie do odbioru dziecka ze szkoły [WZÓR]
Joanna Biegaj
gęsty katar u dziecka
Zdrowie
Gęsty katar u dziecka – jak szybko się go pozbyć?
Ewa Janczak-Cwil
pielęgnacja niemowlaka
Aktualności
Najważniejsze zasady pielęgnacji niemowlaka (rady położnej)
Joanna Biegaj
upoważnienie do odbioru dziecka z przedszkola
Edukacja
Upoważnienie do odbioru dziecka z przedszkola: jak je napisać, kto może zostać upoważniony? 
Joanna Biegaj
skierowanie do lekarza
Zdrowie
Do jakiego specjalisty potrzebne jest skierowanie?
Magdalena Drab
Kaszka kukurydziana
Dieta
Kaszka kukurydziana dla niemowlaka – jak zrobić i od kiedy warto ją podać? [PRZEPIS]
Adrianna Trusiuk
Najlepsze książki dla 5-latka
Wychowanie
Książki dla 5-latków. Jakie wybrać, by zachwycić dziecko?
Luiza Słuszniak
wierszyk dla nauczyciela przedszkola
Przedszkolak
Wierszyk dla nauczyciela przedszkola: propozycje, które sprawdzą się też jako życzenia
Joanna Biegaj