Ukraińskie dzieci z SMA: zbiórki na leki nie mogą czekać, aż wojna się skończy!

Terapia genowa to nadal nowość w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Polega ona na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka. Leczenie nie usuwa jednak skutków choroby, a jedynie hamuje ich postęp – dlatego tak ważne jest szybkie poddanie pacjenta terapii. Mimo potwierdzonej skuteczności mało kto ma szanse na skorzystanie z takiego leczenia: niestety na ten moment terapia genowa nie jest refundowana w Polsce. Podawany przy terapii preparat – Zolgensma – jest najdroższym lekiem świata. Jedna dawka kosztuje aż 9 milionów złotych. SMA: co to za choroba? Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy  – SMA) jest  to choroba genetyczna nerwowo-mięśniowa. Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko SMN1 – niezbędne do utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Przy SMA odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, a to prowadzi do zaniku mięśni, uniemożliwiając pacjentowi poruszanie się, przełykanie, aż w końcu oddychanie. Istnieje kilka odmian SMA – rozróżnia się je pod kątem wieku chorego oraz stopnia jego sprawności ruchowej. Przebieg choroby jest różny w zależności od tego, kiedy choroba się ujawniła. W Polsce z SMA rocznie rodzi się ponad 50 dzieci. SMA u dzieci SMA występuje głównie u dzieci: może pojawić się już w czasie życia płodowego lub dopiero po narodzinach. Wśród objawów SMA u dzieci wymienia się: drżenie palców, obniżone napięcie mięśniowe, pojawiające się po obu stronach ciała zwiotczenie mięśni. Choroba nie wpływa jednak na rozwój intelektualny i poznawczy dziecka. Skutkiem rdzeniowego zaniku mięśni jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym. Badania przesiewowe przy SMA Na świecie dostępne są trzy preparaty na SMA – nusinersen, onasemnogen abeparwowek (terapia genowa) i risdiplam. Eksperci podkreślają, że działanie każdej z terapii...

Badanie przesiewowe SMA zostało zatwierdzone przez Radę Przejrzystości przy AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji). Do końca 2022 roku będą mogły z niego skorzystać wszystkie noworodki w Polsce. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, polega na postępującym osłabieniu mięśni. Dziecko chore na SMA stopniowo traci zdolność mówienia, oddychania, połykania. Skutkiem tej choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach – nawet śmierć dziecka. Najlepsze efekty leczenia można osiągnąć, rozpoczynając je jeszcze przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów choroby. Szybkie postawienie diagnozy mają ułatwić właśnie badania przesiewowe w tym kierunku. Na czym polega badanie przesiewowe w kierunku SMA? Przesiewowe badanie SMA jest badaniem genetycznym na podstawie próbki krwi. Polega ono na wykonaniu morfologii, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji genu SMN1. W badaniu przesiewowym pod kątem SMA używa się metody PCR. Polega ona na powieleniu wybranego fragmentu DNA w badanej próbce. W przypadku niemowląt dokładnie przeprowadzona diagnostyka może nawet uratować życie. Gdzie można wykonać badania przesiewowe na SMA? Badania przesiewowe w kierunku SMA u dzieci zostały w 2021 roku wprowadzone w 6 województwach. W ramach rządowego programu badania te są wykonywane między w szpitalach w województwach: mazowieckim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, lubelskim, łódzkim, wielkopolskim. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program badań przesiewowych obejmie całą Polskę. W 2022 roku badania będą wykonywane również w województwach: opolskim, dolnośląskim, śląskim, małopolskim,  podkarpackim,  świętokrzyskim.  Realizatorem programu przesiewów będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. „Zaczynając od województwa mazowieckiego, na przestrzeni 2021...

Dyrektor Kozakiewicz w TVN24 mówiła też, że kiedy ukraińskie dzieci wiedzą, że mogą się przytulić – nie wahają się ani chwili. „Przytulają się bardzo mocno i głęboko patrzą w oczy. Próbują pokazać, że będą bardzo grzeczne i będą się uczyć”. Ukraińskie dzieci w polskiej szkole: wszystkim jest trudno Do Szkoły Podstawowej nr 103 trafiło pięćdziesięcioro ukraińskich uczniów. Ich kondycja psychiczna jest bardzo różna. „Pierwsza fala to były dzieci, które nie widziały jeszcze wojny, tylko uciekały przed nią. Nie przeżyły tak wielkiej traumy poza tym, że opuściły swoje środowisko, swoje domy rodzinne. Teraz zaczęły przybywać dzieci, które miały bezpośredni kontakt z wojną. Widziały bomby, ostrzał, ludzi rannych” – opowiadała Kozakiewicz w materiale TVN24. Polscy uczniowie przyjmują ukraińskich rówieśników z otwartymi ramionami. Na przekór barierom językowym – szybko porozumiewają się co do wspólnych zainteresowań, jak np. gry komputerowe. Zdają się nie widzieć problemu w tym, że w ich szkołach i klasach zrobiło się ciaśniej. Roma Ligocka o traumie Na temat przybywających do Polski dzieci wypowiedziała się również Roma Ligocka, pisarka i malarka, która jako dziecko przebywała w getcie. Pisarka nie ma wątpliwości, że to, co przeżyły ukraińskie dzieci, zostanie już z nimi na zawsze.  „Ja wiem, że dzieci, które to teraz przeżywają, nigdy już o tym nie zapomną, że ta trauma będzie im towarzyszyła całe życie. Jest teraz inaczej, niż było za mojego dzieciństwa, wtedy nie wiedziało się o terapii, o rozmowach, o psychoanalizie, o tym, jak można pomóc takim dzieciom, nie było takiego pomysłu, ale i tak, mimo całej pracy terapeutów, te dzieci będą to wiedziały zawsze, będą chodziły z tym bagażem” – mówiła Roma Ligocka na antenie TVN. Źródło: TVN24 Piszemy też o: „Mamo tyś płakała”: sanah i...