Wyniki
Laureaci
Chcę testować
Wyniki
Wyniki
Wyniki
ziajka krr
Wyniki
Nivea Klub Rodzica Recenzenta
Wyniki
nivea baby 2w1 krr
Wyniki
Pampers KRR
Wyniki
Wyniki
Wyniki
Wyniki
Zespół superkobiety
Adobe Stock
Aktualności

3-letnia Weronika cierpi na „zespół superkobiety”. Aż 30% kobiet nie wie, że go ma!

Ma 3,5 roku i jest nazywana „superkobietą”. Weronika urodziła się z wyjątkową mutacją genetyczną, która występuje u jednej na 1000 dziewczynek.

Zespół superkobiety to mutacja genetyczna, która powoduje dodatkowy chromosom X. Mama dziewczynki, pani Ewelina, dowiedziała się o wadzie w pierwszym trymestrze ciąży. Wykonane zostały badania prenatalne USG i test PAPPA-A, które wskazywały na to, że dziecko może urodzić się z zespołem Downa. Mama otrzymała więc skierowanie do lekarza-genetyka.

Pani Ewelina wykonała amniopunkcję, która wykazała zespół XXX. Lekarz poinformował mamę, że aż 30% kobiet cierpiących na „zespół superkobiety” nie jest tego świadome, ponieważ nie doświadcza żadnych objawów bądź są one bardzo mało inwazyjne.

6 ciąż na 100 ma wady - czy każda jest groźna? Jak bardzo? [WIDEO]

Zespół superkobiety – na czym to polega?

Zespół superkobiety określany jest także trisomią chromosomu X, zespołem XXX, trisomią 47 oraz zespołem nadsamicy. Skutkuje on tym, że kobieta posiada nie 46 a 47 chromosomów w kariotypie. Do wady tej dochodzi przypadkowo i nie jest ona dziedziczna – jest wynikiem błędu w trakcie powstawania komórek rozrodczych. Największe ryzyko tego schorzenia powiązane jest z wiekiem matki – im jest ona starsza, tym większe jest niebezpieczeństwo wystąpienia zespołu XXX u córki. Pani Ewelina urodziła Weronikę, mając 28 lat.

Jakie są objawy zespołu XXX?

Trisomia chromosomu X może skutkować lekkim opóźnieniem w rozwoju mowy bądź rozwoju ruchowym dziecka. Weroniki to jednak nie dotyczyło, nie miała ani problemów z mową, a chodzić nauczyła się w wieku 11 miesięcy, co zupełnie mieści się w normie.

Lekarze twierdzą, że kobiety ze stwierdzonym zespołem XXX mogą mieć problemy ze skupieniem i przyswajaniem wiedzy, czasem także występują u nich zaburzenia takie jak dysleksja. Zdarza się również, że mają problemy w nawiązywaniu relacji bądź w radzeniu sobie ze stresem.

Mama Weroniki wyznaje, ze córka miewa zmienne nastroje i czasem bardzo denerwuje się z powodu drobnych wydarzeń. Ciężko jej się także zaaklimatyzować w nowym miejscu, jednak podkreśla, że nie tłumaczy każdego zachowania wadą genetyczną córki. Bierze pod uwagę, że zachowania te mogą być efektem „fazy” bądź po prostu charakteru dziecka.

Z widocznych objawów lekarze wyodrębnili ponadprzeciętny wzrost dziewczynek z zespołem XXX. Są wyższe od rówieśnic, mają często szersze biodra, bardziej wydatny biust, węższą talię oraz mocniejsze owłosienie ciała. Wbrew plotkom, trisomia chromosomu X nie wpływa na problemy z płodnością, choć może utrudniać zajście w ciążę bądź powodować zaburzenia miesiączkowania w wieku dorosłym.

Trisomia X nie musi, ale może zwiększać ryzyko wystąpienia padaczki lub wad rozwojowych w układzie moczowo-płciowym. Dlatego Weronika ma robione USG jamy brzusznej raz w roku, aby na bieżąco monitorować zmiany. Jej mama jednak najbardziej obawia się padaczki, która pojawia się u 10% zdiagnozowanych nosicielek dodatkowego chromosomu X.

Źródło: WP

Zobacz też:

Popularne badania prenatalne
AdobeStock
Zdrowie w ciąży
3 badania prenatalne, które wykonuje się najczęściej. Czym się różnią?
Badania prenatalne mogą być nieinwazyjne lub inwazyjne. Niektóre z nich przeprowadza się u ciężarnych rutynowo, ale nie wszystkie.

Badania prenatalne to takie, które wykonuje się u dziecka jeszcze przed narodzinami. Pozwalają na ocenę stanu zdrowia płodu, a jeśli to konieczne, na ich podstawie rozpoczynane jest leczenie. Istnieje cała gama badań prenatalnych . Najpopularniejszym, nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest USG, które przeprowadza się u każdej ciężarnej. Innym dość częstym badaniem z grupy nieinwazyjnych do niedawna był test NIFTY (obecnie dostępnych jest więcej testów NIPT - czyli badań prenatalnych z krwi matki). Znanym, ale inwazyjnym badaniem prenatalnym jest amniopunkcja genetyczna. Jak wyglądają poszczególne badania? Badanie USG USG genetyczne wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży to jedno z ważniejszych badań w czasie całej ciąży. Podczas niego lekarz sprawdza narządy dziecka i mierzy przezierność karkową (gdy jest zbyt szeroka, świadczy o zespole Downa). Na podstawie tego USG można sprawdzić z dużym prawdopodobieństwem, czy dziecko rozwija się prawidłowo, czy może ma jakieś wady genetyczne. Amniopunkcja genetyczna Badanie to wykonywane jest między 15. a 18. tygodniem ciąży, ale nie rutynowo, jak w przypadku USG. Amniopunkcja genetyczna to badanie inwazyjne, może powodować powikłania , dlatego wykonuje się je na wyraźne polecenie lekarza. Podczas badania wkłuwa się igłę w brzuch i pobiera próbkę płynu owodniowego. Na tej podstawie  można zanalizować materiał DNA i wykryć ewentualne zaburzenia genetyczne u płodu, takie jak: zespół Downa , zespół Turnera , zespół Edwardsa , zespół Patau . Test NIFTY Pro To nieinwazyjne, ale bardzo dokładne badanie genetyczne. Polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki i badaniu go. Test NIFTY pro  ma dużą skuteczność w wykrywaniu ryzyka zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Patau u płodu. Obecnie oprócz niego dostępne są też inne nowoczesne testy NIPT, np. Panorama i Sanco....

Badania prenatalne
Fotolia
Zdrowie w ciąży
Badania prenatalne z krwi: NIFTY, Sanco i inne badania NIPT
Testy prenatalne z krwi są nieinwazyjne i bezpieczne dla matki i płodu. Badania NIPT (Sanco, NIFTY Pro, Panorama i in.) to prenatalne badania wolnego płodowego DNA z krwi matki. Ich skuteczność to ponad 99%. Są płatne i wykonywane od 10 tygodnia ciąży.

Badania prenatalne z krwi matki noszą wspólną nazwę NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing) . Są to nieinwazyjne testy prenatalne, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka niektórych zaburzeń genetycznych i chromosomowych. Badanie, np. NIFTY Pro, Sanco, Harmony, Veracity, polega na pobraniu próbki krwi ciężarnej i ocenie zawartego w niej DNA płodu. Analiza wolnego pozakomórkowego płodowego DNA jest bezpieczna, a wiarygodność wyników ocenia się na 97-99 proc. Co powinnaś wiedzieć o badaniach prenatalnych z krwi: 1. Na czym polega test NIPT 2. Kiedy zrobić badanie prenatalne z krwi 3. Co wykrywa test NIPT 4. Jak dokładny jest wynik 5. Jak interpretować wyniki 6. Porównanie testów Sanco, Harmony, Panorama, NIFTY Pro, VERACITY, NeoBona 7.  Ile kosztuje badanie NIPT 8.  NIFTY Pro a NIFTY 9. Test PAPP-a Jak wygląda badanie prenatalne z krwi? Próbkę krwi matki można pobrać o każdej porze dnia. Nie trzeba być na czczo. Krew pobiera się z żyły, tak jak podczas innych standardowych badań krwi w ciąży . Następnie w laboratorium analizowane jest DNA płodu . Jest to możliwe dzięki temu, że w krwi matki znajdują się fragmenty DNA z kosmówki płodowej.  To pozwala ocenić z dużym prawdopodobieństwem  ryzyko wystąpienia u dziecka m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Ważne! Badanie NIPT nie zastępuje badania przesiewowego I trymestru (USG + test podwójny), które jest zalecane u każdej kobiety w ciąży. W którym tygodniu ciąż zrobić badanie prenatalne z krwi? Badanie najlepiej wykonać między 10-15 tygodniem ciąży . Dr n. med. Marzena Jurczak-Czaplicka, ginekolog położnik z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie wyjaśnia, że NIPT jest rozwiązaniem dla kobiet, u których test złożony (USG + test PAPP-A ) wskazuje na pośrednie ryzyko nieprawidłowości genetycznych, a które nie chcą one od...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Współpraca reklamowa
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Współpraca reklamowa
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Współpraca reklamowa
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Współpraca reklamowa
Polecamy
Porady
wierszyk o Mikołaju
Święta i uroczystości
Wierszyk o Mikołaju –​ krótkie, łatwe i śmieszne propozycje
Ewa Janczak-Cwil
Co na odporność dla dzieci
Zdrowie
Co na odporność dla dziecka – 6 skutecznych i sprawdzonych metod [oraz 3 produkty z apteki]
Joanna Biegaj
Adwent
Święta i uroczystości
Adwent: co to jest, kiedy się zaczyna i kończy? Zwyczaje i symbole adwentu
Luiza Słuszniak
ukraińskie imiona
Imiona
Ukraińskie imiona: męskie i żeńskie + tłumaczenie imion ukraińskich
Joanna Biegaj
Mikołajki życzenia
Święta i uroczystości
Życzenia na mikołajki 2022 – oryginalne i śmieszne wierszyki
Joanna Biegaj
Co to są roraty?
Święta i uroczystości
Roraty: co to za msza? Kiedy są odprawiane i jak wyglądają?
Luiza Słuszniak
witamina D
Zdrowie
Witamina D – korzyści, normy dla dzieci dzieci i dorosłych, źródła witaminy D
Małgorzata Wódz
sennik dziecko
Aktualności
Sennik: dziecko – znaczenie snów, w których pojawiają się dzieci
Joanna Biegaj
mleko z czosnkiem
Zdrowie
Mleko z czosnkiem – jak działa, na co pomaga, przepisy
Joanna Biegaj
Glukoza w moczu w ciąży
Zdrowie w ciąży
Glukoza w moczu w ciąży – co oznacza, jakie objawy jej towarzyszą?
Ewa Janczak-Cwil
Zabawy mikołajkowe
Święta i uroczystości
Zabawy na mikołajki: gry, konkursy, zabawy ruchowe i inne pomysły mikołajkowe
Joanna Biegaj
Jak wzmocnić odporność?
Zdrowie
Naturalne sposoby na wzmocnienie organizmu u dziecka: zakwas, oxymel, miód i inne
Adrianna Trusiuk
zasiłki dla samotnej matki
Prawo i finanse
Zasiłki dla samotnej matki –​ co przysługuje? Świadczenia, dodatki, zasiłek z MOPS
Małgorzata Wódz
masa solna przepis i ozdoby z masy solnej
Gry i zabawy
Masa solna – jak zrobić idealną masę solną krok po kroku [PRZEPIS]
Magdalena Drab
dekoracje świąteczne, śnieżynka
Święta i uroczystości
Śnieżynki z papieru – 7 wzorów do wycinania
Agnieszka Szumigaj
Wierszyki świąteczne
Święta i uroczystości
Wierszyki świąteczne: krótkie, śmieszne, dla dzieci, życzenia SMS
Milena Oszczepalińska
gorączka u dziecka
Pielęgnacja
Przegrzanie dziecka: objawy, co zrobić, gdy dziecko jest przegrzane
Małgorzata Wódz
list do Mikołaja
Święta i uroczystości
List do św. Mikołaja – 8 wzorów do druku
Magdalena Drab
Tran dla dziecka
Żywienie
Tran dla dziecka –​ jaki wybrać, od kiedy i ile podawać? Wyjaśnia pediatra
Małgorzata Wódz
jak ubierać niemowlę jesienią
Pielęgnacja
Jak ubierać niemowlę jesienią – co założyć dziecku na spacer i w domu?
Joanna Biegaj