Zespół superkobiety to mutacja genetyczna, która powoduje dodatkowy chromosom X. Mama dziewczynki, pani Ewelina, dowiedziała się o wadzie w pierwszym trymestrze ciąży. Wykonane zostały badania prenatalne USG i test PAPPA-A, które wskazywały na to, że dziecko może urodzić się z zespołem Downa. Mama otrzymała więc skierowanie do lekarza-genetyka.
Pani Ewelina wykonała amniopunkcję, która wykazała zespół XXX. Lekarz poinformował mamę, że aż 30% kobiet cierpiących na „zespół superkobiety” nie jest tego świadome, ponieważ nie doświadcza żadnych objawów bądź są one bardzo mało inwazyjne.
Zespół superkobiety określany jest także trisomią chromosomu X, zespołem XXX, trisomią 47 oraz zespołem nadsamicy. Skutkuje on tym, że kobieta posiada nie 46 a 47 chromosomów w kariotypie. Do wady tej dochodzi przypadkowo i nie jest ona dziedziczna – jest wynikiem błędu w trakcie powstawania komórek rozrodczych. Największe ryzyko tego schorzenia powiązane jest z wiekiem matki – im jest ona starsza, tym większe jest niebezpieczeństwo wystąpienia zespołu XXX u córki. Pani Ewelina urodziła Weronikę, mając 28 lat.
Trisomia chromosomu X może skutkować lekkim opóźnieniem w rozwoju mowy bądź rozwoju ruchowym dziecka. Weroniki to jednak nie dotyczyło, nie miała ani problemów z mową, a chodzić nauczyła się w wieku 11 miesięcy, co zupełnie mieści się w normie.
Lekarze twierdzą, że kobiety ze stwierdzonym zespołem XXX mogą mieć problemy ze skupieniem i przyswajaniem wiedzy, czasem także występują u nich zaburzenia takie jak dysleksja. Zdarza się również, że mają problemy w nawiązywaniu relacji bądź w radzeniu sobie ze stresem.
Mama Weroniki wyznaje, ze córka miewa zmienne nastroje i czasem bardzo denerwuje się z powodu drobnych wydarzeń. Ciężko jej się także zaaklimatyzować w nowym miejscu, jednak podkreśla, że nie tłumaczy każdego zachowania wadą genetyczną córki. Bierze pod uwagę, że zachowania te mogą być efektem „fazy” bądź po prostu charakteru dziecka.
Z widocznych objawów lekarze wyodrębnili ponadprzeciętny wzrost dziewczynek z zespołem XXX. Są wyższe od rówieśnic, mają często szersze biodra, bardziej wydatny biust, węższą talię oraz mocniejsze owłosienie ciała. Wbrew plotkom, trisomia chromosomu X nie wpływa na problemy z płodnością, choć może utrudniać zajście w ciążę bądź powodować zaburzenia miesiączkowania w wieku dorosłym.
Trisomia X nie musi, ale może zwiększać ryzyko wystąpienia padaczki lub wad rozwojowych w układzie moczowo-płciowym. Dlatego Weronika ma robione USG jamy brzusznej raz w roku, aby na bieżąco monitorować zmiany. Jej mama jednak najbardziej obawia się padaczki, która pojawia się u 10% zdiagnozowanych nosicielek dodatkowego chromosomu X.
Źródło: WP
Zobacz też:
Rabat 25% na zakupy za minimum 499 zł w sklepie internetowym www.karcher.pl. Oferta dotyczy produktów nieprzecenionych z kategorii Home&Garden i nie łączy się z innymi promocjami. Szczegóły na stronie www.
Rabat 25% na kosmetyki dostępny na koicosmetics.pl. Oferta nie dotyczy zestawów. Szczegóły na stronie www.
Rabat 20% na cały asortyment dostępny na naoko-store.pl, w butiku w Poznaniu (Posnania), Warszawie (Elektrownia Powiśle) oraz Łodzi (Manufaktura). Szczegóły u sprzedawcy i na stronie www.
Rabat nalicza się automatycznie w koszyku. Oferta dostępna na aniakruk.pl. Promocja obowiązuje na prawie całą ofertę, z wyjątkiem produktów przecenionych, kart podarunkowych i zestawów. Szczegóły na stronie.
Rabat do -40% przy zakupie min. 2 sztuk na cały asortyment marki answear.LAB. Oferta dostępna na www.answear.com. Szczegóły na stronie.
-10% na zakupy za min. 99 zł lub -20% na zakupy za min. 199 zł. Rabaty nie łączą się z innymi promocjami oraz nie dotyczą produktów Hebe Partner. Oferta i szczegóły w aplikacji Hebe i na hebe.pl.
Badania prenatalne to takie, które wykonuje się u dziecka jeszcze przed narodzinami. Pozwalają na ocenę stanu zdrowia płodu, a jeśli to konieczne, na ich podstawie rozpoczynane jest leczenie. Istnieje cała gama badań prenatalnych . Najpopularniejszym, nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest USG, które przeprowadza się u każdej ciężarnej. Innym dość częstym badaniem z grupy nieinwazyjnych do niedawna był test NIFTY (obecnie dostępnych jest więcej testów NIPT - czyli badań prenatalnych z krwi matki). Znanym, ale inwazyjnym badaniem prenatalnym jest amniopunkcja genetyczna. Jak wyglądają poszczególne badania? Badanie USG USG genetyczne wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży to jedno z ważniejszych badań w czasie całej ciąży. Podczas niego lekarz sprawdza narządy dziecka i mierzy przezierność karkową (gdy jest zbyt szeroka, świadczy o zespole Downa). Na podstawie tego USG można sprawdzić z dużym prawdopodobieństwem, czy dziecko rozwija się prawidłowo, czy może ma jakieś wady genetyczne. Amniopunkcja genetyczna Badanie to wykonywane jest między 15. a 18. tygodniem ciąży, ale nie rutynowo, jak w przypadku USG. Amniopunkcja genetyczna to badanie inwazyjne, może powodować powikłania , dlatego wykonuje się je na wyraźne polecenie lekarza. Podczas badania wkłuwa się igłę w brzuch i pobiera próbkę płynu owodniowego. Na tej podstawie można zanalizować materiał DNA i wykryć ewentualne zaburzenia genetyczne u płodu, takie jak: zespół Downa , zespół Turnera , zespół Edwardsa , zespół Patau . Test NIFTY Pro To nieinwazyjne, ale bardzo dokładne badanie genetyczne. Polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki i badaniu go. Test NIFTY pro ma dużą skuteczność w wykrywaniu ryzyka zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Patau u płodu. Obecnie oprócz niego dostępne są też inne nowoczesne testy NIPT, np. Panorama i Sanco....
