Badania genetyczne, DNA, genom, geny a niepłodność, badania na niepłodność, badanie kariotypu
fot. Fotolia

Badania DNA w kierunku niepłodności

Kiedy para ma problemy z poczęciem dziecka, lekarze starają się ustalić przyczynę niepłodności i u mężczyzny, i u kobiety. W niektórych przypadkach okazuje się, że niepłodność ma podłoże genetyczne.
Joanna Karwat
Konsultacja: dr n. med. Monika Jurkowska
Badania genetyczne, DNA, genom, geny a niepłodność, badania na niepłodność, badanie kariotypu
fot. Fotolia

Z problemem niepłodności boryka się coraz więcej par. Szacuje się, że aż 2 mln par w Polsce ma trudności z poczęciem dziecka. O niepłodności mówimy wtedy, gdy przez okres 12 miesięcy regularnego współżycia (bez stosowania antykoncepcji) nie dochodzi do zapłodnienia. Przyczyna niepłodności może leżeć zarówno po stronie mężczyzny, jak i kobiety.

Diagnozowanie niepłodności

W przypadku podejrzenia genetycznych przyczyn niepłodności wykonywane są badania genetyczne. Ocenia się, że u 30% par, które mają kłopot z zajściem w ciążę, przyczyna problemów kryje się w genach. Przeczytaj, jakie badania genetyczne w kierunku niepłodności wykonuje się w Polsce i co można dzięki nim ustalić.
Redakcja poleca: Zrób badania genetyczne jeszcze przed ciążą - VIDEO
Eksperci zachęcają, by jeszcze przed zajściem w ciążę zrobić sobie badania genetyczne. Dzięki nim można zawczasu zmodyfikować swoją dietę, poprawić kondycję organizmu i... zmniejszyć ryzyko chorób cywilizacyjnych u dziecka.

Genetyczna przyczyna niepłodności

Są różne czynniki, które pozwalają lekarzom podejrzewać, że para ma kłopot z genetycznie uwarunkowaną niepłodnością i dlatego nie może spłodzić dziecka.

U kobiety lekarze podejrzewają genetyczną niepłodność, gdy występuje:
  • Pierwotny brak miesiączki (uwarunkowany brakiem funkcji jajników)
  • Przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników
  • Niewydolność jajników z powodu zaburzeń pracy przysadki
  • Nawracające poronienia
  • Wrodzone zmiany w budowie ciała
  • Zaburzenia rozwoju narządów płciowych
U mężczyzny lekarze podejrzewają genetyczną niepłodność, gdy występuje:
  • Ciężka oligospermia – liczba plemników poniżej 5 mln/ml
  • Azoospermia, czyli brak plemników w nasieniu
  • Nawracające poronienia u partnerki
  • Wrodzone zmiany w budowie ciała
  • Zaburzenia rozwoju narządów płciowych

Badania genetyczne w kierunku niepłodności

Za standard w genetycznej diagnostyce niepłodności uważa się zestaw badań, które rekomenduje Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu. Nie zawsze udaje się dzięki nim ustalić przyczynę niepłodności, w takiej sytuacji lekarze mogą skierować parę na dalsze (dodatkowe) badania. Na liście znajduje się:

1. Badanie kariotypu
Od niego rozpoczyna się genetyczną diagnostykę niepłodności. Badanie kariotypu pomaga określić liczbę chromosomów i prawidłowość ich budowy. Nieprawidłowości w kariotypie obserwuje się u 7-15% mężczyzn i u 15-35% kobiet w przypadku niepłodności pierwotnej (gdy kobieta nie zaszła w ciążę po roku starań) oraz u około 5-10% par z niepłodnością wtórną (po ciąży lub poronieniu para nie może zajść w kolejną ciążę). Często nieprawidłowości kariotypu utrudniają lub uniemożliwiają organizmowi wytwarzanie komórek rozrodczych, w efekcie u kobiety występują zaburzenia miesiączki lub brak owulacji, a u mężczyzny obniża się jakość nasienia. Jeśli mimo utrudnień dojdzie do zapłodnienia, ciąża często kończy się poronieniem.
Przeczytaj: badanie kariotypu po poronieniu
Badanie kariotypu powinno zostać wykonane u obojga partnerów przed przystąpieniem do procedury in vitro.
Koszt badania kariotypu: 430 zł

2. Badanie uszkodzeń regionu AZF na chromosomie Y
To badanie wykonuje się u mężczyzn, którzy nie mają plemników w nasieniu lub jest ich zbyt mało. Dzięki badaniu genetycznemu można ustalić, jak zbudowane są geny odpowiedzialne za produkcję plemników. U około 25% mężczyzn z obniżoną liczbą plemników w nasieniu, przyczyną kłopotów są ubytki materiału genetycznego regionu AZF. Trzeba pamiętać, że w przypadku poczęcia dziecka, wada będzie dziedziczona przez synów. Dlatego ten rodzaj wady genetycznej bywa przeciwwskazaniem do przeprowadzenia zapłodnienia pozaustrojowego. Badanie to powinno zostać wykonane przed przystąpieniem do procedury in vitro.
Koszt badania: 312-450 zł (w zależności od badanego obszaru)



3. Badanie genu CFTR
Mutacje tego genu mają związek z mukowiscydozą, ale są też przyczyną niepłodności męskiej (brak przewodów nasiennych lub ich niedrożność). Badanie genu CFTR z obu powodów wykonuje się przed przystąpieniem do wspomaganego rozrodu. Badanie powinno zostać wykonane u obojga partnerów przed przystąpieniem do procedury in vitro.
Koszt badania: 450 zł

4. Badanie genu AR
Mutacje, które uszkadzają gen AR mogą wywołać zespół niewrażliwości na męskie hormony płciowe, czyli androgeny. W efekcie pojawiają się zaburzenia męskich cech płciowych i niepłodność.
Koszt badania 1400 zł (badanie dodatkowe)

5. Badanie genu FMR1
Mutacja w tym genie jest jedną z przyczyn przedwczesnego wygasania pracy jajników (przedwczesnej menopauzy). Klimakterium może pojawić się nawet przed 30. rokiem życia. Kobieta, która wie o tym, że ma mutację w genie FMR1 może zaplanować wczesne macierzyństwo lub zdecydować się na in vitro. Trzeba jednak pamiętać, że matka może przekazać tę wadę genetyczną (predyspozycje do przedwczesnej menopauzy) córce. Nosicielki mutacji w genie FMR1 podejmują też wysokie ryzyko urodzenia dziecka (zwłaszcza syna) niepełnosprawnego intelektualnie, obciążonego zespołem łamliwego chromosomu X.
Koszt badania: 250 zł (badanie dodatkowe)

6. Badanie genu CYP21A2
Mutacje w genie CYP21A2 mogą powodować wrodzony przerost kory nadnerczy, co skutkuje błędami w produkcji hormonów płciowych i problemami z płodnością. Badanie wykonuje się dla obu płci, chociaż problem niepłodności tym spowodowany dotyczy częściej kobiet.
Koszt badania: 812 zł (badanie dodatkowe)

7. Badanie genu protrombiny i czynnika V Leiden
Te dwa czynniki odpowiadają za wrodzoną nadkrzepliwość (zakrzepicę), która u kobiety może wywołać obumieranie łożyska i płodu. Wczesna diagnostyka pomaga rozpocząć terapię przeciwzakrzepową, która zmniejszy ryzyko poronienia.
Koszt badania: 312 zł (badanie dodatkowe)

8. Badanie genu ANXA5
Pewne naturalnie występujące warianty tego genu (jeśli rozwijający się płód odziedziczy je od któregokolwiek z rodziców) podnoszą ryzyko rozwoju zakrzepów w łożysku, a w konsekwencji mogą powodować poronienie ciąży. W przypadku poronień badanie wykonuje się u obojga rodziców.
Koszt badania: 300 zł (badanie dodatkowe)

Jeśli starania o dziecko kończą się kolejnymi utratami ciąży, warto rozważyć badanie genetyczne materiału poronnego.

Ceny wymienionych badań pochodzą z oferty laboratorium badań genetycznych NZOZ Genomed (www.nzoz.genomed.pl)
 
dr n. med. Monika Jurkowska
Konsultacja: dr n. med. Monika Jurkowska

Kierownik laboratorium genetycznego NZOZ Genomed

Oceń artykuł

Ocena 5 na 6 głosy

Zobacz także

Popularne tematy