GRY
 
 

Badania DNA w kierunku niepłodności

Kiedy para ma problemy z poczęciem dziecka, lekarze starają się ustalić przyczynę niepłodności i u mężczyzny, i u kobiety. W niektórych przypadkach okazuje się, że niepłodność ma podłoże genetyczne.

Joanna Karwat
Konsultacja: dr n. med. Monika Jurkowska
Badania genetyczne, DNA, genom, geny a niepłodność, badania na niepłodność, badanie kariotypu
fot. Fotolia

Z problemem niepłodności boryka się coraz więcej par. Szacuje się, że aż 2 mln par w Polsce ma trudności z poczęciem dziecka. O niepłodności mówimy wtedy, gdy przez okres 12 miesięcy regularnego współżycia (bez stosowania antykoncepcji) nie dochodzi do zapłodnienia. Przyczyna niepłodności może leżeć zarówno po stronie mężczyzny, jak i kobiety.

Diagnozowanie niepłodności

W przypadku podejrzenia genetycznych przyczyn niepłodności wykonywane są badania genetyczne. Ocenia się, że u 30% par, które mają kłopot z zajściem w ciążę, przyczyna problemów kryje się w genach. Przeczytaj, jakie badania genetyczne w kierunku niepłodności wykonuje się w Polsce i co można dzięki nim ustalić.
Redakcja poleca: Nie lecząc zębów możesz doprowadzić do przedwczesnego porodu
Częste podjadanie oraz wymioty występujące we wczesnej fazie ciąży niszczą szkliwo zębów i powodują próchnicę. Zaniechanie wizyty u dentysty przez kobietę ciężarną może doprowadzić do zakażenia, co skutkuje poronieniem lub przedwczesnym porodem.

Genetyczna przyczyna niepłodności

Są różne czynniki, które pozwalają lekarzom podejrzewać, że para ma kłopot z genetycznie uwarunkowaną niepłodnością i dlatego nie może spłodzić dziecka.

U kobiety lekarze podejrzewają genetyczną niepłodność, gdy występuje:
  • Pierwotny brak miesiączki (uwarunkowany brakiem funkcji jajników)
  • Przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników
  • Niewydolność jajników z powodu zaburzeń pracy przysadki
  • Nawracające poronienia
  • Wrodzone zmiany w budowie ciała
  • Zaburzenia rozwoju narządów płciowych
U mężczyzny lekarze podejrzewają genetyczną niepłodność, gdy występuje:
  • Ciężka oligospermia – liczba plemników poniżej 5 mln/ml
  • Azoospermia, czyli brak plemników w nasieniu
  • Nawracające poronienia u partnerki
  • Wrodzone zmiany w budowie ciała
  • Zaburzenia rozwoju narządów płciowych

Badania genetyczne w kierunku niepłodności

Za standard w genetycznej diagnostyce niepłodności uważa się zestaw badań, które rekomenduje Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu. Nie zawsze udaje się dzięki nim ustalić przyczynę niepłodności, w takiej sytuacji lekarze mogą skierować parę na dalsze (dodatkowe) badania. Na liście znajduje się:

1. Badanie kariotypu
Od niego rozpoczyna się genetyczną diagnostykę niepłodności. Badanie kariotypu pomaga określić liczbę chromosomów i prawidłowość ich budowy. Nieprawidłowości w kariotypie obserwuje się u 7-15% mężczyzn i u 15-35% kobiet w przypadku niepłodności pierwotnej (gdy kobieta nie zaszła w ciążę po roku starań) oraz u około 5-10% par z niepłodnością wtórną (po ciąży lub poronieniu para nie może zajść w kolejną ciążę). Często nieprawidłowości kariotypu utrudniają lub uniemożliwiają organizmowi wytwarzanie komórek rozrodczych, w efekcie u kobiety występują zaburzenia miesiączki lub brak owulacji, a u mężczyzny obniża się jakość nasienia. Jeśli mimo utrudnień dojdzie do zapłodnienia, ciąża często kończy się poronieniem.
Przeczytaj: badanie kariotypu po poronieniu
Badanie kariotypu powinno zostać wykonane u obojga partnerów przed przystąpieniem do procedury in vitro.
Koszt badania kariotypu: 430 zł

2. Badanie uszkodzeń regionu AZF na chromosomie Y
To badanie wykonuje się u mężczyzn, którzy nie mają plemników w nasieniu lub jest ich zbyt mało. Dzięki badaniu genetycznemu można ustalić, jak zbudowane są geny odpowiedzialne za produkcję plemników. U około 25% mężczyzn z obniżoną liczbą plemników w nasieniu, przyczyną kłopotów są ubytki materiału genetycznego regionu AZF. Trzeba pamiętać, że w przypadku poczęcia dziecka, wada będzie dziedziczona przez synów. Dlatego ten rodzaj wady genetycznej bywa przeciwwskazaniem do przeprowadzenia zapłodnienia pozaustrojowego. Badanie to powinno zostać wykonane przed przystąpieniem do procedury in vitro.
Koszt badania: 312-450 zł (w zależności od badanego obszaru)

Doładuj
Przeładuj