dziecko, oczy
fotolia
Zdrowie

Badania genetyczne dziecka. Kiedy je wykonać i jaki jest ich koszt?

Badania genetyczne dziecka pozwalają na wykrycie genetycznych zmian w DNA, które mogą prowadzić do rozwoju różnych chorób. Takie badania przeprowadza się też u potencjalnych rodziców. Wykonuje się je po to, aby wiedzieć, czy dziecko, które przyjdzie na świat, będzie zdrowe.

Badania genetyczne służą temu, aby w porę wykryć nieprawidłowości i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby. U chorego dziecka pozwalają na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokojących objawów, zaś u zdrowych noworodków pozwalają na wprowadzenie ewentualnych profilaktycznych kroków, które nierzadko ratują dzieciom życie. Warto wiedzieć, że badania genetyczne można przeprowadzić też w trakcie ciąży lub niedługo po urodzeniu dziecka, co pozwoli na wczesne wykrycie ewentualnego schorzenia i szybkie podjęcie leczenia.

Spis treści:

  1. Badania genetyczne przed poczęciem
  2. Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku?
  3. Badania genetyczne na autyzm
  4. Jak wykonuje się badania genetyczne?
  5. Jaki jest koszt badań genetycznych?

Badania genetyczne przed ciążą

Badania genetyczne można zrobić także u obojga rodziców przed planowanym poczęciem dziecka. Są wykonywane po to, aby dowiedzieć się, czy dziecko nie będzie obciążone wadą genetyczną. Jeśli badania wykażą, że oboje rodzice są nosicielami jakiejś choroby, mogą oni dowiedzieć się jak najwięcej o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, a także uzyskać informacje o badaniach prenatalnych, które pozwalają na wykrycie wad genetycznych płodu i ocenić stan jego zdrowia. 

Warto wiedzieć, że choroby wrodzone nie zawsze poznaje się od razu. Bywa i tak, że dziecko rodzi się zdrowe i nie ma żadnych objawów choroby, co więcej osiąga nawet bardzo dobre wyniki w skali Apgar (używanej do określenia stanu noworodka) i nie ma u niego podejrzeń dotyczących ciężkiej choroby genetycznej. Pierwsze objawy takiej choroby mogą pojawić się po kilku miesiącach do nawet kilku lat życia.  

Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku?

Lekarze są zdania, że najlepszą porą na wykonanie  badań genetycznych u dzieci jest  okres noworodkowy (pierwsze 28 dni życia) oraz czas do ukończenia 10 tygodnia. Im wcześniej jednak takie badania zostaną przeprowadzone, tym lepiej. Dzięki temu, że badania genetyczne noworodka pozwalają na wykrycie choroby wrodzonej na bardzo wczesnym etapie, lekarze mogą szybko wdrożyć odpowiednie leczenie, a rodzice dbać o jak najlepszy rozwój dziecka.

Warto wiedzieć, że badanie genetyczne dziecka można wykonać już w drugiej dobie życia noworodka. Jeśli badania wykryją chorobę wrodzoną, działania można podjąć natychmiast, a to pomoże zapobiec rozwojowi kolejnych objawów danego schorzenia. 

Badania genetyczne na autyzm

Badania genetyczne na autyzm służą poznaniu prawdopodobnej przyczyny zaburzeń dziecka. Należy pamiętać, że autyzm nie jest chorobą, lecz zespołem objawów, dlatego też nie zawsze udaje się poznać ich podłoże. Badania pozwalają na wykrycie lub wykluczenie współwystępujących z autyzmem problemów zdrowotnych, które są istotne w diagnozie. Dzięki nim można:

  • dowiedzieć się, z jakim zaburzeniem ma się do czynienia,
  • wprowadzić odpowiednie leczenie bądź terapię,
  • zastosować odpowiednią dietę,
  • dowiedzieć się, czy zaburzenia da się zatrzymać,
  • oszacować czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa noworodka.


Warto jednak wiedzieć, że choć badania genetyczne są bardzo ważne i zalecane przez medyków, to nie są wystarczające do tego, aby stwierdzić autyzm. Podstawą do stwierdzenia autyzmu stanowi szczegółowe badanie przeprowadzone przez zespół psychiatrów, psychologów i pedagogów. Diagnozę stawia się na podstawie szczegółowego wywiadu o dotychczasowym przebiegu rozwoju dziecka z podejrzeniem autyzmu, przeprowadzanego z rodzicami lub opiekunami oraz obserwacji zachowania dziecka, a także badania psychiatrycznego i psychologicznego.

Jak wykonuje się badania genetyczne?

Badania genetyczne wykonuje się na podstawie pobranego materiału zawierającego DNA:

  • z krwi (pobranej jak na morfologię, albo z kropli naniesionej na bibułę – zgodnie z zaleceniami zestawów z laboratorium),
  • z wymazu z wewnętrznej części policzka – pobrany zawsze po wypłukaniu ust i pozbyciu się resztek pokarmowych z jamy ustnej.


Czas oczekiwania na wyniki testu waha się od kilku dni do kilku tygodni.

Jaki jest koszt badań genetycznych?

Koszt badań genetycznych jest uzależniony od tego czy wykonuje się je na własną rękę, czy są zlecone przez lekarza, w ramach tzw. porady genetycznej. Jeśli są robione z polecenia lekarza, płaci za nie NFZ. W innych przypadkach koszt badań pokrywa się indywidualnie. Ceny badań genetycznych wahają od 200 złotych do nawet kilkunastu tysięcy złotych

Źródło: https://przystaneknauka.us.edu.pl/artykul/genetyczne-uwarunkowania-autyzmu, badamydzieci.pl/autyzm-badania-genetyczne, testdna.pl, zdrowegeny.pl, szpitaldworska.pl

Zobacz także:

Redakcja poleca

REKLAMA
Nasze akcje
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Współpraca reklamowa
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Współpraca reklamowa
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Współpraca reklamowa
Polecamy
Porady
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile dać na chrzest w 2024 roku? (ile od dziadków a ile od chrzestnej, chrzestnego i gości) 
Luiza Słuszniak
wierszyki o wiośnie
Gry i zabawy
Wiersze o wiośnie: piękne utwory znanych poetów i krótkie rymowanki dla dzieci
Ewa Janczak-Cwil
cytaty na komunię
Cytaty i przysłowia
Cytaty na komunię świętą: piękne i mądre, Jana Pawła ll, cytaty z Biblii
Joanna Biegaj
Rocznica Komunii Świętej – prezenty
Święta i uroczystości
Rocznica Komunii świętej – co z tortem i prezentami? I czy udział w rocznicy komunii jest obowiązkowy? 
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
5 dni opieki na dziecko
Prawo i finanse
5 dni opieki nad dzieckiem: od kiedy, ile płatne? Przepisy 2024
Joanna Biegaj
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
chłopiec, dziecko, krzyk, złość
Wychowanie
Agresywne dziecko w przedszkolu: co robić, gdzie zgłosić?
Magdalena Drab
Cytaty na chrzest
Cytaty i przysłowia
Cytaty na chrzest: piękne sentencje i złote myśli z okazji chrzcin
Milena Oszczepalińska
Szkoła w Chmurze: kto może z niej skorzystać?
Edukacja
Szkoła w Chmurze: na czym polega, czy jest legalna i kto może z niej skorzystać?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
jak ubierać niemowlę na spacer wiosną
Pielęgnacja
Jak ubierać niemowlę wiosną: w kwietniu, w maju i przy 20 stopniach [LISTA UBRANEK]
Magdalena Drab
Przedszkolaki powinny się bawić, a nie ciągle uczyć
Edukacja
Przedszkolaki coraz częściej potrafią czytać i pisać, ale mają zaburzenia sensoryczne. Gdzie tkwi błąd?
Milena Oszczepalińska
dziecko ciągle choruje
Zdrowie
Dziecko ciągle choruje: nawracające zapalenie oskrzeli i infekcje gardła [CO ROBIĆ?]
Magdalena Drab
Pełne szpitale RSV
Aktualności
Lekarz mówi wprost: dziecko z RSV i z dusznością umrze, jeśli nie trafi do szpitala
Ewa Janczak-Cwil
wpływ telewizji na rozwój dziecka
Wychowanie
Wpływ telewizji na rozwój dziecka – negatywne i pozytywne skutki oglądania telewizji
Aneta Grinberg
morfologia u dzieci
Zdrowie
Morfologia u dzieci – jak czytać wyniki krwi [NORMY]
Ewa Janczak-Cwil
znieczulenie podpajęczynówkowe
Poród naturalny
Znieczulenie podpajęczynówkowe najczęściej stosowane podczas cesarskiego cięcia [zalety i wady]
Agnieszka Majchrzak
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2024: ile dni i ile płatny? Dokumenty i wniosek o urlop dla ojca
Magdalena Drab
kiedy wkładać dziecku czapkę
Zdrowie
Kiedy wkładać dziecku czapkę? I czy przewianie uszu to mit? [PEDIATRA WYJAŚNIA]
Małgorzata Wódz

Strefa okazji i inspiracji

REKLAMA