GRY

Nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji dostępne w Polsce

Stosowane do tej pory prenatalne testy z krwi są mocno niedokładne. Często tylko niepotrzebnie straszą: tylko co 50. kobieta, której test wykazał, że może urodzić dziecko z zespołem Downa, rodzi dziecko z zespołem Downa. Są już dostępne w Polsce nowoczesne badania prenatalne. Czy warto je wykonywać?
Badania prenatalne
fot. Fotolia

We Francji badania prenatalne są obowiązkowe. W Polsce to rzadkość. Jeśli masz więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, masz prawo w ciąży do bezpłatnych badań prenatalnych (standardowych) i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne na własną rękę. Za wyjątkiem USG w ciąży za badania prenatalne w takim przypadku trzeba zapłacić.
Są dwie grupy badań prenatalnych w ciąży – inwazyjne oraz nieinwazyjne.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Badania prenatalne nieinwazyjne to USG i testy przesiewowe z krwi.
  • USG. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca trzy badania ultrasonograficzne - przesiewowe w ciąży wykonywane w: 11-1.  tygodniu ciąży, 20. tygodniu ciąży (+/- 2 tygodnie ), 30. tygodniu ciąży (+/- 2 tygodnie). Dodatkowe badanie jest wykonywane, gdy istnieją wskazania lekarskie. W przypadku podejrzenia nieprawidłowości wykonuje się badanie specjalistyczne, np. badanie dopplerowskie, ocenę biofizycznego profilu płodu oraz badanie echokardiograficzne płodu (echo serca płodu).
Dzięki USG można wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Dla wykrycia zespołu Downa wad ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem, bo wtedy da się zmierzyć szerokość przezierności karkowej (tzw. NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu, zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa. Badanie powinien przeprowadzać doświadczony lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry.
Zobacz koniecznie: Takiej wersji teledysku Happy jeszcze nie widzieliście
  • Test PAPP-A. To testy wykonane z krwi. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau.  Wykonuje się pomiędzy 10. a 14. tygodniem tygodniem ciąży. Polega na ocenie stężenia we krwi białka PAPP-A oraz beta hCG.
Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki.
Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje jednak całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe. Wynik dodatni nie oznacza pewności wystąpienia zespołu Downa. Tylko jedna na 50 kobiet, u których test wyszedł dodatnio, rodzi dziecko z zespołem Downa!
  • Test potrójny. Wykonuje się między 15. a 22. tygodniem ciąży. We krwi oznacza się poziom alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu (można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego). Program komputerowy obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Czułość testu jest nieco niższa niż PARP-A.
  • Test zintegrowany. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży oraz obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego.
Zobacz też: Dziedziczenie grupy krwi
Redakcja poleca: Dość wątpliwości – czy USG w ciąży jest bezpieczne dla dziecka? [WIDEO]
Badania prenatalne są niezbędne, bo pozwalają lekarzowi ocenić, czy dziecko prawidłowo się rozwija. Zatem ile razy warto robić USG w ciąży? I czy to badanie przyszłej mamy jest bezpieczne dla dziecka? Tłumaczy dr Grzegorz Południewski.

Nowe nieinwazyjne badania prenatalne

Od niedawna są w Polsce nowe testy: nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji pozwalające wykryć niektóre zaburzenia genetyczne. Polegają one na badaniu krwi i wykryciu w niej tzw. pozakomórkowego wolnego DNA pochodzenia płodowego, które następnie się bada.
W laboratoriach Synevo można wykonać test Harmony. Innym nowoczesnym testem jest test firmy Genomed - test NIMFY.
Obydwa testy potrafią o wiele dokładniej niż testy tradycyjne wykluczyć ryzyko zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua.
– Nieopublikowane jeszcze badania wykonane na 10 tys. kobiet w ciąży w przypadku testów tradycyjnych dały 276 wyników pozytywnych, które sugerowały, że dziecko może się urodzić z zespołem Downa. Jednak tylko 36 kobiet z tej grupy rzeczywiście urodziło dzieci z zespołem Downa. W przypadku testy Harmony w tej samej grupie kobiet było tylko 36 testów wskazujących na zespół Downa i tyle dzieci urodziło się z zespołem Downa – mówi mgr Ewa Wojtowicz, specjalista ds. diagnostyki zaawansowanej w firmie Synevo.
– Test Harmony pozwala określić % zawartość płodowego cfDNA dla każdej badanej ciąży. Dzięki temu potwierdzamy, że wynik badania dotyczy materiału biologicznego pochodzącego od poczętego dziecka. Ponadto wymóg zawartości przynajmniej 4% płodowego cfDNA w próbce daje gwarancję wiarygodności wyniku. Test Harmony różni się od testu NIFTY  również metodą sekwencjonowania. Test NIFTY nie daje możliwości stwierdzenia obecności płodowego cfDNA w sposób bezpośredni wyjaśnia dr n. med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny firmy Synevo.

Ocena (9 ocen)

4.2
Doładuj
Przeładuj

Popularne tematy

To Cię zainteresuje

Narzędzia dla mam

Więcej

Internetowa szkoła rodzenia

Przygotowania do porodu