Co zamiast NIFTY? Co to jest NIPT i kiedy się go robi?

Badania NIPT, w tym następca NIFTY, są bardziej wiarygodne od tradycyjnych testów prenatalnych z krwi. Sprawdź, kiedy warto je wykonać i jakie choroby wykrywają.
Badania prenatalne
fot. Fotolia
Co powinnaś wiedzieć o badaniach prenatalnych NIPT:
1. Na czym polega test
2. Kiedy go zrobić
3. Co wykrywa
4. Jak dokładny jest wynik
5. Jak interpretować wyniki
6. Co zamiast NIFTY
7. Porównanie dostępnych testów NIPT
8. Ile kosztuje badanie NIPT

NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to nieinwazyjny test prenatalny, który pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka niektórych zaburzeń genetycznych i chromosomowych. Badanie polega na pobraniu próbki krwi ciężarnej i ocenie zawartego w niej DNA płodu. Analiza wolnego pozakomórkowego płodowego DNA jest bezpieczna, a wiarygodność wyników ocenia się na 97-99 proc.

Jak wygląda badanie NIPT?

Próbkę krwi matki można pobrać o każdej porze dnia. Nie trzeba być na czczo. Krew pobiera się z żyły, tak jak podczas innych standardowych badań krwi w ciąży. Następnie w laboratorium analizowane jest DNA płodu. Jest to możliwe dzięki temu, że w krwi matki znajdują się fragmenty DNA z kosmówki płodowej.  To pozwala ocenić z dużym prawdopodobieństwem  ryzyko wystąpienia u dziecka m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.
przebieg badanoa NIPT: Panorama, SANCO, Harmony i inne
Ważne! Badanie NIPT nie zastępuje badania przesiewowego I trymestru (USG + test podwójny), które jest zalecane u każdej kobiety w ciąży.
Redakcja poleca: Dość wątpliwości – czy USG w ciąży jest bezpieczne dla dziecka? [WIDEO]
Badania prenatalne są niezbędne, bo pozwalają lekarzowi ocenić, czy dziecko prawidłowo się rozwija. Zatem ile razy warto robić USG w ciąży? I czy to badanie przyszłej mamy jest bezpieczne dla dziecka? Tłumaczy dr Grzegorz Południewski.

Test NIPT – kiedy zrobić?

Badanie najlepiej wykonać między 10-15 tygodniem ciąży. Dr n. med. Marzena Jurczak-Czaplicka, ginekolog położnik z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie wyjaśnia, że NIPT jest rozwiązaniem dla kobiet, u których test złożony (USG + test PAPP-A) wskazuje na pośrednie ryzyko nieprawidłowości genetycznych, a które nie chcą one od razu wykonywać diagnostyki inwazyjnej. – Test ten nie stawia diagnozy, jest tylko badaniem przesiewowym. Ma wysoką czułość (99 proc.), zwłaszcza jeśli chodzi o ryzyko zespołu Downa (trisomii chromosomu 21). Nie będzie jednak przydatny u kobiet po przeszczepie szpiku i narządów oraz u tych, którym przetaczano krew w ciągu 6. miesięcy przed zapłodnieniem – wyjaśnia ekspertka.

Wskazania do NIPT:

  • wiek powyżej 35 lat, 
  • podejrzenie wystąpienia trisomii w związku z nieprawidłowymi wynikami USG płodu lub testu PAPPA, testu podwójnego itp., 
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z pełną trisomią chromosomu 21,18 lub 13, 
  • ciąża po zapłodnieniu in vitro lub u biorcy komórki jajowej, 
  • przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych (np. łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV). 
Ważne: Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka badanie NIPT/NIPS należy zaproponować kobiecie w ciąży, u której ryzyko trisomii oszacowane na podstawie badania przesiewowego I trymestru mieści się w granicach 1:100—1:1000.

Co wykrywają testy NIPT?

Przesiewowe badania pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki pozwalają określić ryzyko wystąpienia u dziecka: 
  • trisomii 21 (zespół Downa),  
  • trisomii 18 (zespół Edwardsa), 
  • trisomii 13 (zespół Patau). 

Testy NIPT pomagają określić również m.in.:
  • nieprawidłowości chromosomów płci, 
  • nieprawidłową liczbę chromosomów,
  • zespoły mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu),
  • chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu),
  • płeć dziecka. 
Ważne! Nieprawidłowe wyniki testu NIPT należy potwierdzić inwazyjnym badaniem prenatalnym, np. amniopunkcją.

NIPT - dokładność testu

Skuteczność testu NIPT określa się na ponad 99,5 proc., podobnie jak skuteczność amniopunkcji czy biopsji kosmówki. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych nie ma tu jednak żadnego ryzyka uszkodzenia płodu czy poronienia. Na wynik czeka się od 5 dni do kilku tygodni, w zależności od rodzaju badania.
Uwaga! Jeśli wynik badania NIPT jest nieprawidłowy, wskazana jest konsultacja z perinatologiem lub genetykiem klinicznym oraz wykonanie amniopunkcji.

Wyniki testu NIPT

Jak interpretować wyniki testu SANCO, Harmony, Panoramy i innych badań NIPT? Możesz otrzymać:

  • wynik prawidłowy - małe ryzyko nieprawidłowości,
  • wynik nieprawidłowy - duże ryzyko (wskazanie do amniopunkcji),
  • wynik nieinformacyjny - brak wyniku (w próbce było za mało płodowego DNA do przeprowadzenia analizy).

– Jeżeli wynik testu NIPT jest nieprawidłowy – mówi dr Jurczak-Czaplicka – należy potwierdzić go oceną kariotypu płodu w badaniu inwazyjnym. Zdaniem lekarki dużą zaletą NIPT jest uzyskanie wyniku we wczesnej ciąży bez ryzyka dla płodu. Natomiast jego wadą jest stosunkowo wysoka cena.

Cena badania NIPT

Koszt testu jest zdecydowanie jego największą wadą. Ceny testów NIPT zaczynają się od ok. 1700 zł. Badania te nie są refundowane, nawet jeśli masz medyczne wskazania do  ich wykonania. NFZ refunduje jedynie tradycyjne badania prenatalne.

Co zamiast testu NIFTY?

NIFTY to jedno z bardziej znanych przesiewowych badań pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Obecnie w Polsce już się go nie wykonuje. Laboratoria mają w swojej ofercie kilka innych nowoczesnych testów NIPT, warto więc zapoznać się z ich specyfikacją.

NIPT – porównanie dostępnych testów

Zamiast NIFTY przyszła mama może wykonać w Polsce inne testy pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki:
  • Sanco
  • Harmony 
  • Panorama 
  • Veracity 
  • neoBona

Czym różnią się między sobą badania NIPT?

Na pierwszy rzut oka może wydawać się, że - poza ceną - różnic nie ma lub są niewielkie. Jednak oprócz podstawowych badań w kierunku trisomii 12, 13 i 18 czy niektórych mikrodelecji, poniższe testy mogą również wykrywać bardziej złożone nieprawidłowości. Dlatego wybierając test NIPT, upewnij się, czy sprawdza ten rodzaj wad, o które ci chodzi. Szczegółowych informacji udzieli ci lekarz kierujący lub laboratorium.
 
Badanie Panorama NIFTY Harmony VERACITY neoBona SANCO
cena 2400-2650 zł niedostępny
w PL
ok. 2400 zł od ok. 2100 zł 1700-3000 zł 2300-2750 zł    
kiedy od 9 t.c. od 10 t.c. od 10 t.c. od 10 t.c. od 10 t.c. od 10 t.c.    
skuteczność >99% > 99% >99% >99% >99% >99%    
Trisomie 21, 13, 18 tak tak tak tak tak tak    
mikrodelecje tak tak - tak tak tak    
płeć dziecka tak tak tak tak tak tak    
nieprawidłowa liczba
chromosomów płci
tak tak tak tak tak tak    
czas oczekiwania
na wynik
14 dni - 9-12 dni 14 dni 14 dni 6-14 dni    

 

Ocena (11 ocen)

4.3
Doładuj
Przeładuj

Popularne tematy

To Cię zainteresuje

Narzędzia dla mam

Więcej

Jak dbać o noworodka?

Dieta przyszłej mamy