noworodek
fot. Fotolia

Nowe badania przesiewowe noworodków: przeciw 24 chorobom!

Do niedawna każdy noworodek objęty był badaniami przesiewowymi w kierunku trzech chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy. Od grudnia 2013 r. wszystkie dzieci urodzone w Polsce objęte są badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolicznych.
Katarzyna Pinkosz
noworodek
fot. Fotolia
Od grudnia 2013 r. wszystkie dzieci urodzone w Polsce objęte są badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu. Dotychczas z badań tych korzystało 60 proc. polskich noworodków. Jak ważne są badania przesiewowe noworodków, wyjaśnia dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka.
 

Dlaczego tak ważne są badania przesiewowe u noworodka? Jak wiele wad wrodzonych diagnozuje się w Polsce dzięki badaniom przesiewowym? 

 
Badaniami przesiewowym w Polsce objęte są obecnie 24 choroby wrodzone. Dotychczas były to jedynie trzy: wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza), mukowiscydoza i fenyloketonuria. Rocznie wykrywaliśmy łącznie około 260 dzieci z tymi chorobami. Dołączenie 21 rzadkich wad metabolizmu, których łączna częstość jest nieco wyższa od fenyloketonurii, pozwala na wykrycie dodatkowo około 60 noworodków z tymi chorobami.
Łącznie badania przesiewowe noworodków w Polsce umożliwią wykrycie ponad 300 dzieci z wrodzonymi chorobami, które bez leczenie prowadza często do ciężkiego upośledzenia umysłowego (hipotyreoza, fenyloketonuria), zaburzeń rozwoju a nawet śmierci.
 
Redakcja poleca: Smółka u noworodka: co to jest, kiedy się pojawia, jak długo trwa? [WIDEO]
Smółka noworodka, czyli jego pierwsza kupka, jest z niecierpliwością oczekiwana przez neonatologów. Dlaczego smółka jest ważna? Jak powinna wyglądać? Wyjaśnia dr Marta Balicka ze Szpitala Medicover w Warszawie.

Czy dzieci, u których zostaną wykryte po urodzeniu te wady metaboliczne, są objęte kompleksową opieką?

Tak. Bardzo ważne jest, żeby jak najszybciej po urodzeniu dziecko było objęte właściwą opieką. 
Szczególną grupę w przesiewie stanowią wrodzone wady metabolizmu objęte nowym badaniem metodą tandemowej spektrometrii (MS/MS). Wymagają one szybkiego wdrożenia leczenia. Dlatego w przypadku dodatniego wyniku testu przesiewowego noworodki te są bezzwłocznie kierowane bezpośrednio do lekarza specjalisty w jednej z wytypowanych klinik w Polsce, w celu dalszej diagnostyki potwierdzającej i ewentualnego leczenia.
 

Czy tego typu badania przesiewowe noworodków są już standardem w krajach zachodnich? Czy Polska jest w czołówce krajów, które taką metodę wprowadzają? 

 
Instytut Matki i Dziecka może się pochwalić, że Polska jest w czołówce krajów, które rozpoczęły prace badawcze, a następnie wdrożenie tych badan dla wszystkich noworodków. Badania przesiewowe noworodków są bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia w ramach Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce.
 
Uwaga: Każda mama powinna sprawdzić w książeczce zdrowia dziecka czy badanie przesiewowe zostało wykonane. Potwierdza to specjalna wklejka "Badania przesiewowe" z datą pobrania krwi. Badania przeprowadza się w szpitalu, w którym dziecko się urodziło.
 
Oceń artykuł

Ocena 4 na 4 głosy

Zobacz także

Popularne tematy