badania przesiewowe noworodka

Badania przesiewowe noworodka 2021 – lista badań wykonywanych w Polsce

Badania przesiewowe noworodka pomagają w wykryciu 33 chorób wrodzonych lub innych wad niewidocznych na początku życia dziecka. Większość z nich często wykonuje się w szpitalu po narodzinach. Wyniki niektórych znane są od razu, na inne trzeba poczekać. Rodzice są o nich informowani, gdy badanie trzeba powtórzyć.
Małgorzata Wódz
badania przesiewowe noworodka
Badania przesiewowe wykonuje się u wszystkich nowo narodzonych dzieci. Słowo przesiew wykorzystane w nazwie oznacza, że badania mają odsiać dzieci zdrowe od tych z ryzykiem groźnych chorób i wad wrodzonych. Dzięki temu wszystkie wymagające tego noworodki szybko otrzymają odpowiednią opiekę i leczenie. Wczesne rozpoznanie sprawia, że choroba nie rozwinie się albo będzie przebiegała łagodniej. Opisujemy, jakie badania przesiewowe wykonuje się w Polsce w szpitalu po narodzinach i kiedy otrzymuje się ich wynik.

Spis treści:

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby wykrywają?

W Polsce badania przesiewowe u noworodków przeprowadza się w kierunku chorób wrodzonych:
 
  • wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT),
  • wrodzony przerost nadnerczy (WPN),
  • mukowiscydoza (CF),
  • fenyloketonuria (PKU),
  • deficyt biotynidazy (BIOT),
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – badanie przesiewowe noworodków wprowadzone (jeszcze nie w całej Polsce) w tym roku.

Zaburzenia aminokwasów:
  • choroba syropu klonowego (MSUD),
  • klasyczna homocystynuria (HCY),
  • cytrulinemia I (CIT I),
  • tyrozynemia typu I (TYR I),
  • tyrozynemia typu II (TYR II).

Acydurie organiczne:
  • acyduria glutarowa typu I (GA I),
  • acyduria propionowa (PA),
  • acyduria metylomalonowa (MMA),
  • acyduria izowalerianowa (IVA),
  • acyduria argininowobursztynianowa,
  • 3-metylokrotonyloglicynuria (MCC).

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych:
  • deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD),
  • deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD),
  • deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (MTP),
  • deficyt dehydrogenazy acylo-CoA (bardzo) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCADD),
  • deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD),
  • acyduria glutarowa typu II (GA II),
  • deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I (CPT 1) ,
  • deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu II (CPT 2),
  • deficyt translokazy karnityny (CACT),
  • deficyt transportera karnityny (pierwotny deficyt karnityny, defekt wychwytu karnityny – CTD, CUD),
  • deficyt liazy 3-HMG-CoA (HMG),
  • deficyt wielu karboksylaz (MCD).
Każda z tych chorób powinna być rozpoznana i leczona jak najszybciej po urodzeniu, aby zapobiec nieodwracalnym zmianom w organizmie, których skutkiem mogą być poważne zaburzenia rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, a nawet śmierć. Choroby te mogą ujawnić się w kolejnych miesiącach lub latach życia dziecka.

Jak wykonuje się badania przesiewowe noworodka?

Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych wykonuje się z krwi. Do analizy pobiera się kilka kropli krwi z piętki dziecka. Umieszcza się je na specjalnej bibule i wysyła do laboratorium diagnostycznego. Nadzór nad badaniami sprawuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Krew jest pobierana zwykle w trzeciej dobie po narodzinach. Rodzice, którzy opuszczą szpital wcześniej, otrzymują bibułę wraz ze specjalnym kodem i adresem laboratorium i muszą sami zadbać o pobranie dziecku krwi do badania. Powinna to zrobić położna środowiskowa podczas pierwszej wizyty patronażowej.

Fakt, że dziecko miało pobieraną krew do badań przesiewowych, można sprawdzić w książeczce zdrowia dziecka. Wkleja się tam etykietki z kodem identyfikacyjnym i datą pobrania krwi. Identyczne są wysyłane razem z próbkami do laboratorium.
Redakcja poleca: Rozwój niemowlęcia w 1. miesiącu życia - film
Zobacz, co potrafi miesięczne dziecko.

Kiedy są wyniki badań przesiewowych noworodka? 

Jeśli wyniki badań przesiewowych w kierunku chorób wrodzonych są negatywne, rodzice nie są o tym informowani. U większości dzieci wyniki są prawidłowe, więc procedura na tym się kończy. Dobrą wiadomością jest zatem... brak wiadomości. Informację o podejrzeniu choroby, zwykle w ciągu 14-21 dni od pobrania próbek, wysyła się do rodziców listem razem z prośbą o zgłoszenie się do przychodni specjalistycznej. W celu potwierdzenia wstępnej diagnozy wykonuje się dodatkowe badania (z krwi, moczu, genetyczne). Jeśli choroba zostanie potwierdzona, dziecko obejmuje się specjalistyczną opieką i leczeniem.

Powtórne badanie przesiewowe u noworodka

Czasem do rodziców dociera pocztą bibuła z kodem i prośbą o powtórzenie badania. To nie musi oznaczać choroby dziecka. Badanie powtarza się, gdy:
  • za pierwszym razem pobrano niewystarczającą próbkę krwi,
  • dziecko miało zbyt małą masę urodzeniową,
  • wynik pierwszego badania jest niejednoznaczny.

W większości przypadków ponowny wynik badania przesiewowego nie potwierdza choroby.

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków

Wszystkie noworodki w szpitalu mają wykonywane przesiewowe badanie w kierunku wad słuchu. To badanie ma bardzo duże znaczenie dla rozwoju dziecka. Jeśli noworodek słabo słyszy, będzie miał trudności z  nauką mowy. Wczesne rozpoznanie niedosłuchu sprawia, że dziecko szybciej trafi pod opiekę specjalistów, którzy rozpoczną leczenie lub wyposażą je w  aparat słuchowy.

Jak wygląda badanie przesiewowe słuchu noworodka?

Słuch ocenia się wprowadzaną do ucha sondą (metoda otoemsji akustycznych). Badanie jest proste, krótkie i niebolesne dla dziecka. Polega ono na sprawdzeniu reakcji ucha środkowego na sygnał dźwiękowy wysyłany przez włożoną do ucha sondę. Pierwszy zły wynik o niczym nie przesądza. Może być spowodowany zalegającą w uchu mazią płodową. Dopiero dwa nieprawidłowe wyniki są wskazaniem do dalszego specjalistycznego badania słuchu.

Warto wiedzieć, że badanie słuchu u noworodków wykrywa problemy jedynie na wczesnym etapie życia dziecka. Niektóre genetyczne wady słuchu mogą ujawnić się dużo później. Kłopoty ze słuchem w późniejszych latach mogą być też spowodowane urazem głowy lub częstymi infekcjami uszu.

Badanie przesiewowe w kierunku wad serca

Polska jest drugim krajem w Europie po Szwajcarii, w którym wykonuje się przesiewowe badanie w kierunku wad serca.
Zajmuje ono kilka minut i polega na założeniu na rączkę dziecka opaski pulsoksymetru, który sprawdza poziom nasycenia krwi tlenem. Nieprawidłowy wynik nie przesądza o wadzie serca, dziecko jest kierowane na dalszą diagnostykę. Jest poddawane echokardiografii, dzięki której można szybko wykryć wady serca (także te, którym nie towarzyszą żadne objawy, np. sinica czy duszność).

Badanie przesiewowe w kierunku dysplazji stawów biodrowych

W szpitalu lekarz bardzo dokładnie ogląda całe ciało dziecka, zwracając jednocześnie uwagę na stawy biodrowe. Jeśli coś go zaniepokoi, rodzice otrzymują skierowanie do dalszej diagnostyki, która polega m.in. na wykonaniu USG stawu biodrowego. Dysplazja stawów biodrowych to wada wrodzona polegająca na nieprawidłowym wykształceniu torebki i panewki w stawie. Nie zawsze jest wychwytywana w pierwszych dniach życia. Pediatrzy podczas kolejnych wizyt kontrolnych również oceniają stawy biodrowe i, jeśli zajdzie taka potrzeba, kierują dzieci na dalsze badania. 

Badanie przesiewowe w kierunku SMA

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) do niedawna był główną genetyczną przyczyną śmierci noworodków w Polsce. Dlatego bardzo dobrą wiadomością jest to, że w tym roku badanie w tym kierunku zostało dodane do programu badań przesiewowych noworodków w Polsce. Od 2019 roku lek na SMA (nusinersen) jest refundowany i przepisywany wszystkim dzieciom z SMA.

Na początku badania przesiewowe w kierunku SMA zostaną wprowadzone w województwach: mazowieckim, wielkopolskim, łódzkim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim i lubuskim. Do końca 2021 roku ma być wykonanych 141 tysięcy badań, a w kolejnym roku – 274 tysiące. Docelowo badaniem mają być objęte wszystkie noworodki w Polsce bez względu na status ubezpieczenia i narodowość opiekunów prawnych.

Każdego roku w Polsce rodzi się 45-55 dzieci z SMA na każde 10 tysięcy żywych porodów. Badania przesiewowe i zastosowanie od razu, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby, skutecznego na SMA leku, daje najlepsze efekty terapeutyczne.

Zobacz też:
Oceń artykuł

Ocena 6 na 2 głosy

Zobacz także

Popularne tematy