badania przesiewowe noworodka

Badania przesiewowe noworodków – lista badań wykonywanych w Polsce

Badania przesiewowe noworodków pomagają w wykryciu chorób wrodzonych lub innych wad niewidocznych na początku życia dziecka. Wykonuje się je w szpitalu po narodzinach. Wyniki niektórych znane są od razu, na inne trzeba poczekać. Rodzice są o nich informowani, gdy badanie trzeba powtórzyć.
Małgorzata Wódz
badania przesiewowe noworodka
Badania przesiewowe wykonuje się u wszystkich nowo narodzonych dzieci. Słowo przesiew wykorzystane w nazwie oznacza, że badania mają odsiać dzieci zdrowe od tych z ryzykiem groźnych chorób metabolicznych i wad wrodzonych. Dzięki temu wszystkie potrzebujące noworodki szybko otrzymają odpowiednią opiekę i leczenie. Wczesne rozpoznanie sprawia, że choroba nie rozwinie się albo będzie przebiegała łagodniej. Opisujemy, jakie badania przesiewowe wykonuje się w Polsce w szpitalu po narodzinach i kiedy otrzymuje się ich wynik.

Spis treści:

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby?

W Polsce badania przesiewowe u noworodków przeprowadza się w kierunku chorób wrodzonych:
 
  • niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) – wrodzona niedoczynność tarczycy
  • fenyloketonuria – choroba metaboliczna wywołana brakiem enzymu, który rozkłada aminokwas fenyloalaninę, jej skutkiem jest upośledzenie umysłowe i ruchowe  
  • mukowiscydoza – choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do wytwarzania gęstego śluzu zalegającego w układzie oddechowym i pokarmowym  
  • rzadkie wady metabolizmu, m.in. wrodzony przerost nadnerczy (choroba, która może skutkować groźnym dla życia odwodnieniem, deficyt biotynidazy (choroba objawiająca się m.in. drgawkami czy problemami z oddychaniem).

Pełną listę chorób, które są diagnozowane u noworodków, można znaleźć na stronie Ministerstwa Zdrowia. Każda z nich powinna być rozpoznana i leczona jak najszybciej po urodzeniu, aby zapobiec nieodwracalnym zmianom w organizmie, których skutkiem mogą być poważne zaburzenia rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, a nawet śmierć. Choroby te mogą ujawnić się w kolejnych miesiącach lub latach życia dziecka.
Redakcja poleca: Rozwój niemowlęcia w 1. miesiącu życia - film
Zobacz, co potrafi miesięczne dziecko.

Jak wykonuje się badania przesiewowe?

Badania przesiewowe w kierunku chorób wrodzonych wykonuje się z krwi. Do analizy pobiera się kilka kropli krwi z piętki noworodka. Umieszcza się je na specjalnej bibule i wysyła do laboratorium diagnostycznego. Nadzór nad badaniami sprawuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Krew jest pobierana zwykle w trzeciej dobie po narodzinach. Rodzice, którzy opuszczą szpital wcześniej, otrzymują bibułę wraz ze specjalnym kodem i adresem laboratorium i muszą sami zadbać o pobranie dziecku krwi do badania. Powinna to zrobić położna środowiskowa podczas pierwszej wizyty patronażowej.

Fakt, że dziecko miało pobieraną krew do badań przesiewowych można sprawdzić w książeczce zdrowia dziecka. Wkleja się tam etykietki z kodem identyfikacyjnym i datą pobrania krwi. Identyczne są wysyłane razem z próbkami do laboratorium.

Kiedy wyniki badań przesiewowych? 

Jeśli wyniki badań przesiewowych w kierunku chorób wrodzonych są negatywne, rodzice nie są o tym informowani. U większości dzieci wyniki są prawidłowe, więc procedura na tym się kończy. Dobrą wiadomością jest zatem... brak wiadomości. Informację o podejrzeniu choroby wysyła się do rodziców listem razem z prośbą o zgłoszenie się do przychodni specjalistycznej.

Prośba o powtórne badania przesiewowe

Czasem do rodziców dociera pocztą bibuła z kodem i prośbą o powtórzenie badania. To nie musi oznaczać choroby dziecka. Badanie powtarza się, gdy:
  • za pierwszym razem pobrano niewystarczającą próbkę krwi,
  • dziecko miało zbyt małą masę urodzeniową
  • wynik pierwszego badania jest niejednoznaczny.
W większości przypadków ponowny wynik badania przesiewowego nie potwierdza choroby.

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku wad słuchu

Wszystkie noworodki w szpitalu mają wykonywane przesiewowe badanie w kierunku wad słuchu. To badanie ma bardzo duże znaczenie dla rozwoju dziecka. Jeśli noworodek słabo słyszy, będzie miał trudności z  nauką mowy. Wczesne rozpoznanie niedosłuchu sprawia, że dziecko szybciej trafi pod opiekę specjalistów, którzy rozpoczną leczenie lub wyposażą je w  aparat słuchowy.

Jak wygląda badanie słuchu?

Słuch ocenia się wprowadzaną do ucha sondą (metoda otoemsji akustycznych). Badanie jest proste, krótkie i niebolesne dla dziecka. Polega na sprawdzeniu reakcji ucha środkowego na sygnał dźwiękowy wysyłany przez włożoną do ucha sondę. Pierwszy zły wynik o niczym nie przesądza. Może być spowodowany zalegającą w uchu mazią płodową. Dopiero dwa nieprawidłowe wyniki są wskazaniem do dalszego specjalistycznego badania słuchu.

Warto wiedzieć, że badanie słuchu u noworodków wykrywa problemy jedynie na wczesnym etapie życia dziecka. Niektóre genetyczne wady słuchu mogą ujawnić się dużo później. Kłopoty ze słuchem w późniejszych latach mogą być też spowodowane urazem głowy lub częstymi infekcjami uszu.

Badanie przesiewowe w kierunku wad serca

Polska jest drugim krajem w Europie po Szwajcarii, w którym wykonuje się przesiewowe badanie w kierunku wad serca.
Zajmuje ono kilka minut i polega na założeniu na rączkę dziecka opaski pulsoksymetru, który sprawdza poziom nasycenia krwi tlenem. Nieprawidłowy wynik nie przesądza o wadzie słuchu, dziecko jest kierowane na dalszą diagnostykę. Jest poddawane echokardiografii, dzięki której można szybko wykryć wady serca (także te, którym nie towarzyszą żadne objawy, np. sinica czy duszność).

Badanie przesiewowe w kierunku dysplazji stawów biodrowych

W szpitalu lekarz bardzo dokładnie ogląda całe ciało dziecka, zwracając jednocześnie uwagę na stawy biodrowe. Jeśli coś go zaniepokoi, rodzice otrzymują skierowanie do dalszej diagnostyki, która polega m.in. na wykonaniu usg stawu biodrowego. Dysplazja stawów biodrowych to wada wrodzona polegająca na nieprawidłowym wykształceniu torebki i panewki w stawie. Nie zawsze jest wychwytywana w pierwszych dniach życia. Pediatrzy podczas kolejnych wizyt kontrolnych również oceniają stawy biodrowe i jeśli zajdzie taka potrzeba, kierują dzieci na dalsze badania. 

Badanie przesiewowe w kierunku SMA

W Polsce nie wykonuje się wszystkich badań przesiewowych u noworodków, jakie są dostępne na świecie (w USA noworodki badane są np. w kierunku 55 chorób). Planowane jest rozszerzenie programu badań. Opisane wyżej badania badania przesiewowe noworodków są bezpłatne. W całości finansuje je Ministerstwo Zdrowia. Odpłatnie (koszt to kilkaset złotych) można wykonać dodatkowe badanie przesiewowe w kierunku SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Skutkiem tej choroby jest postępujący zanik mięśni, który może doprowadzić do całkowitego paraliżu. Chorobie można skutecznie zapobiegać, podając zagrożonym nią dzieciom specjalną substancję, zanim pojawią się objawy.

Zobacz też:
Oceń artykuł

Ocena 6 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy