Badania przesiewowe SMA
fot. Adobe Stock

Badanie przesiewowe SMA dla noworodków – już od tego roku!

Badanie przesiewowe SMA dostępne dla noworodków już od 2021 roku! To świetna wiadomość dla neurologów i rodzin obciążonych rdzeniowym zanikiem mięśni.
Aleksandra Zaborowska
Badania przesiewowe SMA
fot. Adobe Stock
Badanie przesiewowe SMA zostało zatwierdzone przez Radę Przejrzystości przy AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji). Jeszcze w grudniu ubiegłego roku rada sprzeciwiła się badaniom przesiewowym dla noworodków. Decyzja wzbudziła zdziwienie wielu ekspertów, którzy byli zgodni: jedynie rozpoczęcie leczenia już przed pierwszymi objawami daje szanse na zdrowy rozwój malucha dotkniętego rdzeniowym zanikiem mięśni.

Badanie przesiewowe SMA to szansa dla noworodków i ich rodzin

Tego typu badania są już przeprowadzane w wielu krajach, m.in. w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Holandii, Serbii, Słowenii, Francji, a od zaledwie kilku miesięcy także w Niemczech. To ważne, by diagnoza była postawiona jak najwcześniej, gdyż - jak wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej - leczenie należy rozpoczynać już przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów – to właśnie dzięki wczesnemu rozpoczęciu terapii lekiem Nusinersen dzieci otrzymują szansę na wyzdrowienie.

Badania przesiewowe w kierunku SMA zostaną w tym roku wprowadzone w 10 województwach, a od przyszłego roku – na terenie całego kraju. Realizatorem programu przesiewów będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. „Zaczynając od województwa mazowieckiego, na przestrzeni 2021 i 2022 nowy test będzie wdrażany w kolejnych województwach. Od 2023, w nowej pięcioletniej edycji programu (2023–2027), SMA będzie figurowało po prostu jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka" - informuje Fundacja SMA.
 

Co to jest SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, która może pojawić się już u płodu w łonie mamy, ale może także wykształcić się w pierwszych miesiącach po narodzinach. Jej objawy to postępujące osłabienie kondycji mięśni, a co za tym idzie – drżenia kończyn i zanik odruchów takich jak odruch kolanowy. Dzieci cierpiące na SMA stają się niepełnosprawne, a w wyjątkowo ostrych przebiegach choroby - grozi im śmierć, gdy skończą kilka lat. Istnieją 4 odmiany kliniczne SMA – rozróżnia się je pod kątem wieku chorego oraz stopnia jego sprawności ruchowej.

Źródło: rynekzdrowia.pl, politykazdrowotna.com

Zobacz też:
Redakcja poleca: SIDS, czyli zespół nagłej śmierci łóżeczkowej u niemowląt: jak zapobiegać?
SIDS to zespół nagłej śmierci łóżeczkowej, który dotyka niemowląt. Dzieci są pozornie zdrowe, ale pewnego dnia nie budzą się już ze snu. Jednak rodzice nie są bez szans! Można zmniejszyć ryzyko SIDS i skutecznie zapobiegać nagłej śmierci łóżeczkowej niemowląt. Sprawdź, co to za choroba, i które dzieci są szczególnie zagrożone SIDS.
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy