Badania przesiewowe SMA
fot. Adobe Stock

Badanie przesiewowe SMA dla noworodków – już od tego roku!

Badanie przesiewowe SMA dostępne dla noworodków już od 2021 roku! To świetna wiadomość dla neurologów i rodzin obciążonych rdzeniowym zanikiem mięśni.
Aleksandra Zaborowska
Badania przesiewowe SMA
fot. Adobe Stock
Badanie przesiewowe SMA zostało zatwierdzone przez Radę Przejrzystości przy AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji). Jeszcze w grudniu ubiegłego roku rada sprzeciwiła się badaniom przesiewowym dla noworodków. Decyzja wzbudziła zdziwienie wielu ekspertów, którzy byli zgodni: jedynie rozpoczęcie leczenia już przed pierwszymi objawami daje szanse na zdrowy rozwój malucha dotkniętego rdzeniowym zanikiem mięśni.

Badanie przesiewowe SMA to szansa dla noworodków i ich rodzin

Tego typu badania są już przeprowadzane w wielu krajach, m.in. w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Holandii, Serbii, Słowenii, Francji, a od zaledwie kilku miesięcy także w Niemczech. To ważne, by diagnoza była postawiona jak najwcześniej, gdyż - jak wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej - leczenie należy rozpoczynać już przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów – to właśnie dzięki wczesnemu rozpoczęciu terapii lekiem Nusinersen dzieci otrzymują szansę na wyzdrowienie.

Badania przesiewowe w kierunku SMA zostaną w tym roku wprowadzone w 10 województwach, a od przyszłego roku – na terenie całego kraju. Realizatorem programu przesiewów będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. „Zaczynając od województwa mazowieckiego, na przestrzeni 2021 i 2022 nowy test będzie wdrażany w kolejnych województwach. Od 2023, w nowej pięcioletniej edycji programu (2023–2027), SMA będzie figurowało po prostu jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka" - informuje Fundacja SMA.
 

Co to jest SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, która może pojawić się już u płodu w łonie mamy, ale może także wykształcić się w pierwszych miesiącach po narodzinach. Jej objawy to postępujące osłabienie kondycji mięśni, a co za tym idzie – drżenia kończyn i zanik odruchów takich jak odruch kolanowy. Dzieci cierpiące na SMA stają się niepełnosprawne, a w wyjątkowo ostrych przebiegach choroby - grozi im śmierć, gdy skończą kilka lat. Istnieją 4 odmiany kliniczne SMA – rozróżnia się je pod kątem wieku chorego oraz stopnia jego sprawności ruchowej.

Źródło: rynekzdrowia.pl, politykazdrowotna.com

Zobacz też:
Redakcja poleca: Symptomy przemocy wobec dziecka: czy zmiana zachowania to sygnał, że dziecko jest ofiarą przemocy? [WIDEO]
Symptomy przemocy wobec dziecka nie zawsze łatwo zauważyć. Ale jeżeli pogodny maluch nagle staje się smutny i niechętnie nawiązuje kontakt, to może być sygnał, że doświadcza przemocy – mówi socjolog Renata Szredzińska z Fundacji Dajemy Dzieciom Siłę. Zobacz film, w którym ekspert daje wskazówki, po czym poznać objawy stosowania przemocy wobec dziecka.
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy