Choroba Krabbego u dzieci
fot. adobe stock

Choroba Krabbego to rzadka choroba genetyczna o złych rokowaniach. Głównie chorują dzieci

Choroba Krabbego, zwana inaczej leukodystrofią globoidalną, jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Schorzenie atakuje przede wszystkim obwodowy i ośrodkowy układ nerwowy noworodków, ale zdarza się, że dotyka także dzieci w późniejszym wieku, a nawet dorosłych.
Katarzyna Gałązkiewicz
Choroba Krabbego u dzieci
fot. adobe stock
Choroba Krabbego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Szacuje się, że pojawia się u 1 na 100 tys. urodzeń. Polega na niedoborze lub braku enzymu, który jest niezbędny do właściwej budowy mieliny, czyli tłuszczowej osłonki włókna nerwowego. Powoduje upośledzenie umysłowych oraz motorycznych zdolności dziecka. Schorzenie atakuje układ nerwowy i powoduje postępujące dysfunkcje mięśni i nerwów, stwarza zagrożenie życia i prowadzi do trwałej niepełnosprawności. Ze statystyk wynika, że choroba Krabbego w większości przypadków kończy się śmiercią ok. 2. roku życia. Jakie są jej objawy i jak dalece leczenie może być skuteczne?

Spis treści:
1. Jakie są przyczyny choroby Krabbego?
2. Objawy choroby Krabbego
3. Diagnoza choroby Krabbego
4. Jak wygląda leczenie?

Jakie są przyczyny choroby Krabbego?

Choroba Krabbego powodowana jest przez mutację genu GALC(14q31) i brak galaktocerebrozydazy, podstawowego enzymu potrzebnego do metabolizmu mieliny. Schorzenie to najczęściej dotyka niemowlęta przed 6 miesiącem życia, znacznie rzadziej występuje u młodzieży i dorosłych. Choroba Krabbego o wczesnym początku dotyczy ok. 85 proc. przypadków.
Redakcja poleca: Bóle brzucha u dzieci - film
Co pomoże na ból brzucha u dziecka? O łagodzeniu dolegliwości związanych z biegunką opowiada pediatra.

Jakie są objawy choroby Krabbego?

Choroba Krabbego charakteryzuje się obecnością komórek, które mają więcej niż jedno jądro komórkowe i doprowadza do przerwania ochronnego płaszcza mielinowego oraz zniszczenia komórek mózgowych. Objawy choroby Krabbego dzieli się na trzy stadia. Wyróżnia się:
 
  • I stadium – charakterystyczne dla tego etapu są: drażliwość, sztywnienie kończyn, niemożność kontrolowania ruchów głowy, okresowe zaciskanie kciuka, podwyższona temperatura ciała, opóźnienie rozwoju.
  • II stadium – oprócz powyższych objawów,  pojawiają się także intensywne napady napięcia mięśniowego, drgawki, spowolnienie rozwoju umysłowego, zaciskanie dłoni i problemy ze wzrokiem.
  • III stadium – w trzecim stadium dochodzi do obniżenia napięcia mięśniowego, ślepoty i głuchoty.

Powyższe objawy są charakterystyczne zarówno dla niemowląt, młodzieży, jak i dorosłych. U tych ostatnich choroba najczęściej w początkowym stadium objawia się także:
  • ogólnym osłabieniem organizmu
  • zaburzeniami chodzenia
  • silnymi parestezjami
  • porażeniem połowiczym 
  • utratą wzroku.

Diagnozowanie dzieci cierpiących na chorobę Krabbego

Diagnoza jest wystawiana na podstawie objawów, badań neurologicznych, a także wyników badania enzymatycznego i genetycznego. Dzieci cierpiące na chorobę Krabbego  umierają zwykle przed 2.-3. rokiem życia, najczęściej z powodu infekcji układu oddechowego. U starszych dzieci, młodzieży oraz dorosłych postęp choroby jest zmienny (na ogół wolniejszy u starszych pacjentów). Prognozy mogą być bardziej optymistyczne u dzieci, które otrzymały komórki macierzyste z krwi pępowinowej przed początkiem choroby lub miały wcześnie wykonany przeszczep szpiku kostnego. Co ważne, chorzy na podtyp dziecięcy lub dorosły mają łagodniejszy przebieg choroby i żyją znacznie dłużej. Niemniej jednak choroba Krabbego jest chorobą śmiertelną.

Leczenie choroby Krabbego

Leczenie choroby Krabbego jest ograniczone. Poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia tego schorzenia. Możliwe jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych u przedobjawowych pacjentów w stadium niemowlęcym i w łagodnych przypadkach o późnym początku, co zwalnia postęp choroby.
Lekarze pracują nad innymi wariantami terapeutycznymi tj.
  • terapią białkami, 
  • enzymatyczną terapią zastępczą,
  • terapią genowa. 

Metodom tym póki co testowo poddawane są zwierzęta. 

Warto wiedzieć, że w pewnym stopniu dzieciom może pomóc także fizjoterapia, która pomaga podtrzymywać napięcie mięśniowe i krążenie. Mimo że choroba Krabbego atakuje wcześnie i szybko doprowadza do śmierci, bardzo ważne jest, aby diagnoza była postawiona szybko. Badania pokazały, że u pacjentów z przedobjawową niemowlęcą postacią choroby Krabbego, którzy byli leczeni przeszczepionym szpikiem kostnym lub transplantacją komórek macierzystych z krwi pępowinowej, zauważono spowolniony postęp choroby. W Polsce chorymi opiekuje się Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie.

Źródło: Genetics Home References, ghr.nlm.nih.gov

Zobacz także:
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy