Najczęściej występującą odmianą zaburzeń krzepliwości krwi jest choroba von Willebranda – w skrócie: vWD. Dotyka 125 osób na każdy milion ludzi. Częściej przytrafia się kobietom. Może stanowić zagrożenie dla życia, dlatego tak ważne jest jej rozpoznanie i leczenie. W Polsce najprawdopodobniej część chorych nie została poprawnie zdiagnozowana.
Spis treści:
Skaza krwotoczna tego typu spowodowana jest niedoborem czynnika von Willebranda, który jest składnikiem krwi biorącym udział w jej krzepnięciu. Niedobór ten zakodowany jest w genach i może być dziedziczony po rodzicach w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. W pierwszym przypadku wystarczy jedna kopia wadliwego genu (od jednego z rodziców), aby wystąpiły objawy choroby. W drugim – dziecko dziedziczy dwa wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców. Zdarza się też występowanie nabytego zespołu von Willebranda.
Diagnozuje się cztery różne typy choroby von Willebranda. Każda z nich ma inne nasilenie objawów i nieco inne przyczyny.
Nazywany też łagodnym, ilościowym typem. Diagnozowany jest u 70% osób z tym typem skazy krwotocznej. U jego podłoża leży niewielki niedobór czynnika von Willebranda. Zwykle osoby dotknięte tą postacią choroby dziedziczą jeden wadliwy gen od jednego z rodziców.
Zwany jest jakościowym. W tej postaci choroby ilość czynnika von Willebranda jest prawidłowa. Jednak jego jakość i działanie nie są prawidłowe.
Jest to najcięższa postać choroby, w której organizm w ogóle nie produkuje czynnika von Willebranda. Ten rodzaj skazy krwotocznej najczęściej pojawia się u osób, które odziedziczyły dwa wadliwe geny – od matki i ojca, którzy cierpieli na lżejszą postać choroby, np. typ 1.
Pojawia się w późniejszym okresie życia i objawia tak samo jak wrodzone typy choroby. Najczęściej jest skutkiem autoagresji organizmu – organizm produkuje przeciwciała niszczące czynnik von Willebranda. Często pojawia się wskutek istnienia innych chorób: nowotworów niehematologicznych, chorób układu krążenia i autoimmunologicznych.
Jest ich wiele. Oto najczęstsze z nich:
W najcięższej postaci choroby (typ 3) dochodzić może do krwawień dostawowych oraz pourazowych krwawień domięśniowych.
Najcięższą postać choroby (typ 3) jest najłatwiej rozpoznać. Podejrzenia powinno budzić np. przedłużające się krwawienie z kikuta pępowiny. Typ 1 i 2 choroby nie dają zwykle tego objawu.
U pokwitających dziewczynek niepokój powinny budzić obfite i długo trwające miesiączki, które mogą doprowadzić do niedoboru żelaza i niedokrwistości.
Aktualne wytyczne wskazują konieczność wykonania dwóch badań. Pierwszym jest badanie przesiewowe, podczas którego sprawdza się: morfologię z liczbą płytek, czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT), stężenie fibrynogenu oraz czas trombinowy (TT).
Drugie badanie ma na celu sprawdzenie stężenia czynnika von Willebranda, aktywności czynnika VIII oraz aktywności kofaktora rystocetyny.
W typie 1 i 2 choroby może być obniżona jedynie aktywność kofaktora rystocetyny. Pozostałe wyniki mogą być w normie.
Polega ono na zapobieganiu krwawieniom i ich powstrzymywaniu. W tym celu chorym podaje się lek (desmopresyna), który stymuluje uwalnianie do krwi czynnika von Willebranda. Często dodatkowo osobom dotkniętym vWD podaje się koncentraty czynnika VIII. W przypadku uszkodzeń ciała wykorzystuje się tak zwane kleje tkankowe, którymi zamyka się rany, hamując w ten sposób krwawienie.
U osób z nabytym zespołem AvWS leczenie polega na powstrzymywaniu choroby, która przyczyniła się do powstania nabytej skazy krwotocznej.
Ostatnio głośno jest o przypadkach rodziców, którzy nie chcą podawać swoim nowo narodzonym dzieciom witaminy K , bo tak bardzo boją się o ich zdrowie. Tymczasem według aktualnej wiedzy medycznej – jest wprost przeciwnie – to niepodanie tej witaminy jest narażaniem dziecka na niepotrzebne ryzyko. Wyjaśniamy, do czego może doprowadzić jej niedobór. Choroba krwotoczna – co to takiego? Choroba krwotoczna (nazywana również skazą krwotoczną) to skłonność do krwawień związana z niedoborem witaminy K. Może wystąpić u noworodków i niemowląt do końca 3. miesiąca życia. Jej objawem są liczne krwawienia np. z przewodu pokarmowego lub innych miejsc. U dziecka może pojawić się: smolista kupka (ma czerwoną obwódkę i bardzo nieprzyjemny zapach); fusowate wymioty (mogą być smoliste); krwawienie z kikuta pępowiny; krwawienie z układu moczowego; wylewy krwi do ośrodkowego układu nerwowego . Wczesna, późna – czym to się różni? Skaza krwotoczna może ujawnić się tuż po narodzinach dziecka lub dopiero pod koniec pierwszego kwartału życia niemowlaka. Ze względu na czas pojawienia się objawów mówi się o wczesnej i późnej chorobie krwotocznej. Wczesna choroba krwotoczna – występuje między 2. a 5. dobą. Dziecko może mieć krwawienie z przewodu pokarmowego, pępka, błon śluzowych lub skóry albo niebezpieczne krwawienia utajone – do mózgu. Choroba krwotoczna dotyka głównie dzieci, które nie otrzymały profilaktycznej dawki witaminy K po narodzinach, ale może pojawić się również u maluchów, których mamy w czasie ciąży dostawały leki antybakteryjne, przeciwzakrzepowe lub przeciw padaczce. W grupie ryzyka są również wcześniaki, dzieci niedotlenione urodzone w zamartwicy, noworodki z hipotrofią lub zespołem aspiracji smółki. Późna choroba krwotoczna – występuje między 2 a nawet 12 tygodniem życia dziecka i jest bardzo...
Problemy z równowagą gospodarki hormonalnej w organizmie nazywane są zaburzeniami hormonalnymi - mogą one utrudniać kobiecie zajście w ciążę. Ważna jest odpowiednia i szybka diagnoza zaburzeń hormonalnych. Hormony regulują cykl menstruacyjny kobiety, a to z kolei wpływa na jej płodność. Wiele problemów hormonalnych udaje się wyleczyć, a kobiety zostają w końcu mamami. Spis treści: Problemy hormonalne a ciąża Zaburzenia hormonalne utrudniające zajście w ciążę Problemy z hormonami a ciąża - jakie badania wykonać? Problemy z hormonami a ciąża - leczenie Problemy hormonalne a ciąża Staracie się z partnerem o dziecko, ale jak na razie wszystkie testy ciążowe pokazują wynik negatywny? Być może przyczyną problemów z zajściem w ciążę są zaburzenia hormonalne. Zaburzenia w prawidłowym i regularnym wydzielaniu hormonów ma aż 40 proc. kobiet, które bez powodzenia starają się o ciążę. Pamiętaj jednak, że nie u wszystkich kobiet, które mają nieprawidłowy poziom hormonów, występują typowe objawy tego problemu. Niewłaściwa gospodarka hormonalna może mieć negatywny wpływ między innymi na pracę jajników, owulację, a także produkcję substancji, które odpowiadają za zagnieżdżenie się zarodka. To właśnie ona odpowiada też za prawidłowy rozwój ciąży. Problemy z hormonami a ciąża – jest to ze sobą ściśle powiązane. Objawy zaburzeń hormonalnych: • Nieregularne, skąpe lub bardzo obfite i długie miesiączki • Całkowity lub okresowy brak miesiączek • Krwawienia międzymiesiączkowe • Nadmierne owłosienie ciała • Otyłość typu męskiego (czyli otyłość brzuszna) Wiele kobiet nawet nie przypuszcza, że nie może zajść w ciążę z powodu zahamowania owulacji lub nieprawidłowego dojrzewania komórki jajowej, bo organizm w żaden sposób im tego nie sygnalizuje. Najczęstsze problemy to niedobór lub...
