Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie.
Spis treści:
Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju.
Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych:
W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży (badania prenatalne). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie.
Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego, wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym:
Diagnostyka jest jednak trudna. Często mijają lata zanim dziecko zostaje zdiagnozowane. Początkowe objawy są zwykle niespecyficzne, mogą przypominać zwykłe, powszechnie występujące choroby lub dolegliwości (np. ulewanie, słabsze napięcie mięśniowe, pieczenie stóp). Jeśli jednak rodzic zauważa, że dziecko rozwija się inaczej niż rówieśnicy, warto konsultować się z lekarzem lub ośrodkiem, w którym istnieje dokładniejsza diagnostyka (np. Centrum Zdrowia Dziecka).
Jest ponad 7 tys. rzadkich chorób genetycznych. Najczęściej występujące choroby genetyczne to:
Na obecnym etapie wiedzy, mimo wielu prób i licznych prowadzonych badań, nie ma możliwości zapobiegania chorobom genetycznym. Leczenie w większości przypadków jest leczeniem objawowym, jednak w ostatnich latach pojawia się coraz więcej nowych możliwości terapii, które, nawet jeśli nie powodują wyleczenia, to jednak poprawiają komfort życia i zapobiegają postępowi choroby.
Zobacz także: Jest dla nas radością i siłą; Ewa Suchcicka o córce Natalii
Wszystkie cechy fizyczne i psychiczne człowieka są zapisane w genach. Oznacza to, że już w momencie zapłodnienia wzrost, kolor oczu, skłonność do otyłości oraz potencjał intelektualny dziecka, są w dużej mierze przesądzone. Geny to cząstki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego). Każdy zajmuje swoje miejsce na chromosomach, które znajdują się w jądrach wszystkich komórek organizmu. Chromosomy przenoszą tysiące genów, z których każdy reprezentuje odmienną cechę mającego się urodzić dziecka. Wiele z nich (jak np. wzrost, waga, iloraz inteligencji) zależy od wpływu kilku genów. Podczas zapłodnienia jądro komórki jajowej, z zawartą w nim informacją genetyczną mamy, łączy się z jądrem plemnika, zawierającym informację genetyczną taty. Dziecko w 50 proc. otrzymuje geny po ojcu i w 50 proc. po matce, więc jest podobne zarówno do mamy, jak i do taty. Nie oznacza to jednak, że wszystkie jego cechy będą takie jak u rodziców. Zobacz: Zapłodnienie na zdjęciach Skomplikowane układanki genowe Geny mogą występować jako dominujące (silniejsze) lub recesywne (słabsze). To, jakie cechy ujawnią się w dziecku, w dużej mierze zależy od przypadku. Przypuśćmy, że rodzice mają piwne oczy. Chociaż gen barwy ciemnej jest dominujący, nie oznacza to wcale, że ich dziecko nie może mieć oczu niebieskich! Jeśli obydwoje są nosicielami recesywnego genu niebieskich oczu, istnieje 25 proc. szans, że maluch będzie miał inny kolor oczu niż rodzice. W przypadku noworodka te genetyczne układanki nie zawsze się sprawdzają. Wszystkie maluchy rasy białej rodzą się z granatowymi tęczówkami. Dopiero po kilku tygodniach kolor oczu się zmienia i taki pozostaje na całe życie. Gen silniejszy: włosy kręcone, ciemny kolor włosów, wargi grube, rzęsy długie, nos cienki, nos orli, ciemny kolor oczu, oczy duże, ciemna karnacja skóry. Gen słabszy: włosy proste, jasny kolor włosów,...
Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne . Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Nieinwazyjne Inwazyjne USG amniopunkcja Test PAPP-A biopsja kosmówki (trofoblastu) Test potrójny kordocenteza Test poczwórny Test NIFTY Test HARMONY Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży , niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania prenatalne: USG – wykrywa większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i...
Autosom – cząsteczka, która odpowiada za dziedziczenie wszystkich cech, oprócz płci. Każdy z chromosomów od 1 do 22; czyli oprócz chromosomów płci. Choroby genetyczne – choroby wywołane mutacjami genu lub genów. Objawiają się nieprawidłową budową i funkcjonowaniem organizmu. Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego w komórce. W chromosomie znajduje się kwas DNA. Człowiek ma 22 pary chromosomów odpowiadające za wszystkie cechy (oprócz płci) i 1 dodatkową, odpowiadającą za płeć. Chromosom 21 – to najmniejszy z ludzkich autosomów. Gdy na 21. parze pojawi się dodatkowy – trzeci – chromosom, dziecko urodzi się z zespołem Downa. Częstość występowania zespołu Downa – szacuje się, że z zespołem Downa rodzi się 1 na ok. 600 dzieci. Tylko 1 na 7 dożywa porodu – pozostałe przypadki to ciąże obumarłe i poronienia samoistne. Zespół Downa występuje we wszystkich grupach etnicznych i społecznych. DNA – kwas deoksyrybonukleinowy. Organiczny związek chemiczny, składający się z wielu cząsteczek. Na nim jest umieszczona informacja genetyczna o organizmie. DNA ma strukturę łańcucha. Genotyp – zespół genów danego osobnika. Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów danego człowieka. Jego zbadanie jest jedynym wiarygodnym (i koniecznym) testem na stwierdzenie zespołu Downa. John Langdon Down – angielski lekarz, który jako pierwszy opisał zespół Downa. Zrobił to w 1866 roku. Down opisał 12 wspólnych cech morfologicznych i klinicznych, które występują u ludzi urodzonych z tym zespołem. Niepełnosprawność intelektualna – zaburzenie rozwojowe, w którym mocno obniżony jest poziom funkcjonowania intelektualnego. Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim (IQ 55-79 punktów, poziom intelektualny na poziomie 10-12-latka) lub umiarkowanym (IQ 35-54; poziom...
