Co to jest AHC? Nie wiesz, co więcej: nie będzie tego wiedział także lekarz pediatra ani specjalista neurolog. A co ma zrobić mama, która dowie się, że jej dziecko ma AHC?
Karolina jest śliczna, uśmiechnięta, pogodna. Mała przylepka. Lubi przytulać się do mamy, biegać, tańczyć. Czasem nie jest w stanie biegać, chodzić, mówić, bo nagle dostaje niedowładu prawej albo lewej strony ciała. Chorobę Karoliny diagnozowano ponad 4 lata. Okazało się, że ma AHC: naprzemienną hemiplegię dziecięcą. AHC zdiagnozowano u 11 dzieci w Polsce.
Pierwsze objawy zaczęły się, gdy Karolina miała kilka miesięcy. Nagle dostawała dziwnego niedowładu: prawej albo lewej części ciała. Czasem prawa albo lewa strona sztywniała, czasem robiła się bezwładna, jakby całkiem nie było w niej mięśni. Niedowład mijał po kilku minutach, ale mógł też trwać cały dzień. Albo przerzucić się na drugą cześć ciała.
Lekarze podejrzewali u niej padaczkę albo mózgowe porażenie dziecięce. Ale leki przeciw padaczce nie pomagały: dziewczynka nadal miała niedowłady. Objawy nie pasowały ani do dziecięcego porażenia mózgowego, ani do padaczki.
Dopiero gdy Karolina miała 4 lata, udało się zdiagnozować jej chorobę: okazało się, że AHC.
Czytaj też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia.
Dzieci z AHC przychodzą na świat pozornie zupełnie zdrowe, bez jakichkolwiek objawów choroby. Pierwsze objawy widać u niemowlęcia w wieku kilku miesięcy (do półtora roku). Choroba objawia się atakami czasowego niedowładu (paraliżu) jednej strony ciała. Niedowłady mogą być wiotkie albo spastyczne: wtedy dziecko boli.
Karolina dziś ma 5,5 roku. Dziś potrafi już powiedzieć, że boli ją rączka i nóżka.
Poza okresami niedowładów, kiedy Karolina nie może ruszać połową ciała albo nie może mówić, rozwija się dobrze. Gdy niedowład mija, bawi się, śmieje, mówi. Chodzi do przedszkola, lubi dzieci, lubi się śmiać.
AHC to bardzo rzadka choroba genetyczna: W Polsce zdiagnozowano ją u 11 dzieci. Na świecie jest 700-800 osób z tą chorobą. Może być ich więcej, tylko nie są zdiagnozowani: zwykle lekarze twierdzą, że dziecko ma mózgowe porażenie dziecięce albo padaczkę lekooporną.
Kilka lat temu rodzice ze stowarzyszeń pacjenckich na świecie porwali się na rzecz do tej pory nieznaną: postanowili wziąć w swoje ręce badania naukowe nad tą chorobą. Udało się zebrać fundusze (przez akcje charytatywne) i przekonać grupę naukowców, którzy zajęli się tą chorobą. W 2012 roku udało się osiągnąć przełom: grupa naukowców z USA udało się odkryć gen odpowiedzialny za przyczynę choroby.
To wzbudziło nadzieję, że uda się znaleźć lek na tę rzadką chorobę genetyczną. Aktualnie wszędzie na świecie zbierane są w różnych akcjach charytatywnych środki na dalsze badania.
Niestety w Polsce nie prowadzi się obecnie żadnych prac badawczych w kierunku odkrycia leku, który wyleczy AHC. Jest problem z diagnozą: Karolina miała szczęście, na diagnozę czekała tylko 4 lata. Ale są dzieci, które na dobrą diagnozę czekały nawet kilkanaście lat. W Polsce nie są nawet prowadzone badania genetyczne, które mogłyby potwierdzić chorobę. Dzieci w udało się podłączyć do programu naukowego w Niemczech i wykonać badania genetyczne (koszt takiego badania to 4 tys. EUR.).
Mama Karoliny nie narzeka: mówi, że są dzieci dotknięte gorszymi chorobami niż Karolina. Kocha córkę i walczy o jej zdrowie, ale bardzo by chciała, by Karolina miała lekarza, który zna się na jej chorobie, by był ośrodek leczenia, w którym Karolina mogłaby się leczyć, by córka miała stale ćwiczenia z logopedą i rehabilitację.
W Polsce dzieci chore na rzadkie choroby genetyczne nie mają nawet zapewnionej ciągłej rehabilitacji, która przy takich niedowładach, jak ma Karolina, jest niezbędna. Nie ma w Polsce wyspecjalizowanych ośrodków i lekarzy, którzy zajmują się chorobami rzadkimi. Polska jest też jedynym krajem w Unii Europejskiej, który do tej pory nie wdrożył Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
Zobacz też: Prawa małego pacjenta: musisz je znać!
Skorzystaj z kodu WIOSNA40 i otrzymaj 40% zniżki na produkty nieprzecenione, oznaczone tym kodem na eveline.pl/skorzystaj-z-promocji przy zakupach za min. 50 zł. Oferta ważna tylko na eveline.pl w dniach 18-24.04.2024. Kody rabatowe nie łączą się. Szczegóły na stronie.
Rabat -30% na cały asortyment, również produkty przecenione. Kupuj na www.gap.pl. Szczegóły na stronie.
Najniższa cena produktu ze zdjęcia z 30 dni przed obniżką - 239 zł.
Cena produktu po zastosowaniu rabatu – 167,30 zł
Rabat 20% na całą markę Dr Irena Eris. Oferta dostępna na www.sklep.drirenaeris.com. Nie łączy się z innymi promocjami, nie dotyczy Prosystem Home Care oraz voucherów prezentowych. Szczegóły na stronie www.
Rabat 20% na cały asortyment dostępny na www.swederm.com. Oferta nie łączy się z innymi promocjami. Szczegóły na stronie.
Twoje ulubione produkty w wyjątkowych cenach. Rabat do -40% na wybrany asortyment dostępny na cocolita.pl. Szczegóły na stronie.
Rabat -30% na całą ofertę kosmetyków marek Bielenda Professional i Supremelab, obowiązuje na www.bielenda.com. Szczegóły na stronie.
Jedną z poważniejszych chorób układu immunologicznego jest ta o tajemniczej nazwie ADEM , czyli ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia. Może być mylona ze stwardnieniem rozsianym, ze względu na podobieństwo pewnych objawów. Jednak między tymi chorobami są wyraźne różnice. Jak objawia się ADEM i jak należy je leczyć? Przeczytaj! Co to jest ADEM? ADEM to skrót od angielskiej nazwy Acute Disseminated Encephalomyelitis, czyli ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia . Jest to autoimmunologiczna demielinizacyjna choroba mózgu. Do jej powstania przyczyniają się takie choroby zakaźne, w których pojawia się wysoka gorączka , np. odra, świnka, różyczka, ospa wietrzna, grypa, mononukleoza, gruźlica. Może też być efektem szczepienia ochronnego przeciwko ospie, odrze, WZW A, grypie, ale też pojawić się na skutek ukąszenia owada . Na chorobę tę zapadają głównie dzieci do 10 roku życia, rzadziej nastolatki do 16 roku życia. Wśród osób dorosłych jest ona niezwykle rzadka. Objawy ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia Objawy ADEM pojawiają się z reguły od tygodnia do trzech tygodni po przebyciu wyżej wymienionych chorób lub szczepień. Wówczas nagle u dziecka występują: wymioty; bóle głowy; wysoka gorączka; podrażnienie opon mózgowo-rdzeniowych. To są pierwsze objawy ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia. Następnie ta choroba neurologiczna objawia się: zwiększoną sennością; drgawkami; wahaniami nastrojów. Dochodzą do tego objawy czysto neurologiczne, takie jak: zaburzenia mowy, niedowład . W poważniejszym stadium może też dochodzić do pojawiania się mimowolnych ruchów, które przyczyniają się do wyginania poszczególnych części ciała. Jak zdiagnozować i leczyć ADEM? Choroba ta ze względu na duże podobieństwo do stwardnienia rozsianego nie jest łatwa do zdiagnozowania (są to najbardziej podobne do...
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) są podobne do tych, które ma genialny fizyk Stephen Hawking, specjalista od czarnych dziur i grawitacji kwantowej: genialny umysł, a mięśnie w zaniku. W czerwcowym numerze Mamo to ja opisaliśmy historię Bartka Trzeciaka i zbieraliśmy pieniądze na jego rehabilitację. Bartek mieszka w Dąbrówce k. Chojnic, niedaleko Borów Tucholskich. Pierwsze objawy choroby pojawiły się, gdy miał pół roku: zaczął słabnąć, nie miał siły przekręcać się, unosić główki. Od pediatry dostał skierowanie do neurologa , który szybko postawił diagnozę. Rzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, w wyniku której po kolei słabną i zanikają mięśnie. Ale Bartka nie da się nie kochać. Choć mówi niewyraźnie (to wina słabszych mięśni), chciałoby się dać mu to, co chce, a jeszcze bardziej, żeby miał szansę sam sięgnąć do ukochanej betoniarki, przewracać kartki książki, pokręcić się na prawdziwej karuzeli. Cztery ręce mamy U Bartka zanik mięśni postępował bardzo szybko. Stopniowo tracił władzę w rączkach, nóżkach. Dziś tylko przez krótką chwilę potrafi samodzielnie utrzymać główkę (stale musi mieć podtrzymywany kręgosłup), siedzi tylko w specjalnym pionizatorze, w którym ma podparty kręgosłup. Nie podejdzie do zabawki, nie sięgnie po nią sam. Jego pasja to samochody: – Włóż do tira betoniarkę, daj mi biały karton, wyjmij książeczkę – mówi do mamy. Mama, tata, babcia są jego rękami. Zwłaszcza mama: Bartek świetnie o tym wie, sam mówi, że jego mama ma 4 ręce... Wrzuca po jednym plastikowym klocku do ciężarówki: to dla niego spory wysiłek. Liczy przy tym 11, 12, 13… i tak do 20. Na kostce do gry bez błędu liczy oczka, zna cyfry, więc odczytuje, że w grę, w którą dostał, mogą zagrać 2 osoby, ale też 8 (on, mama, tata, starsza o 4 lata siostra Martynka, babcia, dziadek, wujek a także kuzyni). Z siostrą...
Pola Węgiel ma 7 lat. Gdy miała 2 lata, mówiła, biegała, jeździła na rowerku. Dziś nie jest w stanie chodzić, siedzieć, jeść, pić. Gdyby urodziła się w Niemczech, Francji, Słowacji, dostawałaby lek , który spowalnia chorobę. W Polsce leku nie dostaje. Dzieci chore na chorobę Niemanna-Picka typ C (NPC) są w Polsce skazane na przewlekłe umieranie. W Polsce dzieci nie mają leczenia Dzieci-rodzynki: w Polsce jest około 40 dzieci chorych na chorobę Niemanna-Picka typ C. Błąd genu powoduje, że organizm nie produkuje jednego z enzymów, a przez to szkodliwe ilości lipidów (tłuszczów) gromadzą się w narządach ciała. Niszczone są mięśnie, wątroba, płuca, mózg. Dzieci chore na choroby rzadkie mają prawo do życia i leczenia Pierwsze objawy choroby Niemanna-Picka było widać, gdy Pola miała 2 lata. Gdyby już wtedy dostała lek (tak zalecali lekarze), być może choroba zostałaby zatrzymana na bardzo wczesnym etapie. Narodowy Fundusz Zdrowia napisał wtedy mamie Poli, że nie ma procedur, na podstawie których można przyznać leczenie. Stan zdrowia Poli pogarsza się: dziewczynka nie jest w stanie samodzielnie chodzić, siedzieć, jeść, pić, nie mówi, jest po tracheotomii (oddycha przez rurkę). Jedzenie dostaje przez stały wlew z pompy. Niedawno miała złamanie kręgosłupa, więc cały czas musi być w pozycji leżącej. Mimo to Pola jest pogodna, wesoła, lubi bajki, Domisie. Chce żyć. Zobacz też: Choroby rzadkie w Polsce są za rzadko leczone . Lek może spowolnić postęp choroby Od kilku lat jest na świecie lek, który spowalnia postęp choroby. Dzieci mają możliwość leczenia nim w 46 krajach. Nie w Polsce: w grudniu 2013 roku minister zdrowia Bartosz Arłukowicz (pediatra) kolejny raz odmówił refundacji leku, tłumacząc, że jego stosowanie przynosi małe efekty. Innego zdania są specjaliści: – Uważam, że stosowanie leku nie powinno podlegać dyskusji – mówiła...
