Przebieg ciąży

Aberracja chromosomowa a poronienie

Poronienie to dramat dla rodziny oczekującej potomka. Pojawiają się pytania, jaka była przyczyna utraty, czy można było uratować życie dziecka. Istnieje wiele przyczyn obumarcia ciąży, ale najważniejszą jest aberracja chromosomowa u płodu.

Większość kobiet na wiadomość o tym, że będzie mamą, bardzo się cieszy. Rozpoczynają przygotowania pokoju, łóżeczka, snucie planów co do płci i przyszłości malucha. Od 10 do 15 procent rozpoznanych ciąż kończy się jednak poronieniem, które najczęściej zdaża się w pierwszych trzech miesiącach. Poronienie jest dramatem dla rodziny oczekującej potomka. Pojawiają się pytania, jaka była przyczyna utraty, czy można było uratować życie dziecka. Niedoszłe mamy czują ból i strach, że więcej już w ciążę nie zajdą. Zamiast zadręczać się wątpliwościami, warto zrobić badania genetyczne materiału z poronienia, które pomogą wyjaśnić przyczyny poronienia.

Polecamy: Jakie są objawy poronienia?
 

Jak sprawdzić przyczynę poronienia?

Wiadomość o poronieniu dla kobiety to ogromny stres. Bardzo często zaczyna ona doszukiwać się w swoim zachowaniu błędów i zaniedbań, które mogły doprowadzić do utraty dziecka. Jednak jak wskazują statystyki, przyczyna poronienia często tkwi w nieprawidłowym materiale genetycznym zarodka, co jest całkowicie niezależne od postępowania matki.
– Szacuje się, że aż 20-30 proc. komórek jajowych i 6-8 proc. plemników u młodych, zdrowych, płodnych osób wykazuje aberrację chromosomową, a wraz z wiekiem kobiety odsetek ten znacząco rośnie – informuje prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Centrum Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu, w którym wykonuje się badania genetyczne materiału z poronienia. – Jeśli dojdzie do rozwoju zarodka z komórki płciowej obarczonej aberracją chromosomową, prawie zawsze on obumrze. Stąd tak duża liczba poronień samoistnych – tłumaczy. Mimo tego wiele kobiet wciąż nie wie o możliwości wykonania badania genetycznego materiału z poronienia. Taka informacja nie dotarła jeszcze również do wielu ginekologów.
– Wyniki badania genetycznego materiału z poronienia najczęściej pomagają nie tylko pacjentkom, ale i ich lekarzom obrać właściwą drogę postępowania przy następnej ciąży – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska – Dlatego, warto zrobić takie badania nawet po pierwszym poronieniu – radzi.
Jeśli okaże się, że przyczyną utraty dziecka była aberracja chromosomowa, można oszacować, jakie jest ryzyko, że przy następnej ciąży taka wada się powtórzy. Rodzice natomiast uspokajają się na wiadomość, że poronienie nie wynikało z ich błędu czy zaniedbania. Nawet gdy przyczyna okazuje się być inna niż podłoże genetyczne, lekarz otrzymuje cenną informację – kierunkowskaz w wyborze dalszych badań diagnostycznych.

Czytaj też: Nie lecząc zębów w ciąży, możesz doprowadzić do przedwczesnego porodu
 

Jak wygląda badanie genetyczne materiału z poronienia?

Kiedy rodzice zdecydują się na przeprowadzenie badania genetycznego materiału z poronienia, lekarz podczas zabiegu oczyszczania jamy macicy powinien umieścić w odpowiednio przygotowanym pojemniku jedynie kosmówkę. Badanie wykonywane jest właśnie na niej, a nie na fragmentach lub całym płodzie. Jeśli do poronienia doszło w domu, samemu można umieścić wydalony materiał w pojemniku. Ten wypełniony specjalnym płynem otrzymuje się w Centrum Genetyki Medycznej. Nie jest on jednak niezbędny. Można wykorzystać zwykły pojemnik na mocz oraz jałową sól fizjologiczną (0,9% NaCl), które są dostępne w każdej aptece. Tak przygotowany materiał należy dostarczyć osobiście lub wysłać pocztą wraz z wypełnionymi odpowiednimi formularzami. Trzeba się spieszyć, ponieważ od pobrania materiału do jego dotarcia do laboratorium nie powinno upłynąć więcej niż doba. Standardowo badanie genetyczne materiału z poronienia wykonuje się jedną z metod cytogenetyki molekularnej, w której tak dobiera się sondy molekularne, aby wykryć aberracje chromosomowe będące najczęstszą przyczyną poronień.
– Obecnie pracujemy nad wprowadzeniem nieco innej metody diagnostycznej – mówi dr n. biol. Bartłomiej Budny, Kierownik Pracowni Genetyki Molekularnej w Centrum Genetyki Medycznej Genesis. – Metody biologii molekularnej są szybsze i tańsze od dotychczas stosowanej. Można w ten sposób określić płeć dziecka, najczęstsze aberracje chromosomowe, a do ich zastosowania potrzeba mniejszej ilości materiału biologicznego – podkreśla.
Dzięki nowej metodzie będzie możliwe obniżenie kosztów badania materiału z poronień. Jest to istotne, ponieważ takie badania nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Pacjentki same muszą pokryć ich koszt, który obecnie w zależności od zalecanego zakresu badania waha się od 450 do nawet 1150 zł. Czy spokój ducha i nadzieję na dziecko można jednak wycenić?

Czytaj też: Poroniłaś? Co dalej? - porady psychologa i ginekologa

Jak przyszła mama może o siebie zadbać? [WYWIAD Z EKSPERTEM]

badanie kariotypu
Adobe Stock
Starania o dziecko
Długo staracie się o dziecko? Zróbcie badanie kariotypu
To podstawowe badanie, które powinny zrobić pary długo i bezskutecznie starające się o dziecko.

    Długo staracie się o dziecko? Zróbcie badanie kariotypu. To badanie podstawowe dla określenia przyczyny, dla której kobieta nie może zajść w ciążę.     Co to jest kariotyp Każda komórka somatyczna organizmu (wszystkie komórki z wyjątkiem komórek płciowych) zawiera kariotyp. Człowiek ma w takiej komórce zestaw chromosomów. Jest ich 46. To 22 pary autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) oraz 1 para chromosomów płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Gdy do materiału genetycznego wkradnie się błąd, skutkuje on aberracjami chromosomowymi, tzn. nieprawidłowościami w budowie chromosomów, polegającymi na:   delecjach - utracie fragmentu chromosomu; translokacjach - przemieszczeniu jego fragmentu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu; inwersjach - chromosom ulega pęknięciu w dwóch miejscach, a powstały swobodny fragment ulega przed ponownym wbudowaniem do chromosomu odwróceniu o 180°; zmianie ich liczby - powstają np. monosomie (utrata jednego chromosomu), trisomie (obecność dodatkowego chromosomu w parze). Zaburzenia w budowie chromosomów prowadzą do powstania m.in.:   wad genetycznych płodu; trudności z zajściem w ciążę; kłopotów z utrzymaniem ciąży (tzw. poronienia nawykowe); urodzenia martwego dziecka. Kiedy robi się badanie kariotypu? Badanie kariotypu jest jednym z podstawowych badań genetycznych zalecanych przez specjalistę w diagnozowaniu niepłodności. Badanie pomoże ustalić, czy kłopoty z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem nie są wynikiem wad w budowie chromosomów kobiety lub jej partnera. Nieprawidłowości w kariotypie obserwuje się u 7-15 proc. mężczyzn i u 15-35 proc. kobiet w przypadku niepłodności pierwotnej (gdy kobieta nie zaszła w ciążę po roku starań) oraz u około 5-10 proc. par z niepłodnością wtórną (po ciąży lub...

obumarcie płodu
Adobe Stock
Przebieg ciąży
Obumarcie płodu – przyczyny, objawy obumarcia ciąży
Obumarcie płodu może nastąpić na każdym etapie ciąży. Gdy do niego dojdzie, a płód nie zostanie wydalony poprzez samoistne poronienie, konieczne jest opróżnienie jamy macicy przez lekarza. Jeśli zabieg ten nie zostanie wykonany, życiu kobiety może zagrażać niebezpieczeństwo.

Obumarcie płodu to stan, w którym dochodzi do śmierci płodu. Obumarcie płodu i utrata ciąży przed 22. tygodniem ciąży nazywane są poronieniem . Jeśli do obumarcia płodu dojdzie po 22. tygodniu ciąży (a przed 37 tygodniem), jego wydalenie nazywane jest przedwczesnym porodem. W Polsce każdego roku ok. 1700 kobiet rodzi martwe dziecko, a u ok. 40 tys. ciąża kończy się poronieniem, co w sumie daje 41 700 przypadków obumarcia płodu rocznie. Do poronienia w 50 proc. przypadków dochodzi jeszcze przed zagnieżdżeniem się zarodka lub zaraz po jego implantacji (ok. 25 proc.). Poronienie następuje czasem tak wcześnie, że towarzyszące mu krwawienie kobieta odbiera jako spóźnioną miesiączkę (taką ciążę określa się mianem ciąży biochemicznej). Szacuje się, że ze 100 zapłodnionych komórek rodzi się tylko około 30 dzieci. Spis treści: Przyczyny obumarcia płodu Obumarcie płodu – objawy Obumarły płód – co dalej? Przyczyny obumarcia płodu Do najczęstszych przyczyn obumarcia płodu i poronienia zalicza się: wady genetyczne zarodka – to przyczyna ok. 60-80 proc. wczesnych poronień choroby  – niektóre infekcje wirusowe lub bakteryjne mogą prowadzić do obumarcia ciąży, tak samo jak niektóre przewlekłe choroby, na które cierpi matka (m.in. choroby autoimmunologiczne) wiek matki – ryzyko obumarcia ciąży w jej wczesnym stadium zwiększa się u ciężarnych powyżej 35 roku życia używki – alkohol, nikotyna i narkotyki znacznie zwiększają ryzyko obumarcia płodu nieprawidłowości anatomiczne – zmiany w budowie macicy i narządów rodnych kobiety (m.in. endometrioza, mięśniaki macicy), mogą prowadzić do poronienia lub przedwczesnego porodu zaburzenia hormonalne – niski poziom progesteronu może uniemożliwić zagnieżdżenie zapłodnionej komórki jajowej lub zaburzyć wczesny...

poronienie
AdobeStock
Przebieg ciąży
Poronienie: objawy, przyczyny, zapobieganie – wyjaśnia ginekolog
Poronienie to utrata ciąży przed 22. tygodniem, czyli w czasie, gdy dziecko jest jeszcze na tyle niedojrzałe, że nie może przeżyć poza ciałem mamy. Objawy poronienia nie zawsze są charakterystyczne, z tego względu wiele poronień we wczesnym okresie ciąży może zostać niezauważonych.

Poronienie najczęściej zdarza się w I trymestrze ciąży, w czasie, kiedy kobieta jeszcze nie wie, że spodziewa się dziecka. Poronienie na późniejszym etapie jest o wiele rzadszym doświadczeniem. Objawy poronienia są dość charakterystyczne, ale czasem można ich nie zauważyć. Wyjaśniamy najczęstsze wątpliwości dotyczące problemu utraty ciąży. Opisujemy: Jak wygląda poronienie? Czy plamienie zawsze świadczy o poronieniu? Najczęstsze przyczyny utraty ciąży Kiedy dochodzi do poronienia? Czy wysiłek fizyczny może wywołać poronienie? Na czym polega poronienie zagrażające? Największe ryzyko poronienia Jak można zapobiec poronieniu? Ciąża po poronieniu Jak wygląda poronienie? Poronienie zwykle kojarzy się z obfitym krwawieniem. Jest to najbardziej charakterystyczny symptom utraty ciąży. Objawy poronienia mogą być również bardziej mylące i utrzymywać się kilka dni (więcej niż trzy). Poronienie można podejrzewać, jeśli: Ciężarna obserwuje u siebie plamienie (niewielkie ślady krwi widoczne są na bieliźnie). Może (ale nie musi) odczuwać skurcze lub ból w podbrzuszu albo w krzyżowej części kręgosłupa. Nagle słabną wcześniejsze dolegliwości ciążowe, np. tkliwość piersi lub mdłości. Czy plamienie zawsze świadczy o poronieniu? Przyczyną plamienia lub niewielkiego krwawienia w ciąży nie musi być poronienie. W pierwszych tygodniach ciąży plamienie może pojawiać się w dniach, w których powinna wystąpić miesiączka. Mogą powodować je hormony ciążowe, nadżerka, a nawet zwykłe przemęczenie. Opinia lekarza pomoże wykluczyć nie tylko poronienie, ale również ciążę pozamaciczną (jej objawem może być krwawienie między 4. a 8. tygodniem) lub przedwczesną czynność skurczową. Jeśli krwawienie jest obfite, kobieta powinna natychmiast zgłosić się do lekarza. Najczęstsze przyczyny utraty ciąży Czasem...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
ukraińskie imiona
Imiona
Ukraińskie imiona: męskie i żeńskie + tłumaczenie imion ukraińskich
Joanna Biegaj
cytaty na urodziny
Cytaty i przysłowia
Mądre i piękne cytaty na urodziny –​ 22 sentencje urodzinowe
Joanna Biegaj
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile wypada dać na chrzciny w 2022 roku? – kwoty dla rodziny, chrzestnych i gości
Luiza Słuszniak
gdzie nad morze z dzieckiem
new badge ranking small
Niemowlę
Gdzie nad morze z dzieckiem? TOP 10 sprawdzonych miejsc dla rodzin z maluchami
Hanna Szczesiak
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
5 dni opieki na dziecko
Prawo i finanse
5 dni opieki (urlop na dziecko) – wszystko, co trzeba wiedzieć o nowym urlopie
Joanna Biegaj
pesel po 2000
Prawo i finanse
PESEL po 2000 - zasady jego ustalania
Agnieszka Majchrzak
hiszpańskie imiona
Imiona
Najczęściej nadawane hiszpańskie imiona - ich znaczenie oraz polskie odpowiedniki
Joanna Biegaj
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
przedmioty w 4 klasie
Aktualności
Jakie są przedmioty w 4 klasie szkoły podstawowej w roku szkolnym 2022/2023? [LISTA]
Ewa Janczak-Cwil
300 plus
Prawo i finanse
300 plus 2022 – dla kogo, kiedy składać wniosek?
Małgorzata Wódz
na komary dla niemowląt
Zdrowie
Co na komary dla niemowląt: co wolno stosować, czego unikać?
Ewa Janczak-Cwil
urwany kleszcz
Zdrowie
Urwany kleszcz: czy usuwać główkę kleszcza, gdy dojdzie do jej oderwania?
Ewa Janczak-Cwil
Bon turystyczn atrakcje dla dzieci
Czas wolny
Bon turystyczny – atrakcje dla dzieci, za które można płacić bonem
Ewa Janczak-Cwil
300 plus dla zerówki 2021
Aktualności
300 plus dla zerówki w 2022 roku – czy Dobry Start obejmuje sześciolatki?
Joanna Biegaj
rekrutacja do liceum
Wychowanie
Jak wygląda rekrutacja do liceum 2022/2023? Jak dostać się do dobrego liceum?
Joanna Biegaj