badanie kariotypu
fot. Adobe Stock

Długo staracie się o dziecko? Zróbcie badanie kariotypu

To podstawowe badanie, które powinny zrobić pary długo i bezskutecznie starające się o dziecko.
Joanna Karwat
Konsultacja: lek. med. Robert Gizler
badanie kariotypu
fot. Adobe Stock



Długo staracie się o dziecko? Zróbcie badanie kariotypu. To badanie podstawowe dla określenia przyczyny, dla której kobieta nie może zajść w ciążę.

Co to jest kariotyp

Każda komórka somatyczna organizmu (wszystkie komórki z wyjątkiem komórek płciowych) zawiera kariotyp. Człowiek ma w takiej komórce zestaw chromosomów. Jest ich 46. To 22 pary autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) oraz 1 para chromosomów płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn).

Gdy do materiału genetycznego wkradnie się błąd, skutkuje on aberracjami chromosomowymi, tzn. nieprawidłowościami w budowie chromosomów, polegającymi na:
 
  • delecjach - utracie fragmentu chromosomu;
  • translokacjach - przemieszczeniu jego fragmentu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu;
  • inwersjach - chromosom ulega pęknięciu w dwóch miejscach, a powstały swobodny fragment ulega przed ponownym wbudowaniem do chromosomu odwróceniu o 180°;
  • zmianie ich liczby - powstają np. monosomie (utrata jednego chromosomu), trisomie (obecność dodatkowego chromosomu w parze).

Zaburzenia w budowie chromosomów prowadzą do powstania m.in.:
 
  • wad genetycznych płodu;
  • trudności z zajściem w ciążę;
  • kłopotów z utrzymaniem ciąży (tzw. poronienia nawykowe);
  • urodzenia martwego dziecka.
Redakcja poleca: Zrób badania genetyczne jeszcze przed ciążą - VIDEO
Eksperci zachęcają, by jeszcze przed zajściem w ciążę zrobić sobie badania genetyczne. Dzięki nim można zawczasu zmodyfikować swoją dietę, poprawić kondycję organizmu i... zmniejszyć ryzyko chorób cywilizacyjnych u dziecka.

Kiedy robi się badanie kariotypu?

Badanie kariotypu jest jednym z podstawowych badań genetycznych zalecanych przez specjalistę w diagnozowaniu niepłodności. Badanie pomoże ustalić, czy kłopoty z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem nie są wynikiem wad w budowie chromosomów kobiety lub jej partnera. Nieprawidłowości w kariotypie obserwuje się u 7-15 proc. mężczyzn i u 15-35 proc. kobiet w przypadku niepłodności pierwotnej (gdy kobieta nie zaszła w ciążę po roku starań) oraz u około 5-10 proc. par z niepłodnością wtórną (po ciąży lub poronieniu para nie może zajść w kolejną ciążę).

Kariotyp bada się, gdy:
 
  • doszło do poronienia (badanie pozwoli wyjaśnić, dlaczego tak się stało);
  • para długo stara się o dziecko;
  • planowane jest zapłodnienie in vitro;
  • w rodzinie występowały choroby genetyczne.

Często nieprawidłowości kariotypu utrudniają lub uniemożliwiają organizmowi wytwarzanie komórek rozrodczych, w efekcie czego:
 
  • u kobiety występują zaburzenia miesiączki lub brak owulacji;
  • u mężczyzny obniża się jakość nasienia.

Kobietom powyżej 38. roku życia biorącym udział w programach in vitro zaleca się rozważenie diagnostyki preimplantacyjnej (PGS) – badania genetycznego zarodków jeszcze przed podaniem ich do macicy. Chodzi o wykluczenie wad genetycznych u dziecka, których ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki.
Badanie kariotypu jest jedynym wiarygodnym i koniecznym testem na stwierdzenie zespołu Downa.

Badanie kariotypu a poronienie

Zleca się wykonanie badania kariotypu po trzecim i więcej poronieniu (wtedy jest to poronienie nawykowe, a nie samoistne, czyli polegające na przedwczesnym zakończeniu ciąży), ale niektórzy lekarze na badania kariotypu wysyłają pary po drugim, a nawet po pierwszym poronieniu.

Badanie pozwoli ustalić, czy przyczyną poronienia były anomalia genetyczne będące wynikiem mutacji chromosomowych.

Ważne! Błędny zestaw chromosomów już u jednego z partnerów może prowadzić do poronienia.

Jak wygląda badanie kariotypu?

Badanie kariotypu, czyli inaczej badanie cytogenetyczne, nie wymaga specjalnych przygotowań. To prosty i bezbolesny zabieg polegający na pobraniu krwi żylnej, który wystarczy wykonać raz w życiu – kod genetyczny człowieka jest niezmienny.

Przed badaniem para powinna:
 
  • zjeść dzień wcześniej lekkostrawne posiłki;
  • nie trzeba być na czczo w dniu badania.

Na wynik czeka się od 3 do 5 tygodni, w zależności od laboratorium lub kliniki, gdzie zrobiono badania.

Jeżeli w wyniku badania kariotypu wykryje się jakieś wady chromosomów, lekarz skieruje parę do poradni genetycznej. Na podstawie wyniku badania kariotypu lekarze ocenią:
 
  • szansę na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka;
  • podejmą decyzję o dalszym leczeniu, np. badaniach prenatalnych;
  • zdecydują o ewentualnej procedurze in vitro.

Badanie kariotypu a szansa na zdrowe dziecko

Nie wszystkie zaburzenia kariotypu przekreślają szanse na zdrowe potomstwo. Prawdopodobieństwo wystąpienia problemów z płodnością, poronień lub wad wrodzonych u dzieci zależy od wielu czynników. Najważniejsze z nich to:
 
  • wiek matki (im więcej kobieta ma lat, tym starsze są jej komórki, przez co rośnie ryzyko wystąpienia wad);
  • punkt translokacji, czyli przemieszczenia fragmentu chromosomu;
  • rodzaj zmian - w jakich parach chromosomów są wady.

Koszt badania kariotypu

Badanie kariotypu można przeprowadzić w specjalistycznych laboratoriach oraz klinikach leczenie niepłodności. Jego koszt waha się od ok. 370 złotych do 450 złotych. Znaczenie droższe jest badanie molekularne kariotypu, pozwalające na analizę wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach. Opiera się na najnowszych technologicznych osiągnięciach i jest bardzo skuteczne w wykrywaniu przyczyn wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej i wielu innych zaburzeń. Cena badania to ok. 1860 złotych.

 

 
lek. med. Robert Gizler
Konsultacja: lek. med. Robert Gizler

specjalista ginekolog położnik z kliniki leczenia niepłodności InviMed we Wrocławiu.

Ocena (3 oceny)

5.7
Doładuj
Przeładuj