Aż 20 proc. płodów z zespołem Downa obumiera w łonie matki – dla nich trisomia 21 okazuje się wadą letalną. Pozostałe płody obarczone tą nieprawidłowością genetyczną mogą przyjść na świat. Część dzieci z zespołem Downa całkiem dobrze się rozwija, dożywa wieku dorosłego, pracuje. Są to tzw. osoby z zespołem Downa wysoko funkcjonujące. Jednak nie każde dziecko obarczone trisomią 21 ma tyle szczęścia.
Spis treści:
- Czy zespół Downa to wada letalna?
- Kiedy trisomia 21 okazuje się wadą letalną
- Czym jest wada letalna – definicja
Czy zespół Downa to wada letalna?
Zespół Downa to nie jest drobny defekt, to ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna. Jak już wspominaliśmy, aż 1/5 płodów nią obarczonych nie dożywa porodu. Kolejne 16 procent to dzieci urodzone żywe, ale dotknięte zespołem Downa oraz współistniejącymi wadami somatycznymi (wadami w budowie i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych). Część z nich umrze wkrótce po narodzinach, inne będą żyć dłużej i wymagać specjalistycznego leczenia, czasami operacyjnego.
Pozostałe dzieci z zespołem Downa nie są obciążone poważnymi wadami współistniejącymi, a tylko niewielka część z nich stanie się wysoko funkcjonującymi osobami dorosłymi z zespołem Downa, czyli np. takimi, jakie można było oglądać w programie „Zespół w trasie’’. Większość będzie wymagała długotrwałej terapii w wieku dziecięcym (m.in.: fizjoterapii, terapii logopedycznej i psychologicznej) i przez całe życie będzie zdana na opiekę innych ludzi.
Kiedy trisomia 21 okazuje się wadą letalną
Najmniej obciążone nieprawidłowościami są dzieci z zespołem Downa, który ma postać mozaikową – tylko w części komórek organizmu znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Im mniej komórek dotkniętych mozaikowością związaną z trisomią 21, tym łagodniejsze objawy zespołu Downa.
Cięższą postacią zespołu Downa jest trisomia 21 dotykająca wszystkich komórek ciała lub trisomia wynikająca z translokacji, czyli przyłączenia się całego dodatkowego chromosomu 23. pary lub jego fragmentu do innego chromosomu. U tych dzieci może wystąpić szereg dodatkowych wad:
- wady serca (prawie u połowy dzieci z zespołem Downa),
- wady przewodu pokarmowego (pojawiają się u 5 proc. dzieci z trisomią 21),
- choroby endokrynologiczne (np., choroby tarczycy),
- zaburzenia hematologiczne (1,5 proc. dzieci z zespołem Downa),
- nieprawidłowości układu kostnego (13 proc. dzieci z zespołem Downa ma niestabilność pierwszych dwóch kręgów szyjnych),
- zaburzenia immunologiczne (np. skłonność do chorób nowotworowych),
- zaburzenia wzroku (zez, astygmatyzm, zaćma),
- niedosłuch w wyniku nawracającego zapalenia ucha.
Na etapie prenatalnym nie zawsze udaje się stwierdzić wady dodatkowe, a nawet zwiększoną przezierność karkową, które mogą pojawić się u płodu z trisomią 21, a ich kombinacja może być dowolna. Dlatego tak trudne, żeby nie powiedzieć niemożliwe, jest stwierdzenie ze stuprocentową pewnością podczas ciąży, czy i jakie dodatkowe problemy będą dotykać dziecko z zespołem Downa. Nawet nie wszystkie przypadki tej choroby udaje się wykryć podczas badań prenatalnych.
Podsumowanie: Zespół Downa w środowisku medycznym uważany jest za wadę letalną. Wynika to z faktu, że trisomia 21 i towarzyszące jej wady najczęściej są przyczyną zgonu, choć zgon może nastąpić kilka godzin lub kilkadziesiąt lat po narodzeniu. Osoby te rzadko dożywają wieku emerytalnego. Niestety życie to najczęściej nie przebiega w zdrowiu. Poza różnymi chorobami towarzyszącymi niepełnosprawności intelektualnej u osób z zespołem Downa wcześniej pojawiają się choroby otępienne, np. choroba Alzheimera, a także padaczka i depresja.
Czym jest wada letalna – definicja
Wady letalne są zaburzeniami rozwojowymi, które prowadzą do śmierci w okresie prenatalnym lub po porodzie i to niezależnie od podjętego leczenia. Czasami dzieci z wadami letalnymi przeżywają kilka godzin, dni, miesięcy, a czasami nawet 15 czy 50 lat. Zazwyczaj nie wiadomo, czy płód z wadą letalną dożyje porodu i jak długo po narodzinach będzie żyło takie dziecko, ale im cięższe zaburzenie rozwojowe, tym gorsze prognozy.
Na świecie rokrocznie rodzi ok. 7,9 miliona dzieci z wadami letalnymi. 60 proc. z nich w krajach ubogich, 34 proc. w krajach średnio rozwiniętych, a 6 proc. w krajach najbogatszych. Z pewnością statystyka ta wynika z dostępności do badań prenatalnych i legalnej aborcji w krajach wysokorozwiniętych.
Przykłady wad letalnych:
- zespół Patau (trisomia 13),
- zespół Edwardsa (trisomia 18),
- wady cewy nerwowej (m.in.: bezczaszkowie, bezmózgowie, rozszczep czaszki i kręgosłupa),
- triploidia (w komórkach – wszystkich lub w ich części – znajdują się trzy kopie chromosomów zamiast dwóch),
- agenezja nerek (niewykształcenie się jednej lub obu nerek),
- brak serca lub krytyczne wady serca,
- złożone zespoły wad rozwojowych, np. zespół Neu-Laxova,
- niektóre choroby metaboliczne, np. zespół Zellwegera, choroba Krabbego,
- zespół Downa (trisomia 21), zwłaszcza ze współistniejącymi poważnymi wadami.
Sprawdź też: