czy zespół downa to wada letalna
Adobe Stock
Zdrowie

Czy zespół Downa to wada letalna?

Na pytanie czy zespół Downa to wada letalna nie ma jednoznacznej odpowiedzi, zwłaszcza w aspekcie moralnym. Część płodów z zespołem Downa obumiera samoistnie, inne przychodzą na świat w dobrym stanie i dożywają wieku średniego.

Aż 20 proc. płodów z zespołem Downa obumiera w łonie matki – dla nich trisomia 21 okazuje się wadą letalną. Pozostałe płody obarczone tą nieprawidłowością genetyczną mogą przyjść na świat. Część dzieci z zespołem Downa całkiem dobrze się rozwija, dożywa wieku dorosłego, pracuje. Są to tzw. osoby z zespołem Downa wysoko funkcjonujące. Jednak nie każde dziecko obarczone trisomią 21 ma tyle szczęścia.

Spis treści:

Czy zespół Downa to wada letalna?

Zespół Downa to nie jest drobny defekt, to ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna. Jak już wspominaliśmy, aż 1/5 płodów nią obarczonych nie dożywa porodu. Kolejne 16 procent to dzieci urodzone żywe, ale dotknięte zespołem Downa oraz współistniejącymi wadami somatycznymi (wadami w budowie i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych). Część z nich umrze wkrótce po narodzinach, inne będą żyć dłużej i wymagać specjalistycznego leczenia, czasami operacyjnego.

Pozostałe dzieci z zespołem Downa nie są obciążone poważnymi wadami współistniejącymi, a tylko niewielka część z nich stanie się wysoko funkcjonującymi osobami dorosłymi z zespołem Downa, czyli np. takimi, jakie można było oglądać w programie „Zespół w trasie’’. Większość będzie wymagała długotrwałej terapii w wieku dziecięcym (m.in.: fizjoterapii, terapii logopedycznej i psychologicznej) i przez całe życie będzie zdana na opiekę innych ludzi.

Kiedy trisomia 21 okazuje się wadą letalną

Najmniej obciążone nieprawidłowościami są dzieci z zespołem Downa, który ma postać mozaikową – tylko w części komórek organizmu znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Im mniej komórek dotkniętych mozaikowością związaną z trisomią 21, tym łagodniejsze objawy zespołu Downa.

Cięższą postacią zespołu Downa jest trisomia 21 dotykająca wszystkich komórek ciała lub trisomia wynikająca z translokacji, czyli przyłączenia się całego dodatkowego chromosomu 23. pary lub jego fragmentu do innego chromosomu. U tych dzieci może wystąpić szereg dodatkowych wad:

  • wady serca (prawie u połowy dzieci z zespołem Downa),
  • wady przewodu pokarmowego (pojawiają się u 5 proc. dzieci z trisomią 21),
  • choroby endokrynologiczne (np., choroby tarczycy),
  • zaburzenia hematologiczne (1,5 proc. dzieci z zespołem Downa),
  • nieprawidłowości układu kostnego (13 proc. dzieci z zespołem Downa ma niestabilność pierwszych dwóch kręgów szyjnych),
  • zaburzenia immunologiczne (np. skłonność do chorób nowotworowych),
  • zaburzenia wzroku (zez, astygmatyzm, zaćma),
  • niedosłuch w wyniku nawracającego zapalenia ucha.


Na etapie prenatalnym nie zawsze udaje się stwierdzić wady dodatkowe, a nawet zwiększoną przezierność karkową, które mogą pojawić się u płodu z trisomią 21, a ich kombinacja może być dowolna. Dlatego tak trudne, żeby nie powiedzieć niemożliwe, jest stwierdzenie ze stuprocentową pewnością podczas ciąży, czy i jakie dodatkowe problemy będą dotykać dziecko z zespołem Downa. Nawet nie wszystkie przypadki tej choroby udaje się wykryć podczas badań prenatalnych.

Podsumowanie: Zespół Downa w środowisku medycznym uważany jest za wadę letalną. Wynika to z faktu, że trisomia 21 i towarzyszące jej wady najczęściej są przyczyną zgonu, choć zgon może nastąpić kilka godzin lub kilkadziesiąt lat po narodzeniu. Osoby te rzadko dożywają wieku emerytalnego. Niestety życie to najczęściej nie przebiega w zdrowiu. Poza różnymi chorobami towarzyszącymi niepełnosprawności intelektualnej u osób z zespołem Downa wcześniej pojawiają się choroby otępienne, np. choroba Alzheimera, a także padaczka i depresja.
 

Czym jest wada letalna – definicja

Wady letalne są zaburzeniami rozwojowymi, które prowadzą do śmierci w okresie prenatalnym lub po porodzie i to niezależnie od podjętego leczenia. Czasami dzieci z wadami letalnymi przeżywają kilka godzin, dni, miesięcy, a czasami nawet 15 czy 50 lat. Zazwyczaj nie wiadomo, czy płód z wadą letalną dożyje porodu i jak długo po narodzinach będzie żyło takie dziecko, ale im cięższe zaburzenie rozwojowe, tym gorsze prognozy.

Na świecie rokrocznie rodzi ok. 7,9 miliona dzieci z wadami letalnymi. 60 proc. z nich w krajach ubogich, 34 proc. w krajach średnio rozwiniętych, a 6 proc. w krajach najbogatszych. Z pewnością statystyka ta wynika z dostępności do badań prenatalnych i legalnej aborcji w krajach wysokorozwiniętych.

Przykłady wad letalnych:

  • zespół Patau (trisomia 13),
  • zespół Edwardsa (trisomia 18),
  • wady cewy nerwowej (m.in.: bezczaszkowie, bezmózgowie, rozszczep czaszki i kręgosłupa),
  • triploidia (w komórkach – wszystkich lub w ich części – znajdują się trzy kopie chromosomów zamiast dwóch),
  • agenezja nerek (niewykształcenie się jednej lub obu nerek),
  • brak serca lub krytyczne wady serca,
  • złożone zespoły wad rozwojowych, np. zespół Neu-Laxova,
  • niektóre choroby metaboliczne, np. zespół Zellwegera, choroba Krabbego,
  • zespół Downa (trisomia 21), zwłaszcza ze współistniejącymi poważnymi wadami.
Ciężkie zaburzenia rozwojowe mogą mieć przyczynę środowiskową, genetyczną lub nieznaną. Aż 70 proc. przypadków wad letalnych ma nieznane podłoże, 20 proc. stanowią czynniki genetyczne, a 10 proc. czynniki środowiskowe – infekcja przebyta w ciąży, promieniowanie, teratogenne działanie leków w ciąży.


Sprawdź też:

Redakcja poleca

REKLAMA
Nasze akcje
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Współpraca reklamowa
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Współpraca reklamowa
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Współpraca reklamowa
Polecamy
Porady
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile dać na chrzest w 2024 roku? (ile od dziadków a ile od chrzestnej, chrzestnego i gości) 
Luiza Słuszniak
wierszyki o wiośnie
Gry i zabawy
Wiersze o wiośnie: piękne utwory znanych poetów i krótkie rymowanki dla dzieci
Ewa Janczak-Cwil
cytaty na komunię
Cytaty i przysłowia
Cytaty na komunię świętą: piękne i mądre, Jana Pawła ll, cytaty z Biblii
Joanna Biegaj
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
chłopiec, dziecko, krzyk, złość
Wychowanie
Agresywne dziecko w przedszkolu: co robić, gdzie zgłosić?
Magdalena Drab
Cytaty na chrzest
Cytaty i przysłowia
Cytaty na chrzest: piękne sentencje i złote myśli z okazji chrzcin
Milena Oszczepalińska
Szkoła w Chmurze: kto może z niej skorzystać?
Edukacja
Szkoła w Chmurze: na czym polega, czy jest legalna i kto może z niej skorzystać?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Przedszkolaki powinny się bawić, a nie ciągle uczyć
Edukacja
Przedszkolaki coraz częściej potrafią czytać i pisać, ale mają zaburzenia sensoryczne. Gdzie tkwi błąd?
Milena Oszczepalińska
dziecko ciągle choruje
Zdrowie
Dziecko ciągle choruje: nawracające zapalenie oskrzeli i infekcje gardła [CO ROBIĆ?]
Magdalena Drab
Pełne szpitale RSV
Aktualności
Lekarz mówi wprost: dziecko z RSV i z dusznością umrze, jeśli nie trafi do szpitala
Ewa Janczak-Cwil
wpływ telewizji na rozwój dziecka
Wychowanie
Wpływ telewizji na rozwój dziecka – negatywne i pozytywne skutki oglądania telewizji
Aneta Grinberg
morfologia u dzieci
Zdrowie
Morfologia u dzieci – jak czytać wyniki krwi [NORMY]
Ewa Janczak-Cwil
znieczulenie podpajęczynówkowe
Poród naturalny
Znieczulenie podpajęczynówkowe najczęściej stosowane podczas cesarskiego cięcia [zalety i wady]
Agnieszka Majchrzak
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2024: ile dni i ile płatny? Dokumenty i wniosek o urlop dla ojca
Magdalena Drab

Strefa okazji i inspiracji

REKLAMA