kobieta w ciąży wykonuje test NIPT
fot. Fotolia

Test NIPT: kiedy warto zrobić to badanie prenatalne?

NIPT to genetyczny test prenatalny. Co bardzo ważne – nieinwazyjny. Ekspert z IMiD w Warszawie wyjaśnia, na czym to badanie polega, kiedy się je wykonuje i czego można się dzięki niemu dowiedzieć.
Małgorzata Wódz
kobieta w ciąży wykonuje test NIPT
fot. Fotolia
NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to badanie prenatalne, które ma pomóc w oszacowaniu ryzyka wystąpienia niektórych zaburzeń genetycznych. Polega ono na ocenie wolnego pozakomórkowego DNA płodu w krwi kobiety ciężarnej. W tym celu pobiera się krew z żyły, tak jak do innych standardowych badań – tłumaczy dr n. med. Marzena Jurczak-Czaplicka, ginekolog położnik z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Dla kogo badanie wolnego płodowego DNA?

Dr Jurczak-Czaplicka wyjaśnia, że NIPT jest rozwiązaniem dla kobiet, u których test złożony (USG + test PAPP-A) wskazuje na pośrednie ryzyko nieprawidłowości genetycznych, a które nie chcą one od razu wykonywać diagnostyki inwazyjnej. – Test ten nie stawia diagnozy, jest tylko badaniem przesiewowym. Ma wysoką czułość (99 proc.), zwłaszcza jeśli chodzi o ryzyko zespołu Downa (trisomii chromosomu 21). Nie będzie jednak przydatny u kobiet po przeszczepie szpiku i narządów oraz u tych, którym przetaczano krew w ciągu 6. miesięcy przed zapłodnieniem – wyjaśnia ekspertka.
Redakcja poleca: Dziecko chodzi na palcach – czy to norma, czy zaburzenie? [WIDEO]
Przyczyn, dlaczego dziecko chodzi na palcach, może być wiele – od niegroźnych po powody chorobowe, np. porażenie mózgowe lub obciążenia genetyczne. Chodzenie na palcach u dziecka wymaga konsultacji ze specjalistą, aby w razie potrzeby wdrożyć leczenie.

Co robić, gdy wynik NIPT jest nieprawidłowy?

– Jeżeli wynik testu NIPT jest nieprawidłowy – mówi dr Jurczak-Czaplicka – należy potwierdzić go oceną kariotypu płodu w badaniu inwazyjnym. Zdaniem lekarki dużą zaletą NIPT jest uzyskanie wyniku we wczesnej ciąży (test wykonuje się od 10. tygodnia) bez ryzyka dla płodu. Natomiast jego wadą jest stosunkowo wysoka cena.

Zobacz też:
Oceń artykuł

Ocena 4 na 4 głosy

Zobacz także

Popularne tematy