Dzieci dostaną lek ratujący życie: niezarejestrowany w Europie!

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, której objawy są podobne do tych, jakie ma genialny fizyk Stephen Hawking. O tym, jakie są problemy z leczeniem SMA w Polsce, na czym polega działanie nowego leku i które dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni dostaną nowatorską terapię ratującą życie – mówi Kacper Ruciński, tata 8-letniej dziewczynki z SMA typ 2, prezes Fundacji SMA.

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba nerwowo-mięśniowa. Jej przyczyną jest brak jednego z białek, które powinno być wytwarzane w organizmie. Powodem jest mutacja genetyczna.
W Polsce 1 na 35 osób jest nosicielem tej mutacji. Jeśli matka i ojciec są nosicielami zmutowanego genu, ryzyko urodzenia dziecka z SMA wynosi 25 proc. 

Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u dziecka?

Komórki nerwowe odpowiadające za ruch nie są w stanie przewodzić impulsów nerwowych. Dziecko stopniowo traci sprawność mięśni. Ulegają one zanikowi.

Nowy lek dostaną dzieci z SMA typ 1. Co to znaczy typ pierwszy?

Tradycyjnie w SMA rozróżnia się trzy typy. Podział nie ma podłoża genetycznego, decydują objawy i czas ich pojawienia się. 
W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni typ 1 (SMA 1) objawy choroby pojawiają się w pierwszych sześciu miesiącach życia. To najcięższy typ choroby. Dziecko nie dochodzi do etapu samodzielnego siedzenia. Objawy pojawiają się bardzo szybko po urodzeniu: dziecko zaczyna tracić sprawność fizyczną.

Nie  będzie w stanie np. podnosić główki, gdy leży na brzuszku?

Tak, a gdy leży na pleckach, nie jest w stanie podnosić rączek i nóżek lub podnosi je bardzo słabo. 
Najgroźniejsze jest to, że tracą siłę mięśnie odpowiedzialne za oddychanie. Dziecko zaczyna mieć problem z oddechem, z dotlenieniem. Gdy przechodzi infekcję, ma np. zapalenie oskrzeli, płuc, nie jest w stanie odkrztusić wydzieliny. Grozi to poważnymi konsekwencjami, ze śmiercią włącznie. 

Już niemowlę może mieć problemy z oddychaniem? Choroba tak szybko postępuje?

Tak, zdarza się, że już niemowlę rodzi się wiotkie. Gdy pierwsze objawy pojawiają się już w pierwszych dniach po urodzeniu, wtedy przebieg choroby  jest bardzo ciężki. Zdarza się, że w ciągu pierwszych kilkunastu tygodni życia dziecko musi mieć wykonaną tracheotomię, ma założony PEG (sondę do żołądka poprzez ściany jamy brzusznej), bo musi być karmione dojelitowo.

Dziecko nie jest w stanie samo jeść? 

Tak, nie jest w stanie przełykać, mięśnie są zbyt wiotkie. Musi mieć też wspomaganie oddychania. Choć zdarza się też, że przebieg choroby nie jest aż tak ciążki: w SMA typ 1 ok. 10 proc. dzieci ma łagodniejsze objawy i choroba u nich tak szybko nie postępuje. 

Jak do tej pory wyglądało leczenie dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni?

To była tylko opieka paliatywna: rehabilitacja, fizjoterapia, która może spowolnić postęp choroby. Jeśli dziecko było pod dobrą opieką wielu specjalistów – neurologa, rehabilitanta, specjalisty żywienia, anestezjologa – to miało szansę w miarę funkcjonować. Jednak taka opieka koordynowana w Polsce w chorobach rzadkich jest niezwykłą rzadkością.

Czytaj też: Choroby rzadkie są w Polsce za rzadko leczone

W Centrum Zdrowia Dziecka dzieci mają być leczone nowym lekiem, który nie jest jeszcze zarejestrowany w Europie...

Tak, ten eksperymentalny lek jest zarejestrowany tylko w USA, w Europie wciąż trwają procedury rejestracji. 

Nowy lek hamuje postęp choroby?

Tak, hamuje postęp choroby, ale nie tylko: u wielu dzieci, które go dostawały, nastąpiła wyraźna poprawa. 
Według danych producenta,  u 60 proc. dzieci, które przyjmowały eksperymentalny lek, nastąpiła wyraźna poprawa. 

Polska jest często ostatnim krajem, w którym nowe leki są wprowadzone. Jak to się stało, że tym razem jest szansa na tak szybki dostęp do leku, który w dodatku nie jest jeszcze zarejestrowany w Europie?

Bardzo cieszy nas to, że Ministerstwo Zdrowia wydało pozytywną decyzję w sprawie szybkiego dostępu do nusinersenu (eksperymentalnej terapii). W Polsce na razie producent będzie dostarczał go nieodpłatnie dla chorych dzieci.
Ponieważ wyniki uzyskane w badanach klinicznych były bardzo obiecujące, producent na całym świecie uruchomił specjalny program wczesnego dostępu do nusinersenu. W Polsce Ministerstwo Zdrowia zgodziło się na taki program. Obecnie eksperymentalny lek będzie dostarczał dla chorych dzieci producent, ale zgoda Ministerstwa Zdrowia budzi nadzieję, że gdy terapia zostanie zarejestrowana w Europie, w Polsce stanie się refundowana. Bardzo liczymy na to, że leki na rdzeniowy zanik mięśni staną się w Polsce refundowane. Również w łagodniejszych postaciach rdzeniowego zaniku mięśni. 

Na razie lek będzie dostępny tylko dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 (SMA 1)?

Tak, jednak liczymy na to, że w przyszłości będzie też dostępny w typie 2 i 3 choroby. 
Na razie jest to program ratunkowy dla dzieci z najcięższym typem choroby. SMA typ 1 często kończy się śmiercią, eksperymentalny lek może temu zapobiec.

Wszystkie dzieci z najcięższym typem rdzeniowego zaniku mięśni będą miały możliwość leczenia?

Ministerstwo Zdrowia wyraziło zgodę na razie na program dla 10 dzieci, co jest kroplą w morzu potrzeb. Szacujemy, że w Polsce jest 100-150 dzieci z SMA typ 1. Program obejmie więc nielicznych. Liczymy, że również pozostałe ciężko chore dzieci będą miały szansę na włączenie do niego.

Czyli dostęp do leku dostanie tylko 10 dzieci, a potrzebuje go co najmniej 10-15 razy więcej nawet z tą najcięższą postacią choroby. Jak w takim razie będą wybierane dzieci, które otrzymają lek?

Wszelkie decyzje będą podejmować lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka. 
Mamy ogromną nadzieję, że to dopiero początek, a program zostanie rozszerzony na inne ciężko chore dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Przeczytaj też: Jak wygląda życie Bartka, który ma rdzeniowy zanik mięśni