Pola Węgiel ma 7 lat. Gdy miała 2 lata, mówiła, biegała, jeździła na rowerku. Dziś nie jest w stanie chodzić, siedzieć, jeść, pić. Gdyby urodziła się w Niemczech, Francji, Słowacji, dostawałaby lek, który spowalnia chorobę. W Polsce leku nie dostaje. Dzieci chore na chorobę Niemanna-Picka typ C (NPC) są w Polsce skazane na przewlekłe umieranie.
Dzieci-rodzynki: w Polsce jest około 40 dzieci chorych na chorobę Niemanna-Picka typ C. Błąd genu powoduje, że organizm nie produkuje jednego z enzymów, a przez to szkodliwe ilości lipidów (tłuszczów) gromadzą się w narządach ciała. Niszczone są mięśnie, wątroba, płuca, mózg.
Pierwsze objawy choroby Niemanna-Picka było widać, gdy Pola miała 2 lata. Gdyby już wtedy dostała lek (tak zalecali lekarze), być może choroba zostałaby zatrzymana na bardzo wczesnym etapie. Narodowy Fundusz Zdrowia napisał wtedy mamie Poli, że nie ma procedur, na podstawie których można przyznać leczenie.
Stan zdrowia Poli pogarsza się: dziewczynka nie jest w stanie samodzielnie chodzić, siedzieć, jeść, pić, nie mówi, jest po tracheotomii (oddycha przez rurkę). Jedzenie dostaje przez stały wlew z pompy. Niedawno miała złamanie kręgosłupa, więc cały czas musi być w pozycji leżącej.
Mimo to Pola jest pogodna, wesoła, lubi bajki, Domisie. Chce żyć.
Zobacz też: Choroby rzadkie w Polsce są za rzadko leczone.
Od kilku lat jest na świecie lek, który spowalnia postęp choroby. Dzieci mają możliwość leczenia nim w 46 krajach. Nie w Polsce: w grudniu 2013 roku minister zdrowia Bartosz Arłukowicz (pediatra) kolejny raz odmówił refundacji leku, tłumacząc, że jego stosowanie przynosi małe efekty.
Innego zdania są specjaliści: – Uważam, że stosowanie leku nie powinno podlegać dyskusji – mówiła prof. Barbara Steinborn, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Lek nie wyleczy choroby Niemanna-Picka, ale może ją spowolnić. W żadnym innym kraju, poza Polską, skuteczność leku nie jest kwestionowana. W Polsce lek mogą kupić tylko sami rodzice. Miesięcznie kosztuje to ok. 50 tys. zł: tyle, co dobry samochód.
Rodziców Poli nie stać na kupowanie dla niej leku za 50 tys. miesięcznie. Chcą, by chociaż te dni życia, które jej pozostały, były radosne. Dlatego remontują mieszkanie, żeby Pola mogła wózkiem wyjechać na dwór. Szukają pomocy fundacji, by kupić specjalny wózek, łóżko, zainstalować sprzęty, które ułatwią opiekę nad Polą. Potrzebne są też pieluchy. Trzeba wymieniać rurkę tracheotomijną, cewniki do odsysania wydzieliny, która zalewa drogi oddechowe, co grozi tym, że dziewczynka się udusi.
Narodowy Fundusz Zdrowia niewiele z tych sprzętów refunduje.
Spośród 74 leków na choroby ultrarzadkie w Polsce chorzy mają dostęp tylko do 14. Na chorobę Niemanna-Picka leki w Polsce nie są refundowane. Leczenie jest drogie, ale dzieci chorych na NPC jest niewiele: w skali budżetu kraju pieniądze na leki dla nich to kropla. Mimo to dzieci leków nie dostają, są skazane na powolne umieranie.
W Polsce nie ma nie tylko leków, ale też opieki dla rodzin dzieci z chorobami rzadkimi. Rodziny są w bardzo trudnej sytuacji, wpadają w biedę: jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy, by zająć się chorym dzieckiem. Brakuje pieniędzy na opiekę, rehabilitację. Polska jest też jedynym krajem Unii Europejskiej, który mimo zaleceń Parlamentu Europejskiego nie stworzył Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który miał zapewnić kompleksową opiekę nad chorymi i ich rodzinami.
Możesz przekazać 1% podatku dla Poli: w formularzu PIT w sekcji wniosek o przekazanie 1% podatku na rzecz organizacji pożytku publicznego [OPP] w rubryce numer KRS możesz wpisać: 0000037904
W rubryce informacje uzupełniające: cel szczegółowy 1%: DLA POLI WĘGIEL NR 10377.
Przeczytaj koniecznie: Czy wiesz, co to jest AHC?
Rabat 20% na nieprzecenione bestsellery i produkty z nowej kolekcji. Oferta dostępna w sklepach stacjonarnych (w Warszawie i Krakowie) i online na balaganstudio.com. Z wyłączeniem kolekcji biżuterii Balagan・W.KRUK・Felicita! Szczegóły w sklepach i na stronie.
Rabat -20% na wybrane meble i akcesoria dostępny w sklepach stacjonarnych i na www.miloohome.pl. Szczegóły w salonach i na stronie.
Rabat -30% na ofertę kosmetyków marki Bielenda, obowiązuje na bielenda.com. Szczegóły na stronie www.
Skorzystaj z promocji -30% na nową kolekcję przy zakupie minimum 2 sztuk w salonach i na www.esotiq.com. Promocja nie dotyczy produktów bazowych i kosmetyków. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie.
Rabat 25% na całą ofertę MEFEMI w cenie regularnej. Promocje na stronie www nie łączą się. Szczegóły na stronie.
Rabat 30% na nowoczesne meble, lampy i dodatki do Twojego domu. Oferta nie łączy się z innymi akcjami promocyjnymi. Promocja dostępna na kare24.pl. Szczegóły na stronie.
Mięśnie sześcioletniej Poli systematycznie niszczy choroba Niemanna-Picka. Dziewczynka nie może już samodzielnie chodzić, siedzieć, pić, jej stan stale się pogarsza. Choroba została u niej zdiagnozowana cztery lata temu i już wtedy powinna zacząć dostawać lek. Nie jest on w stanie wyleczyć choroby, ale może ją zatrzymać. Chore dzieci nie mają leczenia Pola leków nie dostała, gdyż Narodowy Fundusz Zdrowia stwierdził, że nie ma procedur, na podstawie których dziewczynka miałaby go dostać. Gdyby Pola urodziła się na Słowacji, Węgrzech, Czechach, w Niemczech, albo w 44 innych krajach, miałaby szansę na leczenie. W Polsce – dzieci chore na Niemanna-Picka są pozbawione leczenia. Rodzice mogą sami kupować leki. Tyle że koszt miesięcznej kuracji w przypadku Poli to ok. 30-40 tys. zł. Obietnice bez pokrycia Dwa lata temu Ministerstwo Zdrowia obiecało, że dzieci chore na chorobę Niemanna-Picka dostaną leki. Niestety, zmienił się minister zdrowia i leków nadal nie ma. Pomimo tego, że specjaliści, w tym prof. Barbara Steinborn, przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów, ocenia, że lek jest skuteczny. Neurolog, który leczy Polę, też uważa, że lek mógłby jej pomóc. Ale powinna zacząć go przyjmować jak najszybciej, bo choroba postępuje. Miesiąc temu Pola miała założony PEG – specjalny dren, przez który można jej podawać picie prosto do żołądka, bo dziewczynka krztusi się i zachłystuje, gdy pije sama. Niestety, doszło do przebicia jelit i poważnych komplikacji. Długo leżała w szpitalu, jej stan był krytyczny. Ma coraz mniej sił. Interweniował Rzecznik Praw Obywatelskich Choroba Niemanna-Picka to choroba rzadka, właściwie ultrarzadka. W Polsce ma ją około 20 dzieci. Leczenie jest drogie, ale chorych jest garstka dzieci: w skali budżetu ich leczenie to kropla. – Czym my jesteśmy: Trzecim czy już...
Chodzi o leczenie innowacyjnym lekiem rzadkiej choroby genetycznej - SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Jeśli dziecko nie jest leczone, stopniowo zanikają wszystkie mięśnie. Przy typie pierwszym choroby (SMA 1), jeśli przebiega ona agresywnie, dziecko może umrzeć już w pierwszych latach życia. Od niedawna jest ratunek dla ciężko chorych dzieci. Rodzice i lekarze apelują do premiera Morawieckiego , by leczenie było w Polsce dostępne. SMA: tak się rozwija SMA to choroba genetyczna: w wyniku braku jednego z białek, które powinno być wytwarzane w organizmie, komórki nerwowe odpowiadające za ruch nie są w stanie przewodzić impulsów nerwowych. Dziecko stopniowo traci sprawność mięśni. Jeśli choroba ujawni się w pierwszych miesiącach życia ( SMA typ 1 ), niemowlę jest wiotkie, nie jest w stanie utrzymać główki. Nie nabywa nowych umiejętności ruchowych, nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje, nie wstaje. Stopniowo słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe. Do niedawna nie było żadnego leku nawet hamującego postęp choroby. Dzieci były skazane na powolne umieranie . A rodzice na bezsilne przyglądanie się temu. Przełomowy lek Kilka lat temu pojawił się pierwszy lek, który można nazwać przełomem w leczeniu SMA. - To wielkie wydarzenie w neurologii dziecięcej. Jeszcze 10-15 lat temu wydawało się abstrakcją - mówi dr n. med. Maria Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, ekspertka jeśli chodzi o rdzeniowy zanik mięśni. Bez leczenia dziecko z typem 1 SMA zwykle traciło możliwość samodzielnego oddychania ok. 13 miesiąca życia. W łagodniejszej postaci choroby, która ujawnia się później, dzieci przestawały chodzić, siadały na wózek. Po raz pierwszy pojawił się lek, który hamuje postęp choroby, a nawet ją cofa. Leczenie powinno rozpocząć się jak najszybciej - najlepiej jeszcze przed tym, jak pojawią się pierwsze objawy choroby lub wtedy, gdy są one jeszcze...
Co to jest AHC? Nie wiesz, co więcej: nie będzie tego wiedział także lekarz pediatra ani specjalista neurolog. A co ma zrobić mama, która dowie się, że jej dziecko ma AHC? AHC i dzieci rodzynki Karolina jest śliczna, uśmiechnięta, pogodna. Mała przylepka. Lubi przytulać się do mamy, biegać, tańczyć. Czasem nie jest w stanie biegać, chodzić, mówić, bo nagle dostaje niedowładu prawej albo lewej strony ciała. Chorobę Karoliny diagnozowano ponad 4 lata. Okazało się, że ma AHC: naprzemienną hemiplegię dziecięcą. AHC zdiagnozowano u 11 dzieci w Polsce. Dziwne objawy choroby rzadkiej Pierwsze objawy zaczęły się, gdy Karolina miała kilka miesięcy. Nagle dostawała dziwnego niedowładu: prawej albo lewej części ciała. Czasem prawa albo lewa strona sztywniała, czasem robiła się bezwładna, jakby całkiem nie było w niej mięśni. Niedowład mijał po kilku minutach, ale mógł też trwać cały dzień. Albo przerzucić się na drugą cześć ciała. Lekarze podejrzewali u niej padaczkę albo mózgowe porażenie dziecięce . Ale leki przeciw padaczce nie pomagały: dziewczynka nadal miała niedowłady. Objawy nie pasowały ani do dziecięcego porażenia mózgowego, ani do padaczki. Dopiero gdy Karolina miała 4 lata, udało się zdiagnozować jej chorobę: okazało się, że AHC. Czytaj też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia. Rzadka choroba rzadko rozpoznana Dzieci z AHC przychodzą na świat pozornie zupełnie zdrowe, bez jakichkolwiek objawów choroby. Pierwsze objawy widać u niemowlęcia w wieku kilku miesięcy (do półtora roku). Choroba objawia się atakami czasowego niedowładu (paraliżu) jednej strony ciała. Niedowłady mogą być wiotkie albo spastyczne: wtedy dziecko boli. Karolina dziś ma 5,5 roku. Dziś potrafi już powiedzieć, że boli ją rączka i nóżka. Poza okresami niedowładów, kiedy Karolina nie może ruszać połową ciała albo nie może...
