GRY

Encyklopedia zdrowia dziecka

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną.

Przyczyny
W organizmie chorego, na skutek niedoboru jednego z enzymów (tzn. hydroksylazy fenyloalaniny), nie dochodzi do przemiany fenyloalaniny w inny aminokwas - tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu, których najpoważniejszą konsekwencją jest uszkodzenia mózgu.

Objawy
Chorobę można wykryć na podstawie test Guthriego, który wykonywany jest u wszystkich noworodków w Polsce. Wykryta w ciągu pierwszych tygodni pozwala od razu rozpocząć leczenie i umożliwia dziecku normalny rozwój. Jej przeoczenie w pierwszych kilku tygodniach życia powoduje nieodwracalne uszkodzenie mózgu i upośledzenie umysłowe (zazwyczaj umiarkowane bądź głębokie) oraz objawy tj. drgawki (padaczka), zwiększone napięcie i drżenia mięśniowe, zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie stawów.

Jak się leczy?
Na fenyloketonurię nie ma lekarstwa. Postęp choroby można zatrzymać jedynie dietą, ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny). Z jadłospisu w dużym stopniu trzeba usunąć mięso, ryby, jaja, ser, mleko i jego przetwory oraz chleb. Zamiast nich używa się sztucznie przyrządzone preparaty. Taką surową dietę stosuje się aż do 12. - 14. roku życia (lub nawet dłużej), czyli do czasu zakończenia intensywnego rozwoju mózgu.

Konsultacja: lekarz medycyny Lucyna Michalska, pediatra