galaktozemia choroba genetyczna
Adobe Stock
Zdrowie

Twoje dziecko ma galaktozemię? To musisz wiedzieć!

Poznaj przyczyny i rodzaje galaktozemii. Dowiedz się, jakie daje objawy, jak się ją diagnozuje i leczy oraz jakie skutki może mieć ta choroba.

Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, którą obecnie wykrywa się podczas badań przesiewowych noworodków. Polega ona na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, a konkretnie jednego z nich – galaktozy. Cukier ten tworzy związki z białkami, tłuszczami i innymi cukrami, wchodzi np. w skład laktozy.

Spis treści:

Objawy galaktozemii

Pojawiają się one wskutek gromadzenia się w organizmie substancji zwanej galaktozo-1-fosforanem, która jest toksyczna dla mózgu, nerek i wątroby. Kumulacja rozpoczyna się w momencie, gdy niemowlę otrzymywać zaczyna produkty mleczne. Stwierdzić ją można już w 3. dobie życia dziecka.
Wtedy też zaczynają pojawiać się pierwsze objawy uszkodzenia wątroby:

  • brak łaknienia,
  • biegunka i wymioty,
  • nadmierna senność lub nadpobudliwość,
  • brak przyrostu masy ciała.


Dalsze spożywanie mleka nasila objawy i toksyczny wpływ galaktozo-1-fosforanu, prowadząc do ciężkiego stanu dziecka. Powikłaniem choroby mogą być:

  • niewydolność nerek i wątroby,
  • uogólnione zakażenie (posocznica),
  • uszkodzenie soczewek oczu,
  • obrzęk mózgu,
  • a nawet zgon dziecka.

Przyczyny choroby

Galaktozemia jest chorobą genetyczną. Polega ona na tym, że organizm nie wytwarza enzymów trawiennych niezbędnych do trawienia cukrów. Wskutek tego cukier zwany galaktozą nie jest u chorego przetwarzany w glukozę, jak ma to miejsce w organizmie osoby zdrowej. Galaktozemia może też być spowodowana złożonymi zaburzeniami metabolicznymi.

Wyróżnia się trzy typy galaktozemii:

  • klasyczną, która rozwija się w wyniku deficytu GALT, czyli urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej. Jej skutkiem jest gromadzenie się w organizmie wspomnianego wcześniej galaktozo-1-fosforanu.
  • spowodowaną niedoborem GALE (4-epimerazy UDP-galaktozowej). Wyróżnia się tu 2 postacie choroby: uogólnioną (ciężką) oraz obwodową (łagodną, rozpoznawaną podczas badań przesiewowych noworodków).
  • spowodowaną niedoborem GALK (galaktokinazy). Skutkuje wzrostem poziomu galaktozy we krwi, moczu, obrzękiem mózgu i zaćmą. Ta postać także wykrywana jest przesiewowym testem noworodków.

Rozpoznanie galaktozemii

Polega ono na zbadaniu stężenia galaktozy we krwi. Jeśli wynik wynosi 20-30 mg/dl, badanie się powtarza. Przy stężeniu na poziomie 30-40 ml/dl także powtarza się badanie, ale od razu wprowadza się do żywienia mleko bezlaktozowe.
Stężenie galaktozy na poziomie 40 ml/dl i wyższym oznacza konieczność hospitalizacji, wprowadzenia do diety mleka bezlaktozowego oraz wykonanie dodatkowych badań, m.in.: krzepnięcia krwi, poziomu mocznika, transaminaz, kreatyniny oraz USG.

Leczenie – dieta w galaktozemii

Po stwierdzeniu stężenia galaktozo-1-fosforany w przedziale 0,5-2 mg/dl stosuje się ograniczenie ilości laktozy w diecie. Stężenie na poziomie powyżej 2 mg/dl wymaga zupełnego wyeliminowania laktozy z diety. Choremu niemowlęciu podaje się bezlaktozowe mieszanki, a w późniejszym jego życiu konieczne jest stosowanie bezlaktozowej diety.

Zobacz także: Jak rozpoznać nietolerancję glutenu czyli celiakię?

Czego nie wolno jeść?

Z jadłospisu wyklucza się następujące produkty:

  • mleko (kobiece, krowie, kozie, w proszku, zsiadłe, skondensowane i UHT),
  • przetwory mleczne: masło, margaryny, sery, jogurty, kefiry, lody, śmietanę, czekoladę,
  • podroby i produkty z nich robione, np. pasztety,
  • rośliny strączkowe w tym soję,
  • niektóre owoce: melony, figi, papaje, winogrona,
  • dodatki: ketchup, majonez.

Co wolno jeść?

W diecie osoby chorej na galaktozemię dozwolone są:

  • warzywa: brokuły, kalafiory, marchew, buraki, ziemniaki, dynia, rzepa, szpinak, rzodkiewki, cukinie, cebula, kapusta,
  • orzechy laskowe, ziemne i pistacjowe,
  • sezam i słonecznik
  • owoce: pomarańcze, grejpfruty, banany, jabłka, gruszki, kiwi, morele.
Rodzice dziecka dotkniętego galaktozemią, mimo stosowania diety u ich pociechy, muszą liczyć się z wystąpieniem u dziecka zaburzeń mineralizacji kości, drżeń, upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami funkcji jajników u dziewczynek.

Zobacz także
choroby genetyczne

Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie

pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona – co to za choroba?

Redakcja poleca

REKLAMA
Nasze akcje
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Współpraca reklamowa
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Współpraca reklamowa
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Współpraca reklamowa
Polecamy
Porady
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile dać na chrzest w 2024 roku? (ile od dziadków a ile od chrzestnej, chrzestnego i gości) 
Luiza Słuszniak
wierszyki o wiośnie
Gry i zabawy
Wiersze o wiośnie: piękne utwory znanych poetów i krótkie rymowanki dla dzieci
Ewa Janczak-Cwil
cytaty na komunię
Cytaty i przysłowia
Cytaty na komunię świętą: piękne i mądre, Jana Pawła ll, cytaty z Biblii
Joanna Biegaj
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
chłopiec, dziecko, krzyk, złość
Wychowanie
Agresywne dziecko w przedszkolu: co robić, gdzie zgłosić?
Magdalena Drab
Cytaty na chrzest
Cytaty i przysłowia
Cytaty na chrzest: piękne sentencje i złote myśli z okazji chrzcin
Milena Oszczepalińska
Szkoła w Chmurze: kto może z niej skorzystać?
Edukacja
Szkoła w Chmurze: na czym polega, czy jest legalna i kto może z niej skorzystać?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Przedszkolaki powinny się bawić, a nie ciągle uczyć
Edukacja
Przedszkolaki coraz częściej potrafią czytać i pisać, ale mają zaburzenia sensoryczne. Gdzie tkwi błąd?
Milena Oszczepalińska
dziecko ciągle choruje
Zdrowie
Dziecko ciągle choruje: nawracające zapalenie oskrzeli i infekcje gardła [CO ROBIĆ?]
Magdalena Drab
Pełne szpitale RSV
Aktualności
Lekarz mówi wprost: dziecko z RSV i z dusznością umrze, jeśli nie trafi do szpitala
Ewa Janczak-Cwil
wpływ telewizji na rozwój dziecka
Wychowanie
Wpływ telewizji na rozwój dziecka – negatywne i pozytywne skutki oglądania telewizji
Aneta Grinberg
morfologia u dzieci
Zdrowie
Morfologia u dzieci – jak czytać wyniki krwi [NORMY]
Ewa Janczak-Cwil
znieczulenie podpajęczynówkowe
Poród naturalny
Znieczulenie podpajęczynówkowe najczęściej stosowane podczas cesarskiego cięcia [zalety i wady]
Agnieszka Majchrzak
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2024: ile dni i ile płatny? Dokumenty i wniosek o urlop dla ojca
Magdalena Drab

Strefa okazji i inspiracji

REKLAMA