galaktozemia choroba genetyczna
fot. Adobe Stock

Twoje dziecko ma galaktozemię? To musisz wiedzieć!

Poznaj przyczyny i rodzaje galaktozemii. Dowiedz się, jakie daje objawy, jak się ją diagnozuje i leczy oraz jakie skutki może mieć ta choroba.
Ewa Janczak-Cwil
galaktozemia choroba genetyczna
fot. Adobe Stock
Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, którą obecnie wykrywa się podczas badań przesiewowych noworodków. Polega ona na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, a konkretnie jednego z nich – galaktozy. Cukier ten tworzy związki z białkami, tłuszczami i innymi cukrami, wchodzi np. w skład laktozy.

Spis treści:

Objawy galaktozemii

Pojawiają się one wskutek gromadzenia się w organizmie substancji zwanej galaktozo-1-fosforanem, która jest toksyczna dla mózgu, nerek i wątroby. Kumulacja rozpoczyna się w momencie, gdy niemowlę otrzymywać zaczyna produkty mleczne. Stwierdzić ją można już w 3. dobie życia dziecka.
Wtedy też zaczynają pojawiać się pierwsze objawy uszkodzenia wątroby:
  • brak łaknienia,
  • biegunka i wymioty,
  • nadmierna senność lub nadpobudliwość,
  • brak przyrostu masy ciała.

Dalsze spożywanie mleka nasila objawy i toksyczny wpływ galaktozo-1-fosforanu, prowadząc do ciężkiego stanu dziecka. Powikłaniem choroby mogą być:
  • niewydolność nerek i wątroby,
  • uogólnione zakażenie (posocznica),
  • uszkodzenie soczewek oczu,
  • obrzęk mózgu,
  • a nawet zgon dziecka.
Redakcja poleca: Domowe sposoby na przeziębienie - film
Nie zawsze konieczna jest wizyta u lekarza, czasem wystarczy herbata z cytryną czy ciepła kąpiel. Pediatra poleca domowe sposoby na przeziębienie.

Przyczyny choroby

Galaktozemia jest chorobą genetyczną. Polega ona na tym, że organizm nie wytwarza enzymów trawiennych niezbędnych do trawienia cukrów. Wskutek tego cukier zwany galaktozą nie jest u chorego przetwarzany w glukozę, jak ma to miejsce w organizmie osoby zdrowej. Galaktozemia może też być spowodowana złożonymi zaburzeniami metabolicznymi.

Wyróżnia się trzy typy galaktozemii:
  • klasyczną, która rozwija się w wyniku deficytu GALT, czyli urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej. Jej skutkiem jest gromadzenie się w organizmie wspomnianego wcześniej galaktozo-1-fosforanu.
  • spowodowaną niedoborem GALE (4-epimerazy UDP-galaktozowej). Wyróżnia się tu 2 postacie choroby: uogólnioną (ciężką) oraz obwodową (łagodną, rozpoznawaną podczas badań przesiewowych noworodków).
  • spowodowaną niedoborem GALK (galaktokinazy). Skutkuje wzrostem poziomu galaktozy we krwi, moczu, obrzękiem mózgu i zaćmą. Ta postać także wykrywana jest przesiewowym testem noworodków.

Rozpoznanie galaktozemii

Polega ono na zbadaniu stężenia galaktozy we krwi. Jeśli wynik wynosi 20-30 mg/dl, badanie się powtarza. Przy stężeniu na poziomie 30-40 ml/dl także powtarza się badanie, ale od razu wprowadza się do żywienia mleko bezlaktozowe.
Stężenie galaktozy na poziomie 40 ml/dl i wyższym oznacza konieczność hospitalizacji, wprowadzenia do diety mleka bezlaktozowego oraz wykonanie dodatkowych badań, m.in.: krzepnięcia krwi, poziomu mocznika, transaminaz, kreatyniny oraz USG.

Leczenie – dieta w galaktozemii

Po stwierdzeniu stężenia galaktozo-1-fosforany w przedziale 0,5-2 mg/dl stosuje się ograniczenie ilości laktozy w diecie. Stężenie na poziomie powyżej 2 mg/dl wymaga zupełnego wyeliminowania laktozy z diety. Choremu niemowlęciu podaje się bezlaktozowe mieszanki, a w późniejszym jego życiu konieczne jest stosowanie bezlaktozowej diety.

Zobacz także: Jak rozpoznać nietolerancję glutenu czyli celiakię?

Czego nie wolno jeść?

Z jadłospisu wyklucza się następujące produkty:
  • mleko (kobiece, krowie, kozie, w proszku, zsiadłe, skondensowane i UHT),
  • przetwory mleczne: masło, margaryny, sery, jogurty, kefiry, lody, śmietanę, czekoladę,
  • podroby i produkty z nich robione, np. pasztety,
  • rośliny strączkowe w tym soję,
  • niektóre owoce: melony, figi, papaje, winogrona,
  • dodatki: ketchup, majonez.

Co wolno jeść?

W diecie osoby chorej na galaktozemię dozwolone są:
  • warzywa: brokuły, kalafiory, marchew, buraki, ziemniaki, dynia, rzepa, szpinak, rzodkiewki, cukinie, cebula, kapusta,
  • orzechy laskowe, ziemne i pistacjowe,
  • sezam i słonecznik
  • owoce: pomarańcze, grejpfruty, banany, jabłka, gruszki, kiwi, morele.
Rodzice dziecka dotkniętego galaktozemią, mimo stosowania diety u ich pociechy, muszą liczyć się z wystąpieniem u dziecka zaburzeń mineralizacji kości, drżeń, upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami funkcji jajników u dziewczynek.

Ocena (1 ocena)

5.0
Doładuj
Przeładuj

Popularne tematy

To Cię zainteresuje

Narzędzia dla mam

Więcej

Dieta niemowlaka

Pielęgnacja noworodka