Jak wykryć wady płodu? Badania genetyczne pomogą wcześnie leczyć

Badania prenatalne to wszelkie procedury wykonywane przed narodzeniem dziecka, które pomagają określić stan jego zdrowia. Większość z nich nie stanowi żadnego ryzyka dla płodu. Kieruje się na nie kobiety po 35. roku życia, ponieważ wraz z wiekiem mamy rośnie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innymi wadami genetycznymi. Wyróżnia się dwie grupy badań prenatalnych – nieinwazyjne i inwazyjne. Do pierwszej grupy zalicza się:

USG,
Test PAPP-A
Test NIFTY

Inwazyjne badania prenatalne to:

amniopunkcja
biopsja trofoblastu.

Jakie wady płodu wykrywa USG?

Jednym z badań wykrywających zespoły wad genetycznych jest badanie USG, które robi się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. – Dokonuje się pomiaru przestrzeni z płynem za karkiem płodu tzw. przezierności karkowej. Dzieci w tym okresie mają w tym miejscu niewielką ilość płynu. Natomiast u dzieci m.in. z zespołem Downa czy zespołem Turnera przestrzeń ta jest poszerzona – mówi dr n. med. Natalia Fischer z poznańskiej Kliniki Promienistej. Podczas badania ustala się także obecność kości nosowej. – Brak kości nosowej w tym okresie ciąży to cecha charakterystyczna dzieci z zespołem Downa – mówi dr n. med. Zofia Mikołajewska-Fischer, specjalista chorób kobiecych i położnictwa z poznańskiej Kliniki Promienistej.

Redakcja poleca: 6 ciąż na 100 ma wady - czy każda jest groźna? Jak bardzo? [WIDEO]

Badania prenatalne pozwalają stwierdzić, czy ciąża rozwija się prawidłowo. Co jednak, gdy ginekolog stwierdzi wadę płodu? Czy każda wada oznacza, że pojawią się komplikacje porodowe lub dziecku grozi niepełnosprawność? Posłuchaj opinii eksperta!

Co to jest test PAPP-A?

Ultrasonografię wykonywaną między 11. a 14. tygodniem ciąży można uzupełnić badaniem krwi mamy w kierunku wad uwarunkowanych genetycznie. – Test PAPP-A, w którym oznacza się białko i hormon bHCG pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa, Patau, Tunera oraz zespołu Downa – mówi dr n. med. Natalia Fischer. Oba badania są nieinwazyjne i nie zagrażają bezpieczeństwu przyszłej mamy i dziecka, jednak ich wiarygodność waha się między 60 a 80 proc. przy 5 proc. wyników fałszywie dodatnich. Dlatego też czasami, celem weryfikacji, konieczne jest przeprowadzenie innych badań, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Co prawda, badania te mają wskaźnik wykrywalności wynoszący 99 proc., jednak niosą wiele obaw kobiet ciężarnych. Niepokoje i leki przyszłych mam związane są z inwazyjnością badania (strach przed poronieniem), jak również obawa przed wystąpieniem infekcji wewnątrzmacicznych. – Aminopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, dzięki czemu możliwe jest wykrycie wad genetycznych. Badanie wykonuje się między 13. a 15. tygodniem ciąży – dodaje dr n. med. Zofia Mikołajewska-Fischer.

Badania nowej generacji – test NIFTY

W ofercie niektórych placówek medycznych pojawiło się nowe genetyczne badanie prenatalne. Mowa o teście NIFTY, metodzie, która pozwala na określenie ryzyka wystąpienia Zespołu Downa, Pataua oraz Edwardsa. Badanie reklamowane jest jako całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jaki i dziecka. Zdaniem ekspertów test jest bardzo czuły – gwarantuje dokładność ponad 99 proc. Do badania potrzebne jest jedynie pobranie próbki krwi żylnej. – Ryzyko wystąpienia dodatkowego chromosomu określa się poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi – mówi dr n. med. Natalia Fischer z poznańskiej Kliniki Promienistej. Test wykonuje się pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży i można przeprowadzić go równolegle z innymi zalecanymi badaniami. Na wynik czeka się około 3 tygodni.

Dla kogo nowe badanie?

Ze względu na to, że test NIFTY jest badaniem nieinwazyjnym może wykonać go każda kobieta. Jednak zaleca się go szczególnie przyszłym mamom, które mają powyżej 35 lat. – Jest on dobrym rozwiązaniem także dla kobiet, których dotyczą przeciwwskazania do wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak: wysokie ryzyko poronienia, przodujące łożysko, zakażenie HBV, HIV lub zapłodnienie in vitro – mówi dr n. med. Natalia Fischer. – Badaniem powinny zainteresować się także panie, których wyniki badań biochemicznych i USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży pokazują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych – dodaje.

Warto wiedzieć, że istnieje także kilka przeciwwskazań do wykonania testu NIFTY. Należą do nich: