Jakie badania prenatalne wykryją wady genetyczne i choroby dziecka?

Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych u dziecka i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję).

Rodzaje badań prenatalnych

Są dwie grupy badań prenatalnych w ciąży – inwazyjne oraz nieinwazyjne. Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą przybliżyć prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz skieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu.

Badania prenatalne w Polsce

Nieinwazyjne	Inwazyjne
USG	amniopunkcja
Test PAPP-A	biopsja kosmówki (trofoblastu)
Test potrójny	kordocenteza
Test poczwórny
Test NIFTY
Test HARMONY

Badania prenatalne nieinwazyjne

W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania przesiewowe:
 

• USG — wykrywa większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Dla wykrycia zespołu Downa wad ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem, bo wtedy da się zmierzyć szerokość przezierności karkowej (tzw. NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu, zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa. Badanie powinien przeprowadzać doświadczony lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry.
• Test PAPP-A — we krwi oznacza się białko i hormon bHCG. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołów Downa, Edwardsa, Turnera i Patau. Polega na ocenie stężenia we krwi białka PAPP-A oraz beta hCG. Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki. Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje jednak całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe. Wynik dodatni nie oznacza pewności wystąpienia zespołu Downa. Tylko jedna na 50 kobiet, u których test wyszedł dodatnio, rodzi dziecko z zespołem Downa!
• Test potrójny — we krwi oznacza się poziom alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Program komputerowy obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Czułość testu jest nieco niższa niż PAPP-A.
• Test poczwórny — oznacza się te same parametry co w przypadku testu potrójnego, a dodatkowo także poziom inhibiny A.
• Test zintegrowany — połączenie PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży oraz obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego.
• Test NIFTY — polega na badaniu krwi i wykryciu w niej tzw. pozakomórkowego wolnego DNA pochodzenia płodowego, które następnie się bada. Pozwala o wiele dokładniej niż testy tradycyjne wykluczyć ryzyko zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.
• Test Harmony — ocenia ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera.

Inwazyjne badania prenatalne

Do inwazyjnych badań należą:
 

• amniopunkcja — za pomocą igły pobiera się płyn owodniowy, następnie na specjalnej pożywce hoduje się in vitro komórki płodu z owodni, skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka (kariotyp).
• Biopsja kosmówki (trofoblastu) — pod względem genetycznym komórki trofoblastu (który później przekształci się w łożysko) są identyczne z komórkami płodu. Badanie pozwala na wykrycie zespołu Downa i niektórych innych wad.
• Kordocenteza — polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej dziecka po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne (pod kontrolą USG). Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu.

Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi

Inwazyjne badania prenatalne w rzadkich przypadkach mogą prowadzić do powikłań, a nawet do poronienia lub uszkodzenia płodu. Ryzyko jest jednak nieduże:

• amniopunkcja po 15. tygodniu ciąży: 0,11 proc.
• biopsja kosmówki: 2–3 proc.
• kordocenteza 1–2 proc.

Kiedy robi się badania prenatalne?

Zazwyczaj w pierwszej kolejności wykonuje się USG i ewentualnie inne badania nieinwazyjne (przesiewowe). Jeśli ich wynik nie jest prawidłowy, wykonuje się któreś z badań inwazyjnych, najczęściej amniopunkcję. Badania z tej drugiej grupy mogą być zalecone przez lekarza od razu, jeśli istnieją ku temu odpowiednie wskazania. 
 

Badanie	Kiedy?*
USG	11.-14. tydzień ciąży 20. tydzień ciąży 30. tydzień ciąży
Test PAPP-A	10.-14. tydzień ciąży
Test potrójny	15.-22. tydzień ciąży
NIFTY	10.-24. tydzień ciąży
HARMONY	10.-24. tydzień ciąży
Amniopunkcja	16.-21. tydzień ciąży
Biopsja trofoblastu	11.-14. tydzień ciąży

* podane wartości mają charakter orientacyjny

Wskazania do badań prenatalnych

Kobieta w ciąży powinna wykonać badania prenatalne, jeśli:

• ma więcej niż 35 lat,
• jedno lub oboje rodziców mają wady chromosomowe,
• urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną, wrodzoną lub chorobą metaboliczną,
• USG przesiewowe w 11-14 t.c. wykazało nieprawidłowości.

Cena badań prenatalnych

Jeśli masz więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, masz prawo w ciąży do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne na własną rękę. Z wyjątkiem USG w ciąży za badania prenatalne w takim przypadku trzeba zapłacić. Koszt zależy od rodzaju badania i miejsca jego wykonania. Można je bez problemu zrobić w większości dużych miast.