Choroba Krabbego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Szacuje się, że pojawia się u 1 na 100 tys. urodzeń. Polega na niedoborze lub braku enzymu, który jest niezbędny do właściwej budowy mieliny, czyli tłuszczowej osłonki włókna nerwowego. Powoduje upośledzenie umysłowych oraz motorycznych zdolności dziecka. Schorzenie atakuje układ nerwowy i powoduje postępujące dysfunkcje mięśni i nerwów, stwarza zagrożenie życia i prowadzi do trwałej niepełnosprawności. Ze statystyk wynika, że choroba Krabbego w większości przypadków kończy się śmiercią ok. 2. roku życia. Jakie są jej objawy i jak dalece leczenie może być skuteczne?
Spis treści:
1. Jakie są przyczyny choroby Krabbego?
2. Objawy choroby Krabbego
3. Diagnoza choroby Krabbego
4. Jak wygląda leczenie?
Choroba Krabbego powodowana jest przez mutację genu GALC(14q31) i brak galaktocerebrozydazy, podstawowego enzymu potrzebnego do metabolizmu mieliny. Schorzenie to najczęściej dotyka niemowlęta przed 6 miesiącem życia, znacznie rzadziej występuje u młodzieży i dorosłych. Choroba Krabbego o wczesnym początku dotyczy ok. 85 proc. przypadków.
Choroba Krabbego charakteryzuje się obecnością komórek, które mają więcej niż jedno jądro komórkowe i doprowadza do przerwania ochronnego płaszcza mielinowego oraz zniszczenia komórek mózgowych. Objawy choroby Krabbego dzieli się na trzy stadia. Wyróżnia się:
Powyższe objawy są charakterystyczne zarówno dla niemowląt, młodzieży, jak i dorosłych. U tych ostatnich choroba najczęściej w początkowym stadium objawia się także:
Diagnoza jest wystawiana na podstawie objawów, badań neurologicznych, a także wyników badania enzymatycznego i genetycznego. Dzieci cierpiące na chorobę Krabbego umierają zwykle przed 2.-3. rokiem życia, najczęściej z powodu infekcji układu oddechowego. U starszych dzieci, młodzieży oraz dorosłych postęp choroby jest zmienny (na ogół wolniejszy u starszych pacjentów). Prognozy mogą być bardziej optymistyczne u dzieci, które otrzymały komórki macierzyste z krwi pępowinowej przed początkiem choroby lub miały wcześnie wykonany przeszczep szpiku kostnego. Co ważne, chorzy na podtyp dziecięcy lub dorosły mają łagodniejszy przebieg choroby i żyją znacznie dłużej. Niemniej jednak choroba Krabbego jest chorobą śmiertelną.
Leczenie choroby Krabbego jest ograniczone. Poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia tego schorzenia. Możliwe jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych u przedobjawowych pacjentów w stadium niemowlęcym i w łagodnych przypadkach o późnym początku, co zwalnia postęp choroby.
Lekarze pracują nad innymi wariantami terapeutycznymi tj.
Metodom tym póki co testowo poddawane są zwierzęta.
Warto wiedzieć, że w pewnym stopniu dzieciom może pomóc także fizjoterapia, która pomaga podtrzymywać napięcie mięśniowe i krążenie. Mimo że choroba Krabbego atakuje wcześnie i szybko doprowadza do śmierci, bardzo ważne jest, aby diagnoza była postawiona szybko. Badania pokazały, że u pacjentów z przedobjawową niemowlęcą postacią choroby Krabbego, którzy byli leczeni przeszczepionym szpikiem kostnym lub transplantacją komórek macierzystych z krwi pępowinowej, zauważono spowolniony postęp choroby. W Polsce chorymi opiekuje się Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie.
Źródło: Genetics Home References, ghr.nlm.nih.gov
Zobacz także:
Choroba Kawasaki to schorzenie, w przebiegu którego dochodzi do zapalenia naczyń krwionośnych. Najczęściej chorują małe dzieci. Zespół Kawasaki ma burzliwy przebieg i długi czas utrzymywania się objawów. Większość dotkniętych nim dzieci zostaje wyleczonych. Nazwa pochodzi od nazwiska japońskiego badacza Tomisaku Kawasaki, który opisał charakterystyczne objawy tej choroby. Choroba Kawasakiego jest nazywana również zespołem skórno-śluzówko-węzłowym , ze względu na miejsca, w których widoczne są objawy (na skórze, śluzówkach i węzłach chłonnych). Przyczyny choroby Kawasaki Nie wiadomo, co jest przyczyną zespołu Kawasakiego. Przypuszcza się, że za rozwój choroby mogą być odpowiedzialne zarówno wirusy, jak i bakterie, grzyby, a także problemy układem odpornościowym lub obciążenie genetyczne. Ostatnio wskazuje się również na związek choroby Kawasakiego z zakażeniem koronawirusem SARS-CoV-2. W kilku krajach na świecie (m.in. Francja, Wielka Brytania) zauważono wzrost liczby przypadków dzieci, które mają objawy choroby Kawasaki i dodatni tekst na COVID-19 . Choroba ta do tej pory uważana była za rzadkie schorzenie. Choroba Kawasaki – objawy Pierwsze objawy choroby Kawasaki przypominają typową infekcję wieku dziecięcego. Choroba rozpoczyna się nagle. Dziecko ma wysoką gorączkę , która utrzymuje się 3 dni lub dłużej. Temperatura jednak nie spada mimo podania dziecku leków, w tym antybiotyków. Do gorączki dołączają kolejne bardziej charakterystyczne symptomy – jednym z nich jest łuszczenie się skóry. Objawy choroby Kawasaki: gorączka powyżej 39 stopni C zaczerwienienie i obrzęk skóry dłoni i stóp zaczerwienienie oczu (bez wydzieliny) obrzmiały czerwony język suche, popękane usta łuszczenie się skóry powiększone węzły chłonne na szyi wysypka na ciele i narządach płciowych Jeśli...
Najbardziej narażone na zachorowanie na zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych są niemowlęta i dzieci w wieku przedszkolnym. Choroba rozpoczyna się objawami przypominającymi infekcję dróg oddechowych – gorączką, bólem głowy i gardła. U bardzo małych dzieci objawami mogącymi sugerować zapalenie opon są apatia, rozdrażnienie, brak apetytu i uwypuklenie ciemiączka. Choroba wymaga natychmiastowego reagowania i bezwzględnego leczenia szpitalnego. Zapalenie opon mózgowych u dzieci: Na czym polega Objawy Przyczyny Diagnozowanie Leczenie Powikłania i rodzaje zapalenia opon mózgowych Zapobieganie Na czym polega zapalenie opon mózgowych u dzieci? To choroba zakaźna powstająca na skutek infekcji, w wyniku której dochodzi do stanu zapalnego w tkankach opon mózgowo-rdzeniowych (ZOMR). Zapalenie obejmuje opony (oponę miękką i podpajęczynówkową oraz przestrzeń podpajęczynówkową), a w niektórych przypadkach może również objąć mózg i wówczas taki stan jest określany jako zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu. Do zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych dochodzi wskutek: bliskiego kontaktu z osobą zakażoną lub osobą będącą nosicielem danych bakterii, drogą kropelkową – kichanie, kaszel, pocałunek, korzystania ze wspólnych naczyń, wspólnego jedzenia. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych to choroba zagrażająca zdrowiu i życiu. Należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza, a jeżeli stan dziecka jest bardzo poważny wezwać pogotowie ratunkowe lub udać się na SOR. Objawy zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci W pierwszej fazie choroby znaczącymi objawami są tzw. objawy oponowe, czyli przede wszystkim sztywność karku – przy przygięciu głowy dziecka do klatki piersiowej wyczuwany jest opór. Poza tym są to: wysoka gorączka (nawet 40 stopni Celsjusza),...
Choroba Leśniowskiego i Crohna to poważna choroba jelit objawiająca się stanem zapalnym w przewodzie pokarmowym na odcinkach od jamy ustnej po odbyt. Może przyczynić się do powstania raka jelita grubego. Jakie symptomy na nią wskazują i kiedy udać się do lekarza z podejrzeniem choroby? Sprawdź! Choroba Leśniowskiego i Crohna: charakterystyka Objawy choroby Leśniowskiego-Crohna Sygnały świadczące o chorobie Crohna Leczenie choroby Leśniowskiego-Crohna Rokowania w chorobie Crohna Dieta w przypadku choroby Crohna Choroba Crohna a wrzodziejące zapalenie jelita grubego Choroba Leśniowskiego i Crohna: charakterystyka Choroba Leśniowskiego-Crohna, skrótowo nazywana chorobą Crohna, jest chorobą zapalną jelit. Może zaatakować przewód pokarmowy w każdym jego odcinku, od jamy ustnej po odbyt, jednak najczęściej choroba ta pojawia się w końcowej części jelita krętego. Nieco rzadziej atakuje jelito cienkie i jelito grube. Inne odcinki przewodu pokarmowego, takie jak przełyk, żołądek, dwunastnica atakowane są znacznie rzadziej. Nie zdiagnozowano jak dotąd jednej konkretnej przyczyny powstawania choroby Crohna. Nie wyklucza się, że może mieć ona podłoże: genetyczne, środowiskowe, immunologiczne. Wśród chorych najczęściej pojawiają się osoby w wieku 15-30 lat (głównie kobiety) oraz osoby po 60 roku życia. Dzieci również mogą zachorować. Choroba ta objawia się stanem zapalnym w jakimś odcinku przewodu pokarmowego. Pojawiają się zmiany w błonie śluzowej w obrębie jelit, co skutkuje problemami z przechodzenie treści pokarmowych do kolejnych odcinków przewodu. Chorobę Crohna należy leczyć, w przeciwnym razie może dojść do całkowitej niedrożności jelit. Objawy choroby Leśniowskiego-Crohna Choroba ta, podobnie jak wielu innych chorób autoimmunologicznych , ma bardzo typowe, powszechne objawy, takie jak:...
