Dystrofia mięśniowa u dzieci - pomóż ratować Jasia!

Co to jest miastenia? Miastenia jest chorobą mięśni szkieletowych . Powstaje na skutek źle funkcjonującego układu immunologicznego. W jej wyniku produkowane są przeciwciała, które atakują własne receptory. Mięśnie stają się słabe i szybko się męczą, są bardzo mało odporne na jakikolwiek wysiłek. Miastenia to przewlekła choroba autoimmunologiczna , dlatego wymaga długiego leczenia. Jest chorobą nabytą. Najczęściej chorują na nią 20-30 letnie kobiety oraz 50-60 letni mężczyźni, ale może zaatakować każdego. Objawy miastenii Ponieważ miastenia powoduje znaczne osłabienie mięśni , wśród charakterystycznych objawów mogą pojawić się: opadanie powiek ; opadanie żuchwy; opadania głowy; trudności z oddychaniem ; trudności z wypowiadaniem się; zaburzony rozwój psychoruchowy .  Objawy te zależne są od tego, które mięśnie zostały zajęte chorobą. W przypadku mięśni rąk i nóg mogą pojawić się kłopoty z poruszaniem się oraz trudności z trzymaniem przedmiotów w ręce . Gdy choroba atakuje gardło, krtań, wówczas chory ma problemy z wypowiadaniem słów, przełykaniem jedzenia. W przypadku miastenii układu oddechowego może dojść do niewydolności oddechowej na skutek trudności z nabieraniem powietrza. Z kolei gdy chory cierpi na miastenię oczną, dotyka go problem opadających powiek oraz podwójnego widzenia . Objawy tej choroby są bardzo wyraźne i mocno utrudniają normalne funkcjonowanie. Miastenia u dzieci Choć dzieci nie są w największej grupie ryzyka, miastenia może zaatakować również je. Bardzo rzadko spotyka się ją u dzieci poniżej 2 roku życia. Z wiekiem to ryzyko wzrasta. U dzieci od 10 roku życia choruje tyle samo dziewczynek co chłopców , ale już po okresie dojrzewania dziewczynki chorują znacznie częściej. U dzieci miastenia może pojawić się samoistnie, ale bywa też powikłaniem po przebytej...

Izabella Różańska – mama bliźniąt Jasia i Stasia "Mój dom to moje miejsce na ziemi. Mój dom to dom z bajki, ale jak to w bajkach bywa czasem, pojawia się w nich zło. W 2013 roku zaatakował nas potwór , dopadł mojego synka Jasia. Nazywa się Dystrofia Mięśniowa Duchenne'a . Jest naprawdę straszny, ale postanowiliśmy walczyć ."   Co czuje matka wychowująca niepełnosprawne dziecko? Wyobraźcie sobie taką sytuację.... Kiedy planujesz dziecko , to jakbyś zaczął właśnie planować najbardziej fantastyczne wakacje. Wakacje życia . Do pięknej słonecznej Italii Nic się nie liczy, wszystkie przeszkody, niedomówienia idą w kąt. Liczą się tylko te plany.(...) Walizki spakowane i jesteś gotów do podróży, wsiadasz do samolotu, lecisz i marzysz o nowej przygodzie . Kilka godzin później, samolot ląduje. Piękna stewardesa przychodzi i mówi: "WITAMY W HOLLANDII" "Hollandia"???!!?? Co masz na myśli, mówiąc "Hollandia"??? Przecież wykupiłem bilety na lot do Italii?? Ja mam być dzisiaj we Włoszech!! Całe życie marzyłam o słonecznych Włoszech!!! Niestety nastąpiła zmiana w planie lotu. Samolot wylądował już i musisz tu zostać ... Ważne jest to, że samolot nie wylądował w jakimś okropnym i parszywym miejscu pełnym zarazy, głodu i brudu. Nie... To po prostu inne miejsce ... Więc musisz iść po nowe przewodniki, nauczyć się nowego języka. Spotkasz ludzi, których wcześniej nie miałbyś szans poznać. To po prostu inne miejsce... Tu jest nieco mniej słonecznie, nieco mniej krzykliwie, czas płynie inaczej. Po chwili, po kilku dniach pobytu zaczynasz rozglądać się wokół i łapać oddech. Zaczynasz dostrzegać nową rzeczywistość... że Hollandia ma wiatraki... i Hollandia ma tulipany.... Hollandia ma nawet Rembrandta... Jednak wszyscy Twoi znajomi wciąż ciągle podróżują do Italii w tę i z powrotem....

Chodzi o leczenie innowacyjnym lekiem rzadkiej choroby genetycznej - SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Jeśli dziecko nie jest leczone, stopniowo zanikają wszystkie mięśnie. Przy typie pierwszym choroby (SMA 1), jeśli przebiega ona agresywnie, dziecko może umrzeć już w pierwszych latach życia. Od niedawna jest ratunek dla ciężko chorych dzieci. Rodzice i lekarze apelują do premiera Morawieckiego , by leczenie było w Polsce dostępne. SMA: tak się rozwija SMA to choroba genetyczna: w wyniku braku jednego z białek, które powinno być wytwarzane w organizmie, komórki nerwowe odpowiadające za ruch nie są w stanie przewodzić impulsów nerwowych. Dziecko stopniowo traci sprawność mięśni. Jeśli choroba ujawni się w pierwszych miesiącach życia ( SMA typ 1 ), niemowlę jest wiotkie, nie jest w stanie utrzymać główki. Nie nabywa nowych umiejętności ruchowych, nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje, nie wstaje. Stopniowo słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe. Do niedawna nie było żadnego leku nawet hamującego postęp choroby. Dzieci były skazane na powolne umieranie . A rodzice na bezsilne przyglądanie się temu. Przełomowy lek Kilka lat temu pojawił się pierwszy lek, który można nazwać przełomem w leczeniu SMA. - To wielkie wydarzenie w neurologii dziecięcej. Jeszcze 10-15 lat temu wydawało się abstrakcją - mówi dr n. med. Maria Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, ekspertka jeśli chodzi o rdzeniowy zanik mięśni. Bez leczenia dziecko z typem 1 SMA zwykle traciło możliwość samodzielnego oddychania ok. 13 miesiąca życia. W łagodniejszej postaci choroby, która ujawnia się później, dzieci przestawały chodzić, siadały na wózek. Po raz pierwszy pojawił się lek, który hamuje postęp choroby, a nawet ją cofa. Leczenie powinno rozpocząć się jak najszybciej - najlepiej jeszcze przed tym, jak pojawią się pierwsze objawy choroby lub wtedy, gdy są one jeszcze...