Mięśnie sześcioletniej Poli systematycznie niszczy choroba Niemanna-Picka. Dziewczynka nie może już samodzielnie chodzić, siedzieć, pić, jej stan stale się pogarsza. Choroba została u niej zdiagnozowana cztery lata temu i już wtedy powinna zacząć dostawać lek. Nie jest on w stanie wyleczyć choroby, ale może ją zatrzymać. Chore dzieci nie mają leczenia Pola leków nie dostała, gdyż Narodowy Fundusz Zdrowia stwierdził, że nie ma procedur, na podstawie których dziewczynka miałaby go dostać. Gdyby Pola urodziła się na Słowacji, Węgrzech, Czechach, w Niemczech, albo w 44 innych krajach, miałaby szansę na leczenie. W Polsce – dzieci chore na Niemanna-Picka są pozbawione leczenia. Rodzice mogą sami kupować leki. Tyle że koszt miesięcznej kuracji w przypadku Poli to ok. 30-40 tys. zł. Obietnice bez pokrycia Dwa lata temu Ministerstwo Zdrowia obiecało, że dzieci chore na chorobę Niemanna-Picka dostaną leki. Niestety, zmienił się minister zdrowia i leków nadal nie ma. Pomimo tego, że specjaliści, w tym prof. Barbara Steinborn, przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów, ocenia, że lek jest skuteczny. Neurolog, który leczy Polę, też uważa, że lek mógłby jej pomóc. Ale powinna zacząć go przyjmować jak najszybciej, bo choroba postępuje. Miesiąc temu Pola miała założony PEG – specjalny dren, przez który można jej podawać picie prosto do żołądka, bo dziewczynka krztusi się i zachłystuje, gdy pije sama. Niestety, doszło do przebicia jelit i poważnych komplikacji. Długo leżała w szpitalu, jej stan był krytyczny. Ma coraz mniej sił. Interweniował Rzecznik Praw Obywatelskich Choroba Niemanna-Picka to choroba rzadka, właściwie ultrarzadka. W Polsce ma ją około 20 dzieci. Leczenie jest drogie, ale chorych jest garstka dzieci: w skali budżetu ich leczenie to kropla....
Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę . Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby. Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy? Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny , co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych. Na czym polega choroba? Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym...
Spis treści: Co to jest hemofilia? Dziedziczenie skazy krwotocznej Objawy hemofilii Typy hemofilii Typ A Typ B Typ C Postacie (nasilenie) choroby Jak się diagnozuje skazę krwotoczną? Leczenie hemofilii Co to jest hemofilia? Jest to wrodzona, dziedziczna choroba krwi , nazywana także skazą krwotoczną. Krew osób nią dotkniętych nie zawiera jednego z wielu czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi. Czasami hemofilia jest objawem innych chorób. Oznacza to, że cierpiąca na nią osoba jej nie odziedziczyła, a zaburzenia krzepliwości krwi mogły zostać spowodowane autoagresją organizmu, nowotworem lub przyjmowanymi lekami. Dziedziczenie skazy krwotocznej Kalendarz szczepień – sprawdź! Hemofilia jest dziedziczna, a więc nie można się nią zarazić. Wadliwy gen znajduje się w chromosomie X , czyli tym, który dziecko otrzymuje od matki. Ponieważ mężczyźni dziedziczą tylko jeden chromosom X (od ojca otrzymują chromosom Y), jeśli jest on wadliwy, urodzą się z hemofilią. Kobiety, które dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców, chorują tylko wtedy, gdy oba chromosomy zawierają wadliwy gen. Jeśli hemofilia zakodowana jest u nich tylko w jednym chromosomie, nie chorują, ale są nosicielkami hemofilii. W ich przypadku ryzyko przekazania genu skazy krwotocznej dziecku wynosi 50%. Na hemofilię chorują przede wszystkim dzieci ojców dotkniętych tą chorobą oraz matek, które chorują na skazę krwotoczną lub są nosicielkami wadliwego genu. Zdarza się, że dziecko zdrowych rodziców choruję na hemofilię wskutek mutacji genu (gen ulega niekorzystnej przemianie, a nie jest dziedziczony w wadliwej postaci). Takie przypadki stanowią 30% wszystkich chorych na skazę krwotoczną. Objawy hemofilii Nawet delikatne uderzenia ciała powodują powstawanie siniaków, a skaleczenia długo...
