mukowisczydoza objawy
fot. Adobe Stock

Mukowiscydoza objawy - 7 najbardziej charakterystycznych objawów choroby

Zaleganie gęstego śluzu w oskrzelach to jeden z głównych objawów choroby. Często jest późno diagnozowana, dlatego tak ważna jest znajomość jej symptomów - oto one.
Agnieszka Majchrzak
mukowisczydoza objawy
fot. Adobe Stock
Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna, na którą cierpi się do końca życia. Jej szybkie wykrycie, może w istotny sposób pomóc w wydłużeniu życia dziecka. Szacuje się, że na 2,5 tysiąca noworodków jedno rodzi się z tą chorobą. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie natychmiastowego leczeni daje większości maluszków szansę dożycia wieku dorosłego.

Spis treści:

Mukowiscydoza - charakterystyka choroby

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Powstaje w wyniku mutacji genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Ujawnia się w sytuacji odziedziczenia przez dziecko nieprawidłowych genów od obojga rodziców. Objawia się przede wszystkim w postaci zalegania gęstego, lepkiego śluzu, w obrębie układu oddechowego i w przewodach odprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Staje się to podłożem dla rozwoju bakterii.

Choroba zaburza:
  • unkcjonowanie układu oddechowego i pokarmowego,
  • grozi cukrzycą,
  • chorobami wątroby (nawet jej marskością),
  • niepłodnością u chłopców (śluz zatyka nasieniowody).

Dziecko chore na mukowiscydozę to ogromne wyzwanie dla rodziców. Wymaga codziennych inhalacji, oklepywania pleców w celu usunięcia zalegającej wydzieliny w drogach oddechowych i drenażu oskrzeli. W ten sposób można poprawić jakość i długość życia maleństwa.

W Europie Zachodniej średnia długość życia z tą chorobą wynosi ponad 40 lat. W Polsce jest to 20 lat. To efekt przede wszystkim zbyt późnego rozpoznawania mukowiscydozy, a także braku specjalistycznej pomocy w postaci m.in. izolowanych sal szpitalnych, rehabilitacji, fizjoterapii, pełnej refundacją leków oraz wsparcia dla rodziców chorych dzieci.
Redakcja poleca: Nowe ręce Zuzi: medyczny cud!
Operacja Zuzi Machety kosztowała 1,5 mln USD. Taką sumę udało się uzbierać - był pierwszy cud. Drugi: że Zuzia ma teraz... 10 palców u rąk. To medyczny cud.

Mukowiscydozy objawy w funkcjonowaniu układu oddechowego

To najbardziej charakterystyczne objawy choroby, występujące u przeważającej części chorych. Często pojawiają się już w pierwszych dobach życia dziecka:

Mukowiscydoza objawy w pracy przewodu pokarmowego

Występują u większości chorych:
  • gęsty, lepki śluz przytyka przewody trzustkowe, co utrudnia trawienie pokarmów i prowadzi do zaburzeń odżywiania,
  • cuchnące, tłuszczowate stolce,
  • powiększony brzuch (powiększenie śledziony i wątroby),
  • skręt jelita w okresie płodowym,
  • przedłużająca się żółtaczka noworodków,
  • niedrożność smółkowa jelit u noworodków (zdrowy noworodek powinien oddać smółkę w ciągu pierwszych 48 godzin życia),
  • nawracające zapalenia trzustki,
  • zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową,
  • problemy z nabieraniem masy ciała i wzrostem.

Mukowiscydoza objawy występujące w późniejszym okresie życia dziecka

Inne objawy mukowiscydozy to:
  • opóźnienie w rozwoju fizycznym,
  • "słony pot" - występowanie zwiększonego stężenia chlorków w pocie,
  • palce pałeczkowate - końcówki palców są pogrubione, a paznokcie są okrągłe i uwypuklone i kształtem przypominają szkiełko zegarka,
  • słaby rozwój mięśni,
  • zmęczenie.

Mukowiscydoza - leczenie

W leczeniu mukowiscydozy chodzi przede wszystkim o spowolnienie nieodwracalnych zmian w drogach oddechowych i przeciwdziałanie wyniszczeniu organizmu. Stosuje się metody wpływające na objawy choroby oraz - od niedawna - leczenie przyczynowe (w Polsce jeszcze niedostępne).

Leczenie objawowe obejmuje:
  • farmakologiczne rozrzedzanie wydzieliny w oskrzelach,
  • antybiotykoterapię,
  • fizjoterapię układu oddechowego, która - poprawia drożność oskrzeli, niszczy bakterie, zapobiega rozwojowi uszkodzenia płuc i oskrzeli,
  • przyjmowanie witamin A, D, E oraz K,
  • przyjmowanie doustnych preparatów enzymów trzustki,
  • wysokoenergetyczną, wysokotłuszczową dietę - dzieciom z mukowiscydozą grozi niedożywienie, dlatego muszą jeść posiłki o wartości kalorycznej około 1,5 razy większej niż dzieci zdrowe,
  • dosalanie pokarmów, szczególnie w czasie upałów,
  • karmienie piersią do ukończenia przez dziecko pierwszego roku życia,
  • jeżeli niemowlę musi być karmione mieszanką, podaje się mleko modyfikowane dla niemowląt z mukowiscydozą.
W wielu krajach mukowiscydozę leczy się poprzez przeszczep płuc. Operacja wydłuża życie chorego nawet o siedem lat.

Dzieci z mukowiscydozą wymagają codziennej inhalacji, dlatego niezbędne w ich leczeniu jest posiadanie w domu inhalatora:

Mukowiscydoza - przełomowy lek, który leczy przyczyny choroby

W 2012 roku nastąpił prawdziwy przełom w leczeniu mukowiscydozy - został zarejestrowany pierwszy, bardzo nowoczesny lek działający na przyczynę, a nie objawy choroby. Po nim zarejestrowano jeszcze kolejne trzy takie preparaty. Wszystkie mają na celu korektę skutków defektu genetycznego, powodującego mukowiscydozę. Niestety, jeszcze nie wszyscy chorzy mogą je stosować - są przepisywane osobom z konkretnymi rodzajami mutacji genu CFTR.

Leki przyczynowe nie tylko hamują postęp choroby, ale także poprawiają sprawność oddechową i na długo oddalają perspektywę rozwiązania ostatecznego, czyli przeszczepu płuc. W Polsce chorzy czekają teraz na decyzję Ministra Zdrowia, umożliwiającą dostęp do pierwszych dwóch takich leków.

Źródło: Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate", dr med. Joanna Lange, lek. med. Honorata Marczak, Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego WUM, mp.pl

Zobacz też: 
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Popularne tematy