Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna, na którą cierpi się do końca życia. Jej szybkie wykrycie, może w istotny sposób pomóc w wydłużeniu życia dziecka. Szacuje się, że na 2,5 tysiąca noworodków jedno rodzi się z tą chorobą. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie natychmiastowego leczeni daje większości maluszków szansę dożycia wieku dorosłego.
Spis treści:
Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Powstaje w wyniku mutacji genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Ujawnia się w sytuacji odziedziczenia przez dziecko nieprawidłowych genów od obojga rodziców. Objawia się przede wszystkim w postaci zalegania gęstego, lepkiego śluzu, w obrębie układu oddechowego i w przewodach odprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Staje się to podłożem dla rozwoju bakterii.
Choroba zaburza:
Dziecko chore na mukowiscydozę to ogromne wyzwanie dla rodziców. Wymaga codziennych inhalacji, oklepywania pleców w celu usunięcia zalegającej wydzieliny w drogach oddechowych i drenażu oskrzeli. W ten sposób można poprawić jakość i długość życia maleństwa.
W Europie Zachodniej średnia długość życia z tą chorobą wynosi ponad 40 lat. W Polsce jest to 20 lat. To efekt przede wszystkim zbyt późnego rozpoznawania mukowiscydozy, a także braku specjalistycznej pomocy w postaci m.in. izolowanych sal szpitalnych, rehabilitacji, fizjoterapii, pełnej refundacją leków oraz wsparcia dla rodziców chorych dzieci.
To najbardziej charakterystyczne objawy choroby, występujące u przeważającej części chorych. Często pojawiają się już w pierwszych dobach życia dziecka:
Występują u większości chorych:
Inne objawy mukowiscydozy to:
W leczeniu mukowiscydozy chodzi przede wszystkim o spowolnienie nieodwracalnych zmian w drogach oddechowych i przeciwdziałanie wyniszczeniu organizmu. Stosuje się metody wpływające na objawy choroby oraz - od niedawna - leczenie przyczynowe (w Polsce jeszcze niedostępne).
Leczenie objawowe obejmuje:
W 2012 roku nastąpił prawdziwy przełom w leczeniu mukowiscydozy - został zarejestrowany pierwszy, bardzo nowoczesny lek działający na przyczynę, a nie objawy choroby. Po nim zarejestrowano jeszcze kolejne trzy takie preparaty. Wszystkie mają na celu korektę skutków defektu genetycznego, powodującego mukowiscydozę. Niestety, jeszcze nie wszyscy chorzy mogą je stosować - są przepisywane osobom z konkretnymi rodzajami mutacji genu CFTR.
Leki przyczynowe nie tylko hamują postęp choroby, ale także poprawiają sprawność oddechową i na długo oddalają perspektywę rozwiązania ostatecznego, czyli przeszczepu płuc. W Polsce chorzy czekają teraz na decyzję Ministra Zdrowia, umożliwiającą dostęp do pierwszych dwóch takich leków.
Źródło: Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate", dr med. Joanna Lange, lek. med. Honorata Marczak, Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego WUM, mp.pl
Zobacz też:
