GRY
 
 

Mukowiscydoza – co to za choroba?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Objawy dotyczą nie tylko układu oddechowego. Jak rozpoznać chorobę i dlaczego dziecko choruje na mukowiscydozę?

dziecko, choroba, lekarz

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielką nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). 1 na 2500 noworodków rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc rocznie rodzi się 120 dzieci z mukowiscydozą.

Zobacz także: Co to jest mukowiscydoza

Na czym polega mukowiscydoza

Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem.
Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina w oskrzelach oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.
Zmiany chorobowe dotyczą:

  • układu oddechowego,
  • układu pokarmowego,
  • układu rozrodczego.
  1. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Dziecko często choruje na zapalenia oskrzeli.
  2. Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą trzustkę, prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.
  3. Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną niepłodności u 99% z nich. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć również kobiet chorych na mukowiscydozę.
Redakcja poleca: Nowe ręce Zuzi: medyczny cud!
Operacja Zuzi Machety kosztowała 1,5 mln USD. Taką sumę udało się uzbierać - był pierwszy cud. Drugi: że Zuzia ma teraz... 10 palców u rąk. To medyczny cud.

Jak dziedziczy się mukowiscydozę

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore na mukowiscydozę. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci.
Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore na mukowiscydozę, ale nie można tego wykluczyć. Ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo.
Jeżeli u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę, należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych.

Jakie są objawy mukowiscydozy

Typowym objawem mukowiscydozy jest słony pot. Inne objawy mukowiscydozy mogą być różnie nasilone.
Najczęściej dotyczą one układu oddechowego, pokarmowego, rozrodczego.
  • Objawy w układzie oddechowym: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenia płuc i/lub oskrzeli, obturacyjne zapalenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa
  • Objawy w układzie pokarmowym: niedrożność smółkowa jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce, słabe przyrosty masy i wzrostu ciała, wypadanie śluzówki odbytnicy, kamica żółciowa u dzieci, nawracające zapalenie trzustki u dzieci

Źródło: Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO” (www.mukowiscydoza.pl)

Zobacz także: Jak żyć z mukowiscydozą? Choroba to nie wyrok
Doładuj
Przeładuj

Popularne tematy

To Cię zainteresuje

Narzędzia dla mam

Więcej

Kanapkowe wariacje i inne kuchenne inspiracje

Uwaga! Idzie mróz!