mukowiscydoza u dziecka
fot. Adobe Stock

Mukowiscydoza: gęsty śluz to nie wszystko. Jakie są objawy i długość życia chorego?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Objawy dotyczą nie tylko układu oddechowego. Jak rozpoznać chorobę i jak leczy się mukowiscydozę?
mukowiscydoza u dziecka
fot. Adobe Stock
Spis treści:
  1. Objawy mukowiscydozy
  2. Powikłania po mukowiscydozie
  3. Rozpoznanie mukowiscydozy u dziecka
  4. Leczenie mukowiscydozy
  5. Dieta w mukowiscydozie
  6. Długość życia chorego na mukowiscydozę

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, CF) to choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Powoduje wadliwą pracę komórek wydzielniczych, co skutkuje produkcją gęstego i lepkiego śluzu, który gromadzi się m.in. w oskrzelach, płucach, układzie pokarmowym i rozrodczym. Wydzielina upośledza działanie wewnętrznych narządów i prowadzi do szeregu powikłań. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, a jej leczenie jest objawowe.

Objawy mukowiscydozy

Pierwsze objawy mukowiscydozy u dziecka pojawiają się już po porodzie:
  • nadmiernie gęsta smółka, wydalona później niż u zdrowych dzieci
  • dłuższy czas trwania żółtaczki po porodzie
  • wolniejsze przybieranie na wadze
  • cuchnące, obfite i płynne stolce (tzw. stolce tłuszczowe).

W miarę upływu czasu dochodzą kolejne objawy mukowiscydozy:
  • bardzo słony pot (może prowadzić do odwodnienia)
  • częste zapalenia oskrzeli i płuc, spowodowane gęstym, zalegającym śluzem
  • stały mokry kaszel z ropną wydzieliną
  • bakteryjne zakażenia dróg oddechowych.

W miarę postępu choroby, u chorego na mukowiscydozę dziecka występują także:
  • nieprawidłowe poszerzenie oskrzeli, prowadzące do pogorszenia funkcjonowania płuc.
  • włóknienie płuc
  • inne choroby układu oddechowego
  • polipy w zatokach i w nosie— dziecko ma ciągle zatkany nos z ropną wydzieliną
  • bóle głowy
  • niewydolność trzustki
  • bóle brzucha
  • powiększenie śledziony i wątroby
  • czasem niedrożność jelit
Redakcja poleca: Pasta z fluorem: czy jest szkodliwa dla dzieci? [WIDEO]
Pasta z fluorem stosowana w odpowiedniej ilości jest bezpieczna. Dr hab. Dorota Olczak-Kowalczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego podkreśla, że najważniejsze jest to, by stosować taką pastę w odpowiednich ilościach. Dla małego dziecka wystarczy odrobina.

Powikłania po mukowiscydozie

Mukowiscydoza daje poważne powikłania, w tym:
  • palce pałeczkowate (płytka paznokciowa przybiera wygląd podobny do szkiełka zegarkowego).
  • problemy z oddychaniem
  • odma opłucnowa z krwiopluciem,
  • zwłóknienie płuc,
  • cukrzyca,
  • marskość wątroby,
  • nadciśnienie wrotne
  • osteoporoza.
  • zaburzenia miesiączkowania
  • niepłodność u mężczyzn i u ok. 20 proc. kobiet

Rozpoznanie mukowiscydozy u dziecka

Szacuje się, że mukowiscydoza w Polsce występuje u 1 na 5000 urodzonych dzieci, a nosicielami zmutowanego genu jest 2-5 proc. Polaków. Każde dziecko urodzone po 2009 roku ma wykonywane w 3 dobie życia tzw. badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy, Jak w przypadku innych chorób genetycznych, mukowiscydozę można też podejrzewać na podstawie charakterystycznych objawów oraz u dzieci z wywiadem mukowiscydozy w rodzinie. W diagnostyce mukowiscydozy stosuje się tzw. próbę potową, test badający stężenie chlorków w pocie dziecka. Jeśli badanie wskazuje na mukowiscydozę, następnym krokiem jest badanie genetyczne.

Leczenie mukowiscydozy

Dostępne leczenie w przebiegu mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe. Nie można usunąć przyczyny choroby, można jednak łagodzić jej objawy. Leczenie ma na celu zapobiegać postępowi choroby płuc oraz utrzymywać prawidłowe odżywienia i rozwój dziecka. Im wcześniej wprowadzi się leczenie, tym większa szansa na dłuższe życie. Dziecko chore na mukowiscydozę musi być stałą opieką lekarzy różnych specjalizacji:
  • pediatry,
  • pulmonologa,
  • fizjoterapeuty,
  • dietetyka,
  • psychoterapeuty.

W leczeniu mukowiscydozy stosuje się:
  • zabiegi fizjoterapii: codzienne trwające kilkadziesiąt minut, minimum dwukrotne zabiegi oczyszczające drogi oddechowe z zalegającej wydzieliny. Na rynku dostępne są rozmaite urządzenia fizjoterapeutyczne ułatwiające usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych.
  • drenaż ułożeniowy u mniejszych dzieci - układanie ciała dziecka tak, aby wykorzystując siłę grawitacji oczyścić oskrzela z zalegającej wydzieliny,
  • oklepywanie klatki piersiowej, ułatwiające przemieszczanie się wydzieliny w oskrzelach.
  • ćwiczenia oddechowe wspomagające fizjoterapię. – u starszych dzieci
  • leki rozrzedzające gęstą wydzielinę,
  • leki rozszerzające oskrzela,
  • antybiotyki wziewne i doustne.
  • tlenoterapia – stosowana w zaostrzeniach i w zaawansowanym stadium choroby
  • przeszczep płuc – w ostateczności, w bardzo zaawansowanym stadium mukowiscydozy, głównie u dorosłych, gdy inne formy leczenia nie przynoszą poprawy.
  • odpowiednia dieta
  • psychoterapia – dla rodziców i dziecka. Mukowiscydoza jest nieuleczalną i ciężką chorobą, dlatego wsparcie psychologiczne jest nieodzowne.

Ważną rolę w leczeniu i pielęgnacji chorego na mukowiscydozę dziecka pełnią jego rodzice i opiekunowie, którzy muszą być odpowiednio przeszkoleni, żeby wiedzieć, jak opiekować się chorym. U dzieci powyżej 10. roku życia wykonuje się badania w kierunku cukrzycy oraz oceniające gęstość kości, które umożliwiają wykrycie osteoporozy.

  [content:0_18311,0_15159,1_4209,0_23882:CMNews]

Dieta w mukowiscydozie

Dieta jest obowiązkowym elementem leczenia mukowiscydozy. Chory musi przyjmować doustne preparaty enzymów trzustki. Dieta chorego na mukowiscydozę musi być wysokokaloryczna (1,5 razy większe zapotrzebowanie na kalorie niż u dziecka zdrowego). Czasami stosuje się też nocne żywienie sondą i gastrostomię. Poza tym chory na mukowiscydozę:
 
  • powinien zażywać witaminy A, D, E i K.
  • jeść dodatkowo dosalane pokarmy, szczególnie w czasie upałów lub gorączki u dziecka
  • Niemowlęta zaleca się karmić piersią do ukończenia pierwszego roku życia
  • Jeśli niemowlę musi być karmione mieszanką, musi to być specjalne mleko modyfikowane dla niemowląt z mukowiscydozą.

Długość życia chorego na mukowiscydozę

Wraz z wiekiem u chorego na mukowiscydozę pojawia się coraz więcej powikłań ze strony różnych narządów. W Polsce średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wynosi około 20 lat. Mimo że dzięki obecnej wiedzy medycznej, coraz więcej chorych dożywa dojrzałości, praca układu oddechowego stale się pogarsza, prowadząc do coraz większych problemów z oddychaniem.

źródło: Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate", dr med. Joanna Lange, lek. med. Honorata Marczak, Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego WUM, mp.pl
  [content:0_16369,0_22564,0_26357:CMNews]  
Oceń artykuł

Ocena 5 na 14 głosy

Zobacz także

Popularne tematy