dziecko
fot. fotolia.com

Mukowiscydoza – nie myl jej z astmą ani celiakią!

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Jej objawy w większości przypadków są mylone z astmą lub alergią. Mogą to być: przewlekły kaszel, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, spadek masy ciała. Dowiedz się, na czym polega ta choroba.
dziecko
fot. fotolia.com
W Polsce z mukowiscydozą żyje ponad 1000 osób, co roku diagnozowanych jest ponad 120 nowych chorych, jednak niewielu z nich ma szanse dożyć pełnoletności. Objawy mukowiscydozy często nie są charakterystyczne i zdarza się, że u dziecka może zostać rozpoznana inna choroba (np. celiakia, astma oskrzelowa, przewlekłe zapalenie oskrzeli).

Szansą na poprawę wykrywalności choroby w Polsce jest wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego noworodków. Wczesne rozpoznanie daje szanse na dłuższe i pełniejsze życie dla samych chorych i dla ich rodzin.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Jest to ciężka, wieloukładowa choroba genetyczna. Według najnowszych badań, co 25. osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.

Mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.
Redakcja poleca: Co to jest skala Apgar i co z niej możemy wyczytać? Mówi ekspert [WIDEO]
Punkty w skali Apgar określają stan noworodka po porodzie. Maksymalna liczba punktów w skali Apgar wynosi 10, minimalna – 0. W tej skali ocenia się czynność serca dziecka, oddech, zabarwienie skóry, reakcję na bodźce i zabarwienie skóry, tłumaczy dr Marta Balicka ze Szpitala Medicover.

Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci.

Na czym polega mukowiscydoza i jakie są jej objawy?

Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. w układzie oddechowym, układzie pokarmowym, układzie rozrodczym).

Najbardziej typowe objawy mukowiscydozy to:
  • W układzie oddechowym: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, obturacyjne zapalenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa.
  • W układzie pokarmowym: niedrożność smółkowa jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce, słabe przyrosty masy i wzrostu ciała, wypadanie śluzówki odbytnicy, kamica żółciowa u dzieci, nawracające zapalenie trzustki u dzieci.
  • Inne objawy mukowiscydozy: „słony pot”, palce pałeczkowate
Czytaj też: Mukowiscydoza - diagnostyka, badania, leczenie
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy