progeria
fot. Facebook/TeamCarlyQ

Progeria – rzadka choroba genetyczna

Dowiedz się, na czym polega progeria, jakie są jej objawy, jak i kiedy się zaczyna. Sprawdź, jak długo żyją osoby nią dotknięte i jak szybko starzeje się ich organizm.
Ewa Janczak-Cwil
progeria
fot. Facebook/TeamCarlyQ
Progeria to rzadka choroba genetyczna nazywana też przedwczesną starością. I właśnie ta potoczna nazwa doskonale oddaje charakter tego nieuleczalnego schorzenia.
 

Na czym polega progeria?

Choroba spowodowana jest mutacją genu LMNA położonego w pierwszym chromosomie. Gen ten koduje białko nazywane laminą A. Jego zadaniem jest stabilizowanie błony jądra komórkowego. Gdy gen ten jest uszkodzony, lamina A nie spełnia swojej funkcji, czego efektem są zaburzenia w budowie i funkcjach jądra komórkowego. Tę odmianę progerii nazywa się zespołem Hutchinsona-Gilforda.

Inne zespoły związane z progerią to: zespół Cockneya, Wernera i choroba zwana Xeroderma Pigmentosum. U ich postaw leżą wady genów, które kodują naprawę DNA.

Przeczytaj: Skąd się biorą choroby genetyczne u dzieci?
Redakcja poleca: Domowe sposoby na przeziębienie - film
Nie zawsze konieczna jest wizyta u lekarza, czasem wystarczy herbata z cytryną czy ciepła kąpiel. Pediatra poleca domowe sposoby na przeziębienie.

Objawy i przebieg choroby

Pierwsze objawy progerii pojawiają się u dzieci powyżej 2. roku życia. Skóra staje się bardzo napięta, sztywna i cienka, często pojawiają się na niej ciemne plamy. Masa dziecka spada, zaczynają też wypadać mu włosy. Zęby formują się z opóźnieniem, na skórze tworzą się zmarszczki, dziecko nie rośnie prawidłowo. Jego policzki zapadają się wskutek utraty tkanki tłuszczowej. Z tego powodu mogą też pojawiać się owrzodzenia podudzi i stóp. Dziecko wygląda staro. Dodatkowo mogą sztywnieć mu stawy, pojawiać się krwawienia z nosa, bóle głowy, miażdżyca i choroby układu krążenia.

Tempo starzenia się organizmu

Progeria przyspiesza proces starzenia się organizmu, który zaczyna się już w dzieciństwie. Długość życia chorych wynosi średnio 13 lat. Przyjmuje się, że wskutek choroby organizm dziecka starzeje się o ok. 8-10 lat w ciągu każdego przeżytego roku. Dlatego wiek biologiczny organizmu dziecka chorego na progerię szacuje się w następujący sposób:
  • 2 lata – wiek ciała: 16-20 lat
  • 4 lata – wiek ciała: 32-40 lat
  • 6 lat – wiek ciała: 48-60 lat
  • 8 lat – wiek ciała: 64-80 lat
  • 10 lat – wiek ciała 80-100 lat

Zobacz też: Zmiany na skórze? To może być choroba genetyczna

Jak często występuje progeria?

Jest to bardzo rzadka choroba, która dotyka 1-5 dzieci na każdy milion ludzi. Szacuje się, że na świecie żyje z nią kilkaset osób. W Polsce prawdopodobnie progerią dotknięte jest tylko jedno dziecko.

Rozpoznanie choroby

Ze względu na charakterystyczny wygląd dziecka, postawienie wstępnej diagnozy nie jest trudne. Potwierdza się ją poprzez badania genetyczne. Do ich przeprowadzenia potrzebna jest próbka krwi: ok. 2 ml w przypadku dzieci i 1,5-2 ml w przypadku niemowląt.

Leczenie przedwczesnej starości

Obecnie nie istnieje metoda, która pozwoliłaby zlikwidować przyczynę progerii. Dlatego stosuje się jedynie leki łagodzące jej objawy. Są to preparaty zwykle zalecane osobom po 60. roku życia, a ich celem jest zapobieganie udarom, drgawkom i utracie masy ciała.
[content:0_26991,0_26955,0_26952:CMNews]  
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy