brak badań przesiewowych na sma
fot. Adobe Stock

Dzieci z SMA bez szans na skuteczne leczenie: nie będzie badań przesiewowych

Mimo obietnic Ministerstwa Zdrowia w Polsce nadal nie prowadzi się badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzieci chorujące na rdzeniowy zanik mięśni tracą tym samym szansę na skuteczne leczenie, a nawet życie.
Magdalena Drab
brak badań przesiewowych na sma
fot. Adobe Stock
W przypadku SMA szybkie rozpoczęcie leczenia jest kluczowe dla rozwoju, zdrowia, a nawet życia dziecka. Tymczasem w Polsce u noworodków nie przeprowadza się przesiewowych badań w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Dzieci chorujące na SMA nie mają więc szansy, by w porę dostać lek.

Kiedy ruszą badania przesiewowe w kierunku SMA? 

Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA miały ruszyć w styczniu 2021 roku − tak brzmiała sierpniowa zapowiedź Wojciecha Andrusiewicza z Ministerstwa Zdrowia. Teraz okazuje się jednak, że badania nadal nie są przeprowadzane i nie wiadomo, kiedy będą dostępne. Na badania przesiewowe w kierunku SMA nie zgodziła się Rada Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

„Nie zgadzamy się na badania przesiewowe w kierunku SMA. (...) Rekomendacje brytyjskie UK NSC z 2018 r. nie zalecają wprowadzania krajowego programu badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni u nosicieli lub noworodków, wskazując na niedostateczną bazę dowodową” − to fragment wydanej opinii.

Brak badań na SMA to tragiczna wiadomość dla chorych dzieci i ich rodziców. Wczesne rozpoczęcie leczenia daje szansę na skuteczną terapię, może nawet uratować życie. Ale bez diagnozy nie można w porę podać leku. Co dalej? Rzecznik Ministerstwa Zdrowia wciąż obiecuje, że badania mimo wszystko wkrótce ruszą:

„Liczmy, że do końca stycznia, po złożeniu wniosku, w lutym Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji powinna wydać decyzję już na bazie tego poprawionego wniosku i chcielibyśmy jak najszybciej ruszyć” − powiedział Andrusiewicz cytowany przez tvn24.pl.

Zobacz też: Badania przesiewowe noworodków – lista badań wykonywanych w Polsce

Groźne skutki SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna. Pojawia się już w życiu płodowym albo po urodzeniu. Rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do niepełnosprawności, a dzieci z najostrzejszą postacią choroby żyją średnio 2-4 lata. Główne objawy SMA to:
  • drżenie palców,
  • osłabienie (brak) odruchów głębokich,
  • zwiotczenie napięcia mięśniowego,
  • coraz bardziej wyraźne osłabienie siły mięśniowej, która pojawia się po obu stronach ciała.

Zobacz też:
Redakcja poleca: SIDS, czyli zespół nagłej śmierci łóżeczkowej u niemowląt: jak zapobiegać?
SIDS to zespół nagłej śmierci łóżeczkowej, który dotyka niemowląt. Dzieci są pozornie zdrowe, ale pewnego dnia nie budzą się już ze snu. Jednak rodzice nie są bez szans! Można zmniejszyć ryzyko SIDS i skutecznie zapobiegać nagłej śmierci łóżeczkowej niemowląt. Sprawdź, co to za choroba, i które dzieci są szczególnie zagrożone SIDS.
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy