W przypadku SMA szybkie rozpoczęcie leczenia jest kluczowe dla rozwoju, zdrowia, a nawet życia dziecka. Tymczasem w Polsce u noworodków nie przeprowadza się przesiewowych badań w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Dzieci chorujące na SMA nie mają więc szansy, by w porę dostać lek.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA miały ruszyć w styczniu 2021 roku − tak brzmiała sierpniowa zapowiedź Wojciecha Andrusiewicza z Ministerstwa Zdrowia. Teraz okazuje się jednak, że badania nadal nie są przeprowadzane i nie wiadomo, kiedy będą dostępne. Na badania przesiewowe w kierunku SMA nie zgodziła się Rada Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
„Nie zgadzamy się na badania przesiewowe w kierunku SMA. (...) Rekomendacje brytyjskie UK NSC z 2018 r. nie zalecają wprowadzania krajowego programu badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni u nosicieli lub noworodków, wskazując na niedostateczną bazę dowodową” − to fragment wydanej opinii.
Brak badań na SMA to tragiczna wiadomość dla chorych dzieci i ich rodziców. Wczesne rozpoczęcie leczenia daje szansę na skuteczną terapię, może nawet uratować życie. Ale bez diagnozy nie można w porę podać leku. Co dalej? Rzecznik Ministerstwa Zdrowia wciąż obiecuje, że badania mimo wszystko wkrótce ruszą:
„Liczmy, że do końca stycznia, po złożeniu wniosku, w lutym Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji powinna wydać decyzję już na bazie tego poprawionego wniosku i chcielibyśmy jak najszybciej ruszyć” − powiedział Andrusiewicz cytowany przez tvn24.pl.
Zobacz też: Badania przesiewowe noworodków – lista badań wykonywanych w Polsce
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna. Pojawia się już w życiu płodowym albo po urodzeniu. Rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do niepełnosprawności, a dzieci z najostrzejszą postacią choroby żyją średnio 2-4 lata. Główne objawy SMA to:
Zobacz też:
Badania przesiewowe noworodków wykonuje się u wszystkich nowo narodzonych dzieci. Słowo przesiew, wykorzystane w nazwie oznacza, że badania mają odsiać dzieci zdrowe od tych z ryzykiem groźnych chorób i wad wrodzonych . Dzięki temu wszystkie wymagające tego noworodki szybko otrzymają odpowiednią opiekę i leczenie. Wczesne rozpoznanie sprawia, że choroba nie rozwinie się albo będzie przebiegała łagodniej. Opisujemy, jakie badania przesiewowe wykonuje się w Polsce w szpitalu po narodzinach i kiedy otrzymuje się ich wynik. Spis treści: Jakie choroby wykrywają badania przesiewowe noworodków? Przesiewowe badanie słuchu u noworodków Badanie przesiewowe w kierunku wad serca Dysplazja stawów biodrowych u noworodka Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby wykrywają? Pod względem liczby badań przesiewowych noworodków Polska jest na trzecim miejscu na świecie po USA i Włoszech. Dla porównania w takich krajach jak Francja i Irlandia, wykonuje się zaledwie 6 rodzajów badań przesiewowych, 5 – w Turcji i Luksemburgu, 4 – w Grecji i na Litwie, a w Mołdawii – 1 rodzaj badania przesiewowego. W Polsce badania przesiewowe u noworodków przeprowadza się w kierunku chorób wrodzonych: wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT), wrodzony przerost nadnerczy (WPN), mukowiscydoza (CF), fenyloketonuria (PKU) , deficyt biotynidazy (BIOT), rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Zaburzenia aminokwasów: choroba syropu klonowego (MSUD), klasyczna homocystynuria (HCY), cytrulinemia I (CIT I), tyrozynemia typu I (TYR I), tyrozynemia typu II (TYR II). Acydurie organiczne: acyduria glutarowa typu I (GA I), acyduria propionowa (PA), acyduria metylomalonowa (MMA), acyduria izowalerianowa (IVA), acyduria argininowobursztynianowa,...
Prof. Andrzej Horban, pełniący funkcję doradcy premiera ds. pandemii COVID-19, zapowiedział, że w tzw. „pierwszym rzucie” szczepionek na pewno nie zostaną uwzględnione dzieci. „Nie będziemy szczepić dzieci. Przynajmniej w pierwszej kolejności. Czekamy na badania, które potwierdzą efektywność i bezpieczeństwo szczepionki u dzieci. Na razie takich badań nie ma. Wiemy za to, że dzieci są skąpoobjawowe lub bezobjawowe, a ryzyko ciężkiego przebiegu jest minimalne. Dlatego też ustawiamy je na końcu kolejki. A to duża grupa, która w pierwszej fazie będzie wyłączona z programu. Najważniejsi są teraz najstarsi, personel medyczny i kolejne grupy ryzyka” – powiedział prof. Horban portalowi Interia.pl. Jesteśmy w połowie pandemii? Zdaniem prof. Horbana jesteśmy obecnie w połowie drogi do pokonania pandemii. Krokiem milowym będzie wdrożenie strategii szczepień, zwłaszcza u osób z grup wysokiego ryzyka. „Ochroną trzeba objąć najpierw ludzi starszych, potem służbę medyczną i kolejne grupy ryzyka. Jeśli uda nam się zaszczepić połowę populacji dorosłych, to będziemy mogli mówić o szansie na powrót do normalności. A jak zaszczepimy 70-80 proc, to już o powrocie do normalności” – zapowiedział ekspert. Trzecia fala wiosną „To oczywiste, że wiosną wirus transmituje bardziej naturalnie. Bierze się to z kilku powodów, a jednym z nich jest np. pogoda. Należy się spodziewać, że wirus, który ciągle jest wśród nas, wiosną będzie miał lepsze warunki do transmisji. Dlatego tak ważne jest, by mieć szczepionkę, najlepiej w dużych ilościach i sprawnie rozpocząć akcję szczepień” – poinformował doradca premiera i podkreślił, że bierzemy udział w wyjątkowo ciężkim wyścigu z czasem, gdzie do wyboru mamy albo szczepienia, albo nieuchronne nadejście trzeciej fali. Źródło: Interia Zobacz też: Szczepienia na COVID-19 w Wielkiej Brytanii:...
