Wyniki
Laureaci
ziajka krr
Wyniki
Nivea Klub Rodzica Recenzenta
Wyniki
nivea baby 2w1 krr
Wyniki
Pampers KRR
Wyniki
Wyniki
Wyniki
Wyniki
noworodek
Fotolia
Zdrowie

Nowe badania przesiewowe noworodków: przeciw 24 chorobom!

Do niedawna każdy noworodek objęty był badaniami przesiewowymi w kierunku trzech chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy. Od grudnia 2013 r. wszystkie dzieci urodzone w Polsce objęte są badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolicznych.
Od grudnia 2013 r. wszystkie dzieci urodzone w Polsce objęte są badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu. Dotychczas z badań tych korzystało 60 proc. polskich noworodków. Jak ważne są badania przesiewowe noworodków, wyjaśnia dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka.
 

Dlaczego tak ważne są badania przesiewowe u noworodka? Jak wiele wad wrodzonych diagnozuje się w Polsce dzięki badaniom przesiewowym? 

 
Badaniami przesiewowym w Polsce objęte są obecnie 24 choroby wrodzone. Dotychczas były to jedynie trzy: wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza), mukowiscydoza i fenyloketonuria. Rocznie wykrywaliśmy łącznie około 260 dzieci z tymi chorobami. Dołączenie 21 rzadkich wad metabolizmu, których łączna częstość jest nieco wyższa od fenyloketonurii, pozwala na wykrycie dodatkowo około 60 noworodków z tymi chorobami.
Łącznie badania przesiewowe noworodków w Polsce umożliwią wykrycie ponad 300 dzieci z wrodzonymi chorobami, które bez leczenie prowadza często do ciężkiego upośledzenia umysłowego (hipotyreoza, fenyloketonuria), zaburzeń rozwoju a nawet śmierci.
 

Czy dzieci, u których zostaną wykryte po urodzeniu te wady metaboliczne, są objęte kompleksową opieką?

Tak. Bardzo ważne jest, żeby jak najszybciej po urodzeniu dziecko było objęte właściwą opieką. 
Szczególną grupę w przesiewie stanowią wrodzone wady metabolizmu objęte nowym badaniem metodą tandemowej spektrometrii (MS/MS). Wymagają one szybkiego wdrożenia leczenia. Dlatego w przypadku dodatniego wyniku testu przesiewowego noworodki te są bezzwłocznie kierowane bezpośrednio do lekarza specjalisty w jednej z wytypowanych klinik w Polsce, w celu dalszej diagnostyki potwierdzającej i ewentualnego leczenia.
 

Czy tego typu badania przesiewowe noworodków są już standardem w krajach zachodnich? Czy Polska jest w czołówce krajów, które taką metodę wprowadzają? 

 
Instytut Matki i Dziecka może się pochwalić, że Polska jest w czołówce krajów, które rozpoczęły prace badawcze, a następnie wdrożenie tych badan dla wszystkich noworodków. Badania przesiewowe noworodków są bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia w ramach Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce.
 
Uwaga: Każda mama powinna sprawdzić w książeczce zdrowia dziecka czy badanie przesiewowe zostało wykonane. Potwierdza to specjalna wklejka "Badania przesiewowe" z datą pobrania krwi. Badania przeprowadza się w szpitalu, w którym dziecko się urodziło.
 

Prof. Helwich: Obawy rodziców są nieracjonalne [WIDEO]

badania prenatalne
Fotolia.pl
Zdrowie w ciąży
Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je zrobić?
Badania prenatalne wykonuje się, żeby wykryć wady genetyczne płodu i ocenić stan jego zdrowia. Można je podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Niektóre badania genetyczne są refundowane przez NFZ, ale nie wszystkie. Sprawdź, na czym polegają badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, test NIFTY czy test potrójny.

Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne . Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Nieinwazyjne                      Inwazyjne USG amniopunkcja Test PAPP-A biopsja kosmówki (trofoblastu) Test potrójny  kordocenteza Test poczwórny   Test NIFTY   Test HARMONY   Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży , niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania...

badania przesiewowe noworodka
Zdrowie
Badania przesiewowe noworodka 2022 – lista badań wykonywanych w Polsce
Badania przesiewowe noworodka pomagają w wykryciu 33 chorób wrodzonych lub innych wad niewidocznych na początku życia dziecka. Większość z nich często wykonuje się w szpitalu po narodzinach. Wyniki niektórych znane są od razu, na inne trzeba poczekać. Rodzice są o nich informowani, gdy badanie trzeba powtórzyć.

Badania przesiewowe wykonuje się u wszystkich nowo narodzonych dzieci. Słowo przesiew wykorzystane w nazwie oznacza, że badania mają odsiać dzieci zdrowe od tych z ryzykiem groźnych chorób i wad wrodzonych . Dzięki temu wszystkie wymagające tego noworodki szybko otrzymają odpowiednią opiekę i leczenie. Wczesne rozpoznanie sprawia, że choroba nie rozwinie się albo będzie przebiegała łagodniej. Opisujemy, jakie badania przesiewowe wykonuje się w Polsce w szpitalu po narodzinach i kiedy otrzymuje się ich wynik. Spis treści: Jakie choroby wykrywają badania przesiewowe noworodków? Przesiewowe badanie słuchu u noworodków Badanie przesiewowe w kierunku wad serca Dysplazja stawów biodrowych u noworodka Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby wykrywają? W Polsce badania przesiewowe u noworodków przeprowadza się w kierunku chorób wrodzonych:   wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT), wrodzony przerost nadnerczy (WPN), mukowiscydoza (CF), fenyloketonuria (PKU), deficyt biotynidazy (BIOT), rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – badanie przesiewowe noworodków wprowadzone w 10 województwach w 2021 roku od stycznia 2022 wykonywane jest na terenie całej Polski. Zaburzenia aminokwasów: choroba syropu klonowego (MSUD), klasyczna homocystynuria (HCY), cytrulinemia I (CIT I), tyrozynemia typu I (TYR I), tyrozynemia typu II (TYR II). Acydurie organiczne: acyduria glutarowa typu I (GA I), acyduria propionowa (PA), acyduria metylomalonowa (MMA), acyduria izowalerianowa (IVA), acyduria argininowobursztynianowa, 3-metylokrotonyloglicynuria (MCC). Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych: deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD), deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów...

choroby genetyczne
Adobe Stock
Zdrowie
Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie
Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.

Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
Bon turystyczny przedłużenie
Aktualności
Bon turystyczny przedłużony: będzie obowiązywał również w sezonie zimowym 
Joanna Biegaj
Opieka na dziecko 2 dni
Prawo i finanse
2 dni opieki na dziecko: kiedy zgłaszać pracodawcy urlop opiekuńczy
Milena Oszczepalińska
życzenia na dzień chłopaka
Aktualności
Życzenia na Dzień Chłopaka: rymowanki, wierszyki, mądre cytaty
Joanna Biegaj
Ile trwa katar u dziecka
Zdrowie
Ile trwa katar u dziecka: katar wirusowy i bakteryjny. Ile trwa nieleczony katar?
Ewa Janczak-Cwil
Imiona aniołów: lista anielskich imion dla chłopców i dziewczynek
Aktualności
Imiona aniołów: lista anielskich imion dla dziewczynek i chłopców
Luiza Słuszniak
Pomysły na Dzień Chłopaka w szkole
Aktualności
Pomysły na Dzień Chłopaka w szkole: jak zorganizować obchody, jakie prezenty przygotować?
Joanna Biegaj
Ciasto na dzień chłopaka z kremem i owocami
Przepisy
Ciasto na Dzień Chłopaka: przepis. Spraw pyszną niespodziankę!
Adrianna Trusiuk
Dzień chłopaka i Dzień mężczyzny: czy to samo święto?
Święta i uroczystości
Dzień Chłopaka i Dzień Mężczyzny: czy to jest to samo święto?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Zabawy na Dzień Chłopaka: fajne i śmieszne aktywności dla dzieci
Gry i zabawy
Zabawy na Dzień Chłopaka: fajne i śmieszne gry i zabawy dla dzieci
Sylwia Arlak
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
upoważnienie do odbioru dziecka ze szkoły
Edukacja
Jak napisać upoważnienie do odbioru dziecka ze szkoły [WZÓR]
Joanna Biegaj
gęsty katar u dziecka
Zdrowie
Gęsty katar u dziecka – jak szybko się go pozbyć?
Ewa Janczak-Cwil
pielęgnacja niemowlaka
Aktualności
Najważniejsze zasady pielęgnacji niemowlaka (rady położnej)
Joanna Biegaj
upoważnienie do odbioru dziecka z przedszkola
Edukacja
Upoważnienie do odbioru dziecka z przedszkola: jak je napisać, kto może zostać upoważniony? 
Joanna Biegaj
skierowanie do lekarza
Zdrowie
Do jakiego specjalisty potrzebne jest skierowanie?
Magdalena Drab
Kaszka kukurydziana
Dieta
Kaszka kukurydziana dla niemowlaka – jak zrobić i od kiedy warto ją podać? [PRZEPIS]
Adrianna Trusiuk
Najlepsze książki dla 5-latka
Wychowanie
Książki dla 5-latków. Jakie wybrać, by zachwycić dziecko?
Luiza Słuszniak
wierszyk dla nauczyciela przedszkola
Przedszkolak
Wierszyk dla nauczyciela przedszkola: propozycje, które sprawdzą się też jako życzenia
Joanna Biegaj