Choroba Fabry’ego jest chorobą rzadką. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią ok. 50 osób (choć ta liczba może być większa, bo wielu chorych pozostaje niezdiagnozowanych).
Pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już w dzieciństwie, ale zwykle są zlekceważone przez lekarzy. Dziecko bolą stopy? Może za dużo biegało? Albo może to bóle wzrostowe? Nie poci się - co za problem? Okazuje się, że problem jest, bo ból jest bardzo silny: utrudnia normalne funkcjonowanie. A brak wydzielania potu oznacza zaburzenia termoregulacji.
Niezdiagnozowana i nieleczona choroba rozwija się dalej. Kilka lat później pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego.
Najbardziej dokuczliwy jest jednak ból:
– To bóle całego ciała, żołądka, jelit, mięśni, stawów, głowy. Charakterystyczne są też palące bóle dłoni i stóp, opisywane często jako tak intensywne, jakby stopy i dłonie paliły – mówi dr. hab. Robert Śmigiel, genetyk i pediatra z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
Czytaj też: Czy wiesz, co to jest AHC?
Przyczyną choroby Fabry'ego jest obniżona aktywność jednego z enzymów – a-galaktozydazy. Powoduje to, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Wraz z rozwojem choroby dochodzi do niewydolności nerek, udarów mózgu, zaburzenia pracy serca. Do tego dochodzi niewyobrażalny ból.
– Przez większość życia uważałem, że jestem zdrowy, że każdego boli, a tylko ja sobie z tym bólem nie radzę – wspomina Roman Michalik, szef Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego.
Choroba Fabry’ego występuje bardzo rzadko: wielu lekarzy o niej nawet nie slyszało. To dlatego zwykle jest diagnozowana bardzo późno. – Niestety, prawie nigdy chorzy nie są diagnozowani w dzieciństwie. To jest najgorsze, gdyż choroba postępuje. Zanim chory zostanie zdiagnozowany, zwykle mija 15 lat, kilkanaście razy jest w szpitalu. Znam może 1-2 przypadki, gdy choroba Fabry’ego została zdiagnozowana we wczesnym dzieciństwie – dodaje dr Śmigiel.
W Unii Europejskiej celowana terapia dla choroby Fabry’ego zarejestrowana jest od 2001 roku. I stosowana we wszystkich krajach UE z wyjątkiem Polski. Polscy chorzy muszą sami dla siebie walczyć o lek. Kilkunastu chorych jest leczonych charytatywnie - dostają leki od firmy produkującej lek, jeśli udało im się wcześniej wejść do badania klinicznego. Ci, którym nie udało się zakwalifikować do badania klinicznego, i nowo zdiagnozowani (w tym dzieci) pozostają bez leku.
– Proszę wyobrazić sobie chorego, który w drastyczny sposób cierpi z powodu nieukojonego bólu, jest wysyłany od specjalisty do specjalisty, ma problem z nerkami, sercem, przeszedł udar i dowiaduje się, że od lat jest zarejestrowany lek na chorobę Fabry’ego. Żyje ze świadomością, że we Francji, Niemczech, dostałby lek, a w Polsce nie. Sytuacja jest dramatyczna, bo choroba postępuje. Chorzy powoli umierają – dodaje dr Śmigiel.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od lat walczy o to, by chorzy w Polsce, podobnie jak w innych krajach, mieli dostęp do leków. Na razie bez efektów. W 2014 roku Ministerstwo Zdrowia odmówiło refundacji leczenia choroby Fabry’ego. Pomimo wygrywanych przez Stowarzyszenie chorych kolejnych procesów sądowych, lek nadal nie jest w Polsce refundowany.
– Prawda jest taka, że jeśli chodzi o leczenie choroby Fabry’ego, to Polska wciąż jest czarną dziurą w Europie – dodaje Robert Michalik.
Czytaj też:
Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę . Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby. Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy? Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny , co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych. Na czym polega choroba? Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym...
Chodzi o leczenie innowacyjnym lekiem rzadkiej choroby genetycznej - SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Jeśli dziecko nie jest leczone, stopniowo zanikają wszystkie mięśnie. Przy typie pierwszym choroby (SMA 1), jeśli przebiega ona agresywnie, dziecko może umrzeć już w pierwszych latach życia. Od niedawna jest ratunek dla ciężko chorych dzieci. Rodzice i lekarze apelują do premiera Morawieckiego , by leczenie było w Polsce dostępne. SMA: tak się rozwija SMA to choroba genetyczna: w wyniku braku jednego z białek, które powinno być wytwarzane w organizmie, komórki nerwowe odpowiadające za ruch nie są w stanie przewodzić impulsów nerwowych. Dziecko stopniowo traci sprawność mięśni. Jeśli choroba ujawni się w pierwszych miesiącach życia ( SMA typ 1 ), niemowlę jest wiotkie, nie jest w stanie utrzymać główki. Nie nabywa nowych umiejętności ruchowych, nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje, nie wstaje. Stopniowo słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe. Do niedawna nie było żadnego leku nawet hamującego postęp choroby. Dzieci były skazane na powolne umieranie . A rodzice na bezsilne przyglądanie się temu. Przełomowy lek Kilka lat temu pojawił się pierwszy lek, który można nazwać przełomem w leczeniu SMA. - To wielkie wydarzenie w neurologii dziecięcej. Jeszcze 10-15 lat temu wydawało się abstrakcją - mówi dr n. med. Maria Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, ekspertka jeśli chodzi o rdzeniowy zanik mięśni. Bez leczenia dziecko z typem 1 SMA zwykle traciło możliwość samodzielnego oddychania ok. 13 miesiąca życia. W łagodniejszej postaci choroby, która ujawnia się później, dzieci przestawały chodzić, siadały na wózek. Po raz pierwszy pojawił się lek, który hamuje postęp choroby, a nawet ją cofa. Leczenie powinno rozpocząć się jak najszybciej - najlepiej jeszcze przed tym, jak pojawią się pierwsze objawy choroby lub wtedy, gdy są one jeszcze...
Sepsa u dzieci może mieć piorunujący przebieg. Z powodu posocznicy zdrowe dziecko w ciągu kilku godzin może walczyć o życie na szpitalnym OIOM-ie. Na zachorowanie szczególnie narażone są dzieci do 5. roku życia i młodzież w wieku 14-19 lat. Bardzo ważne jest wczesne zidentyfikowanie objawów ostrzegawczych. Dzięki nim chory maluch może szybko otrzymać odpowiednie leczenie i uniknąć walki o życie. Spis treści : Sepsa u dzieci Objawy sepsy u dzieci Wysypka krwotoczna w przebiegu sepsy [ZDJĘCIE] Sepsa u dzieci – leczenie Posocznica meningokokowa – objawy Posocznica pneumokokowa Sepsa u dzieci Sepsa u dzieci to zespół uogólnionej reakcji zapalnej (SIRS) wywołany zakażeniem organizmu. Jest następstwem zakażenia, a nie chorobą, którą można się zarazić. Sepsa u dzieci to ekstremalna reakcja organizmu na zakażenie. Rozwija się, gdy infekcja, np. skóry, płuc czy dróg moczowych wywołuje reakcję łańcuchową. W przebiegu sepsy dochodzi do niewydolności ważnych dla życia narządów (nerek, wątroby, serca i płuc). Ciężka sepsa rozwija się gwałtownie i może w ciągu kilku godzin doprowadzić do zgonu. Sepsa u dzieci może rozwinąć się po zakażeniu zewnętrznym, gdy chorobotwórcze bakterie wnikną do organizmu lub wtedy, gdy osłabiona odporność umożliwi obecnym już w ciele dziecka bakteriom namnażanie się. Najczęściej do sepsy dochodzi u dzieci hospitalizowanych, które mają niedobory odporności. Wskutek sepsy może dojść do zwiększenia ilości toksyn bakteryjnych w ciele dziecka, co wywołuje wstrząs septyczny – spadek ciśnienia krwi, osłabienie krążenia i niedotlenienie tkanek. Przy diagnozowaniu sepsy lekarz może zlecić następujące badania: stężenie CRP (czyli tzw. białka ostrej fazy), morfologię krwi u dziecka , badanie poziomu prokalcytoniny. Objawy sepsy u dzieci Sepsa u...
