Wyniki
Laureaci
ziajka krr
Wyniki
Nivea Klub Rodzica Recenzenta
Wyniki
nivea baby 2w1 krr
Wyniki
Pampers KRR
Wyniki
Wyniki
Wyniki
Wyniki
dziecko
fotolia.com
Zdrowie

Mukowiscydoza – nie myl jej z astmą ani celiakią!

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Jej objawy w większości przypadków są mylone z astmą lub alergią. Mogą to być: przewlekły kaszel, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, spadek masy ciała. Dowiedz się, na czym polega ta choroba.

W Polsce z mukowiscydozą żyje ponad 1000 osób, co roku diagnozowanych jest ponad 120 nowych chorych, jednak niewielu z nich ma szanse dożyć pełnoletności. Objawy mukowiscydozy często nie są charakterystyczne i zdarza się, że u dziecka może zostać rozpoznana inna choroba (np. celiakia, astma oskrzelowa, przewlekłe zapalenie oskrzeli).

Szansą na poprawę wykrywalności choroby w Polsce jest wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego noworodków. Wczesne rozpoznanie daje szanse na dłuższe i pełniejsze życie dla samych chorych i dla ich rodzin.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Jest to ciężka, wieloukładowa choroba genetyczna. Według najnowszych badań, co 25. osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.

Mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.

Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci.

Na czym polega mukowiscydoza i jakie są jej objawy?

Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. w układzie oddechowym, układzie pokarmowym, układzie rozrodczym).

Najbardziej typowe objawy mukowiscydozy to:

  • W układzie oddechowym: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, obturacyjne zapalenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa.
  • W układzie pokarmowym: niedrożność smółkowa jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce, słabe przyrosty masy i wzrostu ciała, wypadanie śluzówki odbytnicy, kamica żółciowa u dzieci, nawracające zapalenie trzustki u dzieci.
  • Inne objawy mukowiscydozy: „słony pot”, palce pałeczkowate

Czytaj też: Mukowiscydoza - diagnostyka, badania, leczenie

Prof. Helwich: Obawy rodziców są nieracjonalne [WIDEO]

Zdrowie
Mukowiscydoza – poznać znaczy zrozumieć
Co to jest mukowiscydoza, jakie są jej objawy, na czym polega leczenie? Tutaj znajdziesz odpowiedzi na te i inne pytania na temat tej choroby.

Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę . Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby. Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy? Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny , co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych. Na czym polega choroba? Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym...

choroby genetyczne
Adobe Stock
Zdrowie
Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie
Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.

Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...

fenyloketonuria
Adobe Stock
Zdrowie
Fenyloketonuria – to warto wiedzieć!
Fenyloketonuria dotyka 1 na 10-15 tysięcy osób. Jest choroba genetyczną, która wymaga wprowadzenia leczenia w ciągu pierwszych 2 tygodni od narodzin!

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną . Szacuje się, że rodzi się z nią średnio jedno na 10-15 tysięcy dzieci. Nieleczona prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego i upośledzenia umysłowego. Spis treści: Przyczyny fenyloketonurii Objawy choroby Diagnozowanie PKU Stopień ciężkości choroby Rokowania dla chorych Leczenie PKU Dieta – podstawowe zasady PKU – komponowanie jadłospisu Fenyloketonuria a ciąża Najnowsze osiągnięcia medycyny w leczeniu PKU Przyczyny fenyloketonurii Choroba rozwija się u dzieci, które od obojga rodziców odziedziczyły zmutowany gen położony w dwunastym chromosomie. Mutacja tego genu sprawia, że organizm dziecka nie potrafi przekształcać fenyloalaniny w tyrozynę. Skutkiem tego fenyloalanina zaczyna kumulować się w ciele. Mogą występować też niedobory tyrozyny. Brak odpowiedniego postępowania skutkuje uszkodzeniem układu nerwowego, głównie mózgu. Objawy choroby Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do pojawienia się szeregu objawów. Należą do nich: napady padaczkowe , upośledzenie rozwoju ruchowego i umysłowego , zaburzenia postawy i chodu, obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia), sztywnienie stawów, zmiany skórne, "mysi" zapach potu . Diagnozowanie PKU Polega na oznaczeniu stężenia fenyloalaniny we krwi . W Polsce od 1965 roku stosuje się przesiewowe badania noworodków , od których pobiera się krew w trzeciej dobie życia. Wcześniejsze pobranie krwi mogłoby nie wykazać nieprawidłowości. Od 1998 roku stosuje się nowoczesną metodę badania zwaną badaniem kolorymetrycznym. Innym sposobem diagnozowania fenyloketonurii jest oznaczenie stężenia metabolitów (produktów przemiany) fenyloalaniny w moczu. U wcześniaków wyniki badania mogą być zafałszowane i wskazywać na obecność choroby. Spowodowane jest to niedojrzałością...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
Bon turystyczny przedłużenie
Aktualności
Bon turystyczny przedłużony: będzie obowiązywał również w sezonie zimowym 
Joanna Biegaj
Opieka na dziecko 2 dni
Prawo i finanse
2 dni opieki na dziecko: kiedy zgłaszać pracodawcy urlop opiekuńczy
Milena Oszczepalińska
życzenia na dzień chłopaka
Aktualności
Życzenia na Dzień Chłopaka: rymowanki, wierszyki, mądre cytaty
Joanna Biegaj
Ile trwa katar u dziecka
Zdrowie
Ile trwa katar u dziecka: katar wirusowy i bakteryjny. Ile trwa nieleczony katar?
Ewa Janczak-Cwil
Imiona aniołów: lista anielskich imion dla chłopców i dziewczynek
Aktualności
Imiona aniołów: lista anielskich imion dla dziewczynek i chłopców
Luiza Słuszniak
Pomysły na Dzień Chłopaka w szkole
Aktualności
Pomysły na Dzień Chłopaka w szkole: jak zorganizować obchody, jakie prezenty przygotować?
Joanna Biegaj
Ciasto na dzień chłopaka z kremem i owocami
Przepisy
Ciasto na Dzień Chłopaka: przepis. Spraw pyszną niespodziankę!
Adrianna Trusiuk
Dzień chłopaka i Dzień mężczyzny: czy to samo święto?
Święta i uroczystości
Dzień Chłopaka i Dzień Mężczyzny: czy to jest to samo święto?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Zabawy na Dzień Chłopaka: fajne i śmieszne aktywności dla dzieci
Gry i zabawy
Zabawy na Dzień Chłopaka: fajne i śmieszne gry i zabawy dla dzieci
Sylwia Arlak
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
upoważnienie do odbioru dziecka ze szkoły
Edukacja
Jak napisać upoważnienie do odbioru dziecka ze szkoły [WZÓR]
Joanna Biegaj
gęsty katar u dziecka
Zdrowie
Gęsty katar u dziecka – jak szybko się go pozbyć?
Ewa Janczak-Cwil
pielęgnacja niemowlaka
Aktualności
Najważniejsze zasady pielęgnacji niemowlaka (rady położnej)
Joanna Biegaj
upoważnienie do odbioru dziecka z przedszkola
Edukacja
Upoważnienie do odbioru dziecka z przedszkola: jak je napisać, kto może zostać upoważniony? 
Joanna Biegaj
skierowanie do lekarza
Zdrowie
Do jakiego specjalisty potrzebne jest skierowanie?
Magdalena Drab
Kaszka kukurydziana
Dieta
Kaszka kukurydziana dla niemowlaka – jak zrobić i od kiedy warto ją podać? [PRZEPIS]
Adrianna Trusiuk
Najlepsze książki dla 5-latka
Wychowanie
Książki dla 5-latków. Jakie wybrać, by zachwycić dziecko?
Luiza Słuszniak
wierszyk dla nauczyciela przedszkola
Przedszkolak
Wierszyk dla nauczyciela przedszkola: propozycje, które sprawdzą się też jako życzenia
Joanna Biegaj