1 na 3500 - z taką częstotliwością pada los. 1 na 3500 chłopców rodzi się z dystrofią mięśniową Duchenne'a. To jedna z chorób nerwowo-mięśniowych prowadzących do zaniku mięśni. Powodem choroby jest mutacja genetyczna, w wyniku której mięśnie, pozbawione jednego z białek, przestają funkcjonować.
Chorują tylko chłopcy (dziewczynki mogą być nosicielkami, ale rzadko mają objawy).
Do niedawna na tę chorobę nie było leczenia. Choroba prowadziła do postępującego zaniku mięśni. Chłopiec najpierw zaczynał chodzić niezgrabnie, potem mięśnie były tak słabe, że konieczny był wózek inwalidzkich. Słabły też mięśnie oddechowe, więc oddech musiał wspierać respirator.
Od niedawna jest pierwszy lek w dystrofii Duchenne'a. Niestety... nie w Polsce.
Zobacz także: Potwór dopadł moje dzieci, więc walczę
Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a pojawiają się między 18. miesiącem życia a 3. rokiem życia. Dziecko chodzi coraz bardziej niezgrabnie, ma problemy ze skakaniem i bieganiem, częściej się przewraca. Potem pojawia się "kaczy chód i tzw. objaw Gowersa – pomaganie sobie rękami przy wstawaniu (opierając się o własne ciało). Zwykle ok. 9-12. roku życia chłopie musi usiąść na wózek inwalidzki.
Mięśnie słabną jednak coraz bardziej, dlatego z czasem konieczne jest wspomaganie oddechu respiratorem.
Do niedawna nie było żadnego leku na dystrofię mięśniową. Dopiero niedawno pojawił się pierwszy lek - przeznaczony dla wąskiej grupy dzieci z dystrofię Duchenne'a posiadających określoną mutację genetyczną. W Polsce szacuje się, że w jest ok. 40 pacjentów kwalifikujących się do tego leczenia.
Ten jedyny lek został warunkowo dopuszczony do obrotu w grudniu 2014 przez Europejską Agencję Leków (EMA). Jest finansowany w większości krajów Unii Europejskiej. Niestety nie w Polsce: mimo wielu apeli lekarzy, stowarzyszeń rodziców. Rodzice jednego z chłopców wygrali nawet sprawę w sądzie oraz w Najwyższym Sądzie Administracyjnym.
11-letni Maksymilian miał szczęście - bierze udział w badaniach klinicznych nowego leku. – Zgodnie z opisem choroby mój syn od 3 lat nie powinien już poruszać się samodzielnie, ale dzięki sterydoterapii, rehabilitacji i lekowi, jest nadal sprawny i nie wymaga pomocy sprzętu rehabilitacyjnego takiego jak np. wózek inwalidzki – opowiada Agnieszka Volkov, mama chłopca.
Lek nie leczy choroby, ale spowalnia jej postęp. - Zaprzestanie leczenia, które przynosi efekty terapeutyczne, powoduje nagły i szybszy postęp choroby. Dlatego boimy się o to co będzie z naszymi dziećmi - dodaje Aleksandra Volkov.
W dystrofii mięśniowej Duchenne'a brakuje leków - ale nie tylko: brakuje też świadomości choroby, specjalistów mających na jej temat wiedzę. Rodziny chorych chłopców zmagają się na co dzień z niezrozumieniem, często brakiem empatii. Dlatego 7 września to dla nich szczególna data w kalendarzu. Na całym świecie prowadzone są działania podnoszące świadomość społeczną choroby. Na stronie www.worldduchenneawarenessday.org można zobaczyć film "Wprowadzenie do Dystrofii Duchenne’a", który pokazuje, czym jest ta choroba.
W Polsce z okazji Światowego Dnia Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a zaplanowano m.in. akcję wręczania czerwonych balonów i ulotek na warszawskiej Starówce. Kulminacyjnym momentem będzie uroczyste wypuszczenie czerwonych balonów – symbolu walki z dystrofią mięśniową Duchenne'a.
Średnio z dystrofią Duchenne'a chłopcy żyją 18-15 lat. Czasem dłużej. Razem możecie nas zatrzymać - głosi hasło plakatu.
Zobacz także: Dystrofia mięśniowa - pomóż ratować Jasia
Rabat 20% na wszystkie produkty Sisley i Hair Rituel by Sisley w butiku internetowym sisley-paris.pl i stacjonarnie w Maison Sisley w Warszawie. Promocja nie dotyczy nowości, zestawów i produktów z zakładki "Ostatnia Szansa". Szczegóły dostępne u Partnera.
Rabat 20% na produkty marki Rituals przy zakupach za min. 100 zł. Kod promocyjny obowiązuje w sklepach Rituals, aplikacji oraz na naszej stronie internetowej rituals.com. Z rabatu wyłączone są inne promocje, edycje limitowane oraz kalendarze adwentowe. Szczegóły u Partnera.
Rabat do -30% na wybrane nowości z kolekcji Wiosna/Lato 2024 i wiele więcej! Oferta dostępna w sklepach stacjonarnych i na gomez.pl. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie www.
Produkt widoczny na zdjęciu nie jest objęty rabatami.
30% rabatu na cały asortyment przy zakupach za min. 229zł. Rabat nakłada się w koszyku po wpisaniu kodu oferty i spełnieniu warunków oferty. Nie łączy się z innymi ofertami. Nie dotyczy produktów przecenionych, pomadek Almost Lipstick in Black Honey, miniproduktów, zestawów oraz nowości. Oferta dostępna w salonach firmowych i na clinique.com.pl. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie www.
Skorzystaj z promocji -30% na nową kolekcję przy zakupie minimum 2 sztuk w salonach i na www.esotiq.com. Promocja nie dotyczy produktów bazowych i kosmetyków. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie.
Rabat na cały asortyment dostępny w sklepach stacjonarnych i na e-clarena.eu. Promocja obowiązuje dla zamówień powyżej 100zł oraz obejmuje produkty nieprzecenione. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie.
Chodzi o leczenie innowacyjnym lekiem rzadkiej choroby genetycznej - SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Jeśli dziecko nie jest leczone, stopniowo zanikają wszystkie mięśnie. Przy typie pierwszym choroby (SMA 1), jeśli przebiega ona agresywnie, dziecko może umrzeć już w pierwszych latach życia. Od niedawna jest ratunek dla ciężko chorych dzieci. Rodzice i lekarze apelują do premiera Morawieckiego , by leczenie było w Polsce dostępne. SMA: tak się rozwija SMA to choroba genetyczna: w wyniku braku jednego z białek, które powinno być wytwarzane w organizmie, komórki nerwowe odpowiadające za ruch nie są w stanie przewodzić impulsów nerwowych. Dziecko stopniowo traci sprawność mięśni. Jeśli choroba ujawni się w pierwszych miesiącach życia ( SMA typ 1 ), niemowlę jest wiotkie, nie jest w stanie utrzymać główki. Nie nabywa nowych umiejętności ruchowych, nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje, nie wstaje. Stopniowo słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe. Do niedawna nie było żadnego leku nawet hamującego postęp choroby. Dzieci były skazane na powolne umieranie . A rodzice na bezsilne przyglądanie się temu. Przełomowy lek Kilka lat temu pojawił się pierwszy lek, który można nazwać przełomem w leczeniu SMA. - To wielkie wydarzenie w neurologii dziecięcej. Jeszcze 10-15 lat temu wydawało się abstrakcją - mówi dr n. med. Maria Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, ekspertka jeśli chodzi o rdzeniowy zanik mięśni. Bez leczenia dziecko z typem 1 SMA zwykle traciło możliwość samodzielnego oddychania ok. 13 miesiąca życia. W łagodniejszej postaci choroby, która ujawnia się później, dzieci przestawały chodzić, siadały na wózek. Po raz pierwszy pojawił się lek, który hamuje postęp choroby, a nawet ją cofa. Leczenie powinno rozpocząć się jak najszybciej - najlepiej jeszcze przed tym, jak pojawią się pierwsze objawy choroby lub wtedy, gdy są one jeszcze...
Gdy pierwszy raz napisałam do "Mamo to Ja" artykuł o Poli i o tym, że w Polsce jest garstka ok. 30 dzieci z chorobą Niemanna-Picka typu C , które nie dostają leczenia, bo w Polsce uznaje się, że jest za drogie, nikt nie mógł uwierzyć, że to prawda, i że Poli (i innym dzieciom) nie można pomóc. Choroba Niemanna-Picka jest nazywana dziecięcym Alzheimerem, nieleczona kończy się śmiercią. Koszmarem jest to, że jest to umieranie, które trwa latami. Dziecko, które początkowo rozwijało się dobrze, przestaje chodzić, siedzieć, jeść, pić, oddychać. Walka o lek na Niemanna-Picka Lek na chorobę Niemanna-Picka dostają dzieci w 44 krajach, w Polsce - nie. Zwracaliśmy się w tej sprawie do rzecznika praw dziecka , rzecznika praw pacjenta. Odpowiedzi zawsze były takie same: ani rzecznik praw dziecka, ani rzecznik praw pacjenta nic nie może zrobić. W Polsce jest takie prawo - tylko minister zdrowia może wyrazić zgodę na refundację leków na choroby rzadkie, po zasięgnięciu opinii Agencji Oceny Technologii Medycznych (AOTM). W 2011 r. AOTM wydała pozytywną rekomendację, a ówczesna minister zdrowia Ewa Kopacz ustami rzecznika prasowego informowała, że wkrótce wejdzie program leczenia dzieci chorych na Niemanna-Picka typ C. Rodzicie Poli i innych dzieci z NPC przeżywali chwile szczęścia. Mieli pecha: po wyborach parlamentarnych zmienił się minister zdrowia. Bartosz Arłukowicz nie podtrzymał decyzji Ewy Kopacz . Leku dzieci nie dostały. Wiele razy zwracaliśmy się z pytaniami do Ministerstwa Zdrowia, kiedy lek wejdzie do refundacji. Za każdym razem odpowiedź była taka sama: lek nie wyleczy choroby, a jest drogi, jego efekty są zbyt słabe. Przeczą temu opinie lekarzy i rodziców: dzięki lekom choroba może spowolnić, zatrzymać się. Jednak w grudniu 2013 roku minister Arłukowicz kolejny raz odmówił refundacji leku, tłumacząc, że jego stosowanie przynosi zbyt małe efekty. Wbrew temu, że...
Na wiadomość o wynalezieniu szczepionki przeciw cukrzycy typu 1 czeka w Polsce ponad 100 tys. osób, w tym ponad 10 tysięcy dzieci, które chorują na cukrzycę typu 1 . Cukrzyca typu 1 to choroba autoimmunologiczna, czyli taka, w której układ odpornościowy atakuje własne tkanki. W przypadku cukrzycy organizm atakuje trzustkę, która wytwarza insulinę. Do tej pory jedyną metodą leczenia cukrzycy typu 1 jest podawanie kilka razy dziennie insuliny – do końca życia. Wynalazek naukowców Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego może zatrzymać postęp cukrzycy typu 1 – ale tylko na początku choroby. W dalszej przyszłości może pomóc w leczeniu także innych chorób autoimmunologicznych. Jak działa szczepionka Treg – tak nazywa się nowa szczepionka - wykorzystuje rodzaj limfocytów: tzw. limfocyty T regulatorowe (Treg) , które odgrywają szczególną rolę w układzie odpornościowym . Szybko eliminują patogeny, a jednocześnie chronią własne tkanki. Limfocyty Treg są często określane jako "inteligentne sterydy". Limfocytów Treg w organizmie jest niewiele: to zaledwie 1 proc wszystkich limfocytów. Dlatego pobrane od dziecka chorego na cukrzycę typu 1 limfocyty trzeba po pobraniu namnożyć w laboratorium i z powrotem podać dziecku. Szczepionkę Treg podano już kilkudziesięciorgu dzieciom : u niemal wszystkich widać było poprawę – można było zmniejszyć dawkę insuliny, którą muszą przyjmować . U dwójki dzieci można było całkiem zrezygnować z insuliny. Dla kogo szczepionka Jak na razie szczepionka jest podawana tylko dzieciom powyżej 30 kg, które chorują na cukrzycę nie dłużej niż 3 miesiące . Jak na razie skromne możliwości laboratorium Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego pozwalają na wytworzenie tylko 1-2 szczepionek w ciągu miesiąca. Potrzebnych jest znacznie więcej. I będzie jeszcze więcej, gdyż liczba zachorowań na cukrzycę typu 1 rośnie . Polska jest krajem, w...
