Płód arlekin (inaczej: rybia łuska arlekinowa, Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) to schorzenie, które występuje bardzo rzadko – dotyka jednej na 300 000 osób. Ryzyko zachorowania jest takie samo, zarówno u chłopców, jak i dziewczynek. Do tej pory opisanych zostało jedynie ok. 100 takich przypadków. Jest to choroba genetyczna, której główny objaw to charakterystyczny wygląd skóry. W wyniku nadmiernego rogowacenia przypomina ona rybią łuskę - jest pogrubiona i pękająca. Takie uszkodzenie skóry powoduje u dziecka ból. Nadal nie ma skutecznej metody leczenia tego schorzenia. Większość dzieci umiera krótko po urodzeniu.
Spis treści:
Ta nieuleczalna choroba genetyczna objawia się dużymi, grubymi, płytkowatymi łuskami, które pokrywające całe ciało. Naskórek łuszczy się i jest zaczerwieniony. Chorobowe zmiany zajmują nawet 90% powierzchni pokrywającej ciało skóry. Warstwa rogowa naskórka utrudnia oddychanie, a także wpływa na ruchomość stawów. Dodatkowo zaburzenia oddziałują na mechanizm termoregulacji, powodując problemy z utrzymaniem odpowiedniej temperatury ciała – to z kolei grozi odwodnieniem organizmu.
Płód arlekina jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie - oznacza to, że obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice takiego dziecka noszą po jednej kopii zmutowanego genu, ale nie wykazują oznak i objawów choroby.
Do rozpoznania tej choroby może dojść już w czasie życia płodowego, podczas badania USG w ciąży. Charakterystyczne objawy to:
Objawy zespołu arlekina można rozpoznać również od razu po narodzeniu dziecka. Komplikacje, które pojawiają się na skutek tego schorzenia to:
Przyczyny tej choroby to tej pory nie zostały całkowicie poznane. Z badań jednak wynika, że skutkiem mutacji genetycznej w obrębie genu ABCA12 na drugim chromosomie. Efektem tego jest brak warstwy lipidowej przestrzeni zewnątrzkomórkowej, a to w konsekwencji prowadzi do zaburzenia tworzenia się prawidłowej warstwy rogowej naskórka.
Płód arlekina nie jest chorobą, którą można wyleczyć. Stosuje się przede wszystkim leczenie zachowawcze, które możliwie najbardziej pozwoli dziecku uniknąć cierpienia. Skóra dziecka arlekina tak naprawdę przypomina wielką ranę, powodującą ból. Leczenie polega na:
Stosuje się także fizjoterapię, która ma pomóc na przykurcze stawów
Dziecko arlekin ma trudności z oddychaniem, zwiększone jest także ryzyko infekcji i zachorowania na sepsę, dlatego większość takich dzieci umiera w ciągu pierwszego tygodnia życia. Najdłużej żyjąca osoba z tą chorobą miała 29 lat.
Charakterystyczny wygląd płodu arlekina możesz zobaczyć na tych zdjęciach:
Zobacz także:
Badania genetyczne służą temu, aby w porę wykryć nieprawidłowości i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby. U chorego dziecka pozwalają na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokojących objawów, zaś u zdrowych noworodków pozwalają na wprowadzenie ewentualnych profilaktycznych kroków, które nierzadko ratują dzieciom życie. Warto wiedzieć, że badania genetyczne można przeprowadzić też w trakcie ciąży lub niedługo po urodzeniu dziecka, co pozwoli na wczesne wykrycie ewentualnego schorzenia i szybkie podjęcie leczenia. Spis treści: Badania genetyczne przed poczęciem Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku? Badania genetyczne na autyzm Jak wykonuje się badania genetyczne? Jaki jest koszt badań genetycznych? Badania genetyczne przed ciążą Badania genetyczne można zrobić także u obojga rodziców przed planowanym poczęciem dziecka . Są wykonywane po to, aby dowiedzieć się, czy dziecko nie będzie obciążone wadą genetyczną. Jeśli badania wykażą, że oboje rodzice są nosicielami jakiejś choroby, mogą oni dowiedzieć się jak najwięcej o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, a także uzyskać informacje o badaniach prenatalnych , które pozwalają na wykrycie wad genetycznych płodu i ocenić stan jego zdrowia. Warto wiedzieć, że choroby wrodzone nie zawsze poznaje się od razu. Bywa i tak, że dziecko rodzi się zdrowe i nie ma żadnych objawów choroby, co więcej osiąga nawet bardzo dobre wyniki w skali Apgar (używanej do określenia stanu noworodka) i nie ma u niego podejrzeń dotyczących ciężkiej choroby genetycznej. Pierwsze objawy takiej choroby mogą pojawić się po kilku miesiącach do nawet kilku lat życia. Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku? Lekarze są zdania, że najlepszą porą na wykonanie badań genetycznych u dzieci jest okres noworodkowy (pierwsze 28 dni życia)...
