Niemowlę
Fotolia
Zdrowie

Zmiany na skórze, guzki – może to rzadka choroba genetyczna?

Zmiany na skórze niemowlęcia zwykle są spowodowane alergią albo łojotokowym zapaleniem skóry. Bardzo rzadko bywa, że przyczyną jest rzadka choroba genetyczna. Nie trzeba się bać: trzeba za to szybko dziecko zdiagnozować i zacząć leczyć. Od tego zależy jego zdrowie.

15 maja to Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego. Ustanowiono go po to, by jak najwięcej osób usłyszało o tej chorobie. Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna. Pierwsze zmiany widać już w życiu płodowym i u noworodków, ale nie zawsze zostają wtedy zauważone. Tymczasem od wczesnego rozpoznania i rozpoczęcia leczenia zależy zdrowie dziecka. Najważniejsze jest to, że dzięki szybkiej diagnozie można zapobiec padaczce i opóźnieniu umysłowemu dziecka.
Czytaj też: 10 objawów, których nie można przeoczyć.

Plamy odbarwieniowe na skórze

Jedna czy nawet dwie plamy odbarwieniowe, które zauważysz na skórze dziecka, nie muszą świadczyć o tym, że dziecko ma stwardnienie guzowate. Plamy odbarwieniowe ma wiele osób zdrowych. Jeśli jednak zauważysz trzy takie plamy lub więcej – albo wokół nosa i na policzkach widać zmiany przypominające kaszę manną – koniecznie pokaż te zmiany lekarzowi. To nie musi być żadna poważna choroba – jednak warto o tym wiedzieć i nie bać się diagnozy, gdyż to właśnie od niej i od szybko podjętego leczenia zależy to, jak dziecko będzie się rozwijać.
Chore osoby mają wiele guzkowatych, łagodnych zmian nowotworowych w różnych narządach, zwłaszcza w mózgu, na skórze i w nerkach, rzadziej w płucach, sercu, oczach, wątrobie, trzustce, narządach rozrodczych i kościach.

Zaczyna się od guzków w sercu

Pierwszym objawem świadczącym o tym, że dziecko może mieć stwardnienie guzowate, są guzki serca. Można je zauważyć w badaniu echokardiograficznym płodu między 20. a 22. tygodniem ciąży. Jeśli lekarz stwierdzi obecność takich guzków, może skierować kobietę w ciąży na rezonans magnetyczny główki płodu. To badanie jest nieszkodliwe dla dziecka.
Nawet jednak, jeśli takie badanie nie zostanie wykonane, bardzo ważne jest, by każda kobieta w ciąży, u której dziecka w badaniu stwierdzono obecność guzków w sercu, jeszcze przed urodzeniem dziecka skontaktowała się z poradnią neurologiczną Centrum Zdrowia Dziecka.

Plamy odbarwieniowe i kaszka na policzkach

Stwardnienie guzowate może być także rozpoznane po urodzeniu dziecka. Zwrócić powinny uwagę charakterystyczne zmiany skórne: są to plamy odbarwieniowe, białe plamki na skórze.
Czytaj też:
Krostki, wysypka zaczerwienienie: skąd te zmiany na skórze niemowlęcia?

– Jeśli jest ich co najmniej trzy, można stwierdzić stwardnienie guzowate. Pojedyncze plamki (jedna, dwie) występują u kliku procent osób i zdarzają się też u osób zdrowych – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka. - U 70-80 proc. dzieci powyżej 5. roku życia na buzi obserwowane są guzki angiofibroma, czyli taka jakby kaszka manna na policzkach. Jeżeli widzimy ten objaw i odbarwienia, to również można potwierdzić stwardnienie guzowate.

Można zapobiec padaczce

Jeszcze do niedawna rodziców noworodków, u których stwierdzono  stwardnienie guzowate, lekarze tylko informowali, że jest duże ryzyko wystąpienia padaczki, a gdy się ona pojawi, należy zgłosić się do szpitala lub neurologa. Zazwyczaj do neurologa trafiało dziecko, które już miało padaczkę.
- Wiemy, że gdy padaczka już wystąpiła, to jest ona zwykle ciężka i trudna do leczenia, często lekooporna, wymagająca podawania kilku leków. Ujawnienie się padaczki w 4-6. miesiącu życia zwykle wiąże się z upośledzeniem rozwoju umysłowego dziecka – mówi prof. Jóźwiak.
Kilka lat temu w Polsce został rozpoczęty innowacyjny program monitorowania noworodków pod kątem rozwoju padaczki. Co cztery tygodnie dzieci zagrożone padaczką mają wykonywane badanie EEG. Dzięki temu można wykryć ryzyko padaczki zanim dojdzie do ciężkich napadów.
- Początkowe objawy padaczki są często bardzo delikatne, niezauważalne:  np. odwiedzenie gałek bocznych na bok, nierówne oddychanie, brak reakcji dziecka w danym momencie. Za chwilę dziecko wraca do siebie, ale to są właśnie początki padaczki. Zależy nam na tym, by robić badania co cztery tygodnie. Jeżeli stwierdzamy nieprawidłowy zapis EEG, to chociaż nie ma jeszcze napadów padaczki, zaczynamy już leczenie. Dzięki temu udaje się w ogóle nie dopuścić do napadów padaczki, a u tych dzieci, u których mimo leczenia i tak występują napady, ich ledzenie jest o wiele łatwiejsze – mówi prof. Jóźwiak.
Dzięki wczesnemu podjęciu leczenia jest szansa, że dziecko będzie rozwijało się prawidłowo pod względem umysłowym.

Stwardnienie guzowate można leczyć

W ostatnich latach pojawiły się dwa przełomowe sposoby leczenia stwardnienia guzowatego. Pierwsze to nowe podejście do leczenia padaczki: zapobieganie jej napadom. Drugi to możliwość przyhamowania powstawania nowotworów – dzięki nowym lekom. Niestety, nie wszystkie z nich są w Polsce refundowane.
Problemem jest też brak wiedzy na temat tej choroby, także wśród lekarzy. Dzieci do 18. roku życia są pod kompleksową opieką Centrum Zdrowia Dziecka. Nie ma jednak tego typu ośrodków dla dorosłych: chorzy są odsyłani do kolejnych lekarzy - neurologa, nefrologa, okulisty, kardiologa, nie mają opieki jednego specjalisty.

Czytaj też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia
 

Nowe ręce Zuzi: medyczny cud!

szpital, ruina, sala szpitalna
fotolia
Mama
Gdzie są lekarze, ja pytam?! Rodzicu, witamy w bestialskim Polish reality
Urodziłaś dziecko – gratulacje, otrzymujesz tytuł magistra medycyny. Teraz jesteś nie tylko matką, ale i lekarzem. Nie dziw się! W polskim systemie nikt nie udzieli pomocy twojemu dziecku, jeśli nie odbędziesz tryliarda wizyt i namolnie, jak mucha będziesz walczyć o to, co ci się należy.

Gdzie są lekarze, ja pytam?! Będzie o służbie zdrowia, o lekarzach, którzy mają klapki na oczach i rodzicach zmuszonych do podejmowania decyzji w kwestiach medyczny, o których jeszcze kilka dni wcześniej nie mieli pojęcia, a ważących na zdrowiu (a nawet życiu) swojego dziecka. Droga przez mękę, czyli szukanie pomocy dla chorego dziecka Moje dziecko zachorowało. Tak nagle. Czy to coś poważnego? Nie miałam pojęcia. Jak większość matek udałam się do lekarza, który (Uwaga!) zalecił ignorowanie objawów , bo to nic takiego i na pewno samo przejdzie. Na przekór lekarzowi choroba nie przeszła, a wręcz przeciwnie zaczęła się w bardzo szybkim tempie rozwijać. Szybki nocny wypad do szpitala i trafiamy na oddział z podejrzeniem ... padaczki! W ten sposób to zdiagnozowane "nic" w ekspresowym tempie urosło do podejrzenia padaczki. 3 dni badań, nieprzespanych nocy, morza wylanych łez, w ciągu których z padaczki przeszliśmy szybkim skokiem na guzy mózgu i nowotwory. Po trzech dniach dostajemy wypis (żadnej choroby nie znaleziono) i skierowanie do psychologa. Szczęśliwa wracam do domu, a po chwili zerkam na dziecko i uświadamiam sobie, że przecież oni jej nie pomogli . Dziecko chore, jak było - tak jest nadal. Biegiem do psychologa (oczywiście prywatnie), który odsyła do psychiatry, ten przepisuje leki na nie wiadomo na co, bo wciąż nie mamy diagnozy . Stoję na środku mojej kuchni z pudełkiem tabletek w ręku na obniżenie ciśnienia dziecka, któremu nie zmierzono nigdy ciśnienia i muszę podjęć decyzję – nie lekarz – tylko ja, matka – czy dać je dziecku, czy też nie. Szukam, pytam, może ktoś był w podobnej sytuacji. Kolejni lekarze, kolejne wizyty – brak diagnozy, brak pomysłu na leczenie, a dziecko w coraz gorszym stanie . Tak upływa pół roku. Dzwoni do mnie matka dziecka z podobnymi objawami, bo znajomy znajomej dał jej numer. Pozbywa mnie złudzeń ,...

dziecko, noworodek, niemowlę, płacz, kolka
Fotolia.pl
Zdrowie
Jak rozpoznać stwardnienie guzowate u niemowlęcia?
Wczesne rozpoznanie tej choroby daje możliwość zapobiegania rozwojowi ciężkich powikłań – m.in. padaczki i opóźnienia rozwoju dziecka.

Jakie są pierwsze objawy stwardnienia guzowatego u niemowląt i małych dzieci? Pierwsze zmiany chorobowe mogą pojawiać się już w życiu płodowym (najczęstsze na tym etapie są guzy serca). Po urodzeniu dziecka o chorobie mogą świadczyć: Charakterystyczne odbarwienia skóry , bezbarwne znamiona na skórze - mogą być widoczne tuż po urodzeniu lub pojawić się do 24. miesiąca życia dziecka . Jeśli ich liczba przekroczy 3, a średnica jest większa niż 5 mm - mogą być sygnałem dla lekarza, że może mieć do czynienia ze stwardnieniem guzowatym. Napady padaczkowe pojawiające się około 5. miesiąca życia dziecka . Wiele objawów rozwija się wraz ze wzrostem dziecka. Choć stwardnienie guzowate jest chorobą postępującą i nieuleczalną , poddające się leczeniu, które skutkuje remisją guzów i hamowaniem powstawania nowych, dlatego wczesne wykrycie choroby ma ogromne znacznie dla efektów terapii.   Czym jest stwardnienie guzowate? Stwardnienie guzowate to rzadka i ciężka choroba genetyczna z pogranicza neurologii i onkologii, która może przebiegać w bardzo różny sposób, z różnymi objawami o zróżnicowanym stopniu nasilenia. Wspólnym mianownikiem jest tworzenie się guzów , które mogą atakować niemal każdy organ: serce, nerki, płuca, mózg. Jedne z najgroźniejszych zmian, to występujące w mózgu guzy SEGA (mogą prowadzić do wodogłowia, wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego). Szacuje się, że około milion ludzi na świecie cierpi na tę chorobę, w tym ok. 7,000 w Polsce. Prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, wynosi 50%. Mechanizm powstawania choroby jest rozpoznany - wynika z mutacji dwóch genów. Naukowcom udało się opracować lek, który jest w stanie hamować powstawanie nowych komórek chorobowych i zmniejszać już istniejące (leczenie tym lekiem powoduje redukcję masy guzów...

Padaczka
Fotolia
Zdrowie
Skąd się bierze padaczka u dziecka? Wyjaśnia "doktor od padaczek"
Padaczka to jeden z częściej występujących problemów neurologicznych u dziecka. Skąd się bierze? Jakie są przyczyny pojawienia się padaczki u dziecka - wyjaśnia dr Marek Bachański z Centrum Zdrowia Dziecka

Zasłynął pan z leczenia dzieci chorych na padaczkę lekooporną marihuaną medyczną. Skąd bierze się padaczka u dziecka? Jakie są jej przyczyny? Jest wiele powodów wystąpienia padaczki . Może to być związane z tym, że w czasie ciąży lub porodu doszło do dużego niedotlenienia dziecka . Inną przyczyną są infekcje - np. wrodzona infekcja wirusem cytomegalii. Może ona - choć nie musi – spowodować pojawienie się u dziecka padaczki. Są też przyczyny genetyczne - coraz więcej mówi się obecnie o zespole Dravet . Jest on spowodowany zmianami w genie SCN1A. Pierwsze objawy padaczki występują wtedy już u kilkumiesięcznego dziecka. Kiedyś wiązano wystąpienie zespołu Dravet ze szczepieniami , obecnie już wiadomo, że to nie one są przyczyną pojawienia się zespołu Dravet. Rzeczywiście, jeśli podamy szczepionkę dziecku, które ma zmiany w genie SCN1A, to napady padaczki pojawią się kilka miesięcy wcześniej. Szczepienie przyspiesza wystąpienie napadów , które i tak by się pojawiły. Jakie mogą być jeszcze inne przyczyny padaczek? Tak. Mogą to być np. wady wrodzone mózgu - często jest to padaczka trudno lecząca się, np. w wadzie o nazwie drobnozakrętowość. Również poważniejsze urazy głowy mogą prowadzić do padaczki. Zdarza się, że niemowlę spada z przewijaka. Czy to może spowodować tak silny uraz, że spowoduje padaczkę? Na pewno trzeba chronić niemowlęta przed urazami . A jeśli już dojdzie do upadku, rodzic powinien zwrócić uwagę, czy dziecko upadło na głowę, czy jednak raczej na rękę, bok. Jeśli upadło na głowę, to ważne jest to, czy dziecko straciło przytomność . Jeśli tak, albo występują nudności, wymioty, dziecko zmieniło swoje zachowanie – stało się ospałe lub nadmiernie pobudzone – konieczne jest skontaktowanie się z lekarzem. Jeśli uzna, że to konieczne, zaleci wykonanie zdjęcia RTG czaszki.    Dr Marek...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
ukraińskie imiona
Imiona
Ukraińskie imiona: męskie i żeńskie + tłumaczenie imion ukraińskich
Joanna Biegaj
cytaty na urodziny
Cytaty i przysłowia
Mądre i piękne cytaty na urodziny –​ 22 sentencje urodzinowe
Joanna Biegaj
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile wypada dać na chrzciny w 2022 roku? – kwoty dla rodziny, chrzestnych i gości
Luiza Słuszniak
gdzie nad morze z dzieckiem
new badge ranking small
Niemowlę
Gdzie nad morze z dzieckiem? TOP 10 sprawdzonych miejsc dla rodzin z maluchami
Hanna Szczesiak
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
5 dni opieki na dziecko
Prawo i finanse
5 dni opieki (urlop na dziecko) – wszystko, co trzeba wiedzieć o nowym urlopie
Joanna Biegaj
pesel po 2000
Prawo i finanse
PESEL po 2000 - zasady jego ustalania
Agnieszka Majchrzak
hiszpańskie imiona
Imiona
Najczęściej nadawane hiszpańskie imiona - ich znaczenie oraz polskie odpowiedniki
Joanna Biegaj
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
przedmioty w 4 klasie
Aktualności
Przedmioty w 4 klasie szkoły podstawowej – jakie i ile?
Ewa Janczak-Cwil
300 plus
Prawo i finanse
300 plus 2022 – dla kogo, kiedy składać wniosek?
Małgorzata Wódz
na komary dla niemowląt
Zdrowie
Co na komary dla niemowląt: co wolno stosować, czego unikać?
Ewa Janczak-Cwil
urwany kleszcz
Zdrowie
Urwany kleszcz: czy usuwać główkę kleszcza, gdy dojdzie do jej oderwania?
Ewa Janczak-Cwil
Bon turystyczn atrakcje dla dzieci
Czas wolny
Bon turystyczny – atrakcje dla dzieci, za które można płacić bonem
Ewa Janczak-Cwil
300 plus dla zerówki 2021
Aktualności
300 plus dla zerówki w 2022 roku – czy Dobry Start obejmuje sześciolatki?
Joanna Biegaj
rekrutacja do liceum
Wychowanie
Jak wygląda rekrutacja do liceum 2022/2023? Jak dostać się do dobrego liceum?
Joanna Biegaj