Badanie przesiewowe SMA zostało zatwierdzone przez Radę Przejrzystości przy AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji). Do końca 2022 roku będą mogły z niego skorzystać wszystkie noworodki w Polsce. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, polega na postępującym osłabieniu mięśni. Dziecko chore na SMA stopniowo traci zdolność mówienia, oddychania, połykania. Skutkiem tej choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach – nawet śmierć dziecka. Najlepsze efekty leczenia można osiągnąć, rozpoczynając je jeszcze przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów choroby. Szybkie postawienie diagnozy mają ułatwić właśnie badania przesiewowe w tym kierunku. Na czym polega badanie przesiewowe w kierunku SMA? Przesiewowe badanie SMA jest badaniem genetycznym na podstawie próbki krwi. Polega ono na wykonaniu morfologii, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji genu SMN1. W badaniu przesiewowym pod kątem SMA używa się metody PCR. Polega ona na powieleniu wybranego fragmentu DNA w badanej próbce. W przypadku niemowląt dokładnie przeprowadzona diagnostyka może nawet uratować życie. Gdzie można wykonać badania przesiewowe na SMA? Badania przesiewowe w kierunku SMA u dzieci zostały w 2021 roku wprowadzone w 6 województwach. W ramach rządowego programu badania te są wykonywane między w szpitalach w województwach: mazowieckim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, lubelskim, łódzkim, wielkopolskim. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program badań przesiewowych obejmie całą Polskę. W 2022 roku badania będą wykonywane również w województwach: opolskim, dolnośląskim, śląskim, małopolskim, podkarpackim, świętokrzyskim. Realizatorem programu przesiewów będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. „Zaczynając od województwa...
Badanie przesiewowe w kierunku cukrzycy typu 1 może być wykonane z krwi pobranej od noworodka do innych rutynowych badań przesiewowych. Jeśli u dziecka stwierdzone zostanie podwyższone genetycznie ryzyko zachorowania na cukrzycę, maluch może być skonsultowany z najlepszymi w Polsce diabetologami i wziąć udział w badaniu SINT1A. Nowoczesne i bezpieczne badanie Międzynarodowe badanie SINT1A polega na podawaniu niemowlętom specjalnych probiotyków lub placebo w celu stwierdzenia, czy suplementacja probiotykami ma szansę uchronić dziecko obciążone genetycznie przed zachorowaniem na cukrzycę typu 1 . W badaniu udział mogą wziąć dzieci do 6 tygodnia życia, głównie z wybranych mazowieckich szpitali, ale nie tylko. Warunkiem do zakwalifikowania do badania jest wiek dziecka – do 7 dnia życia , pozytywny wynik testu przesiewowego oraz dostarczenie przez rodziców lub szpital zgody na udział w badaniu naukowym do Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej. Co zyskuje dziecko? Wzięcie udziału w badaniu gwarantuje przez 5 lat coroczne konsultacje ze specjalistami, którzy wykonają specjalistyczne badania. Pozwolą one na wczesne wykrycie cukrzycy , jeśli zacznie się ona u dziecka rozwijać. To ważne, bo początkowo cukrzyca przebiega bezobjawowo, więc rodzice nie są w stanie samodzielnie stwierdzić, że z dzieckiem dzieje się coś złego. W ramach badań zostaną także wykonane dodatkowe badania: w kierunku celiakii i alergii. Badanie może się też przyczynić do odkrycia sposobów zapobiegania rozwojowi cukrzycy typu 1 u dzieci, które są tą chorobą obciążone genetycznie. Poza Polską biorą w nim udział ośrodki z Anglii, Niemiec, Belgii i Szwecji. W Polsce badania prowadzić będzie zespół lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego UCK Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego we współpracy z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie. Więcej o badaniu dowiesz się na:...
Podwyższone monocyty (monocytozę) stwierdza się na podstawie morfologii krwi u dzieci . Jeśli badanie było zlecone przez lekarza POZ, wykonuje się je bezpłatnie. Sam fakt istnienia podwyższonych monocytów u dziecka nie daje zbyt wielu informacji o jego stanie zdrowia, ale w połączeniu z objawami (np. dziecko skarży się na ból brzucha) oraz innymi wynikami, badanie to ułatwia postawienie diagnozy oraz monitorowanie postępów ewentualnego leczenia. Badanie poziomu monocytów u dziecka wykonuje się w ramach badań profilaktycznych i podstawowych, wtedy gdy np. występują nawracające zakażenia, dziecko ma niedostatki odporności, lekarz podejrzewa chłoniaka Hodgkina oraz w sytuacji, gdy chce monitorować leczenie stanu zapalnego. Spis treści: Monocyty – co to takiego Monocyty – normy Podwyższone monocyty u dziecka Monocyty – co to takiego? Monocyty to komórki krwi zaliczane do krwinek białych, zwanych leukocytami. Potrafią przenikać z naczyń krwionośnych do tkanek i zamieniać się w tzw. makrofagi (komórki żerne), które mają zdolność pochłaniania chorobotwórczych drobnoustrojów i ciał obcych. Wytwarzają też substancje (interferony i interleukiny) regulujące pracę układu odpornościowego. Monocyty powstają z komórek macierzystych szpiku kostnego. Na ich powierzchni znajdują się receptory, które wykrywają, gdzie toczy się stan zapalny. Dzięki receptorom monocyty bezbłędnie trafiają tam, gdzie są potrzebne. Monocyty – normy Norma poziomu monocytów jest uzależniona od wieku dziecka i wynosi: do 4 roku życia – 2-7 proc. leukocytów (monocyty: 0,05-1,1 x 109/l) 4-10 lat – 2-7 proc. leukocytów (monocyty: 0-0,8 x 109/l) po 10. roku życia – 1-6 proc. leukocytów (monocyty: 0-0,8 x 109/l) U osób dorosłych (po 21. roku życia) norma monocytów wynosi: 1-8 proc. (0-0,8 x 109/l). Po uzyskaniu wyników...
