Zespół Dravet jest chorobą genetyczną. DS nazywany jest również ciężką miokloniczną padaczką niemowląt (SMEI), ponieważ pierwsze objawy pojawiają się w niemowlęctwie. Zespół Dravet charakteryzuje się niekontrolowanymi skurczami mięśni rąk i nóg (mioklonie), długimi i silnymi napadami padaczkowymi oraz opóźnieniem umysłowym. Zespół Dravet to padaczka lekooporna, leczenie farmakologiczne zazwyczaj nie przynosi pożądanych rezultatów.
Pierwsze objawy zespołu Dravet pojawiają się najczęściej między 4 a 8 miesiącem życia dziecka. Dwukrotnie częściej tej rodzaj epilepsji (padaczki) dotyka chłopców niż dziewczynki. Początkowo dziecko rozwija się prawidłowo, problemy narastają od 2 roku życia. Trzeba pamiętać, że objawy padaczki to nie tylko drgawki.
Objawy zespołu Dravet:
Napad padaczkowy u chorującego na zespół Dravet dziecka może zostać wywołany przez nieznaczny wzrost temperatury ciała, brak snu, światło czy ciepłą kąpiel.
Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt z wszystkich rodzajów padaczki u dzieci jest najtrudniejsza do leczenia, ponieważ chory zazwyczaj nie reaguje na leki przeciwpadaczkowe. Niektóre lekarstwa mogą nawet powodować więcej napadów padaczki. Głównym zadaniem jest więc podniesienie komfortu życia cierpiącego na zespół Dravet dziecka oraz jego opiekunów. Oprócz leków w leczeniu ciężkiej mioklonicznej padaczki niemowląt stosuje się dietę ketogenną oraz — coraz częściej — medyczną marihuanę.
Na początku rozwój dziecka chorującego na zespół Dravet przebiega normalnie, jednak z wiekiem zmiany neurologiczne postępują. Chory ma coraz więcej napadów padaczkowych, które przybierają na sile. Dochodzi do tego także coraz silniejsze upośledzenie umysłowe (znaczne lub umiarkowane). Dziecko ma problemy z chodzeniem i obniżone napięcie mięśniowe. Szacuje się, że ok. 15-20 proc. chorych na DS umiera wskutek upadków i urazów oraz silnych ataków padaczkowych.
Zobacz też:
