Rozpoznanie zespołu Williamsa u dziecka ma najczęściej miejsce w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Potwierdzenie diagnozy uzyskuje się poprzez badanie genetyczne. Choroba Williamsa nie jest związana z płcią – występuje z taką samą częstością zarówno wśród chłopców, jak i dziewczynek. Zwykle zespół Williamsa-Beurena występuje raz na 20-75 tysięcy urodzeń.
Spis treści:
Choroba Williamsa, jedna z chorób genetycznych u dzieci i dorosłych, to zespół wad, które wpływają na wygląd, stan zdrowia i funkcjonowanie osoby nią dotkniętej. Zmiany w wyglądzie twarzy zaczynają być wyraźniej widoczne około 1-2 roku życia.
Dziecko z zespołem Williamsa-Beurena ma:
Czasami obserwuje się też zmieniony kształt i nietypowe osadzenie uszu. Cechą wskazująca na to schorzenie może też być niebieska tęczówka z gwiaździstym wzorem. Dzieci z zespołem Williamsa wolniej rosną, mają też mniejszy obwód głowy.
Poniżej filmik nakręcony przez mamę, która urodziła córeczkę z zespołem Williamsa. Początkowo lekarze twierdzili, że dziewczynka jest zdrowa, później wykryto u niej wady związane z zespołem:
Każdy przypadek zespołu Williamsa może być inny i nie wszystkie wady muszą wystąpić u każdego chorego. Najczęściej diagnozowane są problemy kardiologiczne (w 80 proc. przypadków) oraz zmiany w układzie krążenia (w 93 proc. przypadków). Zespół Williamsa może być wykryty w czasie genetycznych badań prenatalnych.
Zespół Williamsa nie powoduje jedynie zmian w wyglądzie. Wpływa na wiele aspektów życia, gdyż wady mogą dotyczyć także:
U niemowląt i małych dzieci typowy jest brak apetytu, wolne przybieranie na wadze, częste bóle brzucha i biegunki, kolka, zaburzenia połykania, objawiające się częstszym krztuszeniem się, opóźniony rozwój mowy. Często obserwuje się też obniżone napięcie mięśniowe.
Ograniczenia intelektualne obejmują zaburzenia myślenia przyczynowo-skutkowego i abstrakcyjnego, ale dzieci z zespołem Williamsa mają na ogół dobrą pamięć – szybko uczą się nowych słów, wierszyków dla dzieci, choć nie zawsze rozumieją ich treść. Są też częściej niż zdrowi rówieśnicy wrażliwi na muzykę. Mają też łatwość w nawiązywaniu kontaktów, są ufni, ale często mają problemy z prawidłową komunikacją (prowadzeniem dialogu).
Najbardziej znane osoby z zespołem Williamsa to Gabrielle Marion-Rivard – kanadyjska aktorka i piosenkarka – oraz Jeremy Vest – występujący w serialu i filmie „How's Your News?”.
Zespół Williamsa spowodowany jest tzw. mikrodelecją, czyli utratą od 26 do 28 genów w obrębie jednego z pary chromosomów 7. Brak tych genów niesie ze sobą szereg konsekwencji. Należy do nich zaburzenie produkcji elastyny – białka będącego ważnym składnikiem tkanki łącznej, która buduje m.in. ściany większych naczyń krwionośnych, więzadła, ścięgna i fałdy głosowe. Brak kompletu genów wpływa nie tylko na zaburzenia w rozwoju, ale i budowę niektórych narządów.
Wypadnięcie genów jest przypadkowe i dochodzi do niego podczas podziału mejotycznego, czyli w momencie powstawania materiału genetycznego, który znajduje się w plemniku lub komórce jajowej.
To, że jedno dziecko urodziło się z zespołem Williamsa, nie musi oznaczać, że i kolejne dziecko okaże się obciążone tą wadą. Czasami rzeczywiście jeden z rodziców ma tzw. mozaikowość, czyli nieprawidłowości w obrębie genów, które mogą być przenoszone na dzieci, ale są to rzadkie przypadki. Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Wiliamsa-Beurena u rodzica cierpiącego na tę chorobę wynosi 50 proc.
Leczenie źródła problemu, czyli zlikwidowanie mikrodelecji, nie jest możliwe. Terapia polega więc na leczeniu lub łagodzeniu występujących u dziecka jednostek chorobowych spowodowanych zespołem Williamsa i ma na celu poprawę jakości życia. Dziecko z tą wadą musi być pod opieką specjalistów: kardiologa, gastroenterologa, urologa, laryngologa, stomatologa i ortodonty, neurologa i endokrynologa, ortopedy, dietetyka.
Zespół Williamsa nie jest tak ciężką wadą jak inne poważne wrodzone wady genetyczne (np. zespół Edwardsa czy Pataua). Z obserwacji wynika, że dzieci-elfy żyją od 10 do 20 lat krócej od zdrowych rówieśników. Wszystko jednak zależy od tego, jaki zespół wad został zdiagnozowany u konkretnego dziecka. Najczęstszą przyczyną szybszego zgonu osób z zespołem Williamsa są choroby układu krążenia.
Źródło: Justyna Kackieło-Tomulewicz, Klaudia Kurowska, Łukasz Magnuszewski Child with Williams Syndrome – Diagnosis, Therapy, Prognosis. Case Study of a 3-Year-Old Child, Logopedia, ISSN 0459-6935, 2019
Sprawdź też:
Aż 20 proc. płodów z zespołem Downa obumiera w łonie matki – dla nich trisomia 21 okazuje się wadą letalną. Pozostałe płody obarczone tą nieprawidłowością genetyczną mogą przyjść na świat. Część dzieci z zespołem Downa całkiem dobrze się rozwija, dożywa wieku dorosłego, pracuje. Są to tzw. osoby z zespołem Downa wysoko funkcjonujące. Jednak nie każde dziecko obarczone trisomią 21 ma tyle szczęścia. Spis treści: Czy zespół Downa to wada letalna? Kiedy trisomia 21 okazuje się wadą letalną Czym jest wada letalna – definicja Czy zespół Downa to wada letalna? Zespół Downa to nie jest drobny defekt, to ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna . Jak już wspominaliśmy, aż 1/5 płodów nią obarczonych nie dożywa porodu. Kolejne 16 procent to dzieci urodzone żywe, ale dotknięte zespołem Downa oraz współistniejącymi wadami somatycznymi (wadami w budowie i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych). Część z nich umrze wkrótce po narodzinach, inne będą żyć dłużej i wymagać specjalistycznego leczenia, czasami operacyjnego. Pozostałe dzieci z zespołem Downa nie są obciążone poważnymi wadami współistniejącymi, a tylko niewielka część z nich stanie się wysoko funkcjonującymi osobami dorosłymi z zespołem Downa, czyli np. takimi, jakie można było oglądać w programie „Zespół w trasie’’. Większość będzie wymagała długotrwałej terapii w wieku dziecięcym (m.in.: fizjoterapii, terapii logopedycznej i psychologicznej) i przez całe życie będzie zdana na opiekę innych ludzi. Kiedy trisomia 21 okazuje się wadą letalną Najmniej obciążone nieprawidłowościami są dzieci z zespołem Downa, który ma postać mozaikową – tylko w części komórek organizmu znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Im mniej komórek dotkniętych mozaikowością związaną z trisomią 21, tym łagodniejsze objawy...
Zespół Dravet jest chorobą genetyczną. DS nazywany jest również ciężką miokloniczną padaczką niemowląt (SMEI), ponieważ pierwsze objawy pojawiają się w niemowlęctwie. Zespół Dravet charakteryzuje się niekontrolowanymi skurczami mięśni rąk i nóg (mioklonie), długimi i silnymi napadami padaczkowymi oraz opóźnieniem umysłowym. Zespół Dravet to padaczka lekooporna, leczenie farmakologiczne zazwyczaj nie przynosi pożądanych rezultatów. Zespół Dravet: objawy Pierwsze objawy zespołu Dravet pojawiają się najczęściej między 4 a 8 miesiącem życia dziecka . Dwukrotnie częściej tej rodzaj epilepsji (padaczki) dotyka chłopców niż dziewczynki. Początkowo dziecko rozwija się prawidłowo, problemy narastają od 2 roku życia. Trzeba pamiętać, że objawy padaczki to nie tylko drgawki. Objawy zespołu Dravet: drgawki padaczkowe długie napady padaczki (często w nocy) napady nieświadomości mioklonie — niekontrolowane skurcze mięśni rąk lub nóg opóźnienie umysłowe opóźnienie ruchowe problemy z utrzymaniem równowagi opóźnienie rozwoju mowy obniżona odporność zaburzenia integracji sensorycznej Napad padaczkowy u chorującego na zespół Dravet dziecka może zostać wywołany przez nieznaczny wzrost temperatury ciała, brak snu, światło czy ciepłą kąpiel. Zespół Dravet — leczenie Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt z wszystkich rodzajów padaczki u dzieci jest najtrudniejsza do leczenia , ponieważ chory zazwyczaj nie reaguje na leki przeciwpadaczkowe. Niektóre lekarstwa mogą nawet powodować więcej napadów padaczki. Głównym zadaniem jest więc podniesienie komfortu życia cierpiącego na zespół Dravet dziecka oraz jego opiekunów. Oprócz leków w leczeniu ciężkiej mioklonicznej padaczki niemowląt stosuje się dietę ketogenną oraz — coraz częściej — medyczną marihuanę. Zespół Dravet:...
Zespół Patau jest wadą genetyczną. Polega ona na tym, że dziecko ma trzy zamiast dwóch chromosomów w ich trzynastej parze. Defekt ten zaburza rozwój płodu, a pełen zestaw objawów widoczny jest po narodzinach. Najczęściej zarodki z zespołem Patau obumierają albo rodzą się martwe. Te dzieci, które urodzą się żywe (częściej są to dziewczynki), średnio przeżywają trzy lata. Zespół Patau: objawy wykrywanie ryzyko w kolejnej ciąży leczenie Zespół Patau – objawy Urodzone żywe dzieci z zespołem Pataua najczęściej otrzymują niską punktację w skali Apgar . Wynika to z obecności wielu wad, na które przy tej trisomii najwrażliwsze są: układ nerwowy i krążenia. U dzieci z tą wadą obserwuje się: niską masę urodzeniową, rozszczep wargi i/lub podniebienia, mikrocefalię (małogłowie), brak lub zniekształcony nos , mikrooftalmię (małe gałki oczne), anoftalmię (brak gałek ocznych), hypoteloryzm (wąskie ustawienie oczu), stopę suszkowatą (zgięta podeszwowo z odwróconymi łukami podłużnymi), polidaktylię (dodatkowe palce), przepuklinę pępowinową. Badania dziecka mogą ponadto wykazać wady narządów wewnętrznych : serca, np. położenie po prawej stronie, przetrwały otwór Botala, wady przegród, niepełny podział mózgu na dwie półkule. Dzieci z zespołem Patau są upośledzone umysłowo , ich rozwój nie przebiega prawidłowo, są także narażone na rozwój chorób nowotworowych. Zespół Patatu – wykrywanie Pierwsze sygnały o tym, że płód nie rozwija się prawidłowo i może mieć zespół Patau, obserwuje się podczas badań prenatalnych – USG z oceną przezierności karku, test PAPP-A . W sytuacji, gdy podejrzenie wady pojawi się po narodzinach, w celu postawienia diagnozy wykonuje się badania cytogenetyczne, ECHO serca, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny....
