Na początku filmu kilkumiesięczne dziecko leży i niemal się nie rusza: ani rączkami, ani nóżkami. Nie wykazuje też żadnego zainteresowania tym, że widzi mamę.
Druga część filmu jest wykonana po kilku tygodniach: dziecko zaczyna ruszać rączkami. Na trzeciej – chwyta grzechotkę i śmieje się do mamy. Cud? Prawie. Tak działa nowy lek w chorobie, w której do tej pory leków nie było.
Można było tylko biernie patrzeć na dziecko, które przestawało się ruszać. A potem samodzielnie jeść, a często nawet oddychać.
Ta choroba to rdzeniowy zanik mięśni: SMA. Zdarza się rzadko, ale dla każdego rodzica to grom z jasnego nieba. Wali się wszystko. Nadzieja, kim dziecko będzie, nadzieja na wyjście za rączkę na spacer, na wypowiedziane słowo "mama".
Choroba niszczy nie tylko mięśnie, ale też połączenia układu nerwowego z mięśniami. Giną połączenia nerwowe, więc po kolei wszystkie mięśnie słabną. Dziecko przestaje się ruszać.
W zależności od tego, w jakim czasie choroba się ujawniła, takie są objawy. Roczne dziecko, które zaczynało chodzić – przestaje chodzić. Półroczne, które zaczynało siadać – przestaje siadać. Trzymiesięczne – nigdy w życiu nie usiądzie. Po kilku miesiącach może już nawet nie ruszać palcem. Potem przestaje samodzielnie przełykać. W oddychaniu musi je wspomagać respirator.
Do tej pory diagnoza SMA to było piekło.
Zobacz także: Bartek ma 4 lata i SMA. Jak leczy się dzieci w Polsce?
To rodzice i rodziny chorych inspirują naukowców do poszukiwania leków na takie choroby jak SMA. Często zbierają na to pieniądze. Dzięki temu obecnie toczy się wiele badań naukowych nad nowymi lekami, które mogłyby zahamować postęp choroby. Rok temu pierwszy lek w SMA został zarejestrowany w USA, a od niedawna też w Europie.
W Polsce dostaje ten lek garstka dzieci – od firmy farmaceutycznej. Garstka – bo firma nie da za darmo leku wszystkim. Jedno z tych dzieci-szczęściarzy widziałam na filmie. Dzięki temu, że dostaje lek, choroba nie postępuje. Dziecko zaczęło ruszać rączkami, łapać grzechotkę. Uśmiecha się do mamy.
- W badaniach klinicznych u części pacjentów leczonych przed wystąpieniem objawów była taka poprawa, że dziecko mogło samodzielnie stać. Dzięki lekowi dziecko nie tylko będzie żyć dłużej, ale też w lepszej formie, np. jego oddychanie nie będzie musiało być wspomagane respiratorem – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, neurolog z Centrum Zdrowia Dziecka.
Piekło zamieniło się dla rodziców w nadzieję.
Pozostałe dzieci czekają na decyzję Ministerstwa Zdrowia, czy lek będzie dostępny w Polsce. Lek nie jest cudem: nie wyleczy SMA. Ale u wielu dzieci może zatrzymać chorobę.
Lek jest bardzo drogi - żadnej rodziny nie będzie stać na samodzielne jego kupowanie.
Ale czy można patrzeć, jak dziecko powoli traci wszystkie umiejętności ruchowe? Czy można choremu dziecku nie podać leku, który ratuje mu życie? Czy to nie jest eutanazja?
Racja, to nie jest eutanazja. Bo eutanazja to "dobra śmierć". A ta nie będzie dobra.
Zobacz także: Pierwszy lek w rdzeniowym zaniku mięśni. Czy wszystkie dzieci go dostają?
Chodzi o leczenie innowacyjnym lekiem rzadkiej choroby genetycznej - SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Jeśli dziecko nie jest leczone, stopniowo zanikają wszystkie mięśnie. Przy typie pierwszym choroby (SMA 1), jeśli przebiega ona agresywnie, dziecko może umrzeć już w pierwszych latach życia. Od niedawna jest ratunek dla ciężko chorych dzieci. Rodzice i lekarze apelują do premiera Morawieckiego , by leczenie było w Polsce dostępne. SMA: tak się rozwija SMA to choroba genetyczna: w wyniku braku jednego z białek, które powinno być wytwarzane w organizmie, komórki nerwowe odpowiadające za ruch nie są w stanie przewodzić impulsów nerwowych. Dziecko stopniowo traci sprawność mięśni. Jeśli choroba ujawni się w pierwszych miesiącach życia ( SMA typ 1 ), niemowlę jest wiotkie, nie jest w stanie utrzymać główki. Nie nabywa nowych umiejętności ruchowych, nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje, nie wstaje. Stopniowo słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe. Do niedawna nie było żadnego leku nawet hamującego postęp choroby. Dzieci były skazane na powolne umieranie . A rodzice na bezsilne przyglądanie się temu. Przełomowy lek Kilka lat temu pojawił się pierwszy lek, który można nazwać przełomem w leczeniu SMA. - To wielkie wydarzenie w neurologii dziecięcej. Jeszcze 10-15 lat temu wydawało się abstrakcją - mówi dr n. med. Maria Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, ekspertka jeśli chodzi o rdzeniowy zanik mięśni. Bez leczenia dziecko z typem 1 SMA zwykle traciło możliwość samodzielnego oddychania ok. 13 miesiąca życia. W łagodniejszej postaci choroby, która ujawnia się później, dzieci przestawały chodzić, siadały na wózek. Po raz pierwszy pojawił się lek, który hamuje postęp choroby, a nawet ją cofa. Leczenie powinno rozpocząć się jak najszybciej - najlepiej jeszcze przed tym, jak pojawią się pierwsze objawy choroby lub wtedy, gdy są one jeszcze...
Gdy pierwszy raz napisałam do "Mamo to Ja" artykuł o Poli i o tym, że w Polsce jest garstka ok. 30 dzieci z chorobą Niemanna-Picka typu C , które nie dostają leczenia, bo w Polsce uznaje się, że jest za drogie, nikt nie mógł uwierzyć, że to prawda, i że Poli (i innym dzieciom) nie można pomóc. Choroba Niemanna-Picka jest nazywana dziecięcym Alzheimerem, nieleczona kończy się śmiercią. Koszmarem jest to, że jest to umieranie, które trwa latami. Dziecko, które początkowo rozwijało się dobrze, przestaje chodzić, siedzieć, jeść, pić, oddychać. Walka o lek na Niemanna-Picka Lek na chorobę Niemanna-Picka dostają dzieci w 44 krajach, w Polsce - nie. Zwracaliśmy się w tej sprawie do rzecznika praw dziecka , rzecznika praw pacjenta. Odpowiedzi zawsze były takie same: ani rzecznik praw dziecka, ani rzecznik praw pacjenta nic nie może zrobić. W Polsce jest takie prawo - tylko minister zdrowia może wyrazić zgodę na refundację leków na choroby rzadkie, po zasięgnięciu opinii Agencji Oceny Technologii Medycznych (AOTM). W 2011 r. AOTM wydała pozytywną rekomendację, a ówczesna minister zdrowia Ewa Kopacz ustami rzecznika prasowego informowała, że wkrótce wejdzie program leczenia dzieci chorych na Niemanna-Picka typ C. Rodzicie Poli i innych dzieci z NPC przeżywali chwile szczęścia. Mieli pecha: po wyborach parlamentarnych zmienił się minister zdrowia. Bartosz Arłukowicz nie podtrzymał decyzji Ewy Kopacz . Leku dzieci nie dostały. Wiele razy zwracaliśmy się z pytaniami do Ministerstwa Zdrowia, kiedy lek wejdzie do refundacji. Za każdym razem odpowiedź była taka sama: lek nie wyleczy choroby, a jest drogi, jego efekty są zbyt słabe. Przeczą temu opinie lekarzy i rodziców: dzięki lekom choroba może spowolnić, zatrzymać się. Jednak w grudniu 2013 roku minister Arłukowicz kolejny raz odmówił refundacji leku, tłumacząc, że jego stosowanie przynosi zbyt małe efekty. Wbrew temu, że...
Pola Węgiel ma 7 lat. Gdy miała 2 lata, mówiła, biegała, jeździła na rowerku. Dziś nie jest w stanie chodzić, siedzieć, jeść, pić. Gdyby urodziła się w Niemczech, Francji, Słowacji, dostawałaby lek , który spowalnia chorobę. W Polsce leku nie dostaje. Dzieci chore na chorobę Niemanna-Picka typ C (NPC) są w Polsce skazane na przewlekłe umieranie. W Polsce dzieci nie mają leczenia Dzieci-rodzynki: w Polsce jest około 40 dzieci chorych na chorobę Niemanna-Picka typ C. Błąd genu powoduje, że organizm nie produkuje jednego z enzymów, a przez to szkodliwe ilości lipidów (tłuszczów) gromadzą się w narządach ciała. Niszczone są mięśnie, wątroba, płuca, mózg. Dzieci chore na choroby rzadkie mają prawo do życia i leczenia Pierwsze objawy choroby Niemanna-Picka było widać, gdy Pola miała 2 lata. Gdyby już wtedy dostała lek (tak zalecali lekarze), być może choroba zostałaby zatrzymana na bardzo wczesnym etapie. Narodowy Fundusz Zdrowia napisał wtedy mamie Poli, że nie ma procedur, na podstawie których można przyznać leczenie. Stan zdrowia Poli pogarsza się: dziewczynka nie jest w stanie samodzielnie chodzić, siedzieć, jeść, pić, nie mówi, jest po tracheotomii (oddycha przez rurkę). Jedzenie dostaje przez stały wlew z pompy. Niedawno miała złamanie kręgosłupa, więc cały czas musi być w pozycji leżącej. Mimo to Pola jest pogodna, wesoła, lubi bajki, Domisie. Chce żyć. Zobacz też: Choroby rzadkie w Polsce są za rzadko leczone . Lek może spowolnić postęp choroby Od kilku lat jest na świecie lek, który spowalnia postęp choroby. Dzieci mają możliwość leczenia nim w 46 krajach. Nie w Polsce: w grudniu 2013 roku minister zdrowia Bartosz Arłukowicz (pediatra) kolejny raz odmówił refundacji leku, tłumacząc, że jego stosowanie przynosi małe efekty. Innego zdania są specjaliści: – Uważam, że stosowanie leku nie powinno podlegać dyskusji – mówiła...
