Dystrofia mięśniowa Duchenne
Materiały prasowe
Zdrowie

40 chłopców w Polsce czeka na lek, który przedłuży im życie. Ministerstwo odmawia

Maksymilian ma 11 lat. Zgodnie z diagnozą, już od 3 lat powinien jeździć na wózku inwalidzkim. Dzięki temu, że przyjmuje eksperymentalny lek, sterydy i ma często rehabilitację, jest nadal sprawny. Jednak nie wszyscy chłopcy z dystrofią Duchenne'a w Polsce mają takie szczęście.

1 na 3500 - z taką częstotliwością pada los. 1 na 3500 chłopców rodzi się z dystrofią mięśniową Duchenne'a. To jedna z chorób nerwowo-mięśniowych prowadzących do zaniku mięśni. Powodem choroby jest mutacja genetyczna, w wyniku której mięśnie, pozbawione jednego z białek, przestają funkcjonować.
Chorują tylko chłopcy (dziewczynki mogą być nosicielkami, ale rzadko mają objawy).
Do niedawna na tę chorobę nie było leczenia. Choroba prowadziła do postępującego zaniku mięśni. Chłopiec najpierw zaczynał chodzić niezgrabnie, potem mięśnie były tak słabe, że konieczny był wózek inwalidzkich. Słabły też mięśnie oddechowe, więc oddech musiał wspierać respirator.
Od niedawna jest pierwszy lek w dystrofii Duchenne'a. Niestety... nie w Polsce.
Zobacz także: Potwór dopadł moje dzieci, więc walczę 

Objawy dystrofii Duchenne’a

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a pojawiają się między 18. miesiącem życia a 3. rokiem życia. Dziecko chodzi coraz bardziej niezgrabnie, ma problemy ze skakaniem i bieganiem, częściej się przewraca. Potem pojawia się "kaczy chód i tzw. objaw Gowersa – pomaganie sobie rękami przy wstawaniu (opierając się o własne ciało). Zwykle ok. 9-12. roku życia chłopie musi usiąść na wózek inwalidzki.
Mięśnie słabną jednak coraz bardziej, dlatego z czasem konieczne jest wspomaganie oddechu respiratorem.

Jak leczy się dystrofię Duchenne’a

Do niedawna nie było żadnego leku na dystrofię mięśniową. Dopiero niedawno pojawił się pierwszy lek - przeznaczony dla wąskiej grupy dzieci z dystrofię Duchenne'a posiadających określoną mutację genetyczną. W Polsce szacuje się, że w jest ok. 40 pacjentów kwalifikujących się do tego leczenia.
Ten jedyny lek został warunkowo dopuszczony do obrotu w grudniu 2014 przez Europejską Agencję Leków (EMA). Jest finansowany w większości krajów Unii Europejskiej. Niestety nie w Polsce: mimo wielu apeli lekarzy, stowarzyszeń rodziców. Rodzice jednego z chłopców wygrali nawet sprawę w sądzie oraz w Najwyższym Sądzie Administracyjnym.

Brak leczenia w Polsce

11-letni Maksymilian miał szczęście - bierze udział w badaniach klinicznych nowego leku. – Zgodnie z opisem choroby mój syn od 3 lat nie powinien już poruszać się samodzielnie, ale dzięki sterydoterapii, rehabilitacji i lekowi, jest nadal sprawny i nie wymaga pomocy sprzętu rehabilitacyjnego takiego jak np. wózek inwalidzki – opowiada Agnieszka Volkov, mama chłopca.
Lek nie leczy choroby, ale spowalnia jej postęp. - Zaprzestanie leczenia, które przynosi efekty terapeutyczne, powoduje nagły i szybszy postęp choroby. Dlatego boimy się o to co będzie z naszymi dziećmi - dodaje Aleksandra Volkov.

Razem możecie nas zatrzymać

W dystrofii mięśniowej Duchenne'a brakuje leków - ale nie tylko: brakuje też świadomości choroby, specjalistów mających na jej temat wiedzę. Rodziny chorych chłopców zmagają się na co dzień z niezrozumieniem, często brakiem empatii. Dlatego 7 września to dla nich szczególna data w kalendarzu. Na całym świecie prowadzone są działania podnoszące świadomość społeczną choroby. Na stronie www.worldduchenneawarenessday.org można zobaczyć film "Wprowadzenie do Dystrofii Duchenne’a", który pokazuje, czym jest ta choroba.
W Polsce z okazji Światowego Dnia Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a zaplanowano m.in. akcję wręczania czerwonych balonów i ulotek na warszawskiej Starówce. Kulminacyjnym momentem będzie uroczyste wypuszczenie czerwonych balonów –  symbolu walki z dystrofią mięśniową Duchenne'a.
Średnio z dystrofią Duchenne'a chłopcy żyją 18-15 lat. Czasem dłużej. Razem możecie nas zatrzymać - głosi hasło plakatu.
 

Dystrofia mięśniowa Duchenne
Materiały prasowe

Czerwone balony: symbol pomocy osobom z dystrofią mięśniową Duchenne'a


Zobacz także: Dystrofia mięśniowa - pomóż ratować Jasia
 

Redakcja poleca

REKLAMA
Nasze akcje
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Współpraca reklamowa
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Współpraca reklamowa
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Współpraca reklamowa
Polecamy
Porady
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile dać na chrzest w 2024 roku? (ile od dziadków a ile od chrzestnej, chrzestnego i gości) 
Luiza Słuszniak
wierszyki o wiośnie
Gry i zabawy
Wiersze o wiośnie: piękne utwory znanych poetów i krótkie rymowanki dla dzieci
Ewa Janczak-Cwil
cytaty na komunię
Cytaty i przysłowia
Cytaty na komunię świętą: piękne i mądre, Jana Pawła ll, cytaty z Biblii
Joanna Biegaj
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
chłopiec, dziecko, krzyk, złość
Wychowanie
Agresywne dziecko w przedszkolu: co robić, gdzie zgłosić?
Magdalena Drab
Cytaty na chrzest
Cytaty i przysłowia
Cytaty na chrzest: piękne sentencje i złote myśli z okazji chrzcin
Milena Oszczepalińska
Szkoła w Chmurze: kto może z niej skorzystać?
Edukacja
Szkoła w Chmurze: na czym polega, czy jest legalna i kto może z niej skorzystać?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Przedszkolaki powinny się bawić, a nie ciągle uczyć
Edukacja
Przedszkolaki coraz częściej potrafią czytać i pisać, ale mają zaburzenia sensoryczne. Gdzie tkwi błąd?
Milena Oszczepalińska
dziecko ciągle choruje
Zdrowie
Dziecko ciągle choruje: nawracające zapalenie oskrzeli i infekcje gardła [CO ROBIĆ?]
Magdalena Drab
Pełne szpitale RSV
Aktualności
Lekarz mówi wprost: dziecko z RSV i z dusznością umrze, jeśli nie trafi do szpitala
Ewa Janczak-Cwil
wpływ telewizji na rozwój dziecka
Wychowanie
Wpływ telewizji na rozwój dziecka – negatywne i pozytywne skutki oglądania telewizji
Aneta Grinberg
morfologia u dzieci
Zdrowie
Morfologia u dzieci – jak czytać wyniki krwi [NORMY]
Ewa Janczak-Cwil
znieczulenie podpajęczynówkowe
Poród naturalny
Znieczulenie podpajęczynówkowe najczęściej stosowane podczas cesarskiego cięcia [zalety i wady]
Agnieszka Majchrzak
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2024: ile dni i ile płatny? Dokumenty i wniosek o urlop dla ojca
Magdalena Drab

Strefa okazji i inspiracji

REKLAMA