Pląsawica Huntingtona – co to za choroba?

Słyszałaś o pląsawicy Huntingtona albo o tańcu świętego Wita, ale nie wiesz co to takiego? Dowiedz się, na czym polega ta choroba, kiedy się ujawnia, skąd się bierze i jak się ją leczy.
Ewa Janczak-Cwil
pląsawica Huntingtona
fot. Adobe Stock
Pląsawica Huntingtona niegdyś zwana była tańcem św. Wita. Jednak od momentu, gdy została w 1872 r. dokładnie opisana przez Georg'a Huntingtona, do użytku weszła nazwa zawierająca nazwisko naukowca. Choruje na nią 5-10 osób na każde 100 tysięcy ludzi, niektóre źródła podają mniej optymistyczne dane: 1 na 10 tysięcy osób.
 

Objawy

Najbardziej widoczne są niekontrolowane ruchy ciała, które przypominają wicie się i skręcanie się. Jednak osoby dotknięte pląsawicą Huntingtona cierpią też na zmiany w zachowaniu (zmiany nastroju) oraz zaburzenia zdolności poznawczych (związanych z myśleniem). W początkowym stadium choroby pojawiają się dość rzadko występujące i mało nasilone ruchy pląsawicze, przypominające taniec. Czasami pojawia się też trudność zapoczątkowaniem zaplanowanego ruchu.

W stadium średnim choroby ruchu pląsawicze występują częściej i są bardziej nasilone. Mogą obejmować ręce, nogi, tułów i twarz. Spowolnienie ruchowe także nasila się, ale często nie jest widoczne w związku z niekontrolowanymi ruchami ciała. Mogą pojawić się też tzw. skurcze dystoniczne mięśni, czyli nienaturalne, powolne, przedłużające się skurcze mięśni, które powodują ruchy skrętne różnych części ciała.

W stadium zaawansowanym mogą pojawić się zaburzenia kontroli ruchu gałek ocznych, niewyraźna mowa, trudności z połykaniem i zmiany osobowości (depresja, apatia, drażliwość, impulsywność, agresja, halucynacje). Wyraźniejsze stają się też zaburzenia myślenia, które utrudniają rozumienie, dokonywanie ocen, zapamiętywanie.
Redakcja poleca: Domowe sposoby na przeziębienie - film
Nie zawsze konieczna jest wizyta u lekarza, czasem wystarczy herbata z cytryną czy ciepła kąpiel. Pediatra poleca domowe sposoby na przeziębienie.

Przyczyny

U źródła choroby Huntingtona leży defekt genetyczny – nieprawidłowy gen w 23 parze chromosomów. Wystarczy, że taki gen dziecko odziedziczy od jednego z rodziców, a objawy choroby najprawdopodobniej u niego wystąpią. Jednak czy tak się stanie, zależy od wielkości błędu, jaki pojawił się w genie w chromosomie nr 4. Jeśli zawiera on 37-39 powtórzeń trójnukleotydów CAG (zdrowy człowiek ma ich 36), dziecko będzie jedynie zagrożone chorobą. Obecność 39 i więcej kompletów CAG skutkuje wystąpieniem objawów.

Wadliwy gen zakłóca metabolizm, powodując, że białko zwane huntigtyną odkłada się w cytoplaźmie i jądrze komórkowym, zaburzając przekazywanie impulsów nerwowych.
Osoba ze wadliwym genem warunkującym pląsawicę Huntingtona ma 50% szans na przekazanie choroby dziecku. Problem często jednak polega na tym, że choroba rozwija się w wieku, kiedy dotknięta nią osoba ma już dzieci.

Przeczytaj też: Jak wykryć wady płodu?

Postęp choroby

Można go podzielić na 5 etapów:
  • I – etap wczesny. Po zdiagnozowaniu choroby Huntingtona chory nadal funkcjonuje bez problemu zarówno w domu, jak i w pracy.
  • II – etap wczesny średni. Chory może pracować, ale na "zwolnionych obrotach", nadal radzi sobie w codziennym życiu.
  • III – etap średni. Choroba na tym etapie uniemożliwia podejmowanie pracy zarobkowej. Chory wymaga pomocy w codziennym życiu, np. finansach, jednak czynności dnia codziennego może wykonywać samodzielnie lub z niewielką pomocą.
  • IV – etap wczesny zaawansowany. Na tym etapie osoba dotknięta pląsawicą Huntingtona może mieszkać z rodziną. Wymaga jednak stałej codziennej pomocy, gdyż jest już zupełnie niesamodzielny.
  • V etap – zaawansowany. Chory potrzebuje pełnego i stałego wsparcia w wykonywaniu codziennych czynności, najczęściej niezbędna jest fachowa opieka pielęgniarska.

Kiedy występują pierwsze objawy

Najczęściej pierwsze objawy stają się widoczne między 35. a 50. rokiem życia.
O młodzieńczej postaci choroby mówi się wtedy, gdy pierwsze objawy ujawnią się przed 20. r. ż. Częściej wtedy pojawia się sztywność i powolność ruchów, a pląsawica jest mniej widoczna. Niestety w tym przypadku tempo postępowania choroby jest wyższe i towarzyszą im duże zmiany w zachowaniu, uczeniu się i mowie, mogą też wystąpić napady padaczki.
Gdy choroba zacznie się w starszym wieku, mocno nasilone stają się ruchy pląsawicze, a sztywność i spowolnienie są wyraźnie mniejsze. Choroba postępuje jednak nieco wolniej.

Zobacz też: Jak leczy się padaczkę u dziecka – opowiada dr Bachański

Ile trwa choroba?

Najczęściej od momentu postawienia diagnozy chorzy przeżywają 15-20 lat.

Leczenie

Pląsawica Huntingtona jest nieuleczalna – nie da się zlikwidować jej przyczyn. Jednak stosuje się leczenie, którego celem jest ograniczenie występowania objawów. Stosuje się leki przeciwdepresyjne, zmniejszające zaburzenia ruchowe, przeciwpsychotyczne, wspomagające funkcje poznawcze.
 
Doładuj
Przeładuj

Popularne tematy

To Cię zainteresuje

Narzędzia dla mam

Więcej

Rozwój przez zabawę

Aktywnie, ale bezpiecznie!