Pląsawica Huntingtona niegdyś zwana była tańcem św. Wita. Jednak od momentu, gdy została w 1872 r. dokładnie opisana przez Georg'a Huntingtona, do użytku weszła nazwa zawierająca nazwisko naukowca. Choruje na nią 5-10 osób na każde 100 tysięcy ludzi, niektóre źródła podają mniej optymistyczne dane: 1 na 10 tysięcy osób.
Najbardziej widoczne są niekontrolowane ruchy ciała, które przypominają wicie się i skręcanie się. Jednak osoby dotknięte pląsawicą Huntingtona cierpią też na zmiany w zachowaniu (zmiany nastroju) oraz zaburzenia zdolności poznawczych (związanych z myśleniem).
W początkowym stadium choroby pojawiają się dość rzadko występujące i mało nasilone ruchy pląsawicze, przypominające taniec. Czasami pojawia się też trudność zapoczątkowaniem zaplanowanego ruchu.
W stadium średnim choroby ruchu pląsawicze występują częściej i są bardziej nasilone. Mogą obejmować ręce, nogi, tułów i twarz. Spowolnienie ruchowe także nasila się, ale często nie jest widoczne w związku z niekontrolowanymi ruchami ciała. Mogą pojawić się też tzw. skurcze dystoniczne mięśni, czyli nienaturalne, powolne, przedłużające się skurcze mięśni, które powodują ruchy skrętne różnych części ciała.
W stadium zaawansowanym mogą pojawić się zaburzenia kontroli ruchu gałek ocznych, niewyraźna mowa, trudności z połykaniem i zmiany osobowości (depresja, apatia, drażliwość, impulsywność, agresja, halucynacje). Wyraźniejsze stają się też zaburzenia myślenia, które utrudniają rozumienie, dokonywanie ocen, zapamiętywanie.
U źródła choroby Huntingtona leży defekt genetyczny – nieprawidłowy gen w 23 parze chromosomów. Wystarczy, że taki gen dziecko odziedziczy od jednego z rodziców, a objawy choroby najprawdopodobniej u niego wystąpią. Jednak czy tak się stanie, zależy od wielkości błędu, jaki pojawił się w genie w chromosomie nr 4. Jeśli zawiera on 37-39 powtórzeń trójnukleotydów CAG (zdrowy człowiek ma ich 36), dziecko będzie jedynie zagrożone chorobą. Obecność 39 i więcej kompletów CAG skutkuje wystąpieniem objawów.
Wadliwy gen zakłóca metabolizm, powodując, że białko zwane huntigtyną odkłada się w cytoplaźmie i jądrze komórkowym, zaburzając przekazywanie impulsów nerwowych.
Osoba ze wadliwym genem warunkującym pląsawicę Huntingtona ma 50% szans na przekazanie choroby dziecku. Problem często jednak polega na tym, że choroba rozwija się w wieku, kiedy dotknięta nią osoba ma już dzieci.
Przeczytaj też: Jak wykryć wady płodu?
Można go podzielić na 5 etapów:
Najczęściej pierwsze objawy stają się widoczne między 35. a 50. rokiem życia.
O młodzieńczej postaci choroby mówi się wtedy, gdy pierwsze objawy ujawnią się przed 20. r. ż. Częściej wtedy pojawia się sztywność i powolność ruchów, a pląsawica jest mniej widoczna. Niestety w tym przypadku tempo postępowania choroby jest wyższe i towarzyszą im duże zmiany w zachowaniu, uczeniu się i mowie, mogą też wystąpić napady padaczki.
Gdy choroba zacznie się w starszym wieku, mocno nasilone stają się ruchy pląsawicze, a sztywność i spowolnienie są wyraźnie mniejsze. Choroba postępuje jednak nieco wolniej.
Zobacz też: Jak leczy się padaczkę u dziecka – opowiada dr Bachański
Najczęściej od momentu postawienia diagnozy chorzy przeżywają 15-20 lat.
Pląsawica Huntingtona jest nieuleczalna – nie da się zlikwidować jej przyczyn. Jednak stosuje się leczenie, którego celem jest ograniczenie występowania objawów. Stosuje się leki przeciwdepresyjne, zmniejszające zaburzenia ruchowe, przeciwpsychotyczne, wspomagające funkcje poznawcze.
Bielactwo u dzieci najczęściej przybiera postać odbarwionych plam na skórze twarzy, dłoniach, kolanach, łokciach i narządach płciowych. Choroba nie boli, nie jest zaraźliwa, jednak może być ze względów estetycznych sporym obciążeniem psychicznym . Trudno także przewidzieć jej przebieg – białych plam może szybko przybywać, ale równie dobrze mogą się nie powiększać i nie powstaną kolejne. Bielactwo u dzieci: charakterystyka choroby objawy przyczyny diagnoza leczenie albinizm Na czym polega bielactwo u dzieci Bielactwo (z łac. vitiligo ) to choroba wynikająca z braku melaniny, czyli pigmentu odpowiadającego za barwę m.in. skóry, włosów oraz tęczówki oka. Im jest jej więcej, tym jest ich ciemniejszy odcień. Melanina jest produkowana przez melanocyty – komórki barwnikowe skóry. Kiedy w organizmie zaczyna ich brakować, dochodzi do bielactwa. Wyróżniamy bielactwo: nabyte (większość przypadków) i wrodzone (albinizm, występujący od urodzenia, bardzo rzadki). Początki bielactwa nabytego u dzieci objawiają się zazwyczaj po 10. roku życia albo i później. Częściej występuje ono u dziewczynek. Choroba objawia się w postaci odbarwionych, bladych plam. Jest kilka form bielactwa: ogniskowe – kilka jasnych miejsc na skórze, uogólnione – zmiany występują na większym obszarze skóry, symetryczne – skóra jest odbarwiona symetrycznie, często na palcach, nadgarstkach, dłoniach, w okolicy ust i oczu, co powoduje wrażenie odbicia lustrzanego zmian. Objawy bielactwa u dzieci Zmiany mogą pojawić się na różnych częściach ciała. Najbardziej prawdopodobne jest, że powstaną na twarzy, rękach, w pachwinach, w okolicy łokci i kolan, a także wokół skóry naokoło otworów – oczu, pępka, w okolicy narządów płciowych. Choroba rozwija się stopniowo: najpierw skóra jest bardzo jasna, różowa, następnie...
Jedną z poważniejszych chorób układu immunologicznego jest ta o tajemniczej nazwie ADEM , czyli ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia. Może być mylona ze stwardnieniem rozsianym, ze względu na podobieństwo pewnych objawów. Jednak między tymi chorobami są wyraźne różnice. Jak objawia się ADEM i jak należy je leczyć? Przeczytaj! Co to jest ADEM? ADEM to skrót od angielskiej nazwy Acute Disseminated Encephalomyelitis, czyli ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia . Jest to autoimmunologiczna demielinizacyjna choroba mózgu. Do jej powstania przyczyniają się takie choroby zakaźne, w których pojawia się wysoka gorączka , np. odra, świnka, różyczka, ospa wietrzna, grypa, mononukleoza, gruźlica. Może też być efektem szczepienia ochronnego przeciwko ospie, odrze, WZW A, grypie, ale też pojawić się na skutek ukąszenia owada . Na chorobę tę zapadają głównie dzieci do 10 roku życia, rzadziej nastolatki do 16 roku życia. Wśród osób dorosłych jest ona niezwykle rzadka. Objawy ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia Objawy ADEM pojawiają się z reguły od tygodnia do trzech tygodni po przebyciu wyżej wymienionych chorób lub szczepień. Wówczas nagle u dziecka występują: wymioty; bóle głowy; wysoka gorączka; podrażnienie opon mózgowo-rdzeniowych. To są pierwsze objawy ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia. Następnie ta choroba neurologiczna objawia się: zwiększoną sennością; drgawkami; wahaniami nastrojów. Dochodzą do tego objawy czysto neurologiczne, takie jak: zaburzenia mowy, niedowład . W poważniejszym stadium może też dochodzić do pojawiania się mimowolnych ruchów, które przyczyniają się do wyginania poszczególnych części ciała. Jak zdiagnozować i leczyć ADEM? Choroba ta ze względu na duże podobieństwo do stwardnienia rozsianego nie jest łatwa do zdiagnozowania (są to najbardziej podobne do...
Najbardziej narażone na zachorowanie na zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych są niemowlęta i dzieci w wieku przedszkolnym. Choroba rozpoczyna się objawami przypominającymi infekcję dróg oddechowych – gorączką, bólem głowy i gardła. U bardzo małych dzieci objawami mogącymi sugerować zapalenie opon są apatia, rozdrażnienie, brak apetytu i uwypuklenie ciemiączka. Choroba wymaga natychmiastowego reagowania i bezwzględnego leczenia szpitalnego. Zapalenie opon mózgowych u dzieci: Na czym polega Objawy Przyczyny Diagnozowanie Leczenie Powikłania i rodzaje zapalenia opon mózgowych Zapobieganie Na czym polega zapalenie opon mózgowych u dzieci? To choroba zakaźna powstająca na skutek infekcji, w wyniku której dochodzi do stanu zapalnego w tkankach opon mózgowo-rdzeniowych (ZOMR). Zapalenie obejmuje opony (oponę miękką i podpajęczynówkową oraz przestrzeń podpajęczynówkową), a w niektórych przypadkach może również objąć mózg i wówczas taki stan jest określany jako zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu. Do zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych dochodzi wskutek: bliskiego kontaktu z osobą zakażoną lub osobą będącą nosicielem danych bakterii, drogą kropelkową – kichanie, kaszel, pocałunek, korzystania ze wspólnych naczyń, wspólnego jedzenia. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych to choroba zagrażająca zdrowiu i życiu. Należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza, a jeżeli stan dziecka jest bardzo poważny wezwać pogotowie ratunkowe lub udać się na SOR. Objawy zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci W pierwszej fazie choroby znaczącymi objawami są tzw. objawy oponowe, czyli przede wszystkim sztywność karku – przy przygięciu głowy dziecka do klatki piersiowej wyczuwany jest opór. Poza tym są to: wysoka gorączka (nawet 40 stopni Celsjusza), ból gardła , kaszel, ból...
