Zespół Downa
fot. Fotolia

Genetyk: są szanse na leczenie zespołu Downa

Dlaczego dziecko ma zespół Downa, jak go się leczy dziś i jakie są szanse jego leczenia w przyszłości - wyjaśnia prof. Andrzej Kochański, genetyk.
Katarzyna Pinkosz
Zespół Downa
fot. Fotolia

Jaka jest przyczyna zespołu Downa, jak często występuje?

Wiemy na pewno, że u prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa występuje dodatkowy chromosom 21. pary. Nie oznacza to jednak, że cały chromosom 21. pary jest potrzebny do wywołania zespołu Downa.
Przy odpowiedzi na pytanie, jaka jest przyczyna zespołu Downa, zaczyna się spór. Według niektórych badaczy, o powstaniu zespołu Downa decyduje zestaw kilku-kilkunastu genów - tzw. region zespołu Downa. Ostatnio jednak wielu badaczy twierdzi, że przyczyną może być zwiększenie aktywności nawet tylko jednego genu. Bardzo wiele ostatnio pisze się o genie DYRK1a.

Jakie są obecnie szanse na leczenie zespołu Downa?

W ostatnich latach jesteśmy świadkami rewolucji w biotechnologii medycznej. W 2012 i 2013 r. przedstawiono metody "wyciszania" dodatkowego chromosomu 21. pary - na razie w komórkach izolowanych od dzieci z zespołem Downa.
Trwają prace na modelach zwierzęcych zespołu Downa. Wielkie nadzieje wiąże się z "wyciszeniem" genu DYRK1A – który, zdaniem wielu badaczy, jest najważniejszym genem w zespole Downa. Przyspieszenie w badaniach nad leczeniem zespołu Downa jest tak wielkie, że trudno dokładnie przewidzieć, kiedy zostanie wprowadzone leczenia.

Są osoby z zespołem Downa, które zostają aktorami, piosenkarzami, studiują. Być może to wyjątki, ale dlaczego jedne dzieci rozwijają się lepiej, inne gorzej?

Jest wiele czynników, które o tym decydują. W przypadku tak zwanej mozaikowości część komórek posiada prawidłowy kariotyp. Im więcej prawidłowych komórek tym lepiej.
Poza tym "geny zespołu Downa" są otoczone tysiącami innych genów. Tak jak u każdego z nas. I tymi "pozostałymi" genami bardzo się różnimy - dlatego każde dziecko będzie rozwijać się inaczej: również dziecko z zespołem Downa.
I wreszcie bardzo poważny czynnik pozagenetyczny - czyli środowisko. Bardzo niewiele wiemy o modyfikacji działania genów przez środowisko. Tymi zagadnieniami zajmuje się epigenetyka, która jest bardzo młodą dziedziną wiedzy.

Czytaj też: Pytania, których się nie zadaje - tę książkę powinien przeczytać każdy rodzic

Rodzice wciąż czekają na wiadomość o tym, że jest wreszcie lek, który wyleczy zespół Downa. Jakie są na to szanse w najbliższej przyszłości?

Jak już powiedziałem, trwają bardzo intensywne poszukiwania rozwiązań terapeutycznych w zespole Downa. Dzisiaj już wiemy, że wyciszenie chromosomu, czy pojedynczego genu, z punktu widzenia technologii jest możliwe. Zespół Downa będzie można leczyć. Nie potrafię jednak wskazać dokładnie momentu wprowadzenia leczenia.

Prof. Andrzej Kochański jest genetykiem, specjalistą genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej, pracuje w Instytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk

Czytaj też: Zielona herbata, witamina D: co jeszcze może pomóc dziecku z zespołem Downa?
Redakcja poleca: Rudy kolor włosów: dziedziczenie genu rudości
Czy piękne rude włosy mogą być odziedziczone przez dziecko, którego rodzice mają inny kolor włosów. Jak to możliwe? Prof. Ewa Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego tłumaczy, skąd pochodzi gen rudości.
Oceń artykuł

Ocena 6 na 3 głosy

Zobacz także

Popularne tematy