Badania genetyczne przed ciążą

Ciąża to poważna decyzja, która wiele zmienia w życiu kobiety i mężczyzny. Nic więc dziwnego, że chcesz wraz z partnerem jak najlepiej się do niej przygotować. Zastanawiasz się, czy powinniście wykonać badania genetyczne? Sprawdź, czy i kiedy warto je zrobić.

Co to jest badanie genetyczne?

Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) danej osoby. Badanie tego typu może dać gwarancję, że dziecko nie będzie miało wady genetycznej lub pomoże zaplanować dobrze ciążę. O badaniu genetycznym decyduje lekarz,  biorąc pod uwagę takie czynniki jak:
 

• wiek kobiety i mężczyzny;
• stan zdrowia;
• historię wcześniejszych chorób;
• występowanie w rodzinie chorób i wad genetycznych;
• poronienia.

Jeżeli przyszli rodzice mają wątpliwości i sami rozważają takie badanie, najpierw powinni udać się do ginekologa, aby porozmawiać o swoich obawach. W każdym większym ośrodku znajduje się też poradnia genetyczna.

5 najważniejszych badań genetycznych przed ciążą

Oto 5 najważniejszych badań genetycznych, które wykonane przed ciążą mogą zwiększyć szanse na urodzenie zdrowego dziecka.

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR

Planując ciążę warto wykonać badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR. Jeżeli będziesz mieć wynik dodatni, możesz mieć problem z prawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego, który odgrywa bardzo ważną rolę podczas początkowych etapów ciąży, kiedy kształtuje się mózg i rdzeń kręgowy dziecka.

Niedobór kwasu foliowego może spowodować wady cewy nerwowej. Pozytywny wyniki badania oznaczają, że jesteś narażona na niedobory tej witaminy – nawet wtedy, kiedy dodatkowo ją suplementujesz standardowymi tabletkami. Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR pozwoli lekarzowi prowadzącemu ciążę dobrać odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego.

Badania w kierunku trombofilii wrodzonej

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi. Występuje u co dziesiątej osoby. Sama w sobie nie daje widocznych objawów, jednak w ciąży może powodować ryzyko:
 

• zakrzepicy u ciężarnej;
• poronienia.

Badanie w kierunku celiakii (trwałej nietolerancji glutenu)

Nieleczona celiakia może niekorzystnie wpływać na płodność zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Badania dowodzą, iż płodność kobiet z nieleczoną celiakią jest o 40 proc. mniejsza w porównaniu z kobietami zdrowymi.

Celiakia powoduje:
 

• pogorszenie jakości komórek jajowych i plemników;
• spadek libido;
• problemy z potencją;
• zaburzenia cyklu miesiączkowego.

Celiakia polega na nieprawidłowej reakcji organizmu na gluten, prowadząc do wyniszczenia kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pożywienia oraz suplementów diet. Organizm jest niedożywiony i ma liczne niedobory witaminowe, których nie można uzupełnić, dopóki choroba nie zostanie zdiagnozowana i leczona.
 

Badania kariotypu (badanie cytogenetyczne)

Kariotyp, czyli zestaw wszystkich chromosomów człowieka, może czasami zawierać pewne wady, które wpływają na możliwość poczęcia dziecka. Często nie dają one widocznych objawów, jednak mogą właśnie zmniejszać płodność. Badanie polega na sprawdzeniu:
 

• liczby chromosomów;
• ich budowy;
• struktury.

Jeżeli zostaną wykryte ewentualne nieprawidłowości, wraz z lekarzem genetykiem ustala się dalsze postępowanie.

Badanie w kierunku hemochromatozy

Hemochromatoza polega na nadmiernym gromadzeniu się żelaza w organizmie. Prowadzi to do niedoczynności przysadki mózgowej i gonad, odpowiadających za równowagę hormonalną i produkcję komórek jajowych oraz plemników.

Hemochromatoza objawia się u kobiet w postaci:
 

• przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników;
• wcześniejszej menopauzy.

U mężczyzn objawem hemochromatozy są:
 

• spadek libido;
• impotencja;
• problemy z erekcją;
• zanik owłosienia łonowego;
• ginekomastia;
• zanik jąder;
• spadek jakości i ilości nasienia;
• niepłodność.

Jak wygląda badanie genetyczne przyszłych rodziców?

Podstawową sprawą jest zebranie wywiadu lekarskiego. Dlatego podczas spotkania z parą lekarz zada pytanie o:
 

• wiek;
• przebyte choroby;
• aktualny, dokładny stan zdrowia;
• stosowane leki;
• tryb życia;
• choroby i schorzenia genetyczne w rodzinach obojga partnerów;
• wady wrodzone;
• poronienia;
• wszelkie genetyczne zaburzenia i nieprawidłowości.

Oboje przyszłych rodziców będą mieli zrobione badanie krwi. Po otrzymaniu wyników lekarz porozmawia z parą i wyjaśni ich znaczenie. Jeżeli pojawią się jakieś nieprawidłowości, przedstawi je, omówi i poinformuje o dalszych krokach postępowania.

Kiedy wykonuje się badanie genetyczne?

O badaniu genetycznym lekarz może zdecydować, gdy:
 

• kobieta skończyła 35 lat;
• w rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały przypadki chorób genetycznych;
• kobieta lub mężczyzna mają chorobę genetyczną;
• wcześniej dochodziło do licznych poronień lub urodzenia martwych dzieci po 28. tygodniu ciąży;
• problemów z zajściem w ciążę;
• kobieta urodziła już wcześniej chore dziecko;
• kobieta przed zajściem w ciążę choruje na cukrzycę;
• kilka osób z jednej rodziny zapadło na ten sam typ nowotworu.

Jakie choroby genetyczne mogą wystąpić u dziecka?

Oto lista najczęściej występujących chorób genetycznych u dzieci.

Mukowiscydoza

To jedna z najczęstszych chorób genetycznych u Europejczyków, występuje raz na 3 tys. urodzeń. Mutacja genu powoduje:
 

• zaburzenie wydzielania elektrolitów i wody w nabłonkach;
• w płucach zalega gęsta, śluzowata wydzielina, która utrudnia oddychanie;
• lepki śluz utrudnia funkcjonowanie także innych organów.

Anemia sierpowata

Choroba, w której hemoglobina jest zbudowana inaczej, niż powinna - ma kształt sierpowaty zamiast dysków. Ta niewielka zmiana powoduje wiele ciężkich objawów, takich jak:
 

• uszkodzenia nerek;
• kości;
• ślepotę.

Jeżeli anemia sierpowata jest dziedziczona tylko od jednego rodzica, choroba jest w fazie utajonej.

Daltonizm

Jest to zaburzenie wrodzone i dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy:
 

• czerwonej;
• zielonej;
• czerwono-zielonej;
• żółto-niebieskiej.

Zaburzenia rozpoznawania barw występują głównie u mężczyzn i bardzo rzadko u kobiet.

Zespół Downa

Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki - jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek.

Zespół Turnera

Na 1 tys. urodzeń występują 2-3 przypadki urodzenia dziecka z tą wadą. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki. Cechy charakterystyczne zespołu Turnera to:
 

• niski wzrost;
• zatrzymanie dojrzewania płciowego;
• zniekształceniami twarzy i kości;
• odmienna budowa uszu i powiek.

Fenyloketonuria

Wada ta polega na niedoborze enzymu, przez co niemożliwa jest przemiana fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu prowadzi do uszkodzenia mózgu. Objawy choroby to:
 

• znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego;
• rozwoju motorycznego.

Eksperci zachęcają, aby jeszcze przed zajściem w ciążę zrobić sobie badania genetyczne. Dzięki nim można zawczasu zmodyfikować swoją dietę, poprawić kondycję organizmu i... zmniejszyć ryzyko chorób cywilizacyjnych u dziecka.

 

Zobacz także

12 badań, które musisz zrobić przed ciążą

Po co robić badanie na chlamydię planując zajście w ciążę? Zobacz, jak wykryć bakterię?

Czy wiesz, jak się kochać żeby zajść w ciążę? Quiz

4 pozycje, w których najłatwiej zajść w ciążę