badania genetyczne przed ciążą
Adobe Stock
Starania o dziecko

Badania genetyczne przed ciążą

Badania przed ciążą to konieczność, ale czy powinnaś również zrobić badania genetyczne? Zobacz, kiedy warto zbadać materiał genetyczny.

 

 


Ciąża to poważna decyzja, która wiele zmienia w życiu kobiety i mężczyzny. Nic więc dziwnego, że chcesz wraz z partnerem jak najlepiej się do niej przygotować. Zastanawiasz się, czy powinniście wykonać badania genetyczne? Sprawdź, czy i kiedy warto je zrobić.

 

 

Co to jest badanie genetyczne?

Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) danej osoby. Badanie tego typu może dać gwarancję, że dziecko nie będzie miało wady genetycznej lub pomoże zaplanować dobrze ciążę. O badaniu genetycznym decyduje lekarz,  biorąc pod uwagę takie czynniki jak:
 

  • wiek kobiety i mężczyzny;
  • stan zdrowia;
  • historię wcześniejszych chorób;
  • występowanie w rodzinie chorób i wad genetycznych;
  • poronienia.


Jeżeli przyszli rodzice mają wątpliwości i sami rozważają takie badanie, najpierw powinni udać się do ginekologa, aby porozmawiać o swoich obawach. W każdym większym ośrodku znajduje się też poradnia genetyczna.

5 najważniejszych badań genetycznych przed ciążą

Oto 5 najważniejszych badań genetycznych, które wykonane przed ciążą mogą zwiększyć szanse na urodzenie zdrowego dziecka.

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR

Planując ciążę warto wykonać badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR. Jeżeli będziesz mieć wynik dodatni, możesz mieć problem z prawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego, który odgrywa bardzo ważną rolę podczas początkowych etapów ciąży, kiedy kształtuje się mózg i rdzeń kręgowy dziecka.

Niedobór kwasu foliowego może spowodować wady cewy nerwowej. Pozytywny wyniki badania oznaczają, że jesteś narażona na niedobory tej witaminy – nawet wtedy, kiedy dodatkowo ją suplementujesz standardowymi tabletkami. Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR pozwoli lekarzowi prowadzącemu ciążę dobrać odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego.

Badania w kierunku trombofilii wrodzonej

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi. Występuje u co dziesiątej osoby. Sama w sobie nie daje widocznych objawów, jednak w ciąży może powodować ryzyko:
 

  • zakrzepicy u ciężarnej;
  • poronienia.

Badanie w kierunku celiakii (trwałej nietolerancji glutenu)

Nieleczona celiakia może niekorzystnie wpływać na płodność zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Badania dowodzą, iż płodność kobiet z nieleczoną celiakią jest o 40 proc. mniejsza w porównaniu z kobietami zdrowymi.

Celiakia powoduje:
 

  • pogorszenie jakości komórek jajowych i plemników;
  • spadek libido;
  • problemy z potencją;
  • zaburzenia cyklu miesiączkowego.


Celiakia polega na nieprawidłowej reakcji organizmu na gluten, prowadząc do wyniszczenia kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pożywienia oraz suplementów diet. Organizm jest niedożywiony i ma liczne niedobory witaminowe, których nie można uzupełnić, dopóki choroba nie zostanie zdiagnozowana i leczona.
 

Badania kariotypu (badanie cytogenetyczne)

Kariotyp, czyli zestaw wszystkich chromosomów człowieka, może czasami zawierać pewne wady, które wpływają na możliwość poczęcia dziecka. Często nie dają one widocznych objawów, jednak mogą właśnie zmniejszać płodność. Badanie polega na sprawdzeniu:
 

  • liczby chromosomów;
  • ich budowy;
  • struktury.


Jeżeli zostaną wykryte ewentualne nieprawidłowości, wraz z lekarzem genetykiem ustala się dalsze postępowanie.

Badanie w kierunku hemochromatozy

Hemochromatoza polega na nadmiernym gromadzeniu się żelaza w organizmie. Prowadzi to do niedoczynności przysadki mózgowej i gonad, odpowiadających za równowagę hormonalną i produkcję komórek jajowych oraz plemników.

Hemochromatoza objawia się u kobiet w postaci:
 

  • przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników;
  • wcześniejszej menopauzy.


U mężczyzn objawem hemochromatozy są:
 

  • spadek libido;
  • impotencja;
  • problemy z erekcją;
  • zanik owłosienia łonowego;
  • ginekomastia;
  • zanik jąder;
  • spadek jakości i ilości nasienia;
  • niepłodność.

Jak wygląda badanie genetyczne przyszłych rodziców?

Podstawową sprawą jest zebranie wywiadu lekarskiego. Dlatego podczas spotkania z parą lekarz zada pytanie o:
 

  • wiek;
  • przebyte choroby;
  • aktualny, dokładny stan zdrowia;
  • stosowane leki;
  • tryb życia;
  • choroby i schorzenia genetyczne w rodzinach obojga partnerów;
  • wady wrodzone;
  • poronienia;
  • wszelkie genetyczne zaburzenia i nieprawidłowości.


Oboje przyszłych rodziców będą mieli zrobione badanie krwi. Po otrzymaniu wyników lekarz porozmawia z parą i wyjaśni ich znaczenie. Jeżeli pojawią się jakieś nieprawidłowości, przedstawi je, omówi i poinformuje o dalszych krokach postępowania.

Kiedy wykonuje się badanie genetyczne?

O badaniu genetycznym lekarz może zdecydować, gdy:
 

  • kobieta skończyła 35 lat;
  • w rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały przypadki chorób genetycznych;
  • kobieta lub mężczyzna mają chorobę genetyczną;
  • wcześniej dochodziło do licznych poronień lub urodzenia martwych dzieci po 28. tygodniu ciąży;
  • problemów z zajściem w ciążę;
  • kobieta urodziła już wcześniej chore dziecko;
  • kobieta przed zajściem w ciążę choruje na cukrzycę;
  • kilka osób z jednej rodziny zapadło na ten sam typ nowotworu.
Pochodzenie etniczne rodziców również może mieć znaczenie: niektóre choroby genetyczne częściej występują w określonej rasie, np. mukowiscydoza u Europejczyków.

Jakie choroby genetyczne mogą wystąpić u dziecka?

Oto lista najczęściej występujących chorób genetycznych u dzieci.

Mukowiscydoza

To jedna z najczęstszych chorób genetycznych u Europejczyków, występuje raz na 3 tys. urodzeń. Mutacja genu powoduje:
 

  • zaburzenie wydzielania elektrolitów i wody w nabłonkach;
  • w płucach zalega gęsta, śluzowata wydzielina, która utrudnia oddychanie;
  • lepki śluz utrudnia funkcjonowanie także innych organów.

Anemia sierpowata

Choroba, w której hemoglobina jest zbudowana inaczej, niż powinna - ma kształt sierpowaty zamiast dysków. Ta niewielka zmiana powoduje wiele ciężkich objawów, takich jak:
 

  • uszkodzenia nerek;
  • kości;
  • ślepotę.


Jeżeli anemia sierpowata jest dziedziczona tylko od jednego rodzica, choroba jest w fazie utajonej.

Daltonizm

Jest to zaburzenie wrodzone i dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy:
 

  • czerwonej;
  • zielonej;
  • czerwono-zielonej;
  • żółto-niebieskiej.


Zaburzenia rozpoznawania barw występują głównie u mężczyzn i bardzo rzadko u kobiet.

Zespół Downa

Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki - jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek.

Zespół Turnera

Na 1 tys. urodzeń występują 2-3 przypadki urodzenia dziecka z tą wadą. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki. Cechy charakterystyczne zespołu Turnera to:
 

  • niski wzrost;
  • zatrzymanie dojrzewania płciowego;
  • zniekształceniami twarzy i kości;
  • odmienna budowa uszu i powiek.

Fenyloketonuria

Wada ta polega na niedoborze enzymu, przez co niemożliwa jest przemiana fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu prowadzi do uszkodzenia mózgu. Objawy choroby to:
 

  • znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego;
  • rozwoju motorycznego.


Eksperci zachęcają, aby jeszcze przed zajściem w ciążę zrobić sobie badania genetyczne. Dzięki nim można zawczasu zmodyfikować swoją dietę, poprawić kondycję organizmu i... zmniejszyć ryzyko chorób cywilizacyjnych u dziecka.

 

Zobacz także
badania przed ciążą

12 badań, które musisz zrobić przed ciążą

kobieta, znak zapytania

Po co robić badanie na chlamydię planując zajście w ciążę? Zobacz, jak wykryć bakterię?

Czy wiesz, jak się kochać żeby zajść w ciążę? Quiz

pozycja sprzyjająca zapłodnieniu, starania o dziecko, seks a ciąża, pozycje seksualne

4 pozycje, w których najłatwiej zajść w ciążę



 

Zrób badania genetyczne jeszcze przed ciążą - VIDEO

badania prenatalne
Fotolia.pl
Zdrowie w ciąży
Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je zrobić?
Badania prenatalne wykonuje się, żeby wykryć wady genetyczne płodu i ocenić stan jego zdrowia. Można je podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Niektóre badania genetyczne są refundowane przez NFZ, ale nie wszystkie. Sprawdź, na czym polegają badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, test NIFTY czy test potrójny.

Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne . Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Nieinwazyjne                      Inwazyjne USG amniopunkcja Test PAPP-A biopsja kosmówki (trofoblastu) Test potrójny  kordocenteza Test poczwórny   Test NIFTY   Test HARMONY   Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży , niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania...

choroby genetyczne
Adobe Stock
Zdrowie
Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie
Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.

Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...

badania przed ciążą
Adobe Stock
Starania o dziecko
12 badań, które musisz zrobić przed ciążą
Starania o dziecko to także seria badań, które powinnaś zrobić, aby dobrze i odpowiedzialnie przygotować się do ciąży. Oto twój plan działania.

Ciąża wymaga odpowiednich przygotowań, stąd wielu ginekologów zaleca przyszłym mamom i tatusiom, aby zaczęli bardziej dbać o siebie nawet rok przed planowaną ciążą . Minimalny czas to trzy miesiące – tyle czasu potrzebuje twój organizm, by zgromadzić zapas potrzebnych maleństwu minerałów i witamin. Dlatego planując ciążę, zgłoś się do swojego ginekologa i poproś o skierowanie na badania. Możesz w ten sposób także poprawić swoją płodność i zwiększyć szansę na zajście w ciążę! Spis treśći: Badanie krwi Badanie moczu Określenie grupy krwi Badania hormonów Badanie USG narządu rodnego Wymaz z szyjki macicy Badanie na obecność przeciwciał przeciw toksoplazmozie Badanie na obecność przeciwciał przeciw wirusowi cytomegalii Badanie na obecność przeciwciał przeciw różyczce Badanie na obecność antygenu Hbs Badanie na obecność wirusa HIV Badania genetyczne Planuj z głową Wykonanie specjalistycznych badań przed ciążą pomaga też przewidzieć kłopoty, które mogą pojawić się już po zajściu w ciążę (np. problemy z nadciśnieniem w ciąży ). Dlatego przygotowaliśmy dla ciebie listę 12 badań, które warto wykonać przed zajściem w ciążę. Badanie krwi To podstawowe badanie, dzięki któremu lekarz może określić ogólny stan twojego zdrowia. Pozwoli: wykryć  niedokrwistość; ewentualny stan zapalny w organizmie; zmierzyć poziom cukru we krwi; ocenić pracę nerek i wątroby. Badanie moczu Mocz bada się na obecność w nim: krwi; białka; glukozy - to sposób na wykrycie cukrzycy; bilirubiny; ocenia się osad; w przypadku wykrycia bakterii - robi się posiew. Określenie grupy krwi Warto określić grupę krwi i współczynnik Rh przyszłej mamy i przyszłego taty. Jeśli współczynnik Rh kobiety jest...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
mata na piknik
Pielęgnacja
Jedziecie na piknik? Oto 6 wskazówek, dzięki którym się uda
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Podróże z Marko BeSafe
Rozwój
Oto sposób na przewożenie dziecka 5 razy bezpieczniej niż dotąd!
Partner
Polecamy
Porady
jak ubierać noworodka latem
Noworodek
Jak ubierać noworodka latem, żeby go nie przegrzać?
Małgorzata Wódz
Nowe urlopy dla rodziców
Prawo i finanse
Nowe urlopy dla rodziców w 2022 roku: od kiedy więcej dni wolnych?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Rabarbar w ciąży
Dieta w ciąży
Czy w ciąży można jeść rabarbar? Tak, ale trzeba pamiętać o jednej rzeczy
Luiza Słuszniak
imiona unisex
Imiona
Imiona unisex – jak nazwać dziecko bez wskazywania na płeć? 168 propozycji!
Ewa Janczak-Cwil
biegunka w ciąży
Zdrowie w ciąży
Biegunka w ciąży: przyczyny i leczenie rozwolnienia w ciąży i przed porodem
Ewa Janczak-Cwil
bon turystyczny do kiedy
Aktualności
Bon turystyczny 2022 – ważność bonu. Do kiedy można wykorzystać?
Małgorzata Wódz
zapłodnienie
Starania o dziecko
Zapłodnienie: przebieg, objawy, kiedy dochodzi do zapłodnienia
Magdalena Drab
Czop śluzowy
Przygotowania do porodu
Czop śluzowy – co to, jak wygląda, kiedy odchodzi?
Joanna Biegaj
wyprawka noworodka
Niemowlę
Wyprawka dla noworodka na lato: ubranka i rzeczy do szpitala [LISTA ZAKUPÓW]
Małgorzata Wódz
uczulenie na jad pszczeli / uczulenie na jad osy
Zdrowie
Uczulenie na jad pszczeli i jad osy: objawy, co robić i jak przebiega leczenie
Katarzyna Pinkosz
Szparagi w ciąży: czy można jeść, właściwości, przeciwwskazania
Dieta w ciąży
Szparagi w ciąży: czy można jeść, właściwości, przeciwwskazania 
Luiza Słuszniak
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
domowe sposoby na komary
Aktualności
Domowe sposoby na komary: co robić, żeby komary nie gryzły?
Joanna Biegaj
twardy brzuch w ciąży
Zdrowie w ciąży
Twardy brzuch w ciąży – kiedy napięty brzuch jest powodem do niepokoju?
Ewa Cwil
plan porodu
Lekcja 2
Plan porodu: jak go napisać, czy jest obowiązkowy? Wzór do druku
Małgorzata Wódz
pozytywny test ciążowy
Ciąża
Pozytywny test ciążowy – co dalej? Kiedy test ciążowy jest fałszywie pozytywny?
Joanna Biegaj
plamienie implantacyjne
Objawy ciąży
Plamienie implantacyjne: co to jest, jak wygląda, ile trwa? Czy zawsze występuje w ciąży?
Małgorzata Wódz